广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果分析

目的分析昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果,为昆明地区地中海贫血防控体系的构建提供重要参考依据。方法随机抽取昆明地区新生儿1368例行毛细管血红蛋白(Hb)电泳分析,随机抽取所采集的滤纸干血斑标本658例进行地中海贫血基因检测。结果新生儿异常血红蛋白筛查阳性率为7.02%;地中海贫血基因携带率为7.75%,以αα/-α3.7型最为常见,CD26M/N次之。结论昆明地区新生儿异常血红蛋白发生率较本省发生率高,地中海贫血基因突变谱与我国南方其他地区存在差异。     

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

毛细管电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的应用

目的探讨基于滤纸干血斑的毛细管血红蛋白电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的临床应用。方法回顾性分析222例地中海贫血产前诊断结果为静止型α地中海贫血的基因类型及其对应新生儿滤纸干血斑毛细管血红蛋白电泳结果。采用跨越断裂点PCR及PCR-反向点杂交检测α地中海贫血常见的3种缺失突变和3种点突变。新生儿滤纸干血斑采用毛细管电泳技术进行血红蛋白电泳。结果各组静止型α地中海贫血Hb Bart's含量有差别(H=73.78,P0.001),除α~(WS)α/αα组外,突变型α地中海贫血Hb Bart's含量高于缺失型α地中海贫血(P0.05);5组静止型α地中海贫血检出率差异具有统计学意义(P0.001),其中α~(WS)α/αα组未检出,αCSα/αα组检出率最高(96.34%),突变型α地中海贫血检出率高于缺失型α地中海贫血(P0.05)。结论毛细管电泳技术可通过检测滤纸干血斑Hb Bart's进行新生儿点突变的静止型α地中海贫血筛查。     

高效液相色谱法在异常血红蛋白病筛查中的应用

目的 应用高效液相色谱法(HPLC)检测人群中异常血红蛋白病发生情况.方法 收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例,采用HPLC检测各种异常血红蛋白,缺口-PCR(gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因型,反向斑点杂交法(RDB)分析非缺失型α地中海贫血和β地中海贫血基因型.结果 应用HPLC检测6297份标本,共发现68例11种异常血红蛋白,分别为血红蛋白(Hb)E 37例(其中2例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q 10例(其中Hb Q-Hb H 2例)、Hb S 3例(1例Hb S纯合子和2例Hb S杂合子)、Hb D-Iran 4例、Hb Manitoba 4例、Hb J-Bangkok 5例、Hb C 1例、Hb Lepore 1例、Hb J-Mexico 1例、Hb Osu-Christiansborg 1例和Hb K(o)ln 1例.异常血红蛋白病的发病率为1.08％(68/6297).结论 HPLC能快速、准确地鉴定各种异常血红蛋白,是一种筛查异常血红蛋白病的理想工具.     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血患者临床诊断中的应用价值。方法收集2015年2月至2016年11月期间来我院接受婚检的11069对夫妇双方标本,先进行血常规检测,若夫妇一方MCV≤82fl或MCH≤27pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳结果均异常,则均接受地中海贫血基因检测,观察研究对象血红蛋白电泳检测的HBA值、HBA2值、HBF值以及地中海贫血基因检测结果。结果经血常规和血红蛋白电泳初筛后,共有466对夫妇接受地中海贫血基因检测,其中580例为α-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者45例,166例为β-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者9例。经血红蛋白电泳检测发现,α-地中海贫血患者和β-地中海贫血患者的HBA值、HBA2值均低于阴性者(P0.05),HBF值高于阴性者(P0.05)。结论血红蛋白电泳用于诊断地中海贫血具有良好的应用价值,但与地中海贫血基因检测联合应用,能够进一步提高地中海贫血的检出率,减少重型地贫的出生。     

异常血红蛋白Hb Q-Thailand复合HbH病的分子诊断和产前诊断

目的通过病例分析探讨产前诊断中检测出Hb H病和异常血红蛋白Q后对α珠蛋白基因进行DNA测序分析的意义。方法采集4个家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和产前标本进行α珠蛋白基因的鉴定。结果 4例产前诊断的胎儿标本均检测到4.2缺失型Hb H病复合异常血红蛋白Q-Thailand突变,基因型为--SEA/-α4.2合并HBA1 CD74 GC。异常血红蛋白Q-Thailand均遗传于母亲。结论α地中海贫血的产前诊断时,如父母一方携带α地中海贫血异常基因,尤其是携带基因型为-α4.2/αα基因时,如发现异常血红蛋白Q,有必要对产前诊断标本和父母血进行α珠蛋白基因测序分析。     

潮州地区7293例新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的了解潮州地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率情况。方法对2013年12月至2015年6月所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。对采血标本进行Hb电泳,Hb A22.5%阳性者电话联系患儿家长带患儿复诊,抽全血2.0ml(EDTA或枸橼酸钠抗凝)送广州金域医学检验中心有限公司(广州金域)行α-地贫基因分型检查。结果 (1)血红蛋白电泳Hb A22.5%阳性率为3.36%(245/7293)。(2)广州金域确诊试验阳性率为3.24%(236/7293)。其中静止型、轻型、中间型、重型分别为1.66%,1.54%,0.04%,0%。结论 (1)潮州地区α-地贫发生率较广东省(8.53%)的平均水平低,仍应大力加强地贫筛查并加强防治;(2)血红蛋白电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

地中海贫血基因检测技术在厦门地区不孕不育患者运用情况分析

目的探讨地中海贫血基因检测技术在厦门地区不孕不育患者中的运用价值。方法对2015年4月~2017年5月来我院生殖中心就诊的患者1896例进行血常规、地中海贫血基因及血红蛋白电泳,并对结果进行分析。结果厦门地区地区不孕不育患者地中海贫血检出率为12.89%,α-地中海贫血143例,β-地中海贫血109例,α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例,其中SEA杂合缺失的α地中海贫血检出最多,占到地中海贫血的59.38%;血常规正常患者地中海贫血检出率远远低于异常患者(P0.05)。结论地中海贫血基因检测技术是不孕不育人群地贫检出的有效手段,可以联合MCV、MCHC、血红蛋白电泳进行地贫的诊断,杜绝重症型地贫和减少地贫携带者患儿的出生。     

新生儿脐血HbBart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。     

中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析

目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。     

MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值比较

目的探讨MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值。方法针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率和阴性预测率均高于MCV联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查,分别经卡方检验,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳在新生儿α-地中海贫血的检查中具有较高的诊断准确性,可用于新生儿α-地中海贫血的筛选。     

湘潭地区8986例孕妇地中海贫血检测结果分析

目的了解湘潭地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率和基因类型,评估产前筛查地贫干预模式的价值。方法采用血液学检查和血红蛋白电泳对产前检查的孕妇进行实验室检查,筛查阳性者进一步进行基因分析诊断。结果8986例孕妇中筛查表型阳性2038例,经基因分析,诊断地贫602例,包括α-地中海贫血268例,β-地中海贫血320例,同时检出α复合β-地中海贫血14例。结论湘潭地区地中海贫血具有一定的人群携带率,在孕妇中联合应用血液学筛查与血红蛋白电泳筛查及产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施,建立婚前、产前联合筛查的地贫干预模式,对指导优生优育更具有意义。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生.方法利用醋酸纤维素薄膜电泳,通过自动扫描系统分析,确定HbA2的含量.结果在6291例筛查人群中,HbA2＜2.5%的有1413例,占22.46%,通过基因确诊为α-地贫的有1196例,符合率为84.6%;HbA2＞3.5%的有868例,占13.80%,通过基因确诊为β-地贫的有809例,符合率为93.2%;HbA2在2.5%-3.5%之间检出α-地贫93例,占1.48%.结论Hb电泳在地中海贫血的筛查中起到了非常重要的作用,而β-地贫的符合率明显高于α-地贫,原因在于缺铁性贫血或其它血红蛋白合成障碍性疾病HbA2也减低,再加上本院采用的α-地贫基因检测试剂未包括α-地贫2与静止型两类,所以符合率稍低于β-地贫,基因诊断才是地中海贫血的最后确诊方法.     

深圳市龙华区3106例妊娠妇女地中海贫血基因突变类型分析

目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月～2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--~(SEA)/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--~(SEA)/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--~(SEA)/αα+ CD41-42,--~(SEA)/αα+CD28,-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α~(-4.2)/--~(SEA)合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。