氯氮平治疗Huntington舞蹈病

氯氮平治疗Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病【英】／ＢｏｎｕｃｃｅｌｌｉＵ…Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ─１９９４，４４（５）；─８２１～８２３神经阻滞药阻断多巴胺受体是治疗Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ氏舞蹈病（ＨＣ）异常不随意运动的机制所在，但使用神经阻滞药能引起体位性低血...     

Huntington氏舞蹈病家系调查(附8例报告)

本文通过家系实地调查和遗传学分析,发现Huntington氏舞蹈病虽然由于不全外显率而有越代现象,但其下代发病仍具有常染色体显性遗传的特点。以精神异常为主症者多易误诊。在对本病目前尚无有效疗法的情况下,有遗传史者避免生育为杜绝本病的唯一途径。     

Huntington舞蹈病一家系7例分析

进行性遗传性舞蹈病又称 Huntington舞蹈病 ,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病 ,现报告一家系 4代中 7例患者如下。1　临床资料　根据先证者线索 ,调查此家系 4代 2 4人 ,有患者 7例 ,其中男 5例 ,女 2例 ,见家系谱图。1.1　先证者 ( 5 )　男 ,44岁 ,山东籍农民。 36岁时出现站立不稳 ,手指动作笨拙 ,不能从事细致工作 ,尚能参加田间劳动 ,未予治疗。 3～ 5年后发展为步态不稳 ,行走时常跌倒 ,耸肩 ,挤眉弄眼 ,言语欠流利 ,流涎。查体 :面肌可见不自主抽动、颈部不自主扭转 ,双侧肢体均见舞蹈样动作 ,肌力、肌张力正…     

Huntington舞蹈病一家系六例报告

1病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人。患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字困难,步态不稳,病情呈进行性加重,并逐渐出现近事记忆力减退,反应迟钝,情绪不稳,对周围事物缺乏兴趣。入院体检:意识清楚,言语尚流利,注     

异烟肼治疗Huntington氏舞蹈病

在Huntington氏舞蹈病死者的尸解脑中,某些区域内可见γ-氨酪酸显著减少,这种不足可能是由于正常利用γ-氨酪酸作为抑制性神经传递的神经元数目的丧失所致。而增加脑中γ-氨酪酸有减轻本病症状的作用。异烟肼(INH)可以作为γ-氨酪酸降解过程中氨基转换酶的抑制剂;给动物大剂量INH时,可见到脑中γ-氨基酸含量增高。作者对6例Huntington氏舞蹈病病人用INH治疗,用量10～21毫升/公斤(加维生素B_6 100毫克/日),     

Huntington舞蹈病时的精神障碍

Huntington 舞蹈病(以下简称 H 病)是慢性进行性的遗传性疾病,以舞蹈样不自主运动和精神障碍为主要症状。梄林(1975)强调指出:本病的主要精神症状并非痴呆,多数病例初期表现为精神分裂症样性格异常、反社会行为、冲动行为或特有的性格改变,     

Huntingtin聚合与Huntington舞蹈病

许多神经退行性疾病是由蛋白质错误折叠导致的。Huntington舞蹈病(HD)是由蛋白质多聚谷氨酰胺延长引起的9种疾病之一,含延长多聚谷氨酰胺序列的蛋白质聚集在中枢神经系统的神经元中形成包涵体(inclusions)和聚集体(aggregates)。本文综述了Huntingtin蛋白错误折叠和聚集的机制以及疾病治疗的有关研究进展。     

僵直型Huntington舞蹈病(附1例临床报告)

Huntington舞蹈病(HC)系常染色体显性遗传疾病,临床少见,以少年起病的僵直型更为罕见,国内迄今尚未见报道,近来我们收治1例,报告如下。 患者 男性,14岁,汉族。出生于上海,     

Huntington氏舞蹈病神经心理学研究

目的：研究Huntington（HD）氏舞蹈病的智能衰退。方法：采用龚氏修订的韦氏智力量表（WAIS－RS）对8例HD患者和22名正常人进行测验,分别得出言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）和全量表智商（FIQ）。结果：8例HD患者分在边界分（79分）以下的VIQ2例,PIQ7例,FIQ4例;对照组除VIQ有1例在边界分以下外,余均在边界分以上,两组比较有极显著的差异性（P＞0．01）。结论：HD患者存在着明显的智能衰退,且智能衰退与阳性家庭史及病程呈一致性。     

Huntington 氏舞蹈病神经心理学研究

目的研究Huntington(HD)氏舞蹈病的智能衰退.方法采用龚氏修订的韦氏智力量表(WAIS-RS)对8例HD患者和22名正常人进行测验,分别得出言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和全量表智商(FIQ).结果8例HD患者得分在边界分(79分)以下的VIQ 2例,PIQ 7例,FIQ 4例;对照组除VIQ有1例在边界分以下外,余均在边界分以上,两组比较有极显著的差异性(P＞0.01).结论HD患者存在着明显的智能衰退,且智能衰退与阳性家族史及病程呈一致性.     

散发性青年型Huntington氏舞蹈病

典型的Huntington氏舞蹈病诊断并不困难,但在青年中出现殊特的临床症状,又缺乏家族史,即散发性Huntington氏舞蹈病的诊断就有很大的困难.本文报导6例散发性青年型Huntington氏舞蹈病,其临床经过和症状特点与Huntington氏舞蹈病颇相似.3例缺乏原因,2例疑与慢性扁桃腺炎有关,1例于感冒后发病.全部病例于头6～12个月发生过多的活动,无目的奔忙,不能较长时间保持一种姿     

Huntington氏舞蹈病的母系遗传

Hnntington氏舞蹈病(HD)是一种常染色体显性神经变性疾病.主要表现舞蹈样运动、痴呆和精神失调.神经损害的早期症状通常出现于35～45岁之间,但也有报告舞蹈样运动可早发于4岁或迟发于65岁.父系遗传在21岁前发病者中较普遍,文献     

Huntington舞蹈病与三核苷酸重复突变

Huntington舞蹈病是由于三核苷酸重复突变而发生,这种突变的不稳定性还与临床症状相关。通过三核苷酸重复突变的检测,便可进行临床诊断。     

Huntington舞蹈病发病机制及治疗新进展

Huntington舞蹈病 (Huntington sdisease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床上表现为运动、认知和精神三方面的障碍 ,呈进行性加重 ,平均病程 15至 2 0年。病理改变为纹状体和大脑皮质选择性的神经元脱失。对HD目前没有特异有效的治疗方法。治疗策略大致分为替换与营养因子移植两大类     

一组Huntington氏舞蹈病的家系调查

报告4代10例 Huntington 氏舞蹈病,已死亡6例。由于本病的起病年龄较晚,在这一家系中今后可能会有新发现的病例。提出目前最有效的预防措施为有本病家族史者婚后应避免生育。     

丘脑腹外侧核毁损治疗Huntington氏舞蹈病4例报告

我科于1989年5月～90年10月,采用立体定向丘脑腹外侧核毁损治疗Huntington氏舞蹈病4例,现报告如下: 例1 男,39岁。因全身不自主的多动伴言语不清7年于1989年5月24日入院。7年来,患者四肢躯干不自主的摆动、摇晃,走路不稳易跌倒,言主缓慢不清,智能减退,生活不能自理。其外祖母、舅父、姨母、母亲均有类似病史。体检;神清,智商56分,四肢躯干及头部有不自     

中国人Huntington舞蹈病发病情况的初步研究

中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈样动作、智力减退和精神障碍等，随着...     

糖尿病合并舞蹈病1例报告

患者女,30岁,农民。患者于74年4月出现多饮,多尿,多食;于某院诊断为糖尿病,口服降糖灵控制饮食症状获得缓解。79年12月2日出现恶心呕吐,伴左侧肢体不自主的运动,无发冷发热。既往无风湿病及高血压史,家族中无肢体活动过多者。体检:血压120/90毫米汞柱。神志清,消瘦,颅神经(-),眼底无水肿。心肺(-),肝脾未触及,左侧上下肢不自主无目的不能控制地舞动,以致不能扣钮扣和拿东西。四肢肌力,肌张力正常,腱反射减弱,无病理反射。无脑膜刺激征。化脸:血色素13.5克％,红细胞457万,白细胞11400,中性82％,淋巴18％。尿精(卅),酮体     

Huntington病所致精神障碍1例

患者 ,男 ,5 4岁 ,已婚 ,工人 ,初中文化。 1997年初 ,不明原因出现夜眠差 ,话多 ,罗嗦 ,易发怒 ,有时发呆。约 5月后出现手足不自主晃动 ,无法克制 ,在情绪激动时或取物时更为明显 ,入睡后可消失。病情逐渐加重 ,1998年起患者手足整日不自主地舞动 ,行走时东倒西歪 ,不能走直线 ,进食时 ,无法将饭送至口中 ,发音不清 ,激动时哼哼乱叫 ,变得古怪 ,敏感且特小气 ,无端猜疑自己妻子与别人相好 ,并大打出手 ,怀疑单位同事都对自己不好 ,想吞掉自己的财产 ,并时时处处设防 ,不与人交往 ,还将多年前送人的礼金逐一要回 ,不给则大闹。工作能力、记…     

Huntington舞蹈病大脑免疫病理改变及其和痴呆精神异常的关系

目的：研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点,观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律,探讨痴呆和精神异常的病理基础,方法：先症者为－49岁的男性病人,表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异常,于病后17年死亡。家族中连续5代人中15例出现类似临床表现,先症者死亡后进行部头解剖和组织学检查,对大脑皮层和基底节不同区域进行tau蛋白和泛素免疫比喻杂色,分析不同区域的病理改变规律。结果：脑病理改变特点为新纹状体显著萎缩,神经细胞脱失伴胶质细胞增生,泛素阳性的营养不良性神经突起和神经细胞核包涵体主要出现在大脑皮层的Ⅲ-Ⅳ层,神经细胞核内泛素阳性包涵体在大脑额叶前区皮层达22％,依次为顶叶7％、枕叶3％、颞叶1％和哲带回1％。相就细胞核出现变性改变,包涵体不含有tau蛋白。泛素阳性营养不良性神经突起在大脑额叶前区皮层最多,每低倍视野达5个以上,其次为顶叶、颞叶和扣带回的皮层,低倍视野在1－5个之间,海马和纹状体仅偶见营养不性神经突起,没有神经细胞核内包涵体,结论：大脑皮层出现泛素阳性神经细胞内包涵体和营养不良神经突起在大脑不同区域的分布存在很大的差异,由于额极也存在明显的病理改变,所以此病的智能减退属于额叶皮层－皮层下性痴呆。额叶、颞叶和扣带皮层出现神经细胞核内包涵体或营养不良性神经突起可能是精神异常的病理学基础。