血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3联合NT在孕早期胎儿染色体异常筛查中的价值分析

目的探讨血清游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE_3)联合颈项透明层(NT)在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2014年2月～2017年10月在本院进行产检的1758例孕早期孕妇,均行血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3检测及胎儿NT检查,且均随访至引产或分娩,然后对胎儿或新生儿染色体情况进行遗传学检查。根据引产或分娩结局遗传学检测结果将孕妇分为正常组与异常组,对比2组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3和胎儿NT水平,并比较血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT以及4项联合检测孕早期胎儿染色体异常结果,然后绘制基于检测结果的工作曲线(ROC),测定灵敏度、特异度及计算曲线下面积(AUC)。结果随访至引产或分娩,遗传学检查显示胎儿染色体异常的为35例(异常组),胎儿染色体正常的为1723例(正常组);异常组血清Free-β-HCG水平及胎儿NT值均明显高于正常组(P0.05),异常组血清PAPP-A及uE_3水平均明显低于正常组(P0.05);异常组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT检测及四项联合检测的阳性率均明显高于正常组(P0.05);血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT检测及四项联合检测胎儿染色体异常的AUC分别为0.883、0.872、0.839、0.896、0.927,其灵敏度分别为80.00%、77.14%、77.14%、80.00%、77.14%,特异度分别为99.13%、99.01%、98.96%、99.19%、99.83%。结论血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT在孕早期胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的应用价值,但联合检测的诊断效能更高,可广泛应用于临床早期筛查工作中。     

超声软指标产前筛查唐氏综合征的临床策略研究

目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16~25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。     

孕早期Down''''s综合征的产前筛查及产前诊断研究

目的探讨孕早期孕早期Down's综合征的产前筛查及产前诊断方案.方法时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕8-13w的5,433例孕妇血清中的β-hCG、PAPP-A2种血清标记物进行检测,筛查出8例DS胎儿(通过绒毛染色体核型分析和STR-PCR分析明确诊断);比较分析8例DS胎儿母血清与184例对照病例血清中两种标记物水平.结果DS组母血中β-hCG、PAPP-A水平均值分别为2.31MoM和0.42MoM,与对照组差别有显著性意义(P＜0.05);β-hCG、PAPP-A两项指标联合筛查,DS的阳性检出率为75%,假阳性率为8.35%;有7例DS胎儿经绒毛染色体核型分析确诊,3例DS胎儿经PCR-STR分析确诊.结论孕早期β-hCG、PAPP-A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果;细胞遗传学与分子遗传学相结合可以提高产前诊断的成功率和准确性.     

探讨孕中期血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素联合游离雌三醇(uE_3)对双胎妊娠母婴不良妊娠结局的预测

目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)联合游离雌三醇(uE_3)对双胎妊娠母婴不良妊娠结局的预测作用。方法对180例双胎妊娠孕妇和200例单胎妊娠孕妇的资料进行回顾,分别记为双胎组和单胎组。对比2组孕中期血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平,对比双胎组母体、围产儿不同妊娠结局者血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平;绘制受试者工作特征曲线(ROC),以曲线下面积(AUC)评价三者联合对母婴不良妊娠结局的预测作用。另回顾性分析150例双胎妊娠孕妇的资料,均于孕中期检测血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平,验证其预测价值。结果双胎组孕中期血清AFP、F-β-HCG水平均明显高于单胎组(P0.05),uE_3水平明显低于单胎组(P0.05);双胎组母体、围产儿不良妊娠结局发生率为18.89%、12.50%,母体、围产儿不良妊娠结局者孕中期血清AFP、F-β-HCG水平均明显高于良好妊娠结局者(P0.05),uE_3水平均明显低于良好妊娠结局者(P0.05);孕中期母体血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平、联合预测母体不良妊娠结局的AUC分别为0.775、0.701、0.732、0.876,预测围产儿不良妊娠结局的AUC分别为0.769、0.681、0.711、0.802;三者联合预测双胎妊娠母体、围产儿不良妊娠结局的结果与随访结果均相近(P0.05),且二者一致性均良好(P0.05)。结论双胎妊娠孕中期血清AFP、F-β-HCG水平均明显高于单胎妊娠,uE_3水平明显低于单胎妊娠,且三者联合对双胎妊娠母婴不良妊娠结局均有良好的预测作用,与随访结果具有较高的一致性。     

联合血清胎盘生长因子和血清学检测在孕早期唐氏筛查中的价值分析

目的分析血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征(DS)产前筛查中的参考价值。方法本研究选取2018年10月至2019年12月在于我院接受孕早期DS筛查的1806位孕妇为研究对象,48位DS孕妇纳入DS组,其余的1758位孕妇设为对照组。检测和对比两组研究对象中的血清PLGF、AFP、β-hCG和PAPP-A水平,比较各检测方法的诊断敏感性。结果 DS组和对照组的研究对象的年龄、孕周和体重均无显著的统计学差异(P均0.05);孕早期DS组研究对象的PLGF水平显著低于正常对照组(P0.05);孕早期DS组的PLGF水平显著低于对照组(P0.05),而两组的AFP、β-hCG、PAPP-A水平均无显著的统计学意义(P均0.05);孕早期联合PLGF和血清学诊断的AOC面积显著高于单独的PLGF检测、AFP+β-hCG+PAPP-A检测方法(P均0.05)。结论母体血清PLGF水平DS孕早期筛查的一个敏感指标,值得在临床上结合常规的血清学检测指标行DS的早期筛查。     

孕中期联合AFP、Free β-HCG、uE_3检测的产前筛查意义

目的探讨孕中期联合AFP、Free β-HCG、uE_3检测在产前筛查中的临床意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2825例孕中期孕妇血清的AFP、Free β-HCG和uE_3浓度进行联合检测,结合孕周、体重、年龄等因素进行风险评估,并与羊水染色体分析结果进行对照。结果 2825例孕妇中共筛查出高危妊娠133例,其中21-三体高风险124例,18-三体高风险者9例,两者筛查高风险率分别为4.71%、0.32%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者11例,其中21-三体患儿2例,18-三体患儿1例,其他染色体异常8例。结论孕中期联合AFP、Free β-HCG、uE_3检测可有效检出常见染色体异常患儿,具有重要的产前筛查意义。     

孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床价值

目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分析结果作为"金标准",比较21-三体综合征与非21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG、uE3浓度,分析21-三体综合征胎儿超声软指标出现频次,对比单项及联合筛查的灵敏度,特异度,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性。结果 200例高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女中共检出122例21-三体综合征胎儿;21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG浓度高于非21-三体综合征(P0.05),uE3浓度低于非21-三体综合征孕妇(P0.05);122例21-三体综合征胎儿,产前诊断显示超声软指标阳性的胎儿109例,占89.34%;超声软指标与血清学筛查联合诊断21-三体综合征的灵敏度、特异性、准确率、PPV和NPV显著高于超声软指标诊断(P0.05)和血清学筛查诊断(P0.05)。结论孕中期胎儿超声软指标联合血清学筛查,可显著提高21-三体综合征胎儿的检出率,对产前筛查具有较高的临床应用价值,值得临床推广应用。     

探析孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的观察探讨孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用,总结临床应用价值。方法对我市2014年12月至2018年12月均采用孕早中期血清检测的1500例孕妇进行回顾性分析,以随访胎儿产后及染色体结果作为"金标准",对比"OSCAR一站式唐氏筛查"(超声NT+PAPPA+β-HCG),中孕期采用三联血清学筛查(AFP+UE3+βHCG),早中期联合筛查(早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查),早孕期二联血清学筛(PAPPA+β-HCG),早期联合筛查(早期PAPPA+中孕期三联筛查)诊断染色体非整倍体胎儿的检出率及敏感性,特异性,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性,比较确诊DS胎儿和正常胎儿母体外周血清学指标水平。结果早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查检出率为88-91%,灵敏度、特异性、NPV和准确度与中孕期三联血清学筛查AFP+UE3+βHCG和早孕期二联血清学筛查PAPPA+β-HCG之间均存在统计学差异(P0.05);染色体非整倍体胎儿AFP、孕早期及孕中期Fβ-hCG指标水平均明显高于正常胎儿(P0.05),染色体非整倍体胎儿PAPP-A和uE3水平明显低于正常胎儿(P0.05)。结论孕早中期血清学检测指标的联合应用具有较高的灵敏度和特异度,可以显著提高产前筛查的准确率和检出率,最大限度地减少了染色体非整倍体患儿的出生,值得合理推广。     

超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法联合母体血清标志物筛查在胎儿颜面部畸形中的应用价值

目的 探究超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法联合母体血清标志物筛查在胎儿颜面部畸形中的应用价值。方法选取上海交通大学医学院附属苏州九龙医院产前筛查疑似胎儿颜面部畸形孕中期孕妇92例,均行超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法及血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）检查,以引产或分娩结果为诊断“金标准”,统计分析超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法、母体血清标志物诊断胎儿颜面部畸形的诊断效能。结果本研究92例孕中期孕妇中53例经引产及分娩结果证实为胎儿颜面部畸形,孕妇年龄、孕前叶酸服用时间、不良妊娠史、孕期用药史、孕中期血清游离β-hCG、AFP、uE3水平均为胎儿颜面部畸形发生的关联性因素（P<0.05）;孕中期超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法、血清游离β-hCG、AFP、uE3水平联合诊断胎儿颜面部畸形的曲线下面积（AUC）为0.931。结论 孕中期超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法联合母体血清标志物游离β-hCG、AFP、uE3能明显提高胎儿颜面部畸形诊断准确率,可作为胎儿颜面部畸形筛查的可靠方法。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

基于年龄与孕周对唐氏综合征血清学产前筛查结果影响的回顾性分析

目的探讨基于年龄与孕周对唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)血清学产前筛查结果的影响,进而据此总结DS血清学产前筛查的理想孕周。方法回顾性分析本院7958例孕15~20~(+6)w进行DS血清学产前筛查孕妇的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测结果,并对筛查高危孕妇实施羊水细胞染色体诊断,对比相同年龄段不同孕周DS的假阳性率及不同年龄段DS的风险率。结果 (1)在7958例受检孕妇中,DS高危及确诊者分别为296例和7例,筛查假阳性率3.63%。(2)孕17~18~(+6)周DS筛查的假阳性率3.16%~3.11%,明显低于孕15~16~(+6)w及孕19~20~(+6)w的假阳性率,差异有统计学意义(P0.05)。(3)DS产前筛查的风险率可随年龄增长而增加,差异均存在统计学意义(P0.05)。结论 (1)孕妇的年龄是导致DS发病的独立高危因素。(2)在孕15~20~(+6)周检测AFP和β-HCG可有效检出DS患儿,降低其出生率。(3)为了提高DS的检出率,建议血清学产前筛查在17~18~(+6)w。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

孕早期测量NT厚度与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征中的意义和作用分析

目的探讨孕早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征(DS)中的作用。方法采用回顾性分析,随机选取我院2014年5月-2016年2月收治的2205例孕妇的临床资料进行研究。NT的测定利用超声检测,然后进行母体血清AFP和free-β-HCG检测,并利用DS产前筛查分析系统软件评估孕妇DS风险。并对孕妇实施羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。结果孕早期查出84例高危NT,阳性率为3.8%;84例高危NT孕妇均参加孕中期血清学检测,孕中期检出DS高危132例,阳性率为6.0%;单项超声检测NT厚度和单项母体血清学检测发生率之间没有明显的差异,P0.05,无统计学意义;联合筛查胎儿异常、及DS特异性、假阳性率、假阴性率明显高于单项筛查,P﹤0.05,有统计学意义。结论 NT和血清学联合检测能够提高筛查唐氏综合征诊断有效性和针对性,但是两种检测方法不能相互取代。     

早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价

目的比较早中孕期孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前血清学筛查方法及其临床价值,寻求预防和减少DS患儿出生的更优方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清的妊娠相关蛋白-A(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)及其中孕期的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、β-HCG和游离雌三醇(free estriol,u E3),运用Lifecycle分析软件计算DS风险值,建立三亚市DS血清学产前筛查各个相关指标的中位数。同时对其筛查结果为高风险者,行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,且作染色体核型分析。随后追踪孕妇的妊娠结局。结果 (1)在7613例早中孕期的先后受检孕妇中,早孕期DS筛查高风险者18例及中孕期15例,而早中孕期联合筛查高风险者11例。(2)对所有DS筛查高风险孕妇行羊水穿刺检测,确诊为DS者仅9例,但发生漏诊早中孕期分别为2和1例。早孕筛查灵敏度81.82%、特异性99.88%、阳性预测值50%、阴性预测值99.97%,中孕筛查灵敏度90%、特异性99.92%、阳性预测值60%、阴性预测值99.99%,早中孕联合筛查灵敏度90%、特异性99.97%、阳性预测值81.82%、阴性预测值99.99%。其中,早中孕联合筛查的阳性预测值明显高于早孕或中孕期,差异均有显著性统计学意义(P0.01),但中孕较早孕期,差异无统计学意义(P0.05)。(3)血清AFP浓度随孕妇孕14+1~21+6周的增长而增加,但β-HCG则相反。结论早中孕期DS产前血清学联合筛查方案是一种有效且必要的手段,建立三亚市DS血清学产前筛查AFP及β-HCG的中位数对本地区DS高危孕妇筛查具有重要的参考意义。     

孕早、中期血清学产前筛查染色体异常的效果分析

目的探讨不同孕期血清学产前筛查的实际效果。方法孕早期4297例孕妇采用PAPP-A＋free-β-hCG血清标志物进行产前筛查,孕中期28490例孕妇采用free-β-hCG＋AFP＋uE3三联血清标志物进行产前筛查,筛查结果应用Lifecycle.3.0软件计算唐氏综合征及18三体危险概率。对高风险孕妇进行羊水或脐血细胞染色体分析。结果孕早期高风险孕妇157例,产前确诊唐氏综合征患儿3例,孕中期高风险孕妇1978例,确诊唐氏综合征患儿15例,18三体5例,13三体1例。在本研究中孕早期的筛查假阳性率为3.34%,而孕中期组假阳性率为6.74%,明显高于孕早期组（P〈0.01）,假阳性率下降了50.45%。结论孕早期筛查模式要优于孕中期,孕早期接受筛查可显著降低参加产前诊断人数,避免了不必要的胎儿丢失。     

核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前均完成超声检查、核磁共振检查,并将核磁共振检查、超声检查结果与金标准进行比较;检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)及雌三醇(uE_3)水平;绘制ROC曲线,分析核磁共振联合超声及母体血清在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效能。结果 112例产前筛查的孕妇最终确诊中枢神经系统畸形17例,确诊率为15.18%;中枢神经系统畸形排在前两位的分别为脑积水及脊柱裂,分别占:29.41%和23.53%;17例确诊的中枢神经系统畸形胎儿中超声检查确诊12例,诊断符合率为70.59%(P0.05);核磁共振检查确诊15例,确诊率为88.24%(P0.05);核磁共振联合超声检查确诊17例,诊断符合率为100.0%(P0.05);17例胎儿中枢神经系统畸形中,经母体血清学筛查最终确诊胎儿中枢神经系统畸形8例,患者MOM值异常,6例为染色体异常,2例为地中海贫血性水肿;ROC曲线结果表明:核磁共振联合超声、母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中诊断敏感性、特异性,高于单一核磁共振、超声、母体血清筛查(P0.05)。结论核磁共振联合超声、母体血清筛查用于胎儿中枢神经系统畸形中能获得较高的检出率,且不同方法的联合使用能提高诊断效能,能为临床诊疗提供依据、参考,值得推广应用。     

5993例孕早中期整合产前筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合产前筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合产前筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 5993名孕早中期整合产前筛查孕妇孕早期(11w~13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,于孕中期(15w~20+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3,同期12 665名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险率2.97%,假阳性率2.80%,阳性预测值5.62%,明显低于孕中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合产前筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征的价值探讨

目的探讨去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征(DS)中的筛查价值。方法选取2018年2月至2019年2月于我院行DS筛查的孕早期孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和ADAM12水平,探讨其在不同孕周中的水平变化,以及各检验方法的检验灵敏度和特异度。结果不同孕周的孕妇的年龄和体重分布均无显著差异(P均0.05);随着孕周增加,孕妇的AFP和ADAM12水平逐渐增加,而β-hCG水平逐渐下降,其在各孕周差异具有显著的统计学意义(P均0.05);唐氏综合征阳性组和正常组的β-hCG、AFP和ADAM12水平均存在显著的统计学差异(P均0.05);联合β-hCG、AFP和ADAM12检测的AOC曲线下面积显著大于联合β-hCG和AFP检测、以及单独的ADAM12检测(P0.05)。结论 ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征中具有较高的应用价值,有待进一步验证后推广使用。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。