反复肺部感染、脱机困难与气道发育异常

目的 探讨反复肺部感染、脱机困难与气道发育异常的关系与异常类型.方法 对2008年2月至2010年5月入住我院PICU行电子支气管镜检查的43例重症肺炎患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 43例患儿中有24例存在不同程度的气道发育异常,异常类型以气道软骨软化最多,共15例;气管狭窄5例;喉部发育异常3例;右支气管与右肺缺如1例.结论 对临床表现有生后不久反复喘息、呼吸道重症感染治疗效果不好或临床脱机困难、经有效吸痰吸氧治疗PCO2居高不降、阵发性青紫又排除心脏疾患的患儿,存在气道发育异常的可能性较大,应尽早行电子支气管镜检查,以明确诊断.

Abstract：

Objective To discuss the relationship between pulmonary infection, offline difficulties and airway abnormalities and to discuss the type of airway abnormalities. Methods The clinical data of 43 patients of severe pneumonia with inspection of electronic fibro-bronchoscope in PICU from Feb 2008 to May 2010 were retrospectively analyzed. Results In the 43 cases,24 cases existel different degrees of airway abnormalities, most of airway cartilage softening,in 15 cases; laryngeal dysplasia in 3 cases; absence of the right bronchus and right lung in 1 case. Conclusion Many children may exist airway abnormalities,if they have such performance as the clinical manifestations of recurrent wheezing after birth, refractory respiratory infection or difficulties in clinical offline, the increase of PCO2 though the effective suction, paroxysmal cyanosis and excluded with heart disease. Those children should undergo inspection with electronic fibro-bronchoscope to confirm the diagnosis as early as possible.     

反复肺部感染、脱机困难与气道发育异常

目的 探讨反复肺部感染、脱机困难与气道发育异常的关系与异常类型.方法 对2008年2月至2010年5月入住我院PICU行电子支气管镜检查的43例重症肺炎患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 43例患儿中有24例存在不同程度的气道发育异常,异常类型以气道软骨软化最多,共15例;气管狭窄5例;喉部发育异常3例;右支气管与右肺缺如1例.结论 对临床表现有生后不久反复喘息、呼吸道重症感染治疗效果不好或临床脱机困难、经有效吸痰吸氧治疗PCO2居高不降、阵发性青紫又排除心脏疾患的患儿,存在气道发育异常的可能性较大,应尽早行电子支气管镜检查,以明确诊断.     

幼儿间断抽搐1年半伴发育落后

该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征,后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物,仅单纯口服吡哆醇,发作基本控制。     

小儿反复肺部感染

反复肺部感染是儿科医师常遇到的一个难题 ,临床表现为肺炎反复发生 ,主要临床症状为持续性咳嗽 ,常伴喘息、气促、呼吸困难 ,且常常治疗较困难。现重点讨论小儿反复肺部感染的病因及鉴别诊断等相关问题。小儿呼吸道感染现状急性呼吸道感染是小儿时期最常见的疾病 ,也是我国婴儿死亡的第一位原因。国内资料显示儿科门诊就诊病例中 ,呼吸道感染占60 %左右[1]。英国的资料显示呼吸道感染在所有就诊患儿中占1/3 ,其中8 %～18 %需住院治疗。感染大多数为上呼吸道 ,10 %～30 %累及下呼吸道 ,发病高峰年龄为6～12个月 [2]。Joinen等 [3]报道5～14…     

UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习

目的:分析1例由 UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。 方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例 UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析,并检索国内外数据库,总结该病的临床特征及基因变异特点。 ...     

ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病一例并文献复习

目的:总结 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene" "epilepsy""sei...     

幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余

患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常（右手通贯掌）、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G > A（splicing）与c.11624_11625del（p.V3875Afs*10）复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊。     

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。     

RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12 d,因"反复抽搐2 d"入院,临床表现为无热性癫痫持续状态,包括双眼向左侧凝视,四肢强直、抽动,持续约30 min缓解;体格检查发现患儿不能抬头,哭声小,基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后,患儿癫痫发作控制,但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳,多数患儿伴运动障碍和小头畸形。     

PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科。随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形。共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G>A(42.3%)和c.1091C>G(19.2%)。对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。     

Recurrent ascites in an infant with perinatally acquired cytomegalovirus infection

We describe an infant with symptomatic perinatally-acquired cytomegalovirus (CMV) infection manifested by fever, anaemia, thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. This infant developed recurrent episodes of severe ascites during which the virus was isolated from his urine. This rare hepatic manifestation of neonatal CMV infection has, to the best of our knowledge, only been reported twice in aborted fetuses with intrauterine systemic CMV infection.Abbreviation CMV cytomegalovirus     

早产儿支气管肺发育不良伴肺动脉高压的临床特征及预后

目的 调查早产儿支气管肺发育不良（BPD）并发肺动脉高压（PH）的临床特征及预后。方法 对191例BPD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 191例BPD患儿中,37例（19.4%）在纠正胎龄36周后并发PH,均发生于中度和重度BPD患儿,中度、重度BPD患儿的PH发生率分别为5.7%（5/87）和47.8%（32/67）。并发PH组患儿的出生胎龄、出生体重明显小于无PH组患儿（P < 0.01）;并发PH组患儿小于胎龄儿（SGA）比例、重度BPD比例、动脉导管未闭（PDA）手术率及新生儿呼吸窘迫综合征、有血流动力学意义的PDA、肺部感染的发生率明显高于无PH组（P < 0.01）;并发PH组患儿的吸氧、气管插管、正压通气时间均明显大于无PH组（P < 0.01）;并发PH组患儿的早产儿视网膜病、宫外生长发育迟缓发生率及病死率均明显高于无PH组,住院时间明显延长（P < 0.01）。37例PH患儿中（6例为轻度PH,14例中度,17例重度）,轻、中度PH患儿均存活,重度PH患儿中15例（88%）死亡。结论 中重度BPD患儿的PH发生率较高,建议定期筛查BPD患儿的肺动脉压力。低出生胎龄和体重、SGA和重度BPD患儿更易并发PH。BPD并发PH患儿的并发症发生率和病死率较高,预后相对不良。     

新生儿胎粪吸入综合征并发肺出血的临床特征及预后分析

目的 探讨胎粪吸入综合征（MAS）并发新生儿肺出血（NPH）的临床特点及转归。方法 回顾性分析2015年12月至2018年12月收治的45例MAS并发NPH患儿（观察组）的临床资料,并选取同期住院未并发NPH的MAS患儿90例作为对照组,比较两组临床特征及转归。结果 观察组生后1 min Apgar评分显著低于对照组（P < 0.05）,而新生儿持续肺动脉高压、气漏综合征及休克的发生率、肺表面活性物质使用率显著高于对照组（P < 0.05）,C反应蛋白和氧合指数（OI）显著高于对照组（P < 0.01）。OI值早期诊断NPH的ROC曲线下面积0.959（95%CI：0.929~0.988,P < 0.001）,临界值为10.05,敏感性为80.0%,特异性为96.7%。在治愈出院的患儿中,观察组的呼吸机时间、吸氧时间及住院时间均较对照组明显延长（P < 0.05）。结论 MAS并发NPH患儿的机械通气时间更长,气漏综合征和休克的发生率更高;OI值或可作为MAS并发NPH的早期诊断指标。     

GM1神经节苷脂沉积病致病基因GLB1新变异c.101T>C(p.Ile34Thr)的识别和致病性分析

单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1（GLB1）基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积。该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点。患儿,女,2岁5个月,因运动发育倒退1年余就诊。体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤,眼底镜检查无异常,四肢肌张力高,肘、膝、踝关节活动受限,膝腱反射亢进。血生化检查发现AST明显升高。24小时脑电图监测到频繁癫痫发作,弥漫性θ波活动增多,以右半球显著。头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影,边界不清;白质纤维束三维重建（DTI）提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏,以右侧为著。遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C > T（p.Ser149Phe）和c.101T > C（p.Ile34Thr）复合杂合突变,其中c.101T > C（p.Ile34Thr）未见文献报道。患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病。予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月,病情未见好转。     

1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究

Dubin-Johnson综合征（DJS）是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳。体格检查：皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大。遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A > T和c.3825C > G（p.Y1275X）两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A > T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS。给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察。文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性。     

胆道闭锁患者术后合并侵袭性肺部真菌感染的临床特点分析

目的 分析胆道闭锁（BA）患儿术后并发侵袭性肺部真菌感染（IPFIs）的临床特点及主要危险因素。方法 回顾性研究49例BA术后合并IPFIs患儿的临床、肺部影像学及病原学特点。并进行BA术后合并IPFIs的危险因素分析。结果 BA患者术后合并IPFIs感染的病原菌依次为白色念珠菌17株（45%）、热带念珠菌7株（18%）、曲霉菌6株（16%）、克柔念珠菌3株（8%）、光滑念珠菌3株（8%）、近平滑念珠菌2株（5%）。主要表现为发热、咳嗽及气促,严重者呼吸困难,其中气促的发生率达78%,35%的患儿无明显啰音。多因素logistic回归分析显示：手术年龄、糖皮质激素使用时间、广谱抗生素累积使用时间、胆管炎反复发作是BA术后IPFIs的主要危险因素。结论 BA患者术后合并的IPFIs前三位病原菌为白色念珠菌、热带念珠菌和曲霉菌。尽早手术、避免反复发作的胆管炎、缩短抗菌药及糖皮质激素的疗程可以减少发生IPFIs的风险。     

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究

本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A > T和c.1450T > C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T > C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A > T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。     

卵清蛋白诱导宫内发育迟缓小鼠发生支气管哮喘动物模型的建立

目的 为了研究宫内发育迟缓（IUGR）与哮喘发生的相关分子机制,本研究在IUGR模型基础上建立卵清蛋白（OVA）诱导的支气管哮喘小鼠模型,并且对此模型进行了评价。方法 将受孕后的16只BALB/c雌鼠分成低蛋白饮食组和正常蛋白饮食组（n=8）。分别接受8%低蛋白饮食和20%正常蛋白饮食。仔鼠出生后6 h称体重。随机选取低蛋白饮食组中符合IUGR标准的16只雄性仔鼠纳入IUGR组,正常蛋白饮食组中16只雄性小鼠纳入对照组。留取两组小鼠血样测定血糖,ELISA法检测血清胰岛素水平。将对照组小鼠随机分为对照+PBS组和对照+OVA组（n=8）,将IUGR组小鼠随机分为IUGR+PBS组和IUGR+OVA组（n=8）。给予对照+OVA组和IUGR+OVA组6周龄小鼠腹腔注射2 mg/m LOVA致敏和雾化吸入1% OVA激发,对照+PBS组和IUGR+PBS组以等量PBS代替。ELISA法检测各组小鼠血清IgE水平;收集各组小鼠肺泡灌洗液行各类细胞计数;苏木素-伊红染色观察各组小鼠肺组织病理变化。结果 低蛋白饮食组仔鼠生后6 h体重低于正常蛋白饮食组（P < 0.01）。IUGR组小鼠血清胰岛素水平低于对照组（P < 0.01）。IUGR+PBS组IgE水平低于对照+PBS组（P < 0.01）;与对照+PBS组和IUGR+PBS组相比,对照+OVA组和IUGR+OVA组IgE水平均明显升高,且IUGR+OVA组IgE水平高于对照+OVA组（P < 0.01）。与对照+PBS组和IUGR+PBS组相比,对照+OVA组和IUGR+OVA组肺泡灌洗液中白细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及巨噬细胞计数均明显升高（P < 0.01）。OVA诱导的IUGR小鼠肺泡组织呈现大量炎性细胞浸润,细胞间连续性被破坏;气道上皮细胞增生,支气管壁增厚,管腔狭窄;在支气管和血管壁周围亦观察到大量的炎性细胞浸润。结论 在低蛋白饮食建立的IUGR小鼠模型基础上,成功建立OVA诱导的支气管哮喘动物模型,为进一步研究IUGR和气道炎症之间的分子机制建立基础。