大庆地区2004-2008年度遗传咨询者的细胞遗传学调查分析

目的通过来我室进行遗传咨询的患者的外周血进行淋巴细胞染色体核型分析,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系及大庆地区遗传咨询者染色体疾病的发病率。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果在817例受检者中,发现异常核型89例,占受检者10.9%。其中常染色体数目异常25例,占异常核型28.0%,常染色体结构异常19例,占21.3%,性染色体数目异常13例,占14.6%,性染色体结构异常9例,占10.1%,染色体多态性变异23例,占25.8%。结论染色体异常是导致自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。大庆地区遗传咨询人群中的染色体病发病率为10.9%,处于国内所见报道地区的中等偏上水平。     

昆明地区2419例不良孕产史夫妇孕前染色体核型分析

目的了解不良孕产史患者染色体异常发生情况,为孕前遗传咨询提供科学依据。方法 2007年-2010年对2419例不孕、不育、自然流产、死胎、死产、或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史的孕前保健对象进行外周血染色体核型分析。结果 2419例中异常染色体189例,异常核型比例为7.81%(189/2419)。男性1295例中异常染色体140例,女性1176例中异常染色体47例,男性染色体异常占检出异常核型总数的74.07%(140/189),远高于女性24.87%(47/189)。男性异常染色体中,性染色体数目和结构异常27例,性染色体多态中大Y25例,小Y32例;常染色体数目和结构异常36例,常染色体多态31例;女性异常染色体中,性染色体数目和结构异常17例;常染色体数目和结构异常17例,常染色体多态13例;有2例社会性别为女性,而核型为46,XY的女性性反转病例。结论染色体病在孕前保健对象中尤其是不孕、不育、自然流产、死胎、死产或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史的目标人群中有一定的发生率。所以在孕前保健风险筛查和评估时必须发现育龄夫妇的这一些风险因素,并进行染色体检查,排除染色体异常。     

大庆地区320例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的通过对320例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系。方法采集静脉血2ml,用RPMI 1640培养液全血培养37℃72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数分析30个中期分裂相。详细分析3~6个染色体核型。结果发现异常核型35例,其中常染色体数目异常8例,常染色体结构异常7例,性染色体数目异常6例,性染色体结构异常3例,染色体多态性变异11例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。临床上对有不明原因的自然流产3次以上的夫妇应做染色体检查,对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。     

154对不孕不育和流产患者染色体异常的临床分析

目的本文主要探讨具有不良孕产史患者与细胞遗传学的关系。方法对154对不孕不育和流产患者进行外周血染色体的核型分析,并对原发不孕和流产的次数与染色体异常的关系进行统计学分析。结果308例病例中有61例染色体核型异常,异常检出率为19.8%。其中：常染色体数目异常4例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常30例,性染色体结构异常33例。流产的次数与染色体异常无显著性差异。结论对上述病例进行染色体检查,可以为临床分析原发不孕、不育、流产的原因提供有效的临床诊断依据。     

2656例男性原发不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性原发不育与染色体异常的关系。方法对来自广东省计划生育专科医院不育门诊的2656例男性原发不育患者进行染色体核型分析。结果在这2656例男性患者中,共检出异常核型417例,染色体异常发生率为15.70%(417/2656)。其中性染色体数目异常339例,占总异常的81.29%(339/417),性染色体结构异常28例,占6.71%(28/417),常染色体数目异常2例,占0.48%(2/417),常染色体结构异常44例,占10.55%(44/417)。对染色体异常患者进行精液常规分析。结论染色体异常是造成男性原发不育的重要遗传因素,染色体检查对男性原发不育患者的诊断与治疗有重要意义。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对657例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析。方法抽取抗凝静脉血0.3ml～0.5ml进行培养,常规方法细胞培养、制片、G显带核型分析。结果受检的657例遗传咨询中,检出异常染色体核型47例,异常率为7.1%,其中,性染色体异常19例,占40.4%,常染色体异常28例,占59.4%,染色体数目异常18例,占38.3%,染色体结构异常29例,占61.7%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发性闭经、无精子症、性发育异常有关。     

156对不孕不育夫妇的染色体核型分析

目的　探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法　对有不孕不育史的 15 6对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果　 15 6对夫妇中有 2 5例染色体核型异常 ,异常检出率 8 0 %。其中平衡易位 8例 ,占 2 6 % ;复杂易位 1例 ,占0 3% ;臂间倒位 8例 ,占 2 6 % ;Y染色体变异 6例 ,占 1 97% ;常染色体变异 2例 ,占 0 6 %。结论　不孕不育夫妇任何一方的染色体核型异常是引起不孕、流产、死胎及畸胎的重要原因。     

7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 通过7925例遗传咨询者的染色体检查和分析，说明染色体异常对流产、智力低下、原发闭经等的影响。方法 对待检者进行外周血培养、染色体G显带分析。 结果 共检出染色体异常核型221例，异常率2.78%。其中常染色体异常172例，占2.17%；性染色体异常49例，占0.62%；经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。 结论 染色体异常是引起自然流产、畸胎、智力低下、女性原发闭经的重要原因。     

广州地区2495例遗传咨询者细胞遗传学研究

对产前诊断中心门诊2495例遗传咨询者进行染色体检查，其中外周血淋巴细胞培养2341例，脐带血及羊水培养154例，发现异常核型181例，异常率7.25%，其中常染色体数目异常77例。占4.41%，常染色体结核异常75例。占3.01%；性染色体数目异常20例，占0.8%，性染色体结构异常4例。占0.16%。检出染色体多态变异130例，占5.21%。就诊原因以自然流产，死胎，智低及发育异常为主，其次为曾生育智低及畸形儿的夫妇等。并对染色体异常，多态变异与疾病的关系进行了讨论。     

温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49.29%(69/140)、原发闭经者40.00%(30/75)、智力低下者26.67%(8/30)、不良孕产史者8.52%(54/634);171例异常核型中,性染色体数目结构异常71例(占41.52%),常染色体数目结构异常44例(占25.73%),染色体多态性47例(占27.49%),男(女)假两性畸形患者9例(占5.26%)。结论遗传咨询者中染色体异常比率高,染色体异常与原发闭经、无精、性分化异常有密切的关系。对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义。     

460对不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 460对夫妇中异常核型77例,异常率16.74%,其中性染色体异常14例,占异常率18.18%,染色体结构异常28例,占异常率36.36%,染色体多态性变异35例,占异常率45.45%。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

新疆地区720例遗传咨询者细胞遗传学分析研究

目的通过对新疆地区720例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经等的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法、常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型147例,染色体异常检出率为20.4%。其中,常染色体数目异常29例,常染色体结构异常37例,性染色体异常11例,染色体多态性变异71例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.     

138例性染色体异常核型与临床表现探讨

目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。     

广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011年到2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

宁波地区反复流产史夫妇细胞遗传学实验诊断分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果520对(1040例)患者中共检出异常染色体核型63例,异常率为6.06%。其中平衡易位24例,倒位8例,多态性变异29例,性染色体数目异常2例。结论染色体畸变是引起反复流产的主要原因之一。对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学的实验诊断分析,有助于病因的诊断和分析,避免盲目治疗,为其生育提供指导。     

济南地区82对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对82对自然流产、死胎、胎儿畸形病史的夫妇进行了外周血染色体分析,检出异常核型包括多态性共18例,异常检出率21.95%.其中常染色体异常5例(6.10%),性染色体异常13例(15.85%).性染色体异常中只有1例数目异常,其余12例(14.63%)均为大Y.结果表明,不良孕产史夫妇中染色体异常核型发生率明显高于普通人群,显示出对不良孕产史夫妇进行染色体检查的必要性,同时,大Y的高检出率也证明染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步研究探讨.     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

临沂地区2368例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果2368例遗传咨询患者,就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型65种类型,196例,检出率为8.28%(196/2368),世界首报核型9例。常染色体结构和数目异常131例,占异常核型的66.84%(131/196),性染色体结构和数目异常65例,占33.16%(65/196),异常的染色体共涉及除1、12、19外的21条染色体,占染色体数目的45.65%(21/46)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。