张家港市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的探讨张家港市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以张家港市4008例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果张家港市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、49.5%和18.3%。C等位基因频率为64.3%,T等位基因频率为35.7%。MTHFR A1298C位AA、AC和CC基因型频率分别为68.7%、28.7%和2.5%。A等位基因频率为80.8%,C等位基因频率为19.2%。MTRR A66G位点AA、AG和GG基因型频率分别为54.4%、38.5%和7.1%。A等位基因频率为76.3%,G等位基因频率为26.4%。结论张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率具有地域特异性。     

贵州省荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的分布

目的针对贵州省荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以在荔波县人民医院进行围孕期保健的1 342名健康女性为研究对象,其中汉族236人、布依族1 106人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT和TT的基因型频率分别为49.6%、39.8%和10.6%,布依族女性为61.8%、33.7%和4.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC和CC的基因型频率分别为62.3%、33.1%和4.7%,布依族女性为47.4%、42.9%和9.7%,两位点均有差异(P0.05)。汉族女性MTRR 66AA、AG和GG的基因型频率分别为56.4%、37.4%和5.9%,布依族女性为57.0%、36.0%和7.1%,差异无统计学意义。3)汉族和布依族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC。汉族女性频率最高的是CT/AA,布依族女性频率最高的是CC/AC。两个位点构建的单倍型存在CA、TA和CC 3种组合,两位点间存在完全连锁不平衡。结论获取荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据。     

孕期妇女MTHFR、MTRR基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系

目的分析甘肃省孕期妇女N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasereductase,MTRR)A66G位点基因多态性的分布特点,并研究其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕期妇女补服叶酸提供理论依据。方法以2016年在甘肃省妇幼保健院做孕期检查的522例孕妇为研究对象,检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点的基因型,并测定血浆Hcy浓度,应用t检验与Spearman秩检验比较不同基因型间Hcy浓度的差异。结果 MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型分别占26.83%、45.12%、28.05%,A1298C位点AA型、AC型、CC型分别占68.29%、26.83%、4.88%。MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型分别占53.66%、39.02%、7.32%。MTHFR基因C677T位点等位基因C占49.39%,等位基因T占50.61%,A1298C位点等位基因A占81.71%,C占18.29%。MTRR基因A66G位点等位基因A占73.17%,等位基因G占26.83%。MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型Hcy含量分布经两两t检验,P0.05,说明各基因型间Hcy分布差异均有统计学意义。MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型,MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型Hcy含量分布经两两t检验,P0.05,说明各基因型间Hcy分布差异无统计学意义。MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点多态性各风险组经两两t检验,与未发现风险组比较,低度风险组、中度风险组、高度风险组P均小于0.05,差异具有统计学意义;与低度风险组比较,中度风险组、高度风险组P均大于0.05,差异没有统计学意义;与中度风险组比较,高度风险组P小于0.05,差异有统计学意义。根据Spearman秩相关检验,P0.05,Hcy含量与风险等级具有显著相关性。结论 MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点存在基因多态性,MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性与血浆Hcy具有显著相关性,随着基因型风险等级的增加,血浆Hcy浓度增高。     

建始地区汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查湖北省建始县汉族女性叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况,分析其遗传风险分布地域性特征,为指导孕龄妇女个性化增补叶酸及出生缺陷一级预防提供依据。方法随机以湖北省恩施州建始县248位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与我国南北方具有代表性的若干地区进行比较。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(14.1%),显著高于我国我们南方城市南宁、琼海和惠州(P0.05),显著低于北方城市乌鲁木齐、尚志、延边、银川、廊坊、烟台、济源、镇江和湘潭(P0.05);等位基因T频率为40.5%,与我国其他地区的比较,结论和C677T位点基因型的情况类似;MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台、镇江、湘潭、南宁、惠州和琼海地区的人群差异有统计学意义;MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与其它地区比较均无统计学差异(P0.05)。结论建始县的汉族女性MTHFR基因多态性频度分布具有显著的地区特异性,MTRR基因多态性频度分布不具备显著的地区特异性。     

广西柳州地区苗族女性MTRR和MTHFR基因多态性分布研究

目的探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66AG多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677CT、c.1298AC单核苷酸多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以柳州市818例苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用Taqman-MGB技术对MTRR与MTHFR基因多态性进行基因分型。统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其它地区不同民族的数据进行比较。结果柳州市苗族女性MTHFR c.677CT多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为72.49%、25.43%和2.08%;MTHFR c.1298AC多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.18%、39.36%和7.46%;MTRR c.66AG多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.12%、41.93%和7.95%。柳州市苗族女性的MTHFR 677TT低于海南黎族、海南汉族和郑州汉族(P值均0.05)。MTHFR1298CC的频率低于海南黎族(χ2=22.366,P0.05),高于郑州汉族(χ2=32.363,P0.05),与海南汉族的差异没有统计学意义(χ2=0.291,P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率低于海南黎族(χ2=9.150,P0.05),与海南汉族和郑州汉族的差异均没有统计学意义(P0.05)。结论柳州市苗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征。     

河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6%)。C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响。     

孕早期妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布特征及与Hcy浓度之间的相关性

目的了解深圳地区孕早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T,A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点基因多态性分布特征及其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕早期妇女补充叶酸提供理论依据。方法选择2016年3月~2017年8月来医院进行产检的孕早期妇女620例,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T,A1298C和MTRR的A66G基因位点的多态性,同时采用Backman AU400全血动生化分析仪检测孕妇血清中Hcy浓度,并分析基因多态性与Hcy浓度之间的相关性。结果 MTHFR基因C677T位点以CC型为主,检出率为54.03%,明显高于CT型的32.58%和TT型的13.39%,差异有统计学意义(χ2=4.182,5.623,P0.05),A1298C位点以AA型为主,检出率为70.65%,明显高于AC型的19.68%和CC型的9.68%,差异有统计学意义(χ2=8.952,11.351,P0.05);MTRR基因A66G位点以AG型为主,检出率为61.13%,明显高于AA型的34.52%和GG型的4.35%,差异有统计学意义(χ2=5.875,7.501,P0.05)。MTHFR基因C677T位点等位基因C和T检出率分别为58.55%和41.45%,A1298C位点等位基因A和C检出率分别为占72.58%和27.42%;MTRR基因A66G位点等位基因A和G检出率分别为63.55%和36.45%。MTHFR基因C677T位点TT型Hcy浓度为12.59±2.14μmol/L,明显高于CC型和CT型,差异有统计学意义(t=3.264,3.715,P0.05),A1298C位点CC型Hcy浓度为9.76±1.83μmol/L,明显高于AA型和AC型,差异有统计学意义(t=3.845,4.032,P0.05);MTRR基因A66G位点AG型Hcy浓度为11.04±1.97μmol/L,明显高于AA型和与GG型,差异有统计学意义(t=3.292,4.166,P0.05)。结论深圳地区孕早期妇女MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性频率与别的地区存在差异,具有地区特异性。MTHFR基因C677T位点TT,A1298C位点CC及MTRR基因A66G位点AG突变基因携带者血清Hcy浓度均明显高于其它突变基因携带者。     

贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

目的比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取 MTHFR C677T和A1298C位点的群体遗传学数据.方法应用PCR-RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布.结果汉族MTHFR 677位T等位基因频率为22.7%低于中国北方汉族,与苗族(10.64%)差异有显著性.苗族1298位C等位基因频率为48.66%高于有文献报道的种族和民族,与汉族(28.85%)差异有显著性.677TT/1298CC双杂合子的分布频率分别是16.66%,11.11%.在苗族还发现一例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR两个位点多态性在贵州汉族和苗族有民族差异;苗族A1298C位点C等位基因频率是有文献报道最高的民族.     

洛阳市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨洛阳市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以洛阳市619例汉族女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果洛阳市汉族女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为38.4%,高于湘潭、烟台、镇江、松滋、眉山、惠州、延边、琼海、乌鲁木齐、银川和南宁,差异均有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为1.9%,高于湘潭、镇江、松滋、眉山、惠州、琼海和南宁,差异均有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为4.7%,低于湘潭、烟台、松滋、琼海等地,差异有统计学意义(P0.05)。结论洛阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区女性的比较

目的探讨易感基因MTHFR、MTRR在天津市女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取天津市467名女性检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析本地区基因多态性的频率特征,并与中国已报道地区进行比较。结果天津市女性的MTHFR 677TT基因型频率(26.7%),高于惠州(10.9%)和琼海(6.1%)(P均0.01),T等位基因频率(53.4%)高于惠州(29.5%)和琼海(22.1%)(P均0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(4.3%)低于琼海(7.1%)(P0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率(6.1%)低于琼海(9.3%)(P0.05),G等位基因频率(23.9%)小于琼海(30.9%)(P0.05)。结论天津女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于叶酸代谢障碍有风险的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。     

临沂市汉族女性MTHFR和MZRR基因多态性分布及其与同型半胱氨酸水平的相关性

目的 分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用横断面调查研究方法,以临沂市825名汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析基因多态性的分布特征,并与其他地区(山东省潍坊市、河南省郑州市、四川省德阳市及海南省)的数据进行比较.采用酶转换法检测281名研究对象的血浆Hcy浓度,根据MTHFR基因多态性将其分为MTHFR酶活性基本正常组和显著降低组,分析Hcy水平与MTHFR酶活性的相关性.结果 (1)临沂市汉族女性的MTHFR677CC、CT、TT的基因型频率分别为16.7%、48.3%和35.0%,TT纯合突变高于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为76.0%、21.6%和2.4%,CC纯合突变基因型频率低于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.7%、39.4%和5.9%,GG纯合突变基因型频率低于海南地区(P<0.01).(2)MTHFR酶活性显著降低组的Hcy水平高于酶活性基本正常组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)临沂市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和M7RR基因多态性分布特征.(2)MTHFR基因多态性导致的酶活性降低是Hcy水平升高的风险因素.     

重型抑郁症患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的 探讨北方汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与重型抑郁症的关系。方法 采用病例-对照研究。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR C677T及 A1298C基因多态性。结果 （1）对照组677TT基因型频率及T等位基因频率分别为为13.16％和39.80%;1298CC基因型和C等位基因频率分别为1.32%和12.83％;（2）抑郁症组MTHFR 677TT基因型频率（35.53％）明显高于正常对照组（13.16％）（P＜0.001）,677 T等位基因频率（57.24%）明显高于对照组（39.80%）（P＜0.001）。（3）Ligistic回归分析, C677T基因型与疾病的发生有关（P<0.001）。结论MTHFR C677T基因变异与本组重症抑郁症发病有关,是其发病的危险因素;MTHFR A1298C基因变异与本组重症抑郁症发病无关联。     

郑州市中原区汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性

目的利用基因检测技术筛查出育龄女性叶酸利用能力差的高风险人群,指导育龄女性合理补充叶酸。方法通过荧光定量PCR,对2017年12月至2018年10月采集的2652例郑州市中原区育龄女性进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占15.05%、46.60%和38.35%,突变基因T的基因频率为61.65%;不同年龄组(≤30和>30岁)均以杂合突变型为主。MTHFR A1298C位点中分别为74.55%、23.49%和1.96%,突变基因C的基因频率为13.71%;不同年龄组(≤30和>30岁)均以野生型为主。MTRR A66G位点中分别为57.43%、36.73%和5.84%,突变基因G的基因频率为24.21%;不同年龄组(≤30和>30岁)均以野生型为主。结论郑州地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性分布与地域有相关性,超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,对叶酸代谢基因多态性检测高风险孕妇合理增补叶酸剂量,可进一步降低新生儿出生缺陷。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系分析

目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点不同基因组合频率。结果两组孕妇的MTHFR(A1298C)位点AA、AC、CC、A、C频率,MTHFR(C667T)位点CC、CT、TT、CT频率,MTRR(A66G)位点AA、AG、GG、A、G频率之间的差异均不显著(P0.05)。两组孕妇的MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点AA/CC、AA/CT、AA/TT、AC/CC、AC/CT、AC/TT、CC/CC、CC/CT、CC/TT频率之间的差异均不显著(P0.05)。结论叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷无显著相关性。目前,仍然需要相关医学学者加大样本量进一步研究探讨其和胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的关系。     

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因多态性，为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果汉族、布依族、苗族MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是22．8％，16．1％，10．6％，MTHFR1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％，39．1％，48．7％，677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％，22．7％，11．1％。在苗族还发现1例677TT／1298CC双纯合子。结论．MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异；贵州雷山苗族、荔波布依族．MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率，贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。     

叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性

目的 探究叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性.方法 选取2018年6月至2020年6月期间在本院住院分娩的妊娠期贫血孕妇192例作为研究对象,根据是否存在不良妊娠分为妊娠良好组(102例)和妊娠不良组(90例),不良妊娠结局包括早产儿、低出生体重儿和贫血.另选取同期在本院做产前检查的并无贫血病症的健康孕妇100例作为对照组.通过Taqman MGB技术检测受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性分布频率;分析MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性与不良妊娠结局的关系.Logistic回归分析妊娠期贫血孕妇发生不良妊娠的影响因素.结果 受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律.妊娠良好组与对照组间MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点基因多态性差异无统计学意义(P>0.05);与妊娠良好组相比,妊娠不良组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率及MTRR基因A66G位点AG、GG及G等位基因频率均显著升高(P<0.05);妊娠不良组患者MTHFR基因C677T位点中与野生CC型比较,纯合子TT型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05).MTRR基因A66G位点中与野生AA型比较,纯合子GG型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05).MTHFR基因C677T位点纯合子突变TT型及MTRR基因A66G位点纯合子GG型是不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05).结论 叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的发生有关,可能作为预测妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的指标.     

麻城地区汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分析

目的分析麻城市汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,了解本市MTHFR、MTRR基因遗传特点,以期为育龄女性提供科学的叶酸补服方案。方法采用横断面调查研究方法,以2017年10月-2018年12月到麻城市妇幼保健院做孕检的汉族女性355人为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果麻城市汉族族女性MTHFR C677T、A1298C基因型和等位基因频率分布与已有相关数据报道的延边市、济源市汉族女性比较,有显著性差异(P0.01);MTHFRA1298C基因型和等位基因频率与廊坊市汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFRC677T基因型和等位基因频率与南宁市、琼海市、惠州汉族女性比较,有统计学意义(P0.05);而麻城市汉族女性MTHFRC677T,A1298C和MTRRA66G基因型和等位基因频率与郫县、英山县、昆明市汉族女性比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论麻城市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

血浆Hcy水平及MTHFR和MTRR基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法以84例复发性自然流产的患者作为病例组,60例已有1次正常生育史,且既往无不良孕产史的妇女作为对照组,应用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用比色法检测血清Hcy水平。比较病例组和对照组间各种基因型和血清Hcy水平的差异。结果病例组血清Hcy水平明显高于对照组;高Hcy是先兆流产的危险因素(OR=2.132,P=0.021);MTHFR C677位点TT基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型;A1298位点CC基因型携带者血清Hcy水平明显高于AA野生型;MTRR A66位点GG基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 Hcy升高是导致复发性流产的重要危险因素;MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性改变均可致血清Hcy水平升高,与复发性流产的发生有一定的相关性。     

廊坊地区不同民族女性叶酸代谢关键基因位点多态性分布

目的分析廊坊地区回族与满族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征,并与该地区汉族女性基因多态性分布进行比较。方法以廊坊地区277例孕检女性为研究对象,其中回族87例,满族190例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区回族和满族女性基因多态性的分布特征。结果 MTHFRC677T位点多态性在回族和满族女性间的分布差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C和MTRRA66G位点多态性在回族和满族女性间的分布差异无统计学意义(P0.05)。同汉族女性相比:回族女性MTHFR C677T位点分布差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C位点和MTRR A66G位点分布差异无统计学意义(P0.05);满族女性MTHFR C677T位点、MTHFR A1298C位点、MTRR A66G位点分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论廊坊地区回族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区满族女性不相同,具有民族特异性。同汉族女性相比,廊坊地区回族、满族女性叶酸代谢过程中部分关键酶基因位点分布具有民族特异性。