广西地区胎儿鼻骨发育与染色体非整倍体的关系研究

目的比较胎儿鼻骨发育正常声像诊断与胎儿鼻骨发育不良声像诊断胎儿染色体非整倍体的发生率,为临床咨询提供数据。方法回顾性分析2008年11月至2013年5月因高龄妊娠或（和）产前筛查高风险或（和）胎儿鼻骨发育不良到我院行介入性产前诊断的孕中晚期胎儿,共2603例,产前诊断前超声测量胎儿鼻骨,对鼻骨声像正常的病例与鼻骨声像异常的病例的产前诊断染色体核型进行分析,比较两者染色体非整倍体的发生率。结果产前超声检查成功测量胎儿鼻骨共2603例,其中胎儿鼻骨发育正常2421例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态173例,核型异常36例,异常率1.49%,包括21-三体11例,18-三体4例,45,X 2例,47,XXY 1例,47,XXX 1例,其他染色体异常17例;胎儿鼻骨发育不良共182例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态6例,核型异常的58例,异常率31.87%,是鼻骨发育正常者的21.43倍,包括21-三体46例,18-三体4例,13-三体4例,47,XXX 2例,其他染色体异常2例。结论胎儿鼻骨发育不良,其染色体非整倍体发生几率显著升高,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度可提高胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的阳性率。     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

鼻骨缺失对21-三体胎儿筛查的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿鼻骨缺失预测21-三体的临床价值。方法回顾性分析在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心行中孕期胎儿大畸形超声筛查因各种原因行羊水穿刺的孕妇41例,分析鼻骨缺失胎儿的超声声像图和染色体检查结果。结果鼻骨缺失41例中,17例为染色体核型分析为21-三体、24例染色体正常。17例鼻骨缺失的唐氏综合征胎儿主要超声表现分为以下几种:心脏异常6例(心内膜垫缺失4例,室间隔缺损2例,三尖辨反流2例等)、颈项软组织增厚4例、十二指肠狭窄或闭锁3例、颅脑中线部位小型囊性结构3例、以及下颌骨偏短、单脐动脉、小指中段骨缺失及股骨肱骨偏短等轻微结构异常。结论产前超声筛查发现鼻骨缺失,尤其是合并有其他结构异常,应提示孕妇进行胎儿染色体核型分析,尽早诊断21-三体。     

中晚孕胎儿单纯鼻骨缺如在唐氏综合征筛查中的临床意义

目的评价中晚孕期胎儿单纯鼻骨缺如作为超声标记物在唐氏综合征筛查中的临床价值。方法回顾性分析2010至2013年中晚孕超声检查发现鼻骨缺如的胎儿,随访其产前诊断结果或新生儿检查结果。根据超声检查结果是否伴有其他结构异常分为单纯鼻骨缺如组(研究组)与伴有结构异常的鼻骨缺如组(对照组)。对比分析两组唐氏综合征的发病率。结果共发现36例鼻骨缺如的胎儿,其中唐氏综合征共7例(19.4%),其他染色体异常4例(11.1%),染色体正常25例(69.4%)。单纯鼻骨缺如的胎儿(研究组)中23例(95.8%)染色体正常,1例(4.2%)患有唐氏综合征;伴有结构异常鼻骨缺如的胎儿(对照组)中6例(50%)为唐氏综合征(P:0.003),4例(33.3%)为其他染色体异常,2例(16.7%)染色体正常。结论在中晚孕期超声检查中,伴有结构异常的鼻骨缺如与唐氏综合征关系密切,而不伴有结构异常的单纯鼻骨缺如与唐氏综合征的关系并不密切,单纯鼻骨缺如的胎儿是否需要进行有创性的产前诊断有待进一步研究。     

产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值。方法回顾2014年6月至2016年12月间来我院建档参加孕产妇系统管理的4900例孕妇的临床资料,分析超声筛查诊断结果、染色体相关检查结果及妊娠结局。结果 (1)本研究4900例孕妇中,颜面部异常检出率最高的是唇腭裂畸形(62.07%,18/29)。其次是鼻骨缺失(20.69%,6/29)、小下颌(6.90%,2/29)。引产或分娩随访证实唇腭裂畸形19例(10例单侧唇裂,8例单侧或双侧完全唇裂伴牙槽弓裂及腭裂,1例单纯腭裂),小下颌2例、小耳畸形1例、面部斜裂1例。超声漏诊单纯腭裂、小耳畸形、面部斜裂各1例。(2)进行产前诊断及染色体相关检查的颜面部异常与颜面部正常的胎儿染色体异常的发生率相比较(P0.05),差异有统计学意义,颜面部畸形与染色体异常之间存在着关联。结论产前超声对于诊断胎儿颜面畸形有非常重要的临床价值,且胎儿颜面部异常合并其他结构异常或多项软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形进行产前超声诊断的临床意义。方法选取2015年5月至2016年5月期间我院接收的20 958例孕中晚期孕妇进行常规超声检查,观察PRUV检出率及其合并畸形的检出率。结果本组孕中晚期超声检查20 958例,发现PRUV胎儿81例,检出率为0.39%(81/20 958)。其中单纯PRUV胎儿62例(776.54%),合并畸形21例(25.93%),其中6例合并一种结构异常;1例合并2种或2种以上畸形,胎儿合并腹腔占位、小脑蚓部缺失、左手发育异常、室间隔缺损;本组27例PRUV胎儿中,有10例接受羊水穿刺行染色体检查,其中9例胎儿染色体检查结果正常,1例合并2种或2种以上畸形胎儿染色体结果为21-三体综合征;62例单纯PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D2.2-3.7,平均3,胎儿羊水深度为4.1-7.5cm,平均5.61cm;7例合并结构异常的PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D3.0-5.2,平均3.8,胎儿羊水深度为4.5-6.8cm,平均5.2cm;20例单纯PRUV胎儿均足月分娩,新生儿5min Apgar评分7-10分,平均9分,出生后查体见外观与超声检查结果相符。7例合并畸形胎儿,1例合并多种畸形胎死宫内,3例引产,3例生后发育良好。结论 PRUV胎儿有特定的超声表现,产前超声检查是早期发现PRUV及合并畸形的首要方法,未合并其他畸形者预后良好。     

超声NT值检测及鼻骨测量联合检测在判断胎儿21号染色体异常中的临床意义

目的通过超声检测11-14w胎儿颈部软组织厚度(nuchal translucency,NT)并联合测量孕16w胎儿鼻骨大小,观察胎儿NT值及鼻骨大小与胎儿21号染色体异常之间的相关性,探索临床产前筛查染色体异常的新方法。方法对2015.1-2016.12潍坊市妇幼保健院的门诊查体孕妇2000例,于妊娠11-14w常规超声测量NT值,妊娠16w超声检测胎儿鼻骨大小,对于NT值及鼻骨大小异常胎儿行染色体检查,观察胎儿NT值及鼻骨大小及与21号染色体异常之间的相关性。结果在2000例门诊查体孕妇中,NT值异常者55例,染色体检查约62%的胎儿出现21号染色体异常,鼻骨异常者75例,染色体检查约58%的胎儿出现21号染色体异常,NT值与鼻骨同时出现异常者,20例,染色体检查约95%的胎儿出现21号染色体异常。结论胎儿鼻骨大小及NT值与胎儿21号染色体异常存在一定的相关性,超声联合测量胎儿鼻骨大小及NT值对产前筛查染色体异常具有重要临床意义。     

胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立

目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。     

Nasal bone to nasal tip length ratio for describing nasal bone hypoplasia and predicting trisomy 21

IntroductionFetal nasal bone hypoplasia has been proven to be a strong marker for trisomy 21 during second trimester ultrasonography. Rather than evaluating the nasal bone hypoplasia according to the nomograms, it may be possible to evaluate it with a more practical and specific method.Material and methodsRetrospectively collected data were provided from the saved and stored patient data between 2012 and 2017. Nasal bone length and nasal tip length were measured and the ratio was calculated. The ratio ≤ 1/3 was defined as the threshold ratio for the definition of the marker. Nasal bone nasal tip length (NB/NL) ratio values were compared among groups with trisomy 21 and euploid fetuses.ResultsA total of 59 fetuses had trisomy 21 and 2304 euploid fetuses were included in the study. The ratio of nasal bone to nasal tip length was 1/3 and below in 21/59 (35.5%) of fetuses with trisomy 21 whereas this ratio was 31/2304 (1.3%) in euploid fetuses. The difference was statistically significant (p < 0.001). Sensitivity, specificity, positive likelihood ratio and negative likelihood ratio of nasal bone/nasal tip ratio ≤ 1/3 were 35.5%, 98.6%, 26.4 and 0.6 for Down syndrome, respectively.ConclusionsThis study suggested that the nasal bone to nasal tip length ratio may be a new promising and practical sonographic marker in the second trimester genetic sonography. Although its sensitivity is not high, it seems to be more practical and specific than the evaluation of fetal nasal bone length.     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。     

Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 13 fetuses

The purpose of this study was to analyse the development of the axial skeleton in human trisomy 13 fetuses and to define which fields in the axial skeleton are affected in this condition. We investigated nine human fetuses with trisomy 13 and gestational ages of 14-19 weeks. Whole body radiographs and radiographs of midsagittal tissue blocks of the cranial base and the spine were studied. In the youngest fetus, 14 w GA, no malformations were observed. In eight fetuses, 17-19 weeks GA, malformations occurred in the lumbosacral spine. In four fetuses additional malformations were observed in the thoracic spine. The study showed that there was a correspondence between the extent of malformation in the lumbosacral spine and the thoracic spine. When mild malformation occurred in the lumbosacral region, no malformation was observed in the thoracic region, whereas malformation was observed in the thoracic region when there was extensive malformation in the lumbosacral region. Malformations did not occur in the cervical spine or the basilar part of the occipital bone, but the postsphenoidal part of the sphenoid bone was small and irregular in the six cases where it could be examined. In seven fetuses there was malformation or agenesis of the nasal bone. This pattern of axial skeletal malformations in trisomy 13 fetuses was not described previously. Comparisons are made with previous studies of the fetal axial skeleton in trisomy 18 and trisomy 21, where the pattern of malformations was different. We reiterate our recommendation that axial skeletal radiography should be part of the postmortem examination of fetuses with suspected or verified chromosome abnormalities. Am. J. Med. Genet. 70:421–426, 1997. © 1997 Wiley-Liss, Inc.     

临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例（29种核型）,检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。     

鼻部外伤性骨折的诊断和修复（附500例分析报告）

目的 探讨鼻骨和鼻软骨骨折正确的诊断方法和最佳的诊断方法和最佳的复位方法。方法 对５００例鼻部外伤患者的鼻骨骨折Ｘ线侧位和轴位摄片（其中１６２例同时做ＣＴ水平扫描）等资料分析。其中３５０例诊断为双侧鼻骨骨折。单侧鼻骨骨折２３例,鼻软骨骨折２５例。单纯上颌骨额突骨折２１例,鼻骨,上颌骨额突复合骨折１６例。鼻骨,上颌窦、上颌骨额突和筛骨垂骨板复合骨折６例。鼻骨和鼻副窦复合４例。鼻眶骨折９例。均行手术和和手法复位。结果 ４９０例复位满意,１０例复位不佳。结论 Ｘ摄片鼻骨只能诊断双鼻骨同时骨折。而单例鼻骨骨折,上颌骨额突骨折,筛骨垂直板等复杂骨折ＣＴ扫描均能清楚显示。但鼻骨Ｘ拍片和鼻骨骨折ＣＴ扫描在诊断鼻骨骨折中二者不可缺一。鼻骨骨折和鼻软骨骨折同时要有两们耳科专科医师参与则诊断更加明确。     

妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性

目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

2371例孕妇产前诊断的指证及其结果分析

目的分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法 2371例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果 2371例孕妇共检出胎儿染色体异常60例,染色体异常率为2.53%,显著高于一般人群的异常率（P〈0.01）。其中孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为1.63%（13/794）、2.32%（15/646）,产前胎儿超声异常标记组胎儿染色体异常率16.12%（15/93）,夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达71.4%（5/7）,21-三体儿检出25例,占异常率的41.67%（25/60）,其中一例连续两次诊断出21-三体儿。结论出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为平衡易位携带、产前超声发现胎儿异常标记、高龄孕妇、孕母血清唐氏筛查阳性。掌握好产前诊断指证,可更有价值地控制和减少出生缺陷的发生。     

Chromosome studies in patients with acute nonlymphocytic or acute lymphocytic leukemia submitted to bone marrow transplantation--results of a European cooperative study

The chromosomal data of 58 acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) patients and of 32 acute lymphocytic leukemia (ALL) patients submitted to bone marrow transplantation and collected from nine institutions are reported. Chromosomal studies were available at diagnosis in 19 cases with ANLL: seven had a partially or completely abnormal pattern. Forty-one patients had a chromosome study before bone marrow transplantation and all had a normal pattern. Thirteen patients with ALL were studied at diagnosis: five had a partially or completely abnormal karyotype. Of 20 cases analyzed before bone marrow transplantation, only one has maintained the abnormal pattern of diagnosis in part of the cells. Karyotypes were available in nine ANLL patients relapsed after bone marrow transplantations. Two showed the same clonal abnormalities seen at diagnosis; in three other cases the leukemic clone of relapse carried an additional chromosome abnormality with respect to the pattern at diagnosis and four more cases presented at relapse complex abnormalities; two of them had a cytogenetically normal pattern at diagnosis. In four of ten relapsed ALL cases chromosomes analyses were available. A relapse in donor cells and a hyperdiploid pattern were observed in two cases, respectively, while a normal, recipient pattern was documented in the other two cases. Serial chromosome studies performed in acute leukemia patients after bone marrow transplantation may allow the detection of different chromosomal patterns of relapse. In those cases who relapsed with a cell clone cytogenetically different from the pattern at diagnosis, a direct role played by the conditioning treatment in the pathogenesis of the relapsing disease may be hypothesized.