基质金属蛋白酶-2组织抑制剂基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性研究

目的:研究基质金属蛋白酶-2组织抑制剂(tissue inhibitor of metalloproteinases-2,TIMP-2)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性.方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例COPD患者(COPD组)及80例健康对照者(对照组)TIMP-2基因启动子区域(-418位点)和外显子3区域(+853位点)单核苷酸多态性(SNPs),统计各基因型频率进行分析比较.结果:TIMP-2基因+853位点COPD组基因型频率为G/G 83.7%、G/A 15.2%、A/A 1.1%,基因型分布两组间差异有显著性(P=0.002);等位基因G在COPD组为91.3%,对照组为78.1%.等位基因频率相比两组差异有显著性(P=0.001);-418位点基因型和等位基因频率分布在两组间差异无显著性(P＞0.05).结论:(1)TIMP-2基因+853位点G/A等位基因改变在吸烟时与COPD易感性相关.(2)TIMP-2基因-418住点等位基因G/C的改变与COPD易感性无关.     

谷胱甘S肽转移酶P1多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的 :探讨谷胱甘S肽转移酶P1(GSTP1)基因外显子 10 5位多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法 :应用PCR RFLP技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色 ,对 10 4例COPD患者和 44例非COPD人群GSTP1基因外显子 10 5位多态位点进行检测 ,并根据性别、年龄及吸烟史对其易感性进行分析。结果 :( 1)COPD组与对照组GSTP1基因A/A基因型频率分别为 0 62 5、0 5 2 2 ,二者未发现差异有显著性 (P >0 0 5 ) ,两组A/G基因型频率、G/G基因型频率也未发现差异有显著性 (P >0 0 5 )。COPD组与对照组GSTP1基因 10 5位A型等位基因频率分别为 0 78、0 73 ,未发现差异有显著性 (P >0 0 5 )。 ( 2 )根据性别、不同年龄组、不同吸烟史分析 ,COPD组与对照组之间GSTP1等位基因频率的差异均无显著性 (P值均 >0 0 5 )。结论 :GSTP1基因外显子 10 5位多态性可能与COPD的易感性无相关性     

新疆维吾尔族单胺氧化酶B基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨新疆维吾尔族多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(monoamine oxidase B,MAOB)基因内含子13G/A多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP),经卡方检验,分析95例PD患者与104例健康对照的MAOB基因的等位基因和基因型频率分布情况.结果 PD组与健康对照组MAOB基因G/A等位基因频率、各基因型频率差异无统计学意义;男性PD组与男性健康对照组、女性PD组和女性健康对照组等住基因频率、各基因型频率差异无统计学意义;男性PD组与女性PD组等位基因、各基因型频率差异有统计学意义(x2=3.944,P＜0.05;x2=18.030,P＜0.01).结论 新疆维吾尔族MAOB基因内含子13 G/A多态性可能与PD遗传易感性无关,男性PD组与女性PD组基因型分布不一致.     

中国西南地区汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与鼻咽癌遗传易感性

目的:分析肿瘤坏死因子基因多态性分布与中国西南地区汉族人群鼻咽癌易感性的关系。方法:选择2000-10/2005-09在华西医科大学第一附属医院就诊的100例鼻咽癌患者为鼻咽癌组,均经过病理科活检确诊,其中包括未治疗44例,放疗后37例,放疗加化疗后19例,选择100名同期入院健康体检者为对照组。所有受试对象为中国西南地区汉族人,均对检测项目知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测100例中国西南地区汉族鼻咽癌患者和100名健康对照者肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点及肿瘤坏死因子β基因第一内含子252位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。结果:鼻咽癌组患者肿瘤坏死因子β( 252)位点G/A杂合子基因型频率显著高于对照组(57%,29%,P<0.01),野生型(G/G基因型)频率低于健康对照组(23%,51%,P<0.01),等位基因A的频率高于健康对照组(48.5%,13%,P<0.01);肿瘤坏死因子α(-308)位点基因型以及等位基因频率与对照组相比较无统计学差异。结论:本实验人群中未发现肿瘤坏死因子α(-308)位点多态性与鼻咽癌易感性无关;肿瘤坏死因子β( 252)位点基因多态性与鼻咽癌具有相关性,A等位基因可能是鼻咽癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患鼻咽癌。     

Cyclin D1基因多态性和儿童急性淋巴细胞性白血病相关性研究

目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.     

糖尿病肾病遗传易感性与血管紧张素转化酶2基因A9570G多态性的关系

目的 研究血管紧张素转化酶2(ACE2)基因A9570G多态性与糖尿病肾病(DN)遗传易感性的关系.方法选择广东地区无血缘关系的2型糖尿病患者312例,其中并发DN154例,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性的方法检测其ACE2基因A9570G多态性,综合分析ACE2基因A9570G多态性与DN的关系.结果男性糖尿病组G等位基因频率57.9%,DN组67.5%,差异无统计学意义(X2=1.559,P=0.212);女性糖尿病组G等位基因频率52.4%,DN组52.1%,差异无统计学意义(X2=0.003,P=0.955).女性糖尿病组与DN组基因型分布差异无统计学意义(X2=0.109,P=0.947).结论ACE2基因A9750G多态性可能与DN遗传易感性无明显相关性.     

脑梗死与对氧磷酶1基因192G/A位点多态性的关系

目的:评估脑梗死患者对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析295例脑梗死患者(脑梗死组)及117名正常对照者(对照组)的PON1基因192G/A多态性。结果:PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义(P     

血小板特异性抗原基因与职业性慢性苯中毒的相关性分析

目的探讨血小板特异性抗原HPA-1-6,15基因多态性与职业性慢性苯中毒的相关性。方法采用FLOW-SSO法和PCR-SSP法对32名职业性慢性苯中毒患者(病例组)做HPA-1-6,15基因分型,并将之与中国汉族人群(对照组,n=245 8)的数据比较。结果 HPA-3b等位基因频率、HPA-3基因型分布,病例组与对照组分别为0.593 7 vs 0.441 4(P0.05)及0.750 0 vs 0.506 9(P0.01);HPA-3b等位基因相关ab/bb基因型,实验组与对照组分别为96.88%(31/32)vs 69.49%(1 708/2 458)(P0.01)。HPA-1,2,4,5,6,15等位基因频率和基因型分布,2组比较均无明显差异(P0.05)。结论职业性慢性苯中毒可能与HPA-3基因多态性有关。     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的关系.方法以病例对照的研究方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测146例乙型肝炎患者和165名正常对照者TNF α-238位点和-308位点基因型.结果 TNF α-238位点G/G和G/A基因型在病例组为94.5%和5.5%,对照组为97.0%和3.0%,2组基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.5).而TNF α-308位点G/G和G/A基因型在病例组为95.2%和4.8%,对照组为87.9%和12.1%,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性(P<0.05).结论 TNF α-308位点G等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记;TNF α-308位点G/G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高.     

IL-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清TIgE、ECP的关系分析

目的分析白细胞介素(IL)-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清总IgE(TIgE)、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)的关系。方法将该院2018年1—12月收治的60例哮喘患儿设为哮喘组,同期于该院行健康体检的60例健康儿童设为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性分析法检测2组IL-17基因多态性,采用免疫比浊法、酶联免疫吸附试验法分别检测其血清TIgE、ECP水平,比较2组IL-17基因多态性、TIgE和ECP水平及不同基因型、不同等位基因型患儿血清TIgE、ECP水平。结果哮喘组中IL-17A-152G/A位点中AA型基因频数频率、A等位基因频数频率,IL-17F 7488T/C位点中TT型基因频数频率、T等位基因频数频率,血清TIgE、ECP水平均显著高于对照组(P<0.05)。哮喘组IL-17A-152G/A位点AA型基因血清TIgE显著高于AG、GG型(P<0.05)。IL-17A-152G/A位点A等位基因携带患儿血清TIgE显著高于非A等位基因携带患儿(P<0.05)。哮喘组IL-17F 7488T/C位点不同基因型、等位基因携带者间血清TIgE、ECP与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-17A-152G/A基因多态性与哮喘易感性有关,变异等位基因A携带患儿哮喘风险更高,尤其是突变纯合子AA基因型,野生型TT纯合子与哮喘也有一定关联性;且IL-17基因多态性虽与血清ECP均无明显关联,但血清ECP在哮喘患儿中仍明显高表达。