156 红细胞生成性原卟啉症治疗的新动向

红细胞生成性原卟啉症(EPP)的治疗可从抑制生成、加速排出或消除原卟啉有害作用等途径着手。目前认为EPP皮肤症状的治疗的有效药物是B-胡萝卜素,其作用可能是抑制光激发卟啉所产生的新生态氧。常用剂量为每天150～200mg。但β-胡萝卜素对其他卟啉症如红细胞生成性卟啉症和迟发性皮肤卟啉症的皮肤症状无效或仅轻度有效,其     

β胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病和其他光感性疾病

作者等自1970年以来,应用口服大剂量β胡萝卜素(Solatene)治疗133例红细胞生成性原卟啉病(EPP)、27例多形性日光疹(PMLE)、6例目光性荨麻疹、3例夏令疱疹、1例迟发性皮肤卟啉病及2例光化性类网状细胞增生病(actinic reticuloid),以求改善与这些疾病相关的光感性。     

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析陈桂荣，陶松宁红细胞生成性原卟啉病又称红细胞肝性原卟啉病。它是一种遗传所致的卟啉代谢障碍性疾病。我们自１９９１年来对临床诊断为红细胞生成性原卟啉症患者２７例，分别进行了荧光红细胞、尿卟啉的定性检测，现将实验室检查结果报告...     

红细胞生成性尿卟啉病一例报告

卟啉病是卟啉代谢紊乱以产生和排泄过量叶琳及其前体为特征的一组疾病.作者最近遇到一例红细胞生成性尿卟啉病,本病与迟发性皮肤卟啉病相似,临床症状以皮损为主,现报告如下.     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

２００００８９４ 先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活性的研究／李存保（内蒙古医学院）…／／中国皮肤性病学杂志．－１９９９，１３（５）．－２６３ 采用荧光分光光度法和反相高效液相色谱法，对１６例先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）患者、１４例迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）患者和５３例正常健康者比较六种红细胞酶活性。结果：ＣＥＰ患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵＲＯ－ＣＯＳ）的活性仅为正常健康者的１７％，而ＰＣＴ患者的尿卟啉原Ⅰ脱羧酶（ＵＲＯＤ）活性仅为健康正常者的４９％。说明 ＵＲＯ－ＣＯ…     

迟发性皮肤卟啉病1例

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）系尿卟啉原脱羧酶的代谢缺陷所致，是最常见的卟啉病，可分为两型，一型为散发型，另一型为家族型。在临床上表现为一种光敏性皮肤病，（30～40）岁时发生水疱、大疱，多毛和色素沉着是其特征，亦称为慢性肝型卟啉病（chronic hepatic porphyria）、症状性卟啉病（symptomatic porphyria）和特应性卟啉病（idiosyneratic porphyria）^[1]。我科最近发现1例患者，经临床表现、病理和相关实验室检查确诊为迟发性皮肤卟啉病，现报告如下。     

红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测

目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序。结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列（IVS）3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变。先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-23T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T。结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型。     

腹膜透析患者应用呋塞米诱发假性迟发性皮肤卟啉病一例

假性迟发性皮肤卟啉病(PP)或稍:迟发性皮肤卟啉病(PCT)样综合征,在1975年首次报道对称为“血液透析所致的大疱性皮肤病”。其特征是光暴露部位皮肤突然/{i现水疱和皮肤脆性增加,与PCF不同,PP患者血清、尿及粪中尿、粪卟啉的含量正常。多种药物、血液透析、     

亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病

报告1例亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉症.患者男,37岁.因四肢出现色素减退斑和色素沉着斑,偶尔有水疱并破溃20年,间歇性发热2年就诊.经免疫学检查和皮损组织病理检查确诊为亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病.     

皮肤卟啉病的治疗

近年来的许多生化研究已证实各种型别的卟啉病均存在酶的缺陷,但是卟啉病,尤其是皮肤卟啉病的治疗并无大的改观.肝性卟啉病的主要治疗方法往往是经验疗法,或是根据实验研究而提出的,红细胞生成性卟啉病的最有效治疗方法是抑制皮肤的光毒性反应.     

迟发性皮肤卟啉病和妊娠

迟发性皮肤卟啉病(PCT)是由于在肝脏、红细胞和成纤维细胞中尿卟啉原Ⅱ脱羧酶的缺陷所致.有此基因素质的人,只有在适当的表现因子作用下才产生本病的临床表现.这种表现因子是δ-氨基酮戊酸(δ-ALA)合成酶的诱导物.一些亲脂性药物     

Wilson氏病并发迟发性皮肤卟啉症

Wilson 氏病为一种遗传性的铜代谢疾病,其血清中的铜转运蛋白和血浆铜蓝蛋白都减少,并因铜沉积于肝脏和神经系统而致进行性功能障碍。迟发性皮肤卟啉症(PCT)为一种获得性肝性卧啉症,具有家族发病的倾向。两者都是罕见的疾病。作者报告一例 Wilson 氏病在进行铜螯合疗法的过程中并     

羟基氯喹治疗光线性皮肤病的回顾性分析

采用羟基氯喹对148例光线性皮肤病进行治疗,观察了羟基氯喹治疗多形性日光疹,慢性光化性皮炎,外源性光敏性皮炎,迟发性皮肤卟啉病,痘疮样水疱病以及日光性荨麻疹的临床效果。结果表明羟基氯喹对光线性皮肤病有一定疗效。并可作为首选药物用于多形性日光疹和迟发性皮肤卟啉病的治疗。     

迟发性皮肤卟啉症和丙型肝炎病毒感染:临床和病毒学研究

迟发性皮肤卟啉症(PCT)是卟啉症中最常见的一型。该研究的目的是评价12例散发PCT和1例家族性PCT患者的丙型肝炎病毒(HCV)感染情况。 血清学检查:肝功能包括总胆红素、丙氨酸转氨酶(ALAT)、天(门)冬氨酸转氨酶(ASAT)、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰胺转肽酶活     

尿液尿卟啉定性测定方法的探讨

卟啉病是由于卟啉代谢紊乱所致,它的临床症状虽可提示诊断,但最终仍有赖于尿液中卟啉的检测方能确诊。正常人血和尿中仅含有微量尿卟啉,24小时尿卟啉排泄量为15～30ug^[1,2],而在迟发性皮肤卟啉病人的尿液中,尿卟啉量均升高,并与病情密切相关,因而尿卟啉的检测对该病的诊断和治疗更具有临床意义^[3].近年来,我们在荧光显微镜下进行尿卟啉定性检测,并与伍德法、定量法对照比较,证明本法具有灵敏度高、可靠性强、方法简便、可半定量测定等特点,现比较分析如下。一、检测对象及方法(一)病人来源:本所门诊临床诊断为迟发性皮肤卟啉病患者50例。     

迟发性皮肤卟啉病1家系报告

报告一家系迟发性皮肤卟啉病。先证者女,43岁。颜面、双耳、颈部及双手背部反复出现水疱、结痂,伴瘙痒20年,日晒后即感瘙痒加重。手背组织病理示:表皮下水疱,胶原束增厚,真皮有均质性嗜伊红物质。PAS染色阳性。Wood灯下呈亮粉色荧光。诊断:迟发性皮肤卟啉病。     

红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究北大核心CSCD

目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血,PCR检测FECH基因突变情况,实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3＋1G〉A,此突变存在于患者和携带者;单倍型分析示所有具有光敏者均携带有IVS3—48C低表达等位基因,而无光敏的携带者为突变基因和IVS3—48T。RT—PCR检测结果显示,患者、携带者和正常人的FECH基因mRNA表达呈递增趋势,与临床症状相符合。结论该红细胞生成性原卟啉病家系的临床表型与FECH基因的表达量呈正相关,家系中不同患者临床表现型轻重变化可能是由FECH基因表达量不同所致。     

迟发性皮肤卟啉症1例

 报告1例迟发性皮肤卟啉症。患者男,38岁,面部色素沉着、多毛,双手背红斑、水疱、糜烂、结痂半年余。既往有饮酒史10余年,每天约3两,发现肝功能异常2年余,余系统检查未见异常。皮肤专科查体：面部多发、弥漫性褐色色素沉着斑,双侧颧部、眶周皮肤毳毛增多,双手背见大小不等红斑、水疱、糜烂、结痂,部分好转后遗留萎缩性瘢痕。皮损组织病理学示：表皮下水疱,真皮乳头血管周围见均质红染环状沉积,少量淋巴单核细胞浸润,PAS 染色示血管周围有PAS沉积,符合卟啉病皮肤改变。诊断：迟发性皮肤卟啉症。予烟酰胺片、β-胡萝卜素片口服及外用氧化锌软膏治疗后皮损好转。     

迟发性皮肤卟啉症

报告1例迟发性皮肤卟啉症.患者男,52岁.曝光部位出现红斑及水疱1年余.既往酗酒30年.皮肤科检查:面部、双手背红斑及多发色素沉着斑,左手背见花生米大水疱.皮损组织病理示表皮下水疱和毛虫小体;尿卟啉阳性;诊断为迟发性皮肤卟啉症.予保肝、戒酒及避光后皮损好转.     

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。