血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3联合NT在孕早期胎儿染色体异常筛查中的价值分析

目的探讨血清游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE_3)联合颈项透明层(NT)在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2014年2月～2017年10月在本院进行产检的1758例孕早期孕妇,均行血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3检测及胎儿NT检查,且均随访至引产或分娩,然后对胎儿或新生儿染色体情况进行遗传学检查。根据引产或分娩结局遗传学检测结果将孕妇分为正常组与异常组,对比2组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3和胎儿NT水平,并比较血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT以及4项联合检测孕早期胎儿染色体异常结果,然后绘制基于检测结果的工作曲线(ROC),测定灵敏度、特异度及计算曲线下面积(AUC)。结果随访至引产或分娩,遗传学检查显示胎儿染色体异常的为35例(异常组),胎儿染色体正常的为1723例(正常组);异常组血清Free-β-HCG水平及胎儿NT值均明显高于正常组(P0.05),异常组血清PAPP-A及uE_3水平均明显低于正常组(P0.05);异常组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT检测及四项联合检测的阳性率均明显高于正常组(P0.05);血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT检测及四项联合检测胎儿染色体异常的AUC分别为0.883、0.872、0.839、0.896、0.927,其灵敏度分别为80.00%、77.14%、77.14%、80.00%、77.14%,特异度分别为99.13%、99.01%、98.96%、99.19%、99.83%。结论血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT在孕早期胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的应用价值,但联合检测的诊断效能更高,可广泛应用于临床早期筛查工作中。     

孕早中期血清PLGF、PAPP-A检测联合B超对子痫前期的预测分析

目的探讨孕早中期血清胎盘生长因子(PLGF)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)检测联合B超检查对子痫前期的预测作用。方法回顾性分析2018年4月～2018年12月在我院妇产科建档产检、且跟踪随访确诊为子痫前期的38例孕早中期(孕11～孕13~(+6)w)妇女的临床资料,记为疾病组;另回顾性分析同时间段在我院妇产科建档产检、且跟踪随访未发生子痫前期的462例孕早中期(孕11～孕13~(+6)w)妇女的临床资料,记为健康组。2组均于孕早中期进行PLGF、PAPP-A检测和B超检查。对比2组血清PLGF、PAPP-A水平、B超检查结果(子宫动脉PI、RI及S/D指标)。采用ROC曲线分析血清PLGF、PAPP-A联合B超检查指标对子痫前期的预测价值。结果疾病组血清PLGF水平明显低于健康组(P0.05),PAPP-A水平明显高于健康组(P0.05);疾病组子宫动脉PI、RI及S/D均明显高于健康组(P0.05);血清PLGF、PAPP-A水平联合B超检查对子痫前期预测的灵敏度、特异度和AUC分别为89.47%、98.48%和0.897,均分别高于血清PLGF、PAPP-A、PI、RI及S/D检查。结论子痫前期患者孕早中期血清PLGF水平显著降低,PAPP-A水平明显升高,子宫动脉PI、RI及S/D也异常升高,血清PLGF、PAPP-A检测联合B超检查对子痫前期有良好的预测价值。     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的关系

目的观察妊娠早期胎儿颈部透明层厚度(NT)与胎儿预后的关系。方法临床选择2019年1月-2019年12月在本院进行产检、建档且至妊娠完成随访的孕早期妊娠女性152例,均为胎儿NT值异常者,根据妊娠结局分组,分为妊娠不良结局组、NT值单纯增厚组,比较两组的无创产前DNA检测(NIPT)异常情况、血清人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)异常情况;比较两组的孕妇年龄、胎儿颈部透明层厚度指标;评估妊娠结局及预后影响因素。结果妊娠不良结局组的NIPT染色体异常情况、Freeβ-HCG异常情况显著高于NT单纯增厚组,差异有统计学意义(P0.05);妊娠不良结局组的平均年龄、NT值显著高于NT单纯增厚组,差异有统计学意义(P0.05);本研究纳入孕妇152例,其中不良妊娠结局60例,其中包括流产15例,引产32例,胎死宫内2例,三体综合征11例。不良妊娠结局的发生与胎儿透明层厚度、孕妇年龄、NIPT染色体异常、Freeβ-HCG异常等因素密切相关,差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿颈部透明层厚度是评估围产期妊娠结局的敏感性指标,胎儿NT值升高会增高妊娠不良结局的风险,临床需进行彩色多普勒超声定期筛查。     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨

目的探讨双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系。方法选取2016年2月-2017年2月医院接收的孕11～13~(+6)w双胎妊娠孕妇120例。收集孕妇空腹血清,检测唐氏筛查血清标志物:妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),并检测血清微小RNA(miR)-200C水平。根据随访结果,将发生不良妊娠结局孕妇纳入不良组,其余纳入良正常组,根据胎儿妊娠结局将孕妇分为单胎不良组、双胎不良组及正常组。对比母体及胎儿各组血清PAPP-A、β-hCG、miR-200C相对表达量;采用多因素Logistic回归分析法明确影响母体及胎儿不良妊娠结局的危险因素。结果共55例出现孕妇不良分娩结局,不良组孕妇血清PAPP-A与正常组比较显著较低(P0.05),血清β-hCG及miR-200C相对表达量与正常组比较显著较高(P0.05);单胎不良分娩结局15例、双胎不良分娩结局8例,单胎及双胎不良组孕妇血清PAPP-A均显著低于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著低于单胎不良组(P0.05),单胎及双胎不良组孕妇血清β-hCG及miR-200C相对表达量均显著高于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著高于单胎不良组(P0.05);经Logistic回归分析,PAPP-A2988.50mU/L、β-hCG62.35ng/mL、miR-200C相对表达量0.25均是导致母体不良妊娠结局、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素(P0.05)。结论双胎妊娠孕11～13~(+6)w孕妇血清PAPP-A降低、β-hCG及miR-200C表达升高是母体、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素,与双胎妊娠分娩结局关系密切。     

双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨

目的探讨双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系。方法选取2016年2月-2017年2月医院接收的孕11～13~(+6)w双胎妊娠孕妇120例。收集孕妇空腹血清,检测唐氏筛查血清标志物:妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),并检测血清微小RNA(miR)-200C水平。根据随访结果,将发生不良妊娠结局孕妇纳入不良组,其余纳入良正常组,根据胎儿妊娠结局将孕妇分为单胎不良组、双胎不良组及正常组。对比母体及胎儿各组血清PAPP-A、β-hCG、miR-200C相对表达量;采用多因素Logistic回归分析法明确影响母体及胎儿不良妊娠结局的危险因素。结果共55例出现孕妇不良分娩结局,不良组孕妇血清PAPP-A与正常组比较显著较低(P0.05),血清β-hCG及miR-200C相对表达量与正常组比较显著较高(P0.05);单胎不良分娩结局15例、双胎不良分娩结局8例,单胎及双胎不良组孕妇血清PAPP-A均显著低于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著低于单胎不良组(P0.05),单胎及双胎不良组孕妇血清β-hCG及miR-200C相对表达量均显著高于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著高于单胎不良组(P0.05);经Logistic回归分析,PAPP-A2988.50mU/L、β-hCG62.35ng/mL、miR-200C相对表达量0.25均是导致母体不良妊娠结局、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素(P0.05)。结论双胎妊娠孕11～13~(+6)w孕妇血清PAPP-A降低、β-hCG及miR-200C表达升高是母体、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素,与双胎妊娠分娩结局关系密切。     

脐动脉超声血流、MMP-9、PLGF检测在评估重度子痫前期患者妊娠结局中的应用

目的 分析脐动脉超声血流、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、胎盘生长因子(PLGF)检测对重度子痫前期患者妊娠结局的评估作用.方法 回顾性分析本院2015年6月至2017年1月住院分娩的142例重度子痫前期患者围产儿相关资料,根据妊娠结局将其分为围产儿不良结局组与非不良结局组,比较两组出生孕周、出生体重、胎盘重量、脐动脉超声血流监测指标、MMP-9及PLGF水平.结果 围产儿不良结局发生率29.58％;围产儿不良结局组出生孕周、出生体重、胎盘重量、胎盘MMP-9、PLGF表达水平均显著小于非不良结局组;脐动脉收缩期、舒张期血流比值(UA-S/D)、UA搏动指数(UA-PI)、UA阻力指数(UA-RI)均显著大于非不良结局组,差异有统计学意义(P＜0.05);Spearman相关分析显示出生孕周与出生体重、胎盘重量、MMP-9 、PLGF、UA-S/D均显著相关(P＜0.05),MMP-9与PLGF表达正相关,与UA-S/D负相关(P ＜0.01);PLGF与UA-S/D负相关(P＜0.01).结论 重度子痫前期患者围产儿不良结局发生率较高,胎盘MMP-9、PLGF水平降低,脐动脉超声血流指标异常与围产儿不良结局密切相关.     

孕中期多普勒超声联合血清学标志物检测预测胎儿宫内生长受限的研究

目的 探究孕中期多普勒超声联合血清学标志物预测胎儿宫内生长受限（FGR）的价值。方法 收集南京医科大学附属淮安第一医院及淮安区妇幼保健院孕妇560例,均于孕中期行超声子宫动脉血流参数[搏动指数（PI）、阻力指数（RI）、收缩期末流速与舒张期末流速比值（S/D）]及血清学标志物[妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、胎盘生长因子（PLGF）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）]检测,随访至妊娠结束,统计FGR发生情况,比较发生与未发生FGR孕妇一般资料、孕中期超声子宫动脉血流参数及血清学标志物水平,分析超声子宫动脉血流参数与血清学标志物水平的相关性,并分析超声子宫动脉血流参数及血清学标志物水平预测FGR的价值。结果 本研究中FGR发生率为6.10%(34/557);发生FGR孕妇孕14周、孕16周、孕20周子宫动脉PI、RI、S/D均高于未发生FGR孕妇,血清PAPP-A、PLGF、β-HCG水平均低于未发生FGR孕妇（P<0.05）;孕14周、孕16周、孕20周子宫动脉PI、RI、S/D均与血清PAPP-A、PLGF、β-HCG水平呈负相关（P<0.05）;孕20周子宫动脉...     

孕妇血清妊娠相关蛋白A检测及妊娠结局分析

目的探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)作为血清标记物在孕早期产前筛查中应用的价值.方法用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定孕 9～14周孕妇血清中PAPP-A浓度,检测结果低于正常下限值的孕妇视为胎儿染色体异常的高危人群,并对其进一步行羊水染色体检查及B超检查,每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生.结果共检测1380例9～14周单胎妊娠孕妇,筛查出PAPP-A低值的高危孕妇107例 ,确诊染色体异常 3例(2例21-三体,1例47,XXY ) ,高危组不良妊娠结局9例,筛查高危组与筛查低风险组不良妊娠结局比较有显著差异(χ2=39.36,P<0.01).结论 PAPP-A可作为孕早期染色体三体异常筛查的一个指标,对于PAPP-A低值的孕妇提示有不良妊娠结局的可能.     

探讨孕中期血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素联合游离雌三醇(uE_3)对双胎妊娠母婴不良妊娠结局的预测

目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)联合游离雌三醇(uE_3)对双胎妊娠母婴不良妊娠结局的预测作用。方法对180例双胎妊娠孕妇和200例单胎妊娠孕妇的资料进行回顾,分别记为双胎组和单胎组。对比2组孕中期血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平,对比双胎组母体、围产儿不同妊娠结局者血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平;绘制受试者工作特征曲线(ROC),以曲线下面积(AUC)评价三者联合对母婴不良妊娠结局的预测作用。另回顾性分析150例双胎妊娠孕妇的资料,均于孕中期检测血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平,验证其预测价值。结果双胎组孕中期血清AFP、F-β-HCG水平均明显高于单胎组(P0.05),uE_3水平明显低于单胎组(P0.05);双胎组母体、围产儿不良妊娠结局发生率为18.89%、12.50%,母体、围产儿不良妊娠结局者孕中期血清AFP、F-β-HCG水平均明显高于良好妊娠结局者(P0.05),uE_3水平均明显低于良好妊娠结局者(P0.05);孕中期母体血清AFP、F-β-HCG、uE_3水平、联合预测母体不良妊娠结局的AUC分别为0.775、0.701、0.732、0.876,预测围产儿不良妊娠结局的AUC分别为0.769、0.681、0.711、0.802;三者联合预测双胎妊娠母体、围产儿不良妊娠结局的结果与随访结果均相近(P0.05),且二者一致性均良好(P0.05)。结论双胎妊娠孕中期血清AFP、F-β-HCG水平均明显高于单胎妊娠,uE_3水平明显低于单胎妊娠,且三者联合对双胎妊娠母婴不良妊娠结局均有良好的预测作用,与随访结果具有较高的一致性。     

血清HIF-1α、PLGF及PAPP-A联合预测子痫前期并HELLP综合征的价值探讨

目的探讨血清缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、胎盘生长因子(PLGF)及妊娠相关α血浆蛋白(PAPP-A)对子痫前期并HELLP综合征的预测价值。方法回顾性分析165例子痫前期孕妇和157例健康孕妇的临床资料,分别记为研究组和对照组。对比2组血清HIF-1α、PLGF、PAPP-A水平;对比研究组中并发HELLP综合征和未并发HELLP综合征患者血清HIF-1α、PLGF、PAPP-A水平;绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析血清HIF-1α、PLGF、PAPP-A水平对研究组并发HELLP综合征的预测价值。结果研究组血清HIF-1α及PAPP-A水平均高于对照组,PLGF水平低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);研究组中HELLP综合征发生率为9.70%,并发HELLP综合征患者血清HIF-1α及PAPP-A水平均高于未并发HELLP综合征患者,PLGF水平低于未并发HELLP综合征患者,差异均有统计学意义(P0.05);血清HIF-1α、PLGF、PAPP-A联合预测研究组并发HELLP的灵敏度与单独预测相当,特异度、曲线下面积(AUC)均高于单独预测。结论在子痫前期患者中血清HIF-1α及PAPP-A水平偏高,PLGF水平偏低,且与并发HELLP综合征有关,三者联合对并发HELLP综合征有良好的预测价值。     

S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。     

超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值。方法选取2015年7月～2018年7月间在我院进行产前诊断筛查的妊娠期孕妇2768例作为本次研究对象,采用超声仪测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度,并取妊娠孕妇静脉血,检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)水平,评价超声NT指标、母体血清筛查在胎儿21-三体综合征的产前诊断价值。结果 1598例随访成功孕妇中,随访率为57.73%,检出24例21-三体综合征胎儿,染色体核型分别为(47.XX+21)、(47.XY+21);染色体核型正常组胎儿的NT厚度、母体血清中β-hCG水平均明显低于异常组胎儿,而PAPP-A水平明显高于异常组胎儿,比较两组差异具有统计学意义(P0.05);超声NT指标21-三体综合征的检出率达83.33%,母体血清学筛查检出率达64.71%,联合筛查检出率达95.45%,三种筛查方式检出率比较,差异具有统计学意义;联合筛查的灵敏度和假阳性率明显高于单纯血清学和超声筛查方式,差异具有统计学意义(P0.05);联合筛查后结果显示,高风险孕妇妊娠结果异常率达12.06%,明显高于低风险孕妇妊娠结果的3.11%,比较差异具有统计学意义(χ2=74.678,P0.05)。结论超声NT指标与母体血清学筛查两种方式在胎儿21-三体综合征的产前诊断中均具有一定的应用价值,而两种方式联合使用则能更加准确、高效、丰富地提供胎儿的发育情况,为医生产前诊断和及时干预提供科学依据,可广泛运用于临床产前诊断。     

超声NT指标联合血清生化指标在早期筛查21-三体综合征的临床价值

目的通过对早期联合筛查设定模式即NT+PAPP-A+Free-β-HCG研究,建立超声NT指标中位倍数(multiple of the median Mo M)值;研究21-三体综合征多个筛查指标中位倍数(Mo M)值改变的变化规律。方法入选691例妊娠11~13+6w进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清生化标记物妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),并根据患者年龄、体重、种族、妊娠周数、吸烟史等将以上3个指标转化成各自指标的中位数倍数(Mo M);同时随访妊娠结局。结果 1建立温州正常孕妇群NT中位值数据库,NT_Mo M与PAPP-A、Free-β-HCG_Mo M值无相关性(P均=0.789);2691例入选对象中,669例正常胎儿,22例异常胎儿,其中包括9例21-三体综合征,2例18-三体异常,11例超声表现异常未行染色体核型检查;以NT_Mo M2.0 Mo M、PAPP-A_Mo M0.4 Mo M、Free-β-HCG_Mo M2.0 Mo M为截断值,21-三体综合征检出率为8/9=88.9%;结论 21-三体综合征多指标改变有一致性,多指标联合筛查可提高胎儿异常检出率;正常孕妇群数据的建立为早期筛查方案在临床推广应用奠定基础。     

胎儿颈部透明带厚度检测在产前筛查中的应用

目的分析建立中国汉族人群早中孕期各孕周的NT标准值范围;探讨早中孕期进行超声检测胎儿颈部透明带厚度(NT)对筛查胎儿异常在产前诊断中的临床作用。方法自2003年11月始,对在我院产检的所有孕妇从10孕周起进行NT测量,对其中959例在我院结束妊娠、资料完整的病例进行研究,以10~14w NT大于3mm及14w后NT大于5mm为切点(cutoff)值,采用统计学方法进行数据分析,对NT增加者胎儿结局进行分析。结果确立各孕周平均值和95%参考上限。经相关性分析,发现随着孕周的增加,NT有逐渐增加趋势,回归方程:NT=0.0229×孕周-0.1021,(r=0.9692,P<0.01):NT与孕妇年龄无明显相关性。以3mm作为风险界定值,其假阳性率为0,以2.5mm设为风险界定值其假阳性率为4.3%,检出率均为100%。共检出5例NT增厚的孕妇,均伴有不良胎儿结局。结论NT检测不仅对于染色体疾病的早期诊断具有重要的意义,而且可以早期发现多种原因造成的胎儿异常,是早中期妊娠阶段产前筛查有效手段之一。应该进行多中心大样本的研究,从而使之制度化和规范化,并获得更为可靠的风险界定值。     

孕早期妇女血清学与超声学联合筛查Down综合征

目的探讨孕早期妇女血清学与超声学联合应用于Down综合征产前筛查的可行性。方法ELISA方法检测妊娠8~14w 1128例妇女血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β-hCG(f-β-hCG)水平;超声测量妊娠10~14w胎儿颈项透明厚度(NT);结合孕妇年龄、体重,预测Down综合征疾病的风险,并随访其妊娠结局。结果在筛查的1128例早孕妇女中,84例为Down综合征高风险,染色体核型确诊1例Down综合征。随访1025例,22例为异常妊娠结局,19例稽留流产,2例胎死宫内,1例为先天性心脏病。结论检测孕妇血清中PAPP-A、f-β-hCG含量和超声测量NT应用于筛查Down综合征,可以降低缺陷儿的出生,适合大范围的产前筛查。     

超声NT值检测及鼻骨测量联合检测在判断胎儿21号染色体异常中的临床意义

目的通过超声检测11-14w胎儿颈部软组织厚度(nuchal translucency,NT)并联合测量孕16w胎儿鼻骨大小,观察胎儿NT值及鼻骨大小与胎儿21号染色体异常之间的相关性,探索临床产前筛查染色体异常的新方法。方法对2015.1-2016.12潍坊市妇幼保健院的门诊查体孕妇2000例,于妊娠11-14w常规超声测量NT值,妊娠16w超声检测胎儿鼻骨大小,对于NT值及鼻骨大小异常胎儿行染色体检查,观察胎儿NT值及鼻骨大小及与21号染色体异常之间的相关性。结果在2000例门诊查体孕妇中,NT值异常者55例,染色体检查约62%的胎儿出现21号染色体异常,鼻骨异常者75例,染色体检查约58%的胎儿出现21号染色体异常,NT值与鼻骨同时出现异常者,20例,染色体检查约95%的胎儿出现21号染色体异常。结论胎儿鼻骨大小及NT值与胎儿21号染色体异常存在一定的相关性,超声联合测量胎儿鼻骨大小及NT值对产前筛查染色体异常具有重要临床意义。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

血清FGF-23、PLGF、TyG指数联合检测对妊娠期糖尿病患者不良妊娠结局的预测效能

目的:探讨血清成纤维细胞生长因子-23(Fibroblast growth factor-23,FGF-23)、胎盘生长因子(Placenta growth factor,PLGF)、甘油三酯葡萄糖(Triglyceride glucoseindex,TyG)指数联合检测对妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者不良妊娠结局的预测价值.方法:选取 2020 年2 月-2022 年12 月在夏邑县中心医院妇产科产检的 132 例GDM患者为GDM组,并选择同期 132 例正常孕妇作为对照组.GDM组患者根据妊娠结局不同分为良好妊娠结局和不良妊娠结局亚组,比较GDM组和对照组及不同妊娠结局GDM患者血清FGF-23、PLGF水平及TyG指数,分析血清FGF-23、PLGF、TyG指数联合检测对GDM患者妊娠结局的预测效能.结果:GDM组血清FGF-23 水平及TyG指数高于对照组,血清PLGF水平低于对照组(P＜0.05),GDM组发生不良妊娠结局 50 例,不良妊娠结局发生率为 37.88%;不良妊娠结局患者血清FGF-23 水平及TyG指数高于良好妊娠结局,血清PLGF水平低于良好妊娠结局(P＜0.05),血清FGF-23、PLGF、TyG指数联合检测预测GDM患者不良妊娠结局的AUC、特异度、敏感度分别为 0.835、87.12%、86.36%,均高于血清FGF-23、PLGF、TyG指数单独预测指标(P＜0.001).结论:GDF患者的血清FGF-23 水平、TyG指数较高,血清PLGF水平较低.血清FGF-23、PLGF水平、TyG指数联合检测对 GDF 患者的不良妊娠结局有较高的预测价值,临床可根据 GDF 患者血清 FGF-23、PLGF 水平及TyG指数,及早进行干预,以减少GDM不良妊娠结局的发生,保障母婴健康.