孕早期NT超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值研究

目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值.方法:选取2021年5月至2022年5月于我院产检的孕妇1020例作为研究对象,所有孕妇均随访至妊娠结束后,并且均行NT超声、四维彩超检查.分析随访结果,并以随访结果为"金标准",分析NT超声联合四维彩超检查的诊断效能,并进行一致性分析.结果:1020例孕妇中共有25例胎儿畸形,NT超声检出率为72.00％,四维彩超检出率为92.00％,联合检查检出率为100.00％.与单一NT超声、单一四维超声检查比,二者联合在胎儿畸形筛查中的敏感度、特异度、准确度较高(P<0.05);kappa检验显示:NT超声检查与"金标准"一致性尚可(k值=0.728,P=0.000);四维超声、联合检查与"金标准"一致性良好(k值=0.728、1.000,P均=0.000).结论:胎儿畸形筛查中应用孕早期NT超声联合四维彩超具有较高的价值.     

不同孕周期胎儿畸形特征及超声诊断结果分析

目的探讨不同孕周期胎儿畸形特征及运用超声诊断的应用效果,为临床制定措施提供依据。方法选择自愿到科室检查的不同孕周孕妇1083例,孕检过程中先采用二维超声对孕妇进行常规检查,对于疑似胎儿畸形孕妇再次采用四维超声进行检查,分析不同孕期胎儿畸形特征及二维联合四维超声诊断效果。结果 1083例孕妇经临床观察最终确定46例胎儿畸形,发生率为4.25%,并且不同孕周期均有胎儿畸形;二维超声检查下诊断符合率为78.26%,低于病理或引产后(P0.05);二维超声联合四维超声检查诊断符合率为91.30%,与病理或引产后确诊率无统计学意义(P0.05);二维超声孕早期、孕中期畸形诊断符合率均为80.00%,孕晚期诊断符合率为66.67%;二维超声联合四维超声孕早期、孕中期、孕晚期诊断符合率分别为92.00%、93.33%和100.00%,二维超声联合四维超声诊断符合率,高于二维超声(P0.05)。结论胎儿畸形在不同孕周期均可发生,孕检时采用二维超声联合四维超声诊断效果理想,能提高临床诊断率及检出率,为临床制定措施提供影像学参考。     

联合超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用

目的探讨联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法纳入我院行产前检查的不同孕周的孕妇2058例,采用二维超声对孕妇进行常规检查,对检测疑似有异常情况的孕妇联合四维超声作进一步检查,比较单纯二维超声检查和联合超声检查的畸形胎儿的确诊率。结果本研究中2058例孕妇共分娩胎儿2078例,其中畸形胎儿104例,胎儿畸形部位共116处,单纯二维超声检查和联合超声检查孕早期、中期和晚期的胎儿确诊率和胎儿体表畸形确诊率上均具有统计学差异。结论联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的诊断准确率显著高于单独采用二维超声诊断的准确率,值得推广使用。     

孕11-13~(+6)w在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的分析临床对孕周在11-13~(+6)w孕妇进行胎儿畸形筛查的临床价值。方法回顾性分析2014.3~2016.8期间入我院行产前胎儿畸形筛查的5217例孕妇,所有孕妇均在11-13~(+6)w进行检查,方式为采用彩色超声对胎儿行常规多方位切面扫描(包括腹部横切面、颅脑横切面、颈项矢状切面、心脏四腔心切面以及正中矢状切面等),同时对胎儿颈项透明层(NT)厚度测量,对继续妊娠者行孕中期、孕晚期超声检查,并随访至胎儿出生后6w观察胎儿妊娠结局,对于检查后给予引产处理的胎儿均行病理检查,并将超声、病理结果进行分析。结果 11-13~(+6)w检查中有72例孕妇发现胎儿结构异常,占总检查人数1.4%;占总胎儿畸形人数38.1%;孕早期检查结果正常的5145例孕妇中有117例孕中晚期检查出异常,占总检查的2.3%,占胎儿异常的61.9%。结论临床在孕妇11-13~(+6)w时进行胎儿畸形筛查,临床畸形胎儿检出率较高,能较好的显示胎儿结构畸形情况,但仍有部分畸形胎儿早孕中晚期检出。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

孕11～14周超声筛查诊断胎儿畸形的技术研究

目的探讨孕11~14w超声筛查诊断胎儿畸形的的临床价值。方法通过对2010年1月至2014年6月来我院正规产检的3990例孕11~14w孕妇,采用GE-E8、GE-730等仪器。经腹部扫查,对11-14w胎儿行胎儿系统超声检查,同时对胎儿各系统畸形进行筛查。结果 (1)正规产检单胎妊娠3990例,产前超声发现异常共71例。(2)11~14w检出异常胎儿46例(64.79%,46/71),其中严重胎儿畸形31例;行染色体相关检查13例,异常9例(3例核型异常,6例NIPT阳性)。(3)中晚孕期检出25例(35.21%,25/71)异常胎儿。结论 11-14w胎儿系统超声筛查诊断有助于胎儿严重畸形的早期发现,做到早期诊断,早期干预;建立早孕期胎儿系统超声检查技术标准,开展规范化培训将对优生优育起到重要意义,但孕1l~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。     

三维超声在不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义

目的观察并分析三维超声在不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义和应用价值。方法随机选取2015年7月至2016年7月期间在我院行产前三维超声胎儿畸形筛查的300例孕妇作为研究对象,分别进行孕早期(11-13~(+6)w)、中期(14-27~(+6)w)、晚期(28-40~(+6)w)不同孕周超声检查,记录并观察出现的胎儿畸形的筛查结果。结果三维超声共检查出16例胎儿畸形情况,其中孕早期筛查出4例,孕中期筛查出9例,孕晚期筛查出3例,漏检1例,分别占23.53%、52.94%、17.65%、5.88%;对17例畸形胎儿统计发现孕早期多以表面结构及中枢神经系统畸形为主,孕中期各类畸形都有,除表面结构及中枢神经系统畸形外,还有腭部、骨骼系统及心脏异常,孕晚期多出现肢体骨骼类畸形;经过最终确诊胎儿畸形17例,诊断符合率高达94.12%,三维超声在孕早、中、晚孕期筛查的准确率分别是80%、100%、100%。结论三维超声在不同孕周期间的胎儿畸形筛查中起的作用各不相同,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿畸形,减少胎儿先天性不良发育的发生概率,显著提高新生胎儿的生命质量。     

12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查胎儿重大畸形效果及对妊娠结局的影响研究

目的探讨12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查在胎儿重大畸形中的筛查效果及对妊娠结局的影响。方法选择2015年6月-2017年11月入院检查的12~(+3)～13~(+6)孕周孕妇360例,对孕妇进行多个切面规范化扫查,了解胎儿不同脏器结构;对于疑似异常胎儿通过彩色多普勒超声完成胎儿NT检测并检测子宫动脉血流PI值,记录舒张早期切迹;异常胎儿由家属决定是否终止妊娠,对于决定继续妊娠者追踪其妊娠,将系统NT超声筛查结果与妊娠结局进行比较。结果 360例12~(+3)～13~(+6)孕周孕妇均完成系统NT超声检查,经引产或终止妊娠后最终检出13例胎儿重大畸形,畸形率为3.61%;13例重大畸形胎儿均引产且最终确诊;胎儿采用系统NT超声检查12例胎儿经超声确诊,诊断符合率为92.31%(P0.05),漏诊率为7.69%;360例孕妇均完成子宫动脉切迹检查,328例孕妇有切迹,32例无切迹。双侧子宫动脉PI值分别为:左侧机侧PI均值为(1.60±0.32)、右侧机侧PI均值为(1.38±0.25)。结论 12~(+3)～13~(+6)孕周行系统NT超声检查能提高胎儿重大畸形筛查效果,与妊娠结局具有高度的符合率,且该方法具有无创、可重复性优点,值得推广应用。     

四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用探讨

目的 探讨四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用价值.方法 随机抽取2014年2月～2015年2月前来本院进行产检的孕妇60例作为研究对象,分别给予二维彩色多普勒超声以及四维彩色容积超声检查,对比分析两项技术诊断胎儿畸形的准确性差异.结果 本次研究诊断出畸形胎儿共计12例.其中,二维超声诊断符合产后诊断的为8例(66.70％),漏诊为4例(33.33％);四维彩超诊断符合产后诊断的为12例(100.0％),无一例漏诊,存在统计学差异(P＜0.05).结论 四维彩超较之二维彩超,图像具有直观而立体的优点,能够更加精确地诊断出胎儿畸形的情况.     

产前系统超声检查与三维/四维在胎儿畸形诊断中的意义

目的探讨二维产前系统筛查联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法我院2010年1月～2011年2月采用二维超声对11 230例孕妇,在孕22-26周进行产前系统筛查,其中汉族6170人,维吾尔族5060人,对疑似有胎儿畸形的孕妇联合应用四维超声进行诊断,并根据引产或胎儿出生后的随访结果评价其诊断率。结果 11 230例孕妇共娩出11 280(其中双胎50例)胎儿,经单纯二维超声发现畸形365例,二维与四维联合诊断的畸形391例,该组经临床证实共有的畸形407例,联合诊断的符合率为96.1%,显著高于单纯二维89.6%,P<0.05。结论二维超声是诊断胎儿畸形的首选检查方法,四维超声可动态观察胎儿体表畸形的部位,两者联合应用可以大大提高产前胎儿畸形的诊断率,有效降低出生缺陷,值得临床推广。     

颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中的参考价值分析

目的分析颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年8月于我院行胎儿畸形筛查的1952位孕妇为研究对象,所有研究对象均接受了胎儿的颈项透明层的厚度的超声检测和孕中期四维彩超的检测,分析各检测方法的筛查结果,并对产后结果进行随访追踪。结果胎儿颈项透明层厚度的超声检测出27例畸形胎儿,后随访确诊30例,漏诊率为10%;孕中期四维彩超胎儿畸形检测提示29例胎儿,后随访确诊31例,漏诊率为6.4%;颈项透明层厚度超声检测、四维超声以及联合检测的AOC曲线下面积分别为0.68、0.71、0.83,联合检测的诊断敏感性显著高于单独的颈项透明层厚度超声检测和四维超声检测(P均0.05)。结论颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中具有较好的参考价值,临床上应结合实际情况使用。     

二维超声联合四维超声用于诊断产前胎儿畸形的价值研究及妊娠结局

目的评价二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值,分析其妊娠结局。方法选取我院2016年1月~2017年6月12 000名妊娠中期孕妇作为本次研究对象,所有孕妇均进行二维超声进行诊断,对其中有诊断异常的孕妇开展四维超声诊断,以分娩或流产结果为金标准,对比二维超声与联合四维超声诊断敏感性、特异性、准确性。结果 12 000名孕妇分娩出12 179例胎儿,分娩后临床结果证实胎儿畸形合计100例。二维超声诊断结果:敏感性=80.00%、特异性=89.68%、准确性=89.60%;二维超声联合四维超声诊断结果:敏感性=99.00%、特异性=99.74%、准确性=99.70%。差异具有统计学意义(P0.05)。结论产前二维超声诊断胎儿畸形有一定的价值,但联合四维超声诊断有助于提升诊断准确率,特别是针对面部畸形胎儿有较高诊断价值,值得临床推广与应用。     

产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析

目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月～2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18～24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。     

2180例孕妇唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的探讨通过孕早期“B”超及孕中期母血清标志物检测的联合筛查，以提高对唐氏综合征筛查率。方法对孕早期（11-13^＋6）孕妇进行“B”超胎儿颈项部透明层厚度（NT）的测定以及孕中期（14-20^＋6W）孕妇进行甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素血清生化指标检测，结合孕妇年龄，孕周、体重等加以风险校正，NT≥13mm或血清筛查大于1／275为筛查高危，对结果为高危的孕妇进行遗传咨询，在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养，得出胎儿是否患唐氏综合征，随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查2180例孕妇，孕早期“B”超检出NT高危49例；孕中期母血清检测唐氏高危130例；发现唐氏综合征2例；多发畸形2例；心脏畸形2例，其它异常5例。结论通过孕早期检测胎儿NT可以尽早发现唐氏高危，再结合孕中期母血请标志物检测进行唐氏筛查可以扩大筛查面，对产前筛查有效可行。     

孕早期、孕中期超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

目的探讨孕早期、孕中期超声对胎儿心脏畸形(HM)的诊断价值。方法选取2016年6月至2018年6月本院孕妇1864例,于孕早期(孕11-13~(+6)w)、孕中期(孕14-18~(+6)w)给予超声检查,以产后病理或超声结果为对照,分析孕早期、孕中期超声对胎儿HM的诊断价值。结果产后病理或超声结果显示,胎儿HM有60例(3.22%);孕早期联合孕中期超声对胎儿HM的检出符合率明显高于孕早期,差异有统计学意义(P0.05);在超声诊断胎儿HM的敏感度、特异度、准确度中,孕早期联合孕中期为96.67%、98.34%、98.28%,孕早期的83.33%、94.24%、93.88%,孕早期联合孕中期明显高于孕早期,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕早期超声可作为胎儿HM重要的诊断方法,且其联合孕中期检查具有更高的诊断价值,值得临床推广。     

11～13~(+6)周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的分析临床对孕11-13~(+6)w女性行规范化超声检查胎儿畸形的意义。方法对2017年1月～2017年12月期间入院行孕检的4893例孕妇行回顾性分析,所有孕妇均为11-13~(+6)w,采用彩色多普勒超声行规范化检查,包括对胎儿行多方位多切面扫查(如心脏四腔心切面、腹部横切面、颈项矢状切面、颅脑横切面及正中矢状切面等),测胎儿颈项透明层(NT)厚度测量等来观察胎儿胸部、颅面、颈部、腹部等结构情况,对检查异常并给予引产胎儿,行病理检查,分析超声、病理结果,对于继续妊娠者追踪妊娠结局,观察中晚期超声检查结果。结果 11-13~(+6)w超声诊断胎儿畸形特异度99.76%、敏感性82.05%、阴性预测值99.71%、阳性预测值84.21%;75例超声检查异常者中结构异常29例(38.67%)、单纯NT增厚38例(39胎)(50.67%)、其他异常8例(10.66%);孕早期检查结果正常孕妇中孕中晚期检出14例异常。结论对孕11-13~(+6)w行规范性超声检查,能有效在孕早期检出胎儿畸形,应用价值高,但仍有部分畸形在孕中晚期检出。     

四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的 分析四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月~2019年1月在我院行产前胎儿畸形筛查的700例孕妇作为研究对象,分别采用二维彩超、四维彩超进行检查,以胎儿出生后的实际情况为标准,比较两种检查方法对胎儿畸形和具体畸形部位的诊断准确率。结果 胎儿出生后的实际诊断53例胎儿畸形,二维彩超正确诊断28例,四维彩超正确诊断49例,四维彩超对胎儿畸形诊断准确率（92.45%）高于二维彩超的（52.83%）,且四维彩超对面部畸形、躯干畸形、四肢畸形、心脏畸形、脊柱畸形的诊断准确率分别为86.67%、100.00%、100.00%、87.50%、83.33%,均高于二维彩超的53.33%、61.54%、66.64%、25.00%、50.00%,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中均有一定的应用价值,但四维彩超对胎儿畸形的诊断准确率更高,临床可优先使用其行产前胎儿畸形筛查诊断。     

二维超声联合四维超声诊断产前胎儿畸形的临床研究

目的分析并探讨二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的临床诊断价值。方法选择2011年6月至2014年7月在我院进行产前筛查的2500例中晚期孕妇为研究对象,对疑似存在胎儿畸形的孕妇给予单独二维超声检查和二维超声联合应用四维超声检查,根据孕妇引产结果或胎儿出生后情况判断其诊断准确性。结果 2500例中晚期孕妇共分娩2517个胎儿,共存在胎儿畸形126处,单纯二维超声检出胎儿畸形92处,诊断准确率为73.02%,联合检查检出胎儿畸形113处,诊断准确率为89.68%。联合检查诊断准确率显著高于单纯二维超声检查,差异具有统计学意义(P0.05)。单纯二维超声检出胎儿心脏畸形17处,诊断准确率为77.27%,联合检查检出胎儿畸形21处,诊断准确率为95.45%。联合检查对胎儿心脏畸形诊断准确率显著高于单纯二维超声检查,差异具有统计学意义(P0.05)。结论二维超声联合四维超声能显著提高产前胎儿畸形的诊断率,对降低出生缺陷、实现优生优育具有重要的临床意义。     

孕早期测量NT厚度与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征中的意义和作用分析

目的探讨孕早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征(DS)中的作用。方法采用回顾性分析,随机选取我院2014年5月-2016年2月收治的2205例孕妇的临床资料进行研究。NT的测定利用超声检测,然后进行母体血清AFP和free-β-HCG检测,并利用DS产前筛查分析系统软件评估孕妇DS风险。并对孕妇实施羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。结果孕早期查出84例高危NT,阳性率为3.8%;84例高危NT孕妇均参加孕中期血清学检测,孕中期检出DS高危132例,阳性率为6.0%;单项超声检测NT厚度和单项母体血清学检测发生率之间没有明显的差异,P0.05,无统计学意义;联合筛查胎儿异常、及DS特异性、假阳性率、假阴性率明显高于单项筛查,P﹤0.05,有统计学意义。结论 NT和血清学联合检测能够提高筛查唐氏综合征诊断有效性和针对性,但是两种检测方法不能相互取代。     

神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.