昌江黎族自治县先天性心脏病流行病学特征分析

目的了解2016-2018年昌江黎族自治县先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)的流行病学特征。方法利用海南省昌江黎族自治县2016-2018年出生缺陷监测数据,主要统计先天性心脏病的发生率、产前诊断率,并分析其伴发畸形、社会人口学特征及转归情况。结果昌江黎族自治县2016-2018年包括怀孕在内的CHD患者总发生率约6.14‰,并呈现逐年上升趋势,但趋势检验差异无统计学意义(P0.05)。其中,以单发的心脏畸形居多(约占87.11%),合并其他系统畸形的心脏畸形仅占少数(约占12.89%),差异有统计学意义(P0.05);以合并染色体异常、唇裂及神经系统畸形为主;以动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损为主要类型;以主动脉缩窄、右心发育不良、右室双出口、单心室等严重先天性心脏畸形的产前诊断率较高;与单发CHD组相比,合并其他系统畸形组产妇高龄,其差异有统计学意义(P0.05),预后转归不良。结论昌江黎族自治县CHD总发生率高于国内某些市县监测水平,且CHD分型较复杂,以合并其他系统畸形的严重CHD预后较差,提示应重视CHD的病因学研究和预防工作。     

儿童先天性心脏病术后神经系统并发症相关因素分析

目的:通过对先天性心脏病(先心病)术后神经系统并发症的相关因素分析,尽可能控制这些因素从而以避免或减少神经系统并发症的发生,提高先心病患儿术后生存质量.方法:收集整理了我院1999年1月至2007年1月先心病术后发生神经系统并发症的患儿共48例,追踪分析该组患儿产生神经系统并发症的原因.结果:主要原因为深低温停循环时间过长,低氧/缺血/再灌注损伤导致瀑布样生化和组织病理改变;严重心律紊乱、低心排出量和血压不升,导致脑部灌注不足;各种类型的栓子,引起脑部局灶或多灶性栓塞.结论:应采取措施缩短深低温停循环时间,及时控制心律紊乱,预防各种类型的栓子进入血循环,从而减少神经系统并发症的发生.     

孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系及相关影响因素分析

目的探究孕期同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关系以及胎儿CHD相关影响因素分析。方法选取2014年10月～2017年10月期间产前筛查发现胎儿CHD的56例孕妇为CHD组,选择同期产前筛选发现胎儿非CHD的56例孕妇为非CHD组,测定两组孕妇Hcy水平,并分析孕妇孕期Hcy水平与胎儿CHD的关系。同时,收集两组的孕妇的临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析法对胎儿CHD的危险因素进行分析。结果 CHD组孕妇Hcy水平显著高于非CHD组,其差异有统计学意义(P0.05)。两组孕妇在孕妇年龄、父亲年龄、产次、并发症、遗传因素、孕早期剧吐、被动吸烟、丈夫酗酒等情况比较差异无统计学意义(P0.05);CHD组孕妇孕期用药、长期高频率使用手机电脑、接触有毒化学物质、孕期营养不良发生率显著高于非CHD组,差异有统计学意义(P0.05),CHD组孕妇孕早期合理服用叶酸发生率显著低于非CHD组,差异有统计学意义(P0.05)。进一步采用多因素Logistic回归分析对单因素分析中比较差异具有统计意义的变量(孕期用药、长期高频率使用手机电脑、孕早期合理服用叶酸、接触有毒化学物质、孕期营养不良以及孕妇Hcy水平)进行分析,分析显示孕妇Hcy水平、长期高频率使用手机电脑是胎儿发生CHD的危险因素,而孕早期合理服用叶酸是胎儿发生CHD的保护因素。结论孕妇在早期需要合理服用叶酸,避免长期高频率使用手机电脑,注重孕期营养物质的补充;同时,孕妇Hcy水平是胎儿发生CHD的高危因素,具有一定的临床预测价值。     

三亚地区婴幼儿先天性心脏病的流行病学调查及其父母相关因素分析

目的了解三亚地区婴幼儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的流行病学特征及其父母相关危险因素,进而为本地区该病的防治提供依据,最大程度实现优育优生的目的。方法于2019年01-12月采用普查的方式,对三亚地区共5573名婴幼儿进行CHD筛查,并对筛查出患有CHD的患儿进行家庭随访,采用单因素和多因素条件Logistic回归分析方法对4个方面共21个变量进行分析,且探讨其可能的致病相关因素。结果 2019年度三亚地区婴幼儿CHD的发病率约3.41‰。其中,城镇、乡村患病率分别为1.50‰和5.18‰;男、女性患病率分别为3.80‰和2.99‰,城、乡差异有统计学意义(χ~2=5.546,P=0.019);CHD患儿中以房间隔缺损所占比率最高(36.84%),其次依次为室间隔缺损(26.32%)、动脉导管未闭(21.05%)、肺动脉畸形(10.53%)及主动脉瓣畸形(5.26%)。单因素条件Logistic回归分析初步筛选出7个可疑危险因素,多因素条件Logistic回归分析显示,孕早期病毒感染或用药、家族史是CHD的主要危险因素。结论三亚地区婴幼儿CHD的发病率仍不容乐观,乡村明显高于城镇,临床以房间隔缺损最常见。加强对患有CHD家族史孕妇管理,在孕早期预防病毒感染、尽可能不用药,是减少本地区CHD患儿发生的有效途径。     

无锡地区学龄前儿童先天性心脏病危险因素分析

目的了解学龄前儿童发生先天性心脏病的危险因素,从而为预防或减少先心病发生提供科学依据。方法选择2000年1月～2007年6月在无锡市第一人民医院和无锡市儿童医院确诊的先心病患儿共150例,为病例组,采用成组匹配设计。对照组选择同一时期在无锡市儿童医院非心内科住院、门诊儿童及随机抽取某一幼儿园所有学龄前阶段的幼儿,以询问和查阅病历相结合的方式予以调查,并对资料进行成组资料未分层分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果多因素分析显示母亲月经周期(OR=1.182,95%CI:1.028～1.358)、母亲既往流产史(OR=2.795,95%CI:1.087～7.192)、孕早期的先兆流产(OR=9.070,95%CI:2.679～30.709)、孕期服药(OR=10.782,95%CI:3.174～36.624)、早期患普通感冒(OR=23.662,95%CI:1.983～282.424)及孕期非绿叶蔬菜摄入频率(OR=1.679,95%CI:1.057～2.720)均是发生先心病的危险因素。结论应广泛开展孕前父母亲健康育儿教育,在孕早期积极防治感染、谨慎用药,注意营养摄入,以减少先心病的发生。     

79例先天性畸形儿的相关因素分析

目的探讨胎儿先天畸形的相关危险因素,提出预防措施。方法 2014年6月1日~2015年1月31日深圳市妇幼保健院孕期产检时发现胎儿畸形的孕妇79例进行调查,分析影响畸形发生的危险因素。结果通过对3997例孕妇产前筛查和随访,确诊79例畸形胎儿,发生率为2.0%,其中神经系统畸形占构成比例最高(35.4%),其次为循环系统和四肢骨骼,分别占构成比例的22.7%和20.3%;与先天性畸形儿明显相关的危险因素主要包括:围产儿性别、孕妇年龄、孕期吸烟及饮酒暴露等因素,差异有统计学意义(P0.05);而孕妇民族情况与先天性畸形儿发生无相关性,差异无统计学意义(P0.05)。结论做好先天性畸形儿的监测,提高优生咨询和产前筛查诊断水平,重点筛查有高危因素的人群,采取适当有效的预防措施,以减少先天性畸形儿的发生,提高我国出生人口素质。     

昌江黎族自治县儿童先天性腹股沟斜疝发病率及治疗结果分析

目的探讨海南省昌江黎族自治县儿童先天性腹股沟斜疝的发病率及腹腔镜治疗的临床效果。方法对2018年1-12月在海南省昌江黎族自治县人民医院普外科就诊的3185例儿童的临床资料进行回顾性分析。结果①海南省昌江黎族自治县儿童先天性腹股沟斜疝的发病率约2.57%(82/3185),其中男患儿75例(约占79.27%);女患儿7例(约占8.53%),其性别差异性有统计学意义(P0.05)。②与传统手术治疗的33例患儿比较,腹腔镜治疗的49例患儿除手术时间、术后并发症无统计学意义之外(P0.05),术中出血量、术后感染、住院时间差异均有统计学意义(P0.05)。结论海南省昌江黎族自治县儿童先天性腹股沟斜疝的发病率较高,男性发病率显著高于女性。腹腔镜手术治疗儿童先天性腹股沟斜疝在术中出血量、术后感染及住院时间方面体现出微创技术的优势,建议临床应用。     

先天性肠闭锁预后相关因素的分析

目的 分析影响先天性肠闭锁预后的相关因素。方法 回顾分析1996年至2005年我院收治的50例先天性肠闭锁患儿的相关临床资料。闭锁部位：空肠20例，回肠26倒，结肠2例，多发性2例。结果 1996年至2001年的治愈率为65％（13／20），2001年至2005年治愈率为80％（24／30）。从2001年后由于产前B超的应用，以及手术技巧、围手术期处理等方面的改进使治愈率有了进一步的提高。结论 早期诊断尤其是产前诊断可以提高IA的治愈率。胎儿发育成熟度，围手术期管理，手术治疗等是影响预后的主要因素。     

新生儿先天性心脏病的临床分析

本文对1978年以来在我院就诊的22例新生儿先天性心脏病进行临床分析，其中足月儿18例，早产儿4例，3例于新生儿期死亡均做了尸检，证实青紫型先心病2例，及晚期青紫型1例。对存活的19例患儿，经临床随诊心脏手术证实青紫型4例，晚期青紫型15例，非青紫型3例。先心病主要临床表现是：苍白、脉弱、肢体软、青紫和心力衰竭，此外为呼吸快及心源性休克的表现。对一部分无心杂音的患儿，应及时做辅助检查以防漏诊。     

广西地区围产儿先天性心脏病发生的影响因素分析

目的探讨影响广西围产儿先天性心脏病发生的相关因素。方法采用成组病例对照的研究方法,对广西7个市1398例先天性心脏病围产儿和1398例正常围产儿的父母进行问卷调查,并对可能影响先天性心脏病发生的相关因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果多因素Logistic回归分析结果显示:母亲怀孕前患病用药是先天性心脏病发生的危险因素(P0.001,OR=40.5)。结论控制或减少父母双方工作生活环境中危险因素暴露,改善父母双方健康状况,加强孕期保健和宣教对于降低胎儿先天性心脏病发生风险尤为重要。     

先天性心脏病相关易感基因的预测性研究

目的: 应用生物信息学预测先天性心脏病相关易感基因,为先天性心脏病的临床诊断和治疗提供理论依据。方法: 通过OMIM数据库获取已知的先天性心脏病相关易感基因。将已知的疾病相关易感基因作为"种子基因",利用蛋白质相互作用网络寻找邻近节点中富集了疾病相关易感基因的"种子基因",并视其邻居基因为候选的疾病相关易感基因。对已知的疾病相关易感基因进行GO、Pathway和Human Phenotype富集分析,并据此注释候选基因;运用文献挖掘法对候选基因进行验证性分析。结果: 通过OMIM共获取已知的先天性心脏病相关易感基因28个,发现邻近节点中富集了疾病相关易感基因的"种子基因"4个,得到候选的疾病相关易感基因20个,通过功能富集分析从中预测出新的先天性心脏病易感基因7个。文献挖掘发现这7个基因在心脏发育过程中均起着极其重要的作用。结论: 通过生物信息学分析发现7个候选基因与已知的先天性心脏病相关易感基因关系密切,提示该病的发生是多种基因相互作用的结果,为后续深化该病机制研究提供了有效的指导。     

95例先天性心脏病情况分析

本文介绍９５例先天性心脏病（简称先心病）情况：发病年龄：出生即有发病者,占６２．１％,１－２岁发病者占２３．１６％,２岁以后发病者占１７．７４％,发病年龄最大者７岁。临床特点是均有不同程度的发绀、气促、心悸、胸前相应区域可闻及Ⅲ、Ⅳ级病理性杂音,病解形态异常按发生率高低顺位为室间隔缺损、法乐氏综合征、房间隔缺损、动脉导管未闭。情况反馈中获悉３例法四联症死于心力衰竭并发肺部感染,占３．１６％。另外本组病例中,合并有智力低下者８例,其中有６例有２１－三体的特殊面容,经外周血染色体核型检查,证实为２１－三体。根据以上情况提出：（１）本组先心病解剖异常发生率的顺位与文献报道不一致,需进一步研究。（２）先心病人只要有并发症,有心力衰竭,生存期不会很长。我们要积极地进行遗传资源的采集与保护;（３）现在有文献报道,先心病基因     

新生儿先天性心脏病78例分析

目的了解新生儿先天性心脏病的临床特点.方法对本院新生儿病房及重症监护病房收住的临床疑似病例经彩色多普勒超声心动图(CFM)检查确诊的先天性心脏病进行分析.结果本组先天性心脏病中,青紫型先心21例(26.9%),非青紫型先心57例(73.1%).最常见先心病类型构成比为室间隔缺损(VSD)(37.2%)、动脉导管未闭(PDA)(29.5%)、完全性大动脉转位(D-TGA)(7.7%)、肺动脉闭锁(PA)(6.4%).12.8%合并有心外畸形.临床表现以心脏杂音、不同程度青紫、气促为最常见,部分病人可无气促、无心脏杂音,部分青紫型先心及多数非青紫型先心可无紫绀.结论新生儿先天性心脏病类型众多,临床表现复杂,对可疑病例应尽早作彩色多普勒超声心动图(CFM)检查以明确诊断.对有先心病高危因素者,应重视胎儿心脏超声检查,早期发现重症先心病及时终止妊娠.     

新生儿先天性心脏病69例分析

先天性心脏病（简称先心病）是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4．05‰～12．3‰，我国每年约10～15万先心病患儿出生，约1／3患儿在生后1个月夭折。了解引起先心病的高危因素，加强产前和出生后的早期诊断，对优生、优育以先心病预后意义重大。本研究总结了2002年1月～2005年7月间新生儿先心病69例，结果如下。     

先天性心脏病的遗传咨询

先天性心脏病(简称先心病)是遗传病学者和心血管病学者共同关心的领域。近30年来心血管病临床诊断治疗技术的进展,大大提高了先心病患者的治愈率和存活期限,许多病人可存活到生育年龄并生育下一代,从而使先心病的遗传咨询日益成为临床医生经常碰到的问题。     

先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析

目的探讨5个短串联重复（short tandem repeat，STR）标记用于检测22q11微缺失的可行性，了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记，对163例中国汉族先天性心脏畸形（congenital heart defect，CHD）息者及双亲进行单倍型分析，对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）验证。结果5个标记均具有较好的信息量，22D_4_1和22D_4_2杂合率分别为0．65和0．52，22D_4_3、22D_4_4和D22S873杂合率均在0．7以上，可用于汉族人群多态性分析；163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失，其中9例得到FISH检测证实，2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性；CHD患者22q11微缺失检出率为7．36％，室间隔缺损微缺失检出率为8．18％（9／110），法乐氏四联征检出率为14．3％（3／21），其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测，且有快速、成本低的优点；中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失，尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。     

22例先天性心脏病的临床分析

目的：为减少先心病的发生,需了解先心病的发病率、病因及其死亡率。方法：总结分析因围产儿出生缺陷监测资料。结果：先心病的发病率为0.60‰,其病因复杂,死亡率为77.2%,结论：父母的职业与疾病对先心病的发生,可能有影响;患儿的死亡取决于心脏畸形的严重程度和是否伴有并发症,也与早产有关。     

先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例（37.6%）染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例（52.3%）存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例（22.0%）存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。     

孕产妇对新生儿先天性心脏病筛查认知情况及影响因素分析

目的 探讨孕产妇对新生儿先天性心脏病筛查的认知情况及影响因素,为实施有效的健康教育措施、提高新生儿先天性心脏病筛查率提供科学依据。方法 采用课题组自行设计的调查问卷,对2019—2020年吉林省5个地区就诊和住院并自愿参与的孕产妇进行问卷调查,采用SPSS 25.0软件进行统计分析。结果 本次共调查孕产妇194例,平均年龄为(29.43±4.34)岁,研究对象居住地以城市为主(80.93%);新生儿先心病筛查知晓率为35.57%,新生儿先心病筛查相关知识回答正确率为31.96%;Logistic回归分析结果显示,文化程度和产次是孕产妇新生儿先心病筛查认知的影响因素。结论 孕产妇对新生儿先心病筛查的认知程度较低,并且其认知情况受到文化程度和产次的影响,应实施有针对性和侧重点的健康教育干预措施,提高孕产妇群体对新生儿先心病筛查的认知能力。     

287例先天性心脏病孕期高危因素相关性研究

目的探讨先天性心脏病孕期相关高危致病因素。方法回顾性分析先天性心脏病胎儿的孕妇及对照组孕妇资料,分析比较年龄、孕产次、孕期感染及用药、胎儿合并染色体异常及心外异常与先心病的相关性。结果 (1)孕妇年龄增大与胎儿先天性心脏病风险增大相关,P0.05;(2)先天性心脏病胎儿/患儿合并心外畸形及染色体异常几率较无先天性心脏病胎儿/患儿增高;(3)孕期感染及用药与胎儿先天性心脏病发生相关。结论联合超声检查和染色体核型分析对先天性心脏病胎儿的早期诊断起重要作用;加强孕妇孕早期宣教,避免感染及不合理用药有助于减少先天性心脏病的发生。