肺表面活性蛋白D基因多态性与RSV毛细支气管炎的关系

目的探讨杭州地区肺表面活性蛋白（surfactant protein,SP）-D基因变异是否与儿童呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus,RSV）毛细支气管炎易感性有关。方法采用MGB测序法检测150例RSV毛细支气管炎和150例健康对照组SP-D基因2个位点的多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析。各组的基因型、等位基因型频率比较采用χ2检验。结果病例组SP-D Met11Thr位点TT、CT、CC三种基因型频率分别为7.3%、44.0%、48.7%,T、C等位基因频率分别为29.3%、70.7%。三种基因型及等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（χ^2=6.751、5.823,P〈0.05）。SP-D Ala160Thr位点AA、GA、GG三种基因型频率分别为4.0%、29.3%、66.7%,A、G等位基因频率分别为18.7%、71.3%,2组基因型及等位基因频率与对照组比较无统计学意义（χ^2=0.182、0.181,P〉0.05）;但该位点A、G等位基因在轻中度和重度患儿间的差异有统计学意义（χ^2=3.954,P〈0.05）,携带A等位基因的个体患重度RSV毛细支气管炎的风险升高。结论杭州地区汉族儿童存在SP-D基因多态性,SP-DMet11Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性存在关联,C等位基因可能是易感基因;而SP-D Ala160Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性未存在关联。SP-D Ala160Thr等位基因A可能是影响RSV毛细支气管炎严重程度的一个候选基因。     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

RANTES启动子-403G／A基因多态性与呼吸道合胞病毒致毛细支气管炎的相关性研究

目的:探讨正常T淋巴细胞表达和分泌的活性调节蛋白(regulated on activation,normal T cell expressed and secreted,RANTES)启动子-403G/A基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)致毛细支气管炎(简称毛支)的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测238例RSV毛支患者及288例正常对照者RANTES基因-403G/A多态性,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清总IgE浓度.结果:RSV毛支组-403G/A基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05),但RSV毛支组-403G/A 3个基因型间个体特应性体质阳性率及特应性家族史阳性率比较有显著差异(P＜0.05),并且携带-403A等位基因个体发生特应性体质的危险性是GG纯合子个体的2.57倍(P＜0.05).RSV毛支组-403G/A基因型间血清IgE水平差异有显著性(P＜0.05).结论:中国汉族人群RANTES启动子-403G/A基因多态性可能与RSV毛支易感性无关联,但-403A等位基因可能为特应性体质的易感因素.     

颈动脉粥样硬化患者MT2A-838G/C和MCP-1-2518G/A基因多态性分析

目的: 探讨苏南地区汉族人群MT2A-838G/C和MCP-1-2518G/A基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法： 采用碱基淬灭探针技术检测103例有颈动脉斑块患者和46例正常对照的MT2A基因-838位点和MCP-1基因-2518位点基因型分布及基因频率,并评价基因多态性与颈动脉粥样硬化易感性之间的相关性。结果： 在对照组和病例组中,MT2A 3种基因型GG、GC、CC的频率分别为52.17%、36.96%、10.87%和50.49%、36.89%、12.62%（P>0.05）,等位基因G、C的频率分别为70.65%、29.35%和68.93%、31.07%（P>0.05）;MCP-1 3种基因型AA、AG、GC在对照组和病例组中的频率分别为15.22%、52.17%、32.61%和20.39%、44.66%、34.95%（P>0.05）,等位基因A、G的频率分别为41.30%、58.70%和42.72%、57.28%（P>0.05）。结论： MT2A-838G/C及MCP-1-2518G/A基因多态性可能不是苏南汉族人群发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与宁夏地区多发性硬化关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。     

MCP-1基因-2518A/G位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因-2518A/G位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测192例2型糖尿病患者[其中糖尿病视网膜病变组93例（包括增殖性视网膜病变亚组45例和非增殖性视网膜病变亚组48例）,糖尿病非视网膜病变组99例]和109例健康体检者（对照组）的MCP-1基因-2518A/G位点多态性。结果糖尿病视网膜病变组患者AA基因型频率高于糖尿病非视网膜病变组,差异有统计学意义（P＜0.05）,A等位基因频率亦高于糖尿病非视网膜病变组,差异有统计学意义（P＜0.05）。增殖性视网膜病变亚组患者与非增殖性视网膜病变亚组患者的基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。logistic回归分析显示,MCP-1基因-2518A/G位点多态性及糖尿病病程与糖尿病视网膜病变的发生有关,AA基因型及糖尿病病程长是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论MCP-1基因-2518A/G位点多态性与2型糖尿病患者视网膜病变发生有关,其中AA基因型可能是2型糖尿病患者发生视网膜病变的危险因素,A等位基因可能增加该人群视网膜病变的发生风险。     

急性冠脉综合征患者血清MCP-1水平与MCP-1基因-2518G/A多态性和相关因素的相关性

目的探讨中国常州地区汉族人群急性冠脉综合征（ACS）患者血清单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）水平与MCP-1基因-2518G/A多态性和相关因素的相关性。方法对101例ACS患者（ACS组）和73例因胸闷（痛）住院经冠脉造影检查证实无冠脉病变者（对照组）用聚合酶链式反应限制性酶切片段长度多态性技术检测了MCP-1基因-2518G/A多态性,用ELISA方法检测了血清MCP-1水平。结果 MCP-1基因-2518 G/A位点的AA、GG和GA基因型及等位基因频率在ACS组和对照组间的差异均无统计学意义（均P〉0.05）;血清MCP-1水平（M/IQR）ACS组显著高于对照组（263.65/385.78 pg/ml vs 100.71/134.02 pg/ml,P〈0.01）;在ACS组和对照组的组内任何基因型之间,血清MCP-1水平（M/IQR）的差异均无统计学意义（均P〉0.05）;ACS组血清MCP-1水平（M/IQR）与年龄、糖尿病和吸烟成正相关,与男性成负相关,与高血压和高血脂无关。结论在中国常州地区汉族人群中,ACS和非冠心病患者的血清MCP-1水平与MCP-1基因-2518G/A多态性无关联,与某些冠心病易患因素相关。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

肝脂酶基因250G/A多态性与脂肪肝相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因多态性与脂肪肝发病的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测脂肪肝组153例,正常对照组167例的肝酯酶基因250 G/A基因多态性,两组间的计量资料和基因型频率与等位基因频率均采用χ2检验,探讨其与脂肪肝的关系。结果脂肪肝组250 G/A位点基因型和等位基因的分布与对照组相比差异无显著性,但脂肪肝组AA、GA、GG基因型频率和等位基因频率,与对照组相比,有显著性差异（2χ=16.054,P〈0.05;χ2=16.882,P〈0.05）。结论250 G/A多态位点基因变异与脂肪肝患者发病可能有相关性。     

CCL2-2518A/G单核苷酸多态性与MCP-1水平及冠心病的相关性研究

目的：探讨山东省汉族人单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因（CCL2;）启动区-2518A/G单核苷酸多态性（SNP）与血浆中MCP-1水平及冠心病患病的关系。方法：应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测347例冠心病患者及150例健康对照者CCL2启动子区-2518A/G SNP,应用ELISA方法检测受试者血浆中MCP-1水平。结果：经Pearsonχ2检验冠心病组与对照组等位基因频率和基因型频率存在统计学差异（P值分别为0.013和0.011）,但上述差异经冠心病危险因素校正后消失（P〉0.05）。血浆中MCP-1水平为非正态分布,经对数转换后为正态分布,进行统计学分析。AA、AG、GG基因型各组中MCP-1表达水平逐渐升高,但差异无统计学差异（F=0.560,P=0.572）。结论：CCL2-2518A/G SNP不是山东省汉族人冠心病患病的独立危险因素,且不影响血浆MCP-1表达。     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的：探讨C lara细胞分泌蛋白（CC16）基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测和分析COPD组（70例）与正常对照组（70例）CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果：COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）;COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义（χ2=6.853,P〈0.05）,COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多（32.7%与8.0%）,AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论：吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。     

单核细胞趋化蛋白-1-2518A/G基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究辽西地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)-2518A/G基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法收集2010年9月—2011年6月于辽宁医学院附属第一医院心内科住院的无血缘关系的150例AMI患者(病例组)和同期159例健康体检者(对照组)全血。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MCP-1的基因型;ELISA法检测AMI患者和健康对照者血清MCP-1的水平。结果 AA、AG、GG 3种基因型在病例组和对照组间分布差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因A、G的频率在病例组和对照组间分布差异有统计学意义(P<0.01);血清MCP-1水平在病例组与对照组间、病例组内不同基因型间的分布差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 MCP-1-2518A/G基因多态性与AMI的发病具有相关性,G等位基因可能是辽西地区人群AMI的遗传易感基因,但这种联系可能和传统危险因素协同存在。     

IFN-γ基因多态性与HBV感染不同结局之间的关系

目的：探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测60例自限性HBV感染者（SR组）和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者（AsC组）36例和进展性肝病者82例（慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例）]的IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①＋874 T→A位点多态性中，慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高（P〈0．05），差异有显著性。等位基因A的频率，进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0．05）。②＋2109 A→G位点多态性中，进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组（P〈0．05），而肝硬化和慢乙肝组之间，SR和AsC组之间差别无显著性。结论：IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，与HBV感染不同结局之间有关，携带＋874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性，A等位基因更趋向于进展性肝病，而携带＋2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

MCP-1/CCR2基因多态性与冠状动脉疾病关联性的Meta分析

目的:采用Meta分析探讨单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein-1,MCP-1)基因的G2518A位点及趋化因子受体2(CC chemokine receptor 2,CCR2)基因的G190A位点多态性与冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)的关联性?方法:通过PubMed,EMbase,CNKI及CBM等数据库搜索关于MCP-1/CCR2基因多态性与CAD关联性的文章?结果:符合纳入标准的共有21篇文献,MCP-1基因的G2518A位点和CCR2基因的G190A位点分别有6 835例CAD患者?11 142例正常对照受试者,以及2 801例CAD患者?5 789例正常对照受试者入选?综合数据表明MCP-1基因的G2518A位点和CCR2基因G190A位点多态性与CAD的发生存在关联[G2518A(P = 0.04),G190A(P = 0.005)]?根据分层分析观察到MCP-1基因的G2518A位点在非亚洲人群中与CAD存在关联性(P = 0.04),而在亚洲人群中与CAD不具有统计学意义(P > 0.05)?结论:MCP-1基因的G2518A位点及CCR2基因的G190A位点多态性与CAD的发生具有统计学意义?