彩超检查UAPI、MCAPI指数对双胎妊娠胎儿发育畸形的筛查价值

目的探讨双胎妊娠胎儿发育畸形筛查中彩超检查脐动脉搏动指数(UAPI)、大脑中动脉搏动指数(MACPI)的价值。方法回顾性分析医院妇产科2013年1月～2018年1月接收的200例双胎妊娠孕产妇的临床资料,均实施彩超检查,均接受跟踪随访并明确双胎妊娠胎儿发育畸形情况。将随访结果作为"金标准",对比胎儿正常发育、双胎发育畸形者彩超检查UAPI、MACPI差异,探讨彩超检查UAPI、MACPI及UAPI联合MACPI对双胎妊娠胎儿发育畸形的筛查价值。结果本组200例受试者中,共有182例双胎妊娠孕产妇胎儿发育完全正常,有16例双胎妊娠孕产妇中其中之一胎儿发育畸形,有2例双胎妊娠孕产妇中胎儿均发育畸形,共20例胎儿发育畸形,胎儿发育畸形率的5.00%;胎儿发育畸形者彩超检查UAPI低于胎儿发育正常者(P0.05),MACPI高于胎儿发育正常者(P0.05);彩超检查UAPI、MACPI筛查双胎妊娠胎儿发育畸形的最佳截断点分别为3.00、1.10,且UAPI联合MACPI筛查的灵敏度、特异度和AUC分别为95.00%、98.68%和0.909,均明显高于单纯彩超检查UAPI、MACPI。结论双胎妊娠胎儿畸形的发生风险较高,且发育畸形胎儿彩超检查UAPI显著降低,MACPI显著升高,彩超检查UPAI联合MACPI对双胎妊娠胎儿发育畸形具有较高的筛查价值,明显优于单纯彩超检查UAPI、MACPI。     

彩超检查UAPI、MCAPI指数在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断中的作用及其对新生儿结局的预测价值研究

目的探究在双胎妊娠胎儿发育畸形的临床诊断中应用彩超检查的效果,并探究该检查方法对新生儿结局的具体预测价值。方法选取2016年11月～2018年12月医院到本院接受诊断的100例双胎妊娠孕妇,均为复杂性双胎妊娠孕妇,均予以超声检查,并仔细分析其脐动脉搏动指数(Umbilical-arterypulsatilityindex,UAPI)、大脑中动脉搏动指数(middlecerebralarterypulsatilityindex,MCAPI)。结果 100例双胎妊娠孕妇中检出胎儿异常共16例(16.00%),包括3例TTTS、6例FGR、1例IUFD、6例FSD。异常组的UAPI1指数明显高于正常组,其MCAPI2指数明显低于正常组(P0.05);异常组的新生儿存活率、另一胎儿足月分娩率均明显低于正常组(P0.05);异常组母婴的并发症发生率(56.25%)明显高于正常组(28.57%)(P0.05)。结论在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断中采取彩超检查,可通UAPI、MCAPI指数诊断出胎儿发育异常情况,诊断价值及对新生儿结局的预测价值高,值得推广。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

超声诊断早孕期双胎胎儿单腔心畸形的临床价值

目的探讨早孕期双胎胎儿心脏畸形的产前超声诊断的临床价值。方法收集近四年来发现的7例双胎胎儿的单腔心畸形,并与引产及尸检病检对照。结果 7例首次检查时超声诊断为胎儿心脏畸形,均有NT增厚,再次超声检查时纠正诊断为单腔心畸形。结论超声是产前诊断双胎胎儿单腔心畸形的最早检查方法,再次超声检查明确畸形类型,并应用CDFI提高超声诊断的准确性。对早孕期双胎胎儿NT增厚者,更应注意心脏畸形,对临床及早处理或孕妇继续妊娠与否提供有效的帮助。     

孕早期NT超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值研究

目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值.方法:选取2021年5月至2022年5月于我院产检的孕妇1020例作为研究对象,所有孕妇均随访至妊娠结束后,并且均行NT超声、四维彩超检查.分析随访结果,并以随访结果为"金标准",分析NT超声联合四维彩超检查的诊断效能,并进行一致性分析.结果:1020例孕妇中共有25例胎儿畸形,NT超声检出率为72.00％,四维彩超检出率为92.00％,联合检查检出率为100.00％.与单一NT超声、单一四维超声检查比,二者联合在胎儿畸形筛查中的敏感度、特异度、准确度较高(P<0.05);kappa检验显示:NT超声检查与"金标准"一致性尚可(k值=0.728,P=0.000);四维超声、联合检查与"金标准"一致性良好(k值=0.728、1.000,P均=0.000).结论:胎儿畸形筛查中应用孕早期NT超声联合四维彩超具有较高的价值.     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值。方法选取2015年7月～2018年7月间在我院进行产前诊断筛查的妊娠期孕妇2768例作为本次研究对象,采用超声仪测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度,并取妊娠孕妇静脉血,检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)水平,评价超声NT指标、母体血清筛查在胎儿21-三体综合征的产前诊断价值。结果 1598例随访成功孕妇中,随访率为57.73%,检出24例21-三体综合征胎儿,染色体核型分别为(47.XX+21)、(47.XY+21);染色体核型正常组胎儿的NT厚度、母体血清中β-hCG水平均明显低于异常组胎儿,而PAPP-A水平明显高于异常组胎儿,比较两组差异具有统计学意义(P0.05);超声NT指标21-三体综合征的检出率达83.33%,母体血清学筛查检出率达64.71%,联合筛查检出率达95.45%,三种筛查方式检出率比较,差异具有统计学意义;联合筛查的灵敏度和假阳性率明显高于单纯血清学和超声筛查方式,差异具有统计学意义(P0.05);联合筛查后结果显示,高风险孕妇妊娠结果异常率达12.06%,明显高于低风险孕妇妊娠结果的3.11%,比较差异具有统计学意义(χ2=74.678,P0.05)。结论超声NT指标与母体血清学筛查两种方式在胎儿21-三体综合征的产前诊断中均具有一定的应用价值,而两种方式联合使用则能更加准确、高效、丰富地提供胎儿的发育情况,为医生产前诊断和及时干预提供科学依据,可广泛运用于临床产前诊断。     

胎儿大脑中动脉脐动脉阻力指标比值的研究进展

胎儿大脑中动脉(MCA)、脐动脉(UA)血流阻力指标的比值越来越多地为产科所运用,其对了解胎儿宫内发育等各方面状况与围产儿预后有很大帮助.检测MCA、UA阻力指标及比值是及早诊断和积极处理围产儿高危问题的关键.超声等现代化检查技术是妇产科优生领域广泛应用的优生监测手段.本研究结合笔者临床工作经验及近年来妇产科优生监测资料,阐述超声技术等手段在妊娠优生优育监测中对MCA、UA阻力指标比值的应用进展.     

早孕期胎儿颈项透明层厚度在辅助生殖技术筛查出生缺陷的临床价值

目的探讨在早孕期用超声Sono NT半自动测量软件测量辅助生殖技术受孕胎儿的颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度来帮助辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠群体筛查子代出生缺陷的临床价值。方法选择在我院生殖中心行辅助生殖技术受孕的胎儿进行早孕期超声NT筛查。结果 695个胎儿接受NT筛查,其中单胎559例,双胎68例(136个胎儿)。共检出NT异常者(NT≥3mm)4例(单胎2例,双胎中一胎儿异常者2例),其中2例伴淋巴管囊肿,1例伴无脑畸形,1例伴全前脑。双胎68例中56例均有胎心,仅有一胎有胎心9例,双胎均无胎心3例。结论ART妊娠群体子代异常率和多胎率高,NT筛查有利于较早发现并杜绝子代缺陷儿的出生,临床应高度重视不孕症患者ART助孕胎儿的早孕期超声NT筛查。     

S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。     

四维超声时间-空间关联成像技术诊断双胎妊娠胎儿心脏畸形的价值意义

目的探讨四维超声时间-空间关联成像(STIC)技术在诊断双胎妊娠胎儿心脏畸形(CHD)中的应用效能。方法回顾性分析医院2017年7月～2019年6月收治的1187例可疑CHD的双胎妊娠产妇的临床资料,均实施二维超声及四维超声STIC技术检查,均接受跟踪随访明确胎儿心脏情况。将跟踪随访结果记为"金标准",探讨二维超声及四维超声STIC技术检测对双胎妊娠胎儿CHD的诊断价值。结果 1187例孕妇共2374例胎儿,共有31例胎儿出现CHD,占比1.31%,其中多发心脏畸形17例,占比54.84%;单发右室发育不良占比16.13%;单发左心发育不良占比6.45%;单发永存左上腔静脉占比9.68%;单发肺动脉瓣狭窄占比6.45%;单发房间隔缺损占比3.23%;单发室间隔缺损占比3.23%。四维超声STIC诊断双胎妊娠胎儿CHD的真阳性为29例,真阴性为2338例,均高于二维超声诊断结果;四维超声STIC技术诊断双胎妊娠胎儿CHD的灵敏度为93.55%、特异度为99.79%、准确度别为99.71%,阳性预测值、阴性预测值、约登指数分别为85.29%、99.91%、93.34%,均高于二维超声诊断结果。结论双胎妊娠胎儿CHD的发生风险高,四维超声STIC技术检查对其有高诊断效能。     

胎儿NT增厚与胎儿染色体拷贝数变异的研究

目的通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿染色体CNVs相关性。方法选取2017年1月1日至2019年7月30日来我院围产保健科就诊孕11～13~(+6)w彩超诊断NT≥3.0mm的孕妇298例。总共获得胎儿样本305例,包括绒毛155例、羊水149例(双绒双羊双胎样本10例,双绒双胎一胎停育样本1例,双绒三羊三胎样本3例)、脐血1例。样本均进行胎儿染色体G显带核型分析和CNV-Seq检测。结果本研中305例胎儿样本均行CNV-Seq技术检测,3例CNV检测失败。共检测出CNV异常是106例(34.75%,106/305),其中74例为致病性的胎儿染色体核型异常同时CNV 异常(69.81%,74/106),31例为胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿CNV异常(41.33%,31/75)。包括致5例致病性CNV(16.13%,5/31)、6例可能致病性CNV(19.35%,6/31)、10例良性CNV(32.26%,10/31)、10例临床意义不明(32.26%,10/31)。结论 CNV-Seq技术检出了所有的致病性的染色体核型异常胎儿,并且在胎儿染色体核型正常的NT增厚胎儿(218例)中检出了5例致病性CNV和6例可能致病性CNV异常,也就是说通过CNV-Seq额外提高了胎儿异常的检出率是5.05%(11/218)。     

胎儿畸形的超声诊断效果及对优生优育指导的临床价值

目的分析应用四维、二维超声诊断胎儿畸形的特异度、敏感度和准确度,探讨其在优生优育指导中的临床价值。方法选择2015年1月-2017年1月在我院行孕检并生产的孕妇1360例作为研究对象,所有孕妇在每次检查中均平行采用二维超声和四维超声检查,根据胎儿畸形严重程度选择终止妊娠或继续妊娠。对终止妊娠的胎儿行病理检查,正常妊娠并生产的胎儿出生后行全面检查,诊断新生儿是否出现先天性畸形。以病理检测结果和出生后全面检查结果为金标准,分别计算二维超声、四维超声、四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的特异度、灵敏度和准确度并比较。随访产检中二维超声、四维超声及二维超声联合四维超声诊断出胎儿畸形但符合继续妊娠孕妇的妊娠结局,并比较不同方法诊断结果指导继续妊娠后的妊娠结局差异。结果引产后病理诊断和出生后全面检查共检出畸形儿88例,畸形率6.47%。二维超声3次检查共计检出胎儿畸形78例(首次检查出胎儿畸形后,未引产者后续再次检出不计算在内),四维超声检查出86例。二维超声联合四维超声诊断出129例。四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的灵敏度明显高于单纯二维超声和四维超声,四维超声诊断胎儿畸形的特异度明显高于二维超声和二维超声联合四维超声诊断,四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的准确率明显低于单纯二维超声和四维超声。四维超声联合二维超声诊断确诊为胎儿畸形并继续妊娠者,妊娠结局明显优于其它两种诊断方法(P0.05)。结论四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形,可有效提高胎儿畸形的诊断灵敏度,但同时也增大了误诊率,指导患者继续妊娠后妊娠结局总体良好,临床应综合二维超声、四维超声及二者联合诊断结果,谨慎决策,指导优生优育,提高妊娠结局质量。     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的研究

目的通过利用CNV-Seq技术在全基因组范围内以较高的分辨率检测CNV,提高NT增厚胎儿异常的检出率,对临床遗传咨询有重要的意义。方法选取2017年1月至12月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的98例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm的孕妇,其中双胎妊娠孕妇4例(均为双绒毛膜双羊膜囊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),叁胎妊娠孕妇1例(双绒毛膜叁羊膜囊叁胎),通过绒毛、羊水或脐血穿刺术取得胎儿样本103份(绒毛41份,羊水61份,脐血1份),进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV),其中1份绒毛样本和1份羊水样本CNV检测不成功,退费,染色体核型结果正常。结果 101份胎儿样本中CNV-Seq技术检测结果异常为44例(43.56%,44/101),其中致病性CNV38例(86.4%,38/44),再其中非整倍体异常31例(70.45%,31/44),与胎儿染色体结果相符,大片段缺失2例(4.54%,2/44),与胎儿染色体结果相符,染色体微缺失、微重复5例(11.36%,5/44),意义不明的CNV1例(2.27%,1/44),良性CNV即多态性5例(11.36%,5/44)。结论胎儿染色体核型异常34例,检出率33.01%(34/103),其中致病性染色体异常33例,检出率32.04%(33/103);染色体核型正常的NT增厚胎儿有69例,均行CNV-Seq检测,其中2例检测失败退费。CNV-Seq检测结果发现5例致病性CNV,即额外增加胎儿异常的检出率为7.46%(5/67)。     

正常晚期妊娠与宫内发育迟缓胎儿动脉、静脉多普勒血流波形的比较

目的比较妊娠晚期正常妊娠与宫内发育迟缓(IUGR)胎儿动脉与静脉多普勒血流波形的差异.方法采用美国Acuson128xp/10彩色多普勒B超诊断仪对42例超声诊断IUGR胎儿以及59例正常胎儿测定脐动脉(UmA)、大脑中动脉(MCA)、静脉导管(DV)及下腔静脉(IVC)的多普勒血流波形.随访至分娩.42例IUGR中有23例出生体重符合低体重儿,59例正常胎儿均健康.对23例IUGR及59例正常胎儿的多普勒血流指数进行比较.结果 IUGR组MCA多普勒血流阻力指数RI(0.83(0.10)及S/D(5.18(1.73)小于正常组(RI=0.86(0.53, S/D=7.34(2.06. P值分别为 0.0289 and 0.0002).两组的UmA、 DV、 IVC多普勒血流指数无差异.结论 MCA是监测IUGR儿多普勒血流波形改变的最敏感血管.     

超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平与孕中期胎儿染色体异常相关性分析及对妊娠结局的影响

目的探究超声胎儿颈部透明层厚度(NT)值、血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)、胎盘生长因子(PLGF)水平与孕中期胎儿染色体异常相关性分析及对妊娠结局的影响。方法选取我院2017年1月～2019年6月孕中期胎儿染色体异常孕妇120例作为研究组,另选同期孕中期胎儿染色体正常孕妇120例作为对照组。均行超声NT检查、血清PAPP-A、PLGF水平检测。比较两组超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平,应用Logistic回归分析探究孕中期胎儿染色体异常发生影响因素,应用Pearson分析超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平与孕中期胎儿染色体异常相关性,统计对比研究组不同妊娠结局者孕中期超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平,应用受试者工作特征曲线(ROC)评价孕中期超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平对不良妊娠结局的预测价值。结果研究组超声NT值高于对照组,血清PAPP-A、PLGF水平低于对照组(P0.05);Logistic回归分析显示,超声NT值、血清PAPP-A、PLGF水平是孕中期胎儿染色体异常发生的重要影响因素(P0.05);经Pearson分析可知,超声NT值(r=0.724)与孕中期胎儿染色体异常呈正相关,血清PAPP-A(r=-0.416)、PLGF(r=-0.622)水平与孕中期胎儿染色体异常呈负相关(P0.05);研究组不良妊娠结局者孕中期超声NT值高于良好妊娠结局者,血清PAPP-A、PLGF水平低于良好妊娠结局者(P0.05);ROC曲线分析显示,孕中期超声NT值AUC为0.763,大于血清PAPP-A(0.632)、PLGF(0.637),当截断值3.98时,敏感度为75.00%,特异度为75.00%。结论超声NT值与孕中期胎儿染色体异常呈正相关,血清PAPP-A、PLGF水平与之呈负相关,且属于孕中期胎儿染色体异常发生的重要影响因素,在预测不良妊娠结局方面具有可靠临床价值。     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的关系

目的观察妊娠早期胎儿颈部透明层厚度(NT)与胎儿预后的关系。方法临床选择2019年1月-2019年12月在本院进行产检、建档且至妊娠完成随访的孕早期妊娠女性152例,均为胎儿NT值异常者,根据妊娠结局分组,分为妊娠不良结局组、NT值单纯增厚组,比较两组的无创产前DNA检测(NIPT)异常情况、血清人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)异常情况;比较两组的孕妇年龄、胎儿颈部透明层厚度指标;评估妊娠结局及预后影响因素。结果妊娠不良结局组的NIPT染色体异常情况、Freeβ-HCG异常情况显著高于NT单纯增厚组,差异有统计学意义(P0.05);妊娠不良结局组的平均年龄、NT值显著高于NT单纯增厚组,差异有统计学意义(P0.05);本研究纳入孕妇152例,其中不良妊娠结局60例,其中包括流产15例,引产32例,胎死宫内2例,三体综合征11例。不良妊娠结局的发生与胎儿透明层厚度、孕妇年龄、NIPT染色体异常、Freeβ-HCG异常等因素密切相关,差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿颈部透明层厚度是评估围产期妊娠结局的敏感性指标,胎儿NT值升高会增高妊娠不良结局的风险,临床需进行彩色多普勒超声定期筛查。     

孕11～13~(+6)w产前超声筛查胎儿严重心脏畸形的临床价值

目的探讨11~13~(+6)w产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2014年2月至2015年6月在我院进行妊娠早期超声检查的孕妇1486例,经腹超声检查,记录NT值、三尖瓣反流(TR)及静脉导管血流a波(DV a波)倒置等超声软指标情况,计算早孕期超声诊断心脏畸形的准确度、各项软指标诊断的灵敏度与特异度。结果 1486例胎儿共诊断胎儿心脏畸形42例,其中严重心脏畸形31例;NT厚度为95~99百分位胎儿61例(4.10%,61/1486),7例产前诊断为严重心脏畸形,其中5例在早孕期诊断,2例在中孕期诊断,诊断灵敏度为22.58%(7/31),特异度为3.63%(54/1486)。NT厚度第99百分位胎儿15例(1.01%,15/1486),13例产前诊断为严重心脏畸形,其中10例为早期诊断,3例为中孕期诊断,诊断灵敏度为41.94%(13/31),特异度为0.13%(2/1486)。TR 17例(1.14%),DV a波倒置35例(2.35%),而在31例产前诊断严重心脏畸形胎儿中,有11例合并TR,诊断敏感度为35.48%(11/31),特异度为0.40%(6/1486);10例合并DV a波倒置,诊断敏感度为32.26%(10/31),特异度为1.68%(25/1486)。结论 NT增厚、TR和DV a波倒置能检出大部分严重心脏畸形,可以为临床更早诊断先天性心脏病提供依据。     

孕早期超声检测颈部透明层增厚与静脉导管频谱异常在筛查胎儿复杂先天性心脏病中的价值研究

目的观察复杂性胎儿先天性心脏病进行静脉导管频谱和孕早期超声检测颈部透明层增厚的筛查价值。方法临床选择2019年1月-2029年12月在本院进行产检、建档且至妊娠完成随访的孕早期妊娠女性1052例,孕周11-13w,均进行静脉导管多普勒血流频谱(DV)检查和颈部透明层(NT)厚度检查,对于DV异常、NT增厚胎儿在孕20-24w时予以胎儿经腹超声心动图检查,评估新生儿复杂性先天性心脏病的筛查结果;评估胎儿先天性复杂心脏病与DV、NT的相关性。结果健康胎儿1000例中NT增厚243例,NT正常757例,先天性心脏复杂畸形52例,NT增厚42例,NT正常10例,差异有统计学意义(P0.05);健康胎儿1000例中DV异常240例,DV正常760例,先天性心脏复杂畸形52例中DV异常40例,DV正常12例,差异有统计学意义(P0.05);健康胎儿1000例中DV异常且NT增厚200例,DV异常或NT增厚800例;先天性心脏复杂畸形DV异常且NT增厚39例,DV异常或NT增厚13例,差异有统计学意义(P0.05);胎儿颈项透明层厚度的诊断灵敏度为80.8%(42/52),特异度为75.7%(757/1000),准确率为76.0%(799/1052);静脉导管血流频谱诊断的灵敏度为76.8%(40/52),特异度为76.0%(760/1000),准确率为76.0%(800/1052);二者联合诊断的灵敏度为75.0%(39/52),特异度为80.0%(800/1000),准确率为79.8%(839/1052);胎儿先天性复杂心脏病与DV、NT呈正相关,差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿先天性复杂心脏病畸形进行静脉导管频谱与颈部透明层早期检测具有重要的早期筛查价值。