451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

117例经腹绒毛产前诊断的临床分析

目的探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值。方法在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测。结果检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常以21-三体型最多,占异常核型的40.0%(4/10),嵌合体后经羊水细胞染色体培养证实核型正常;检出重型地中海贫血17例,其中Hb Bart,s纯合子15例,βCD41-42纯合子2例。117例绒毛活检均1次穿刺成功,1例术后3天胎儿死亡,后核型分析结果为47,XN,+21。结论超声引导下经腹绒毛活检技术是一种安全可行的孕早期产前诊断技术,可以达到早期诊断,降低出生缺陷的目的。     

828例绒毛的细胞遗传学分析和总结

目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。     

孕早期58例绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对2012年3月至2016年12月在我院产科门诊就诊的58例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下经腹抽取绒毛,用培养法进行绒毛细胞培养及G显带染色体核型分析;结果 58例绒毛标本,培养成功58例,培养成功率100%;共检出染色体异常核型30例,异常率为51.72%;其中11例45,X;6例18三体;4例21三体;1例47,XXX;1例92,XXXX;1例47,XN,+mar嵌合体;1例X染色体部分重复嵌合体;2例染色体缺失;1例平衡易位。结论绒毛细胞培养及染色体核型分析方法简便可靠,成功率高,能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,为产前诊断提供帮助。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25...     

孕早期绒毛FISH检测和染色体核型分析在产前诊断中应用比较

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和绒毛染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法抽取384例孕8～12周的孕妇绒毛,同时将绒毛标本进行FISH检测和绒毛染色体核型分析。结果 384例绒毛标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%。FISH检测共检出54例阳性结果,异常核型检出率为14.1%。384例绒毛染色体核型分析中364例检测出结果,12例污染,8例无原因细胞不贴壁生长,检测成功率为94.8%。364例检出结果中异常核型检出59例,异常核型检出率为15.4%。结论 FISH检测绒毛标本具有快速、简便等优势,但只能检出非整倍体和嵌合体,应用具有一定的局限性。常规绒毛染色体核型分析操作技术要求高,培养时间长,但是绒毛染色体核型分析即能检出染色体的非整倍体又能检出染色体结构畸变。二者有机结合相互补充能够更好的服务于产前诊断。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析

目的探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进行染色体核型分析。结果 1 1302例孕妇羊水产前诊断检出胎儿染色体异常50例,异常检出率3.84%;多态核型34例,多态发病率2.61%。其中染色体数目异常44例,结构异常6例,性染色体异常5例。2 1586例无创基因检测者,阳性27例,检出率1.7%,确诊18例,异常检出率1.13%。3统计学处理,两种方法经卡方检验,χ2=5.81,P0.05,有统计学意义。结论对于唐筛高风险、高龄及超声提示胎儿发育异常者,羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法,是诊断胎儿染色体疾病的金标准,更好的提高了染色体异常的检出率。     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析CSCD

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy numbervariation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体分析中的比较

目的比较高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体诊断中的应用价值。方法回顾性分析28例产前诊断胎儿畸形病例,经腹胎儿脐带穿刺取样同时进行传统染色体核型分析及高通量测序技术分析。结果高通量测序技术异常核型检出率为82.1%(23/28),传统染色体核型分析技术异常核型检出率为7.2%(2/28),高通量测序技术检测出的染色体微缺失及微重复样本解读与畸形一致性较低。结论在胎儿畸形染色体诊断中传统染色体核型分析技术有局限性,高通量测序技术分析结果中异常片段样本解读与胎儿畸形相关性不强。     

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10％。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。     

染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例,包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后,对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs)16例,检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例,检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比,CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率,可作为有效的产前诊断方法。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。