父母超重/肥胖与子代孤独症谱系障碍的关系

目的 探讨母孕前父母超重/肥胖与子代孤独症谱系障碍（ASD）发生的关系。方法 选取ASD儿童36名（ASD组）及性别、年龄与之相匹配的72名正常儿童（对照组）纳入研究。采用问卷调查的方式收集母亲孕前两组儿童父母身高、体重以及母亲孕期增重等信息,采用单因素和多因素logistic回归法分析母孕前父母超重/肥胖与子代ASD的关系。结果 ASD组母孕前父亲超重/肥胖的检出率高于对照组（56% vs 32%,P=0.018）。单因素和多因素logistic回归分析均显示母孕前父亲超重/肥胖是子代发生ASD的危险因素（分别OR=2.66、2.58,P < 0.05）。结论 母孕前父亲超重/肥胖是子代罹患ASD的独立危险因素,因此在母亲妊娠前,父亲的体重指数应控制在正常范围内,以减少子代ASD的发生。     

遗传和环境因素对双生子儿童攻击行为的影响

目的 了解相关遗传与环境因素对双生子儿童攻击行为的影响，为进一步探索影响其攻击行为的因果关系提供线索。方法 采用问卷法对261对4~12.8岁双生子儿童的攻击行为、气质类型及父母教养方式等进行测评；采用Holzinger法和最大似然法构建结构方程模型进行遗传度估计。采用二元logistic回归、多元线性回归和一般线性模型分析双生子儿童攻击行为和相关环境因素的关联。结果 双生子儿童攻击行为的发生遗传度为44.4%，攻击行为得分呈中度遗传（男60.9%，女65.6%）。多因素分析显示，双生子儿童攻击行为得分受母亲情感温暖/理解、母亲惩罚/严厉和父亲过度保护的共同影响（P < 0.05），其中母亲情感温暖/理解与父亲过度保护有交互作用（P < 0.05）。结论 遗传和环境因素对儿童攻击行为均有影响；影响双生子儿童攻击行为的环境因素主要是父母教养方式。     

孤独症谱系障碍儿童体格生长状况的横断面调查

目的：探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体格生长偏离状况。方法：本文数据来自于2016年1月至2019年8月在复旦大学附属儿科医院有资质的发育行为专科医生诊断的ASD专科病历数据库,采集在疑似（<2岁）和诊断ASD时常规体格测量等检查数据,疑似ASD的幼儿随访到2岁后诊断。体格测量结果依据WHO儿童体格参考标准转化为年龄相应的体重、身长/身高、BMI的Z值,用于体格生长状况评价。BMI Z值>+2 SD为肥胖、<-2 SD为消瘦,肥胖和消瘦统称为生长偏离。并行生长偏离影响因素分析。结果：ASD专科病历数据库511例连续样本进入本文分析, 1~4岁420例（82.2%）,~8岁91例（17.8%）;男431例,女80例。总体ASD人群及1~4岁肥胖比例高于消瘦,差异有统计学意义;~8岁ASD人群肥胖与消瘦比例差异无统计学意义;ASD男女童肥胖、消瘦比例差异无统计学意义。~8岁ASD人群生长偏离和消瘦发生率分别是1~4岁的3.3倍（95%CI: 1.81~6.00）和5.64倍（95%CI: 2.22~14.31）。总体和1~4岁ASD人群相比,体重、身长/身高和BMI的Z值分布曲线较WHO儿童参考标准Z值正态分布参考线右移,向肥胖偏离;~8岁ASD人群BMI的Z值分布曲线峰值低,体型匀称比例下降,向+2 SD和-2 SD外延伸,向肥胖、消瘦偏离。结论：ASD儿童人群生长偏离既有肥胖也有消瘦,ASD学龄期儿童人群生长偏离发生率高于学龄前期儿童人群,且体型匀称比例下降,向肥胖和消瘦偏离。     

早期介入丹佛模式的密集训练结合家长培训对孤独症谱系障碍儿童疗效及其对父母育儿压力的影响

目的 探讨早期介入丹佛模式（ESDM）的密集训练结合家长培训对孤独症谱系障碍（ASD）儿童的治疗作用及其对父母育儿压力的影响。方法 选取2018年8月至2019年1月诊断为ASD的2~5岁患儿70例为研究对象,随机分为ESDM组和家长培训组（n=35）。ESDM组接受ESDM密集训练,家长培训组在进行ESDM密集训练的基础上,家长另需接受ESDM技能培训。研究过程中每组各脱落2例。治疗前及治疗3个月后两组均采用孤独症行为量表（ABC）、儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症治疗评估量表（ATEC）和父母育儿压力指数简表（PSI-SF）进行评估。结果 经3个月治疗后,两组的ABC、CARS、ATEC总分均较治疗前降低（P < 0.05）。治疗前后两组组间ABC、CARS及ATEC总分比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。两组治疗前后ABC、CARS、ATEC总分差值比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。治疗3个月后,两组的PSI-SF总分较治疗前均降低（P < 0.05）,其中ESDM组的困难儿童维度分数较治疗前降低（P < 0.05）,而家长培训组在育儿愁苦、亲子互动失调、困难儿童3个维度的分数均较治疗前降低（P < 0.05）。治疗前后两组组间PSI-SF评分比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。与ESDM组相比,家长培训组治疗前后父母PSI-SF总分及育儿愁苦、困难儿童2个维度分数差值均升高（P < 0.05）。结论 ESDM密集训练结合家长培训及单纯ESDM密集训练均可改善2~5岁ASD儿童的核心症状,同时缓解父母育儿压力;但ESDM密集训练结合家长培训对缓解父母育儿压力的效果更为显著。     

儿童pro-B急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后分析

目的 探究儿童pro-B急性淋巴细胞白血病（pro-B-ALL）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性选择64例年龄 < 18岁的pro-B-ALL患儿为研究对象,分析其临床特点、治疗和预后,以及生存率的影响因素。结果 pro-B-ALL患儿占儿童急性淋巴细胞白血病的6.23%（64/1 028）。64例患儿中男35例,女29例,中位确诊年龄7.0（范围0.4~16.0）岁,其中≥ 10岁和 < 1岁者分别占39%和6%,中位初诊白细胞计数25.5（范围0.4~831.9）×10⁹/L,其中≥ 50×10⁹/L者占35.9%。MLL-r阳性是最常见的分子遗传学异常（34%,22/64）,常伴CD22、CD13低表达和CD7高表达,其中MLL-AF4阳性者常伴CD33低表达。64例患儿中位随访时间60.0（范围4.9~165.3）个月,5年总生存（OS）率及无事件生存（EFS）率分别为（85±5）%和（78±5）%。多因素分析显示,化疗3个月微小残留病≥ 0.1%是影响pro-B-ALL患儿5年OS率和EFS率的独立危险因素（P < 0.05）。结论 儿童pro-B-ALL具有独特的临床和生物学特征。初诊时的免疫抗原、分子遗传学异常及化疗3个月微小残留病水平是影响远期疗效的重要因素。     

儿童pro-B急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后分析

目的 探究儿童pro-B急性淋巴细胞白血病（pro-B-ALL）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性选择64例年龄 < 18岁的pro-B-ALL患儿为研究对象,分析其临床特点、治疗和预后,以及生存率的影响因素。结果 pro-B-ALL患儿占儿童急性淋巴细胞白血病的6.23%（64/1 028）。64例患儿中男35例,女29例,中位确诊年龄7.0（范围0.4~16.0）岁,其中≥ 10岁和 < 1岁者分别占39%和6%,中位初诊白细胞计数25.5（范围0.4~831.9）×10⁹/L,其中≥ 50×10⁹/L者占35.9%。MLL-r阳性是最常见的分子遗传学异常（34%,22/64）,常伴CD22、CD13低表达和CD7高表达,其中MLL-AF4阳性者常伴CD33低表达。64例患儿中位随访时间60.0（范围4.9~165.3）个月,5年总生存（OS）率及无事件生存（EFS）率分别为（85±5）%和（78±5）%。多因素分析显示,化疗3个月微小残留病≥ 0.1%是影响pro-B-ALL患儿5年OS率和EFS率的独立危险因素（P < 0.05）。结论 儿童pro-B-ALL具有独特的临床和生物学特征。初诊时的免疫抗原、分子遗传学异常及化疗3个月微小残留病水平是影响远期疗效的重要因素。     

学龄前期及学龄期孤独症谱系障碍儿童脑结构异常的研究

目的 研究学龄前期及学龄期孤独症谱系障碍（ASD）儿童脑结构异常的发生率及类型。方法 选取上海市74 252名3~12岁学龄前期及学龄期儿童为研究对象。通过问卷调查方式收集每位儿童的基本信息，家长及教师根据儿童实际情况填写儿童社会交往量表（SCQ）。针对所有高度可疑ASD儿童由专科医师根据DSM-5诊断标准进行确诊，同时根据家长意愿完善颅脑MRI检查。结果 学龄前期及学龄期儿童ASD总体发病率为2.59‰（192/74 252）。共收集到73名ASD儿童和185名正常儿童的颅脑MRI资料，ASD儿童中脑结构异常率为55%（40/73），主要异常类型为一侧或双侧脑室扩大（80%，32/40）及一侧或双侧额颞部脑沟加深（30%，12/40）。ASD儿童双侧侧脑室白质信号降低、一侧或双侧额颞脑沟加深比例高于正常儿童（P < 0.05）。结论 学龄前期及学龄期ASD儿童中脑结构异常发生率高，主要结构异常为一侧或双侧脑室扩大及一侧或双侧额颞脑沟加深，推测其脑结构的异常可能与ASD的发病相关，关于发生异常的脑区结构与ASD儿童的症状之间的关系有待进一步研究确证。     

基于感觉讯息处理及自我调节功能量表对学龄前孤独症谱系障碍儿童自我调节能力的影响因素分析

背景：孤独症谱系障碍（ASD）患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。 目的：探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。 设计：病例对照研究。 方法：纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处理及自我调节功能量表（SPSRC）的学龄儿童。以SPSRC量表Z分值,将自我调节功能和感觉讯息处理能力及其不同版块区分为异常（Z＜-1）和正常。以自我调节功能及其版块为因变量,以性别、年龄和感觉讯息处理能力的6个版块为自变量,行单因素和多因素Logistic回归分析。 主要结局指标：影响ASD儿童自我调节功能的SPSRC内的感觉讯息处理能力的因素。 结果：155例ASD患儿的SPSRC量表数据进入本文分析,男126例,女29例,平均（48.1±10.2）月龄,自我调节功能维度整体异常112例（72.3%）,正常43例;生理状况异常54例（34.8%）,正常101例,情绪调节异常85例（54.8%）,正常70例;适应能力异常72例（46.5%）,正常83例。 单因素分析显示,自我调节功能异常患儿在听觉、视觉、触觉、味嗅觉、前庭平衡觉和本体觉异常发生率高于自我调节功能正常的患儿,差异均有统计学意义;多因素Logistic回归分析显示,听觉和触觉异常是导致自我调节功能整体异常（OR=0.319,95%CI：0.111~0.912;OR=0.236,95%CI：0.060~0.928）和情绪调节异常（OR=0.314,95%CI：0.130~0.759;OR=0.369,95%CI：0.145~0.937）的影响因素,听觉异常是导致生理状况（OR=0.382,95%CI：0.155~0.941）和适应能力（OR=0.393,95%CI：0.170~0.909）异常的影响因素。 结论：学龄前ASD儿童自我调节功能整体、情绪调节异常主要受听觉和触觉异常的影响,听觉异常也影响生理状况和适应能力的异常。     

广州市黄埔区学龄前儿童行为问题及影响因素的横断面调查

目的 了解广州市黄埔区社区学龄前儿童行为问题的流行现状,探讨儿童气质及家庭环境对儿童行为问题的影响。 方法 采用随机分层整群抽样的方法,于2010年10月至2011年1月对广州市黄埔区7所幼儿园1 237名（应答率74.9%）3~6岁儿童进行家长问卷调查,内容包括一般情况调查表、家长版长处和困难问卷（SDQ）、3~7岁儿童气质问卷(BSQ)和家庭环境量表(FES)。对1 170份有效问卷进行统计分析,对行为问题的影响因素进行单因素分析和多元线性回归分析。 结果 行为问题总检出率为11.4%（134/1 170）,未发现性别差异;同伴关系困难检出率最高（23.2%）,其次是多动注意缺陷（16.6%）、品行问题（11.8%）、情绪症状（8.4%）和亲社会行为（8.4%）。多元线性回归模型可以解释SDQ困难总分约50%的变异,行为问题的保护因素有父亲大专/本科以上受教育程度、家庭亲密度和文化性;危险因素有：联合家庭、儿童疾病史（严重先天性疾病或头部严重外伤）、儿童气质的坚持性低、适应性弱、情绪消极、节律性低、反应强烈、活动水平高。 结论 儿童行为问题的发生发展是多因素共同作用的结果,制定预防及干预措施需综合考虑各方面因素的影响。     

有消化道症状儿童幽门螺旋杆菌现症感染的调查

目的：了解有消化道症状的儿童幽门螺杆菌（H. pylori）现症感染状态,并调查H. pylori感染的危险因素。方法：选择有上消化道症状的376例患儿进行胃镜检查,同时取3块胃黏膜分别作快速尿素酶及病理组织学检查。部分患儿行13C-尿素呼气试验。上述3种方法中2项或2项以上阳性者诊断为H. pylori感染。同时对患儿居住环境、家庭经济状况、父母文化程度、消化道疾病家族史进行问卷调查。结果：376例患儿中,H. pylori现症感染率为44.9%（169例）。男女H. pylori感染率差异无统计学意义（P>0.05）。3岁~、8岁~、13~16岁年龄组H. pylori阳性率分别为39.5%（47/119）、41.0%（55/134）、54.5% (67/123）,不同年龄组间患儿H. pylori感染率差异有统计学意义（χ2=6.76,P<0.05）。儿童全托及中小学生寄宿、集体居住及用餐者H. pylori阳性率高于非集体居住及用餐者（53.6% vs 40.6%, P<0.05）。家庭经济收入高者H. pylori阳性率低于中低收入者（36.9% vs 48.3%,P<0.05）。父母文化程度高者H. pylori阳性率低于父母文化程度较低者（39.5% vs 50.8%,P<0.05）。有胃炎或消化性溃疡病家族史者H. pylori感染率高于无家族史者（52.9% vs 41.2%,P<0.05）。结论：随着年龄的增长,H. pylori感染率逐渐增加。集体居住、共同用餐、家庭低收入、父母受教育程度低以及有上消化道疾病家族史的患儿有较高的H. pylori感染率,因此以上因素是儿童感染H. pylori的危险因素。     

16~30月龄儿童共同注意能力发展水平及其影响因素

目的 了解16~30月龄儿童共同注意能力发展水平及其影响因素。方法 采用问卷调查法对2016年9~12月在广东省妇幼保健院儿童保健科就诊的1 675名16~30月龄儿童进行共同注意能力及其相关影响因素调查。结果 1 675例儿童中,1 579例（94.27%）在16~30月龄时具备反应性共同注意能力;1 428例（85.25%）具备主动性共同注意能力;男童具备反应性共同注意及主动性共同注意能力的百分比均低于女童（P < 0.001）。母亲年龄、父亲职业、家庭年收入、受孕方式、是否计划内怀孕及分娩方式对儿童共同注意力总得分和反应性共同注意/主动性共同注意能力得分的影响有统计学意义（P < 0.05）。结论 婴幼儿在16~30月龄时基本具备反应性共同注意能力及主动性共同注意能力。16~30月龄男童共同注意能力发展落后于女童。母亲年龄、父亲职业、家庭年收入、受孕方式、是否计划内怀孕及分娩方式可能与儿童共同注意的发展有关。     

慢性病患儿过渡期准备对其生活质量的影响

目的 调查慢性病患儿生活质量现状，探讨过渡期准备对其生活质量的影响。方法 采用一般资料问卷、儿童生活质量普适性核心量表、过渡期准备问卷对上海市2所儿童医院的332例慢性病患儿过渡期准备和生活质量情况进行调查。结果 患儿生活质量总分为74.66±15.85分，低于全国常模（81.81±12.03分，P < 0.001）。医患沟通、健康责任承担（患儿照护自己的能力以及从儿科到成人科诊治过程的适应）与患儿生活质量各维度得分均呈正相关（P < 0.05）。患儿病程、半年内缺课天数、口服药种类数与生活质量呈负相关（分别rs=-0.172，-0.236，-0.280，均P < 0.05）；家庭所在地（城市/农村）、家庭月收入、父母教育水平、父亲职业对患儿的生活质量有显著影响（P < 0.05）。多元分层回归分析显示，医患沟通、健康责任承担增加了对生活质量总变异14.3%的解释力。结论 慢性病患儿生活质量不容乐观。过渡期准备中医患沟通和健康责任承担能力是影响患儿生活质量的主要因素。     

中国三城市25 254例不同出生胎龄儿童神经行为发育水平研究

目的 探讨出生胎龄对学龄前儿童神经行为发育水平的影响。方法 来自安徽马鞍山市、浙江台州市、江苏扬州市的25 254例学龄前儿童纳入研究。根据所纳入儿童的出生胎龄,分为早产儿组（2 760例,胎龄28~36⁺⁶周）、早期儿组（6 005例,胎龄37~38⁺⁶周）、完全足月儿组（16 489例,胎龄≥39周）。采用年龄与发育进程问卷对儿童进行神经行为发育水平的评估。结果 早产儿组的沟通、粗大运动、精细运动、解决问题和个人-社会等5个能区的神经行为得分较完全足月儿组低（均P < 0.05）;早产儿组沟通、粗大运动、精细运动、解决问题4个能区神经行为得分较早期儿组低（均P < 0.05）;早期儿组各能区的平均分值与完全足月儿组相比,差异无统计学意义（均P > 0.05）。多元线性回归分析显示,校正了性别、年龄、体重指数、父母亲教育程度等混杂因素后,胎龄与5个发育能区（沟通、粗大运动、精细运动、解决问题和个人-社会）的得分呈显著正相关（P < 0.01）。结论 出生为早产儿的儿童神经行为发育水平较出生为完全足月儿和早期儿的儿童低,而出生为早期儿的儿童神经行为发育水平与出生为完全足月儿的儿童无明显差异。胎龄是神经行为发育水平的独立影响因素。     

婴幼儿牛奶蛋白过敏对罗马Ⅳ标准功能性胃肠病诊断的影响

目的 探讨婴幼儿牛奶蛋白过敏（CMPA）对罗马Ⅳ标准功能性胃肠病（FGID）诊断的影响。方法 选取84例1月龄至3岁的CMPA患儿作为病例组，84例健康体检确诊无CMPA的婴幼儿作为对照组。由儿科消化专科医生使用罗马Ⅳ标准FGID诊断问卷询问两组婴幼儿的父母，评估临床症状，进行FGID诊断。结果 病例组家族过敏史发生率明显高于对照组（P < 0.05）。84例病例组中，38例（45%）符合罗马Ⅳ版诊断FGID的标准；而84例对照组中，13例（15%）符合罗马Ⅳ版诊断FGID的标准（P < 0.05）。根据FGID罗马Ⅳ标准，婴儿反流、功能性腹泻、婴儿排便困难、功能性便秘等胃肠病，病例组的诊断率均高于对照组（P < 0.05）。对对照组中诊断为FGID的患儿进行FGID常规治疗，病例组中诊断为FGID的患儿除常规治疗外，进行了牛奶蛋白回避治疗。治疗3个月后，病例组的症状缓解率显著高于对照组（P < 0.05）。结论 在婴幼儿中，CMPA对罗马Ⅳ标准FGID的诊断有重要影响，诊断FGID时应该考虑CMPA的可能。     

实时荧光核酸恒温扩增检测技术在肺炎支原体肺炎早期诊断中的价值及影响因素分析

目的 评估实时荧光核酸恒温扩增检测技术（SAT）在儿童肺炎支原体肺炎（MPP）早期诊断中的应用价值及影响因素分析。方法 选取2016年12月至2017年12月住院治疗的社区获得性肺炎患儿526例,采用颗粒凝集法检测MP血清学抗体（MP-Ab）,并以此结果为参照,评价SAT用于诊断MPP的价值。结果 以血清MP-Ab检测结果确诊MPP患儿165例,MP-SAT诊断MPP的敏感度为90.9%（150/165）、特异度为97.9%（368/376）,准确性高（约登指数为0.89）,两者的一致性好（Kappa=0.90）。MP-SAT在短病程患儿中的诊断敏感度明显高于长病程患儿（P=0.031）;MP-SAT诊断敏感度明显高于单次血清MP-Ab（P=0.018）,两者的一致性差（Kappa=0.039）;MP-SAT与双份血清MP-Ab一致性好（Kappa=0.91）。多因素logistic回归分析结果显示：病程（≥ 7 d）、院外应用大环内酯类药物治疗是影响MP-SAT检出结果的主要因素（P < 0.05）。结论 MP-SAT在MPP的早期诊断中应用价值高,可以有效弥补急性期单份血清MP-Ab检测的不足,辅助临床进行早期诊断;尽可能在病程早期（< 7 d）和大环内酯类药物应用前进行MP-SAT检测。     

安徽省芜湖市城区0~24月龄婴幼儿过敏性疾病的危险因素分析

目的了解安徽省芜湖城区0~24月龄婴幼儿过敏性疾病既往发病情况,探讨婴幼儿过敏性疾病的危险因素,为今后婴幼儿过敏性疾病的防治工作及发病机制的深入研究提供理论参考。方法采取整群随机抽样的方法对600名安徽省芜湖市城区0~24月龄婴幼儿母亲进行问卷调查,询问疾病史、家族史、孕期及育儿等情况,运用单因素和多因素logistic回归分析方法对资料进行分析。结果在纳入分析的597名婴幼儿中,既往被确诊为过敏性疾病者共56例(9.4%)。单因素分析显示,月龄、解热镇痛药物使用、父亲过敏史、直系祖辈亲属过敏史和孕期母亲鱼虾蟹贝类食用5项因素与既往罹患过敏性疾病相关联(P0.05)。多因素回归分析显示,月龄、父亲过敏史、直系祖辈亲属过敏史与既往罹患过敏性疾病存在正关联(OR依次为:4.0~4.9、2.7、2.4,均P0.05),而母亲孕期经常食用鱼虾蟹贝类与既往罹患过敏性疾病存在负关联(OR=0.3,P0.05)。结论过敏家族史是安徽省芜湖城区0~24月龄婴幼儿过敏性疾病发生的独立危险因素,而母亲孕期经常食用鱼虾蟹贝类是其保护因素。     

6~12月龄婴儿缺铁性贫血的危险因素分析及对神经心理发育的影响

目的 探讨6~12月龄婴儿中、重度缺铁性贫血(IDA)的危险因素,并初步了解IDA对婴儿神经运动发育的影响及其气质特点。方法 326例6~12月龄IDA患儿为研究对象,按贫血程度分为轻度(176例)、中度(111例)、重度(39例)组 ,采用多因素logistic回归分析对中、重度IDA的危险因素进行调查。另选取同期年龄、性别等背景相匹配的346例非IDA儿童作为对照组。IDA和对照组两组均使用儿童Gesell婴幼儿发育量表、气质量表进行智能发育及气质的评估。结果 单因素分析显示,性别、出生体重、胎龄、多胎、母亲孕期贫血、母亲缺乏IDA相关知识与贫血程度有关(P< 0.05)。以轻度IDA组为对照,多因素logistic回归分析显示,多胎、早产、低出生体重(< 2 500 g)、母亲孕期贫血、母乳喂养、母亲缺乏IDA相关知识是重度贫血的危险因素(OR> 1,P< 0.05);早产,母乳喂养、混合喂养是中度贫血的危险因素(OR> 1,P< 0.05)。IDA组Gesell总发育商、大运动、适应行为、精细动作得分较对照组低(P< 0.05)。IDA组难养型及中间偏难养型气质的比例较高(P< 0.05)。IDA组活动水平、节律性、适应性、坚持性维度得分较对照组高(P< 0.05)。结论 早产、多胎、低出生体重、喂养方式、母亲孕期贫血及母亲缺乏IDA相关知识与6~12月龄婴儿IDA贫血程度相关。IDA患儿神经运动发育落后,消极气质类型居多,需加强对患儿心理行为问题的重视,指导家长选择恰当的喂养及教育方式。     

Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征（PWS）患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月（范围：25 d至6岁8个月）。11例PWS患儿中仅5例（45%）满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例（82%）、剖宫产11例（100%）、新生儿期肌张力低下11例（100%）、喂养困难11例（100%）及哭声低下11例（100%）。结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。     

Erb 点刺激在儿童吉兰-巴雷综合征早期诊断中的作用

目的 探讨Erb 点刺激在儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)早期诊断中的作用。方法 选取2013年10 月至2014 年12 月诊断为GBS 的32 例患儿进行神经电生理检查,同期选取30 例健康儿童为对照组,检测并分析两组正中神经和尺神经的腕部、肘部、Erb 点刺激复合肌肉动作电位(CMAP)及末端运动传导潜伏期(DML),正中神经F 波潜伏期,以及胫神经H 反射潜伏期。结果 病例组F 波和H 反射潜伏期均明显长于对照组(P<0.05)。32 例患儿中,24 例Erb 点波幅异常(75%),22 例Erb 点潜伏期异常(69%),20 例Erb 点传导阻滞(62%),病例组尺神经、正中神经 Erb 点CMAP 均小于对照组,而DML 均长于对照组(P<0.05);两组腕部和肘部的CMAP 及DML 差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Erb 点刺激在GBS 早期诊断中有一定价值,可作为一项常规检查应用于GBS 的早期诊断。