早孕期规范化超声检查在胎儿出生缺陷中的应用效果及妊娠结局研究

目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法选取2015年1月~2016年12月期间在我院建档行孕期保健并分娩的孕妇500例作为研究对象,设为观察组。另选择同期500例于孕中期在我院建档行孕期保健的孕妇作为研究对象设为对照组。观察组孕妇行首次超声检查(孕11~(+0)周~13~(+6)周),根据胎儿头臀长和NT厚度结果,初步判定胎儿NT值是否正常,对NT值异常胎儿孕妇增加检测指标如无创DNA,进一步明确胎儿是否有唐氏综合征、其它三体综合征等遗传疾病。两组孕中期保健均按照指南规定频次、内容进行。统计观察组孕早期超声规范化诊断结果,比较两组孕妇孕中晚期保健筛查结果,妊娠结局、流产或引产胎儿病理学诊断结果、胎儿出生后缺陷情况。结果观察组500位早孕期规范化超声检查结果:17例胎儿检查结果异常。其中11例胎儿NT增厚,6例胎儿出现器官结构异常。NT异常的11例均行无创DNA检查,确诊8例胎儿为三体综合征均引产,其余3例继续观察妊娠。6例器官结构异常胎儿均行引产。对照组孕妇孕中晚期保健筛查出三体综合征5例,均引产,胎儿器官结构异常共计13例,其中11例行引产,2例继续观察妊娠。观察组孕中晚期筛查出胎儿器官结构异常10例,7例引产,3例继续妊娠观察。观察组引产率高于对照组,引产病理结果与引产前筛查结果符合率高于对照组,出生缺陷率低于对照组,上述指标组间比较差异有统计学意义(P0.05),出生缺陷存在的差异主要是三体综合征,对照组有3例三体综合征未检出,而观察组无三体综合征出生缺陷。观察组妊娠结局不良率明显低于对照组(P0.05)。结论早孕期规范化超声检查对胎儿三体综合征的筛查具有重要价值,可有效降低出生缺陷率,提升孕妇妊娠结局。     

江苏地区畸形胎儿发育影响因素的病例对照研究

目的调查江苏地区胎儿畸形发育的危险因素,为胎儿的全面超声检查以及预防和减少新生儿出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析1560例进行产前超声检查的孕妇的基本资料,其中病例组孕妇459例,对照组孕妇1101例,对两组孕妇的孕前及孕期的影响胎儿发育的相关因素进行对比分析研究。结果孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕前及孕期服用叶酸、工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史与胎儿畸形的单因素分析结果具有统计学差异（P〈0.05）。孕妇年龄、文化程度以及家族遗传史上不具有统计学意义。结论孕前及孕期增补叶酸是胎儿发育的保护性因素,而孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕期工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史则是发生胎儿畸形的危险因素。     

产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析

目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月～2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18～24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。     

孕妇妊娠早期行生育相关病原体检测结果及对妊娠结局的影响研究

目的分析孕妇妊娠早期行生育相关病原体检测结果,及其对妊娠结局的影响,为孕期保健提供参考,提升优生优育保健服务质量。方法选择我院2016年1月～2017年6月间于孕早期(孕周≤6w)建档行孕期保健的1077位孕妇作为研究对象,设为研究组,均于孕早期行优生优育病原体筛查:血IgM、IgG、血乙肝病毒的脱氧核糖核酸(HBV-DNA)、单纯疱疹病毒-I(HSV-I)、单纯疱疹病毒-II(HSV-II)、宫颈人乳头状瘤病(HPV-DNA)、丙型肝炎病毒(HCV)、结核菌素(PPD)、宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、细菌性阴道病(BV)、梅毒螺旋体抗体(TP-Ab)、人类免疫缺陷病毒(HIV)检查。选择同期在我院建档行孕期保健的孕妇847位(孕周≥14w)设为对照组,此组孕妇未行上述病原体检查。分析研究组孕妇早期优生优育病原体检测结果,病原体阳性孕妇按照孕期保健规范予以相应处理。比较两组孕妇及胎儿妊娠结局。结果两组患者年龄、孕次、产次比较差异无统计学意义(P0.05)。研究组孕妇共检出病原体阳性397例,阳性检出率36.86%。病原体以轮状病毒(RV)、HSV-I、HSV-II、巨细胞病毒(CMV)、HPV为主,其次为HBV、弓形虫(TOXO)。对症处理后终止妊娠15例,其余均于观察下继续妊娠。研究孕妇妊娠结局不良11例占1062例孕妇的1.04%,胎儿妊娠结局不良14例,占1.31%。对照组孕妇妊娠结局不良19例占1.79%,胎儿妊娠结局不良21例占2.48%。研究组孕妇和胎儿妊娠结局不良率均明显低于对照组(P0.05)。结论孕早期行优生优育病原体筛查,可为孕期保健措施的选择提供有价值的信息,及时采取措施进行干预,提升母婴安全,提升优生优育水平,具有较高的临床价值。     

胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素分析

目的研究产前超声筛查胎儿畸形的临床意义及致畸的危险因素,为为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供理论依据。方法选取2014年8月-2018年7月在我院进行产前胎儿畸形筛查的孕妇3286例,年龄20～42y作为研究对象,对其进行产前超声筛查,并回顾性分析其临床资料,采用卡方检验和Logicstics回归筛选胎儿畸形发病的危险因素。结果 3286例孕妇引产和分娩后随访证实胎儿畸形共72例,发生率2.19%,产前超声检出68例,检出率94.44%,漏诊4例,漏诊率5.55%。72例胎儿畸形中畸形发生率的前三位为:神经系统畸形(18/72),发生率为25%,颜面部畸形(14/72),发生率为19.44%,心脏畸形(12/72),发生率为16.67%。单因素和进一步Logicstics回归多因素分析显示,年龄≥35、不良妊娠史、孕期感冒史、孕期用药史、孕期毒物接触史和孕妇血清TORCH检查IgM阳性史是胎儿畸形发生的独立的危险因素。结论产前超声是筛查胎儿畸形的有效方法,对具有高危因素的孕妇,预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。     

开放二孩政策实施后二胎妊娠期并发症的危险因素分析

目的 探讨开放二孩政策实施后二胎孕妇妊娠期并发症的危险因素,以期降低不良妊娠结局的发生率。方法 选取2016年11月~2017年4月我院收治的存在妊娠期并发症的二胎孕妇102例设为病例组,另选无妊娠期并发症的二胎孕妇108例设为对照组,收集产妇的一般资料及可能的危险因素,对有妊娠并发症的孕妇资料进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果 单因素分析结果显示:病例组不良妊娠史、与一胎间隔时间长、无孕前检查及孕期营养指导的发生率较对照组高,差异有统计学意义（P＜0.05）;Logistic回归分析显示:与一胎间隔时间长、无孕前检查及孕期营养指导为二胎妊娠期并发症的危险因素。结论 与一胎间隔时间、孕期营养指导及孕前检查与妊娠期并发症的发生有关。     

系统超声检查对11-13~(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13~(+6)w的NT测量的孕妇共5238例。对11-13~(+6)w胎儿行胎儿系统超声检查,除测量胎儿头臀长、NT及静脉导管的检测外并引用中孕期颅脑超声检查的标准切面对胎儿神经系统畸形进行筛查。严重畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。结果系统超声检查共筛查出开放性脊柱裂18例(0.3436%),其中合并露脑畸形4例,全前脑2例,肢体畸形2例,脑积水3例,一侧侧脑室扩张5例。结论系统超声检查可以筛查出部分早孕期11-13~(+6)w胎儿的开放性脊柱裂,对早期诊断严重畸形有重要意义。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

孕11-13~(+6)w在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的分析临床对孕周在11-13~(+6)w孕妇进行胎儿畸形筛查的临床价值。方法回顾性分析2014.3~2016.8期间入我院行产前胎儿畸形筛查的5217例孕妇,所有孕妇均在11-13~(+6)w进行检查,方式为采用彩色超声对胎儿行常规多方位切面扫描(包括腹部横切面、颅脑横切面、颈项矢状切面、心脏四腔心切面以及正中矢状切面等),同时对胎儿颈项透明层(NT)厚度测量,对继续妊娠者行孕中期、孕晚期超声检查,并随访至胎儿出生后6w观察胎儿妊娠结局,对于检查后给予引产处理的胎儿均行病理检查,并将超声、病理结果进行分析。结果 11-13~(+6)w检查中有72例孕妇发现胎儿结构异常,占总检查人数1.4%;占总胎儿畸形人数38.1%;孕早期检查结果正常的5145例孕妇中有117例孕中晚期检查出异常,占总检查的2.3%,占胎儿异常的61.9%。结论临床在孕妇11-13~(+6)w时进行胎儿畸形筛查,临床畸形胎儿检出率较高,能较好的显示胎儿结构畸形情况,但仍有部分畸形胎儿早孕中晚期检出。     

北京地区17 853例围产儿出生缺陷的临床分析

出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素,也是围产儿死亡的主要原因之一。做好出生缺陷监测,提出干预措施降低出生缺陷发生率。分析我院17853例围产儿。发现出生缺陷322例,出生缺陷发生率18.03‰。先天性心脏病97例,占出生缺陷的30.13%;唇腭裂22例,占6.83%;先天性脑积水及神经管畸形各10例,各占出生缺陷的3.10%。322例出生缺陷中54例为出生前诊断,主要是先天性心脏病、神经管畸形、脑积水、唇腭裂。先天性心脏病的发生率较高,与孕早期病毒感染、不良环境接触等因素有关;与超声诊断技术的不断提高有关。唇腭裂及神经管畸形的发生率下降可能与孕前及孕早期补充叶酸有关;与孕中期产前筛查及产前诊断有一定关系。出生前超声诊断对神经管畸形、先天性脑积水、肾发育异常的诊断率较高。对于先天性心脏病及唇腭裂的诊断还有待于提高。建议孕妇在22～24周常规B超检查,及早发现胎儿缺陷;孕中期常规血清学筛查先天愚型及神经管畸形,尤其是35岁以上的孕妇应进行产前诊断,防止先天愚型儿的出生;对于有不良孕产史或有宫内感染可能的孕妇进行相应的检查或筛查,以便及早发现胎儿畸形终止妊娠,进一步降低出生缺陷发生率。     

产前诊断109例胎儿染色体异常及妊娠结局相关分析

目的 探讨妊娠期各类不同的高危指征与胎儿染色体异常之间的相关性,为提高胎儿染色体异常的产前检出率提供理论依据。方法 对3617例孕期检查中存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或曾有不良孕产史等高危因素的孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺常规进行羊水细胞培养及染色体核型分析对胎儿是否存在染色体异常进行分析、总结。结果 在3617例存在上述高危因素并接受产前诊断的病例中共检出胎儿染色体异常109例,异常的检出率为3.01%,其中三体综合征共58例,占胎儿异常核型的53.21%;性染色体数目异常共24例,占胎儿异常核型的22.02%;染色体结构异常26例及1例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型24.77%。结论 妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇、B超发现胎儿存在器官结构的异常或曾有不良孕产史等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

600例高危妊娠的孕期管理与监测

孕期保健自妊娠开始即严密地监护着孕母及胎儿,做好孕期保健工作,可以预防妊娠期疾病,促进母儿健康,对孕母及胎儿所出现的异常状况可以及早发现、及早诊治[1]。我院产科门诊重视孕期保健工作,较早地发现了高危妊娠孕妇,并使她们得到及时有效的治疗,取得了良好的妊娠结局,提高了产科质量,保证了母儿健康。现报道如下。资料与方法1·临床资料2003年1月至2005年1月在我院产科门诊建卡以及行产科检查的孕妇3160例,其中高危妊娠的孕妇600例,发生率占19·2%。年龄在20~45岁,平均29岁。孕周从早孕至分娩。2·监测方法产科门诊由专职医生做孕期保健…     

规范化超声检查在孕（11-13~(+6))w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

目的探讨规范化超声检查在孕(11-13~(+6))周胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值。方法选取2017年10月-2018年12月间在本院进行早孕期胎儿超声检查的1470例孕妇为研究对象,采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪行常规探查,按规范化序贯法监测胎儿的解剖结构,测量胎儿颈项透明层,并随访分析胎儿临床结局。结果本研究诊出染色体核型异常3例,脐膨出、巨膀胱各2例,无脑儿、脊柱裂、腹裂、右肢缺失、并指各1例;发现心内膜垫缺损和手指畸形各2例,其中早孕期及中孕期均各检出1例;唇裂3例,其中早孕期2例,中孕期检出1例;早孕期诊断17例,占总诊出人数的85%,中孕期诊断3例,占15%;不同年龄层次孕妇胎儿NT值比较差异存在统计学意义(P0.05);不同孕周胎儿NT值比较,差异有统计学意义(P0.05);本研究胎儿NT值≥3.0mm胎儿15例,其中染色体核型异常3例,脐膨出2例,均经引产证实,其余10例随访未出现明显异常;染色体核型经随访证实为13-三体综合征1例,21-三体综合征2例;NT值3.0mm胎儿1455例,其中早孕期诊出11例,其中无脑儿、脊柱裂、巨膀胱、腹裂、右肢缺失、心内膜垫缺损、手指畸形、并指各1例,唇裂2例,均经引产或活产证实;早孕期胎儿NT值正常,规范化超声结构筛查亦未诊出异常者1452例中,3例在中孕期系统筛查中诊出异常,分别为心内膜垫缺损、唇裂、手指畸形,1例在出生后随访发现并指。结论规范化超声检查能够及时诊断孕11～13~(+6)w大部分胎儿畸形发生情况,为孕妇产前诊断咨询及合理选择妊娠终局提供依据,同时为临床治疗提供参考。     

妊娠期妇女人细小病毒B19感染与异常流产及胎儿畸形关系的研究

目的分析妊娠期妇女感染人细小病毒B19(HPVB19)与异常流产及胎儿畸形的关系,为妊娠期妇女孕期保健随访方案制定提供参考,提升优生优育水平。方法选择2010年1月-2017年1月在我院行孕期保健、分娩符合纳入条件的的妊娠期孕妇608例。所有孕妇均于入组后行HPVB19筛查,将患者按照HPVB19筛查结果分为阳性组(118例)和阴性组(490例)。统计两组孕妇妊娠结局(异常流产率、剖宫产率、终止妊娠率、自然分娩剖宫产率)、新生儿妊娠结局(畸形率、死胎率、新生儿窒息率)并比较。统计HPVB19阳性孕妇筛查结果为阳性妊娠周期分布,不同妊娠周期检出HPVB19阳性孕妇及新生儿妊娠结局并比较。采用spearson相关性分析程序分析妊娠期妇女感染HPVB19与异常流产、胎儿畸形间的相关性。结果两组孕妇年龄、入组时孕周、体重、体质量指数(BMI)、孕次、产次比较差异无统计学意义(P0.05)。所有产前即37-41w检出HPVB阳性孕妇,经治疗后,HPVB19IGM转阴。HPVB19阳性组孕妇异常流产率、剖宫产率、自然分娩转剖宫产率、终止妊娠率明显高于阴性组(P0.05)。HPVB19阳性组孕妇新生儿胎儿宫内畸形率、新生儿畸形率、死胎率、新生儿窒息率均明显高于阴性组孕妇新生儿(P0.05)。118例HPVB19阳性孕妇检出阳性孕周分布较为均匀。孕18-24w检出HPVB19阳性孕妇异常流产率即胎儿畸形率明显高于其它时段检出HPVB19阳性孕妇(P0.05)。妊娠期妇女发生HPVB19感染与孕妇异常流产率、胎儿畸形间的相关性系数均0.5,有较强的相关性。结论妊娠期妇女感染HPVB19与异常流产和胎儿畸形呈较高相关性,做好孕前筛查及健康宣教,孕期HPVB19筛查及相应对策,尽可能降低异常流产及胎儿畸形风险,提升优生优育水平具有重要意义。     

超声筛查11～13~(+6)孕周胎儿肢体畸形的临床价值研究

目的探讨连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体规范化筛查中的应用价值及声像图特征。方法选取来本院行11～13~(+6)周早孕期筛查的孕妇11 056例,根据患者产后及引产后尸解结果,统计超声筛查早孕期胎儿肢体畸形的检出率,并评价超声用于早孕期胎儿肢体畸形筛查的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果 11 056例孕妇在胎儿分娩或引产后病理解剖证实合计出生缺陷125例,出生缺陷发生率1.13%。其中肢体畸形23例,总发生率0.28%,占出生缺陷发生率18.4%。23例肢体畸形患儿中,早孕期(11～13~(+6))孕周诊断18例,占78.26%,中孕期诊断4例,占17.39%。1例并指在产后检出。早孕期联合中孕期诊断检出率为95.65%(22/23)。诊断敏感性:78.26%、特异性:100%、阳性预测值100%、阴性预测值99.95%。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,更早决定妊娠进程,对于优生优育具有重要意义,并且超声诊断胎儿肢体畸形安全、简单、方便、无创、重复性好,是一种值得推广和普及的诊断方法。     

早孕期孕妇糖化血红蛋白水平与胎儿畸形的关系

目的探讨早孕期孕妇糖化血红蛋白（GHb）水平与胎儿畸形的关系。方法以来我院早孕门诊孕周小于16w,有糖尿病家族史或糖尿病史的孕妇126例为对象,用高效液相色谱仪（HPLC）测定HbAlc,孕20～24w进行彩色B超检查。B超未发现异常的胎儿继续妊娠,追踪观察至胎儿娩出,分析HbAlc水平与胎儿畸形的相关性。结果早孕期HbAlc水平大于11％时,胎儿畸形发生率明显升高。结论早孕期孕妇糖化血红蛋白水平异常升高与胎儿畸形有密切关系     

S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

妊娠期胎儿先天畸形的危险因素及临床干预策略

目的探究妊娠期胎儿先天畸形的危险因素及其临床干预策略。方法分析2018年1月～2019年12月期间收入胎儿先天畸形产妇总计90例,另选取同期收入90例正常孕产妇作为对照,分析胎儿先天畸形危险因素,并制定合理干预策略。结果 90例胎儿畸形分布情况中,除其他畸形外,包括神经系统畸形、颜面部畸形及心脏畸形、泌尿生殖系统畸形,分别为25.56%、18.88%、15.56%、15.56%;对比两组孕妇一般资料发现,两组在年龄、孕期合并症、是否有畸形怀孕史、家族史、孕期从事高危工作、孕期感染、发热、孕期用药存在较大差异性,差异显著(P0.05);将上述有差异项目带入Logistic回归方程计算,发现年龄、孕期合并症、是否有畸形怀孕史、家族史、孕期从事高危工作、孕期感染、发热、孕期用药为引起胎儿畸形相关危险因素。结论胎儿先天畸形诱发因素较多,临床需加强产前筛查并按时进行产前检查,做好产前宣教并杜绝一切有可能诱发胎儿先天畸形危险因素,降低胎儿畸形发生率。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。