孤独症谱系障碍儿童社会技能发展水平及其影响因素

目的 了解孤独症谱系障碍（ASD）儿童社会技能发展状况及其影响因素。方法 选取全国10个城市的889名ASD儿童作为研究对象,采用《孤独症儿童社会技能评定量表》对其进行社会技能评定。结果 ASD儿童社会技能各因子得分均低于理论中值,其中社会沟通水平最低,自我调控水平最高。不同年龄段的ASD儿童社会技能总分以及社会认知、社会参与得分差异有统计学意义（P < 0.05）。不同语言水平ASD儿童社会技能总分以及社会趋向、社会沟通、社会参与、自我调控得分差异有统计学意义（P < 0.01）。结论 ASD儿童社会技能较低,其社会技能与年龄和语言水平有关。     

儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究

目的 了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法 采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果 多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,PP结论 母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。     

父亲生育年龄与儿童孤独症谱系障碍的相关性北大核心CSCD

目的探讨父亲生育年龄与子代孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的相关性。方法该研究为横断面研究,选取2016年8月至2017年3月在广州、佛山、北京、武汉、杭州、重庆的6家医院儿童保健科确诊的71例ASD儿童,以及年龄、性别和母亲生育年龄与ASD儿童匹配的284例正常发育儿童为研究对象。采用自编问卷调查收集社会人口学信息、母亲孕期及分娩等情况,采用logistic回归分析探讨父亲生育年龄与子代ASD发生的相关性。结果控制社会人口学因素、母亲孕期及分娩相关因素后,logistic回归分析显示较大的父亲生育年龄与子代患ASD风险增加显著相关(OR=1.12,95%CI:1.02~1.23,P<0.05)。将父亲生育年龄分组进一步分析,显示父亲生育年龄≥40岁与子代患ASD风险增加显著相关(调整前OR=7.08,95%CI:1.77~28.32,P<0.05;调整后OR=8.50,95%CI:1.71~42.25,P<0.05)。结论父亲生育年龄过大与子代患ASD风险升高显著相关,父亲生育年龄≥40岁为子代患ASD的高危年龄段。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):863-868]     

孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一组并不少见的以社会交往障碍、交流障碍和狭隘重复性行为为特征的疾病,在过去的十年,孤独症的流行病学、病因、早期诊断、早期干预和预后等领域取得了诸多重要进展,文章对此作一阐述.     

孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍影响因素研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组较为严重的神经发育障碍性疾病,睡眠障碍是其常见的共患病之一。近年来,国内外也越来越关注ASD儿童的睡眠障碍,缓解ASD患儿睡眠障碍不仅有助于改善临床症状,增加康复疗效,促进预后,同时也会减轻抚养者的压力,但其发病机制较为复杂且缺乏特异性生物指标,造成了诊断和治疗的不确定性。该综述通过对国内外有关ASD儿童睡眠障碍影响因素的研究成果进行系统整理并作一总结,为未来更好地预防和治疗ASD儿童睡眠障碍提供有益的参考。     

孤独症谱系障碍儿童及其家庭成员生活质量研究现状

孤独症谱系障碍以言语发育缺损、社会交往缺损、重复刻板行为、狭隘兴趣活动为特征.目前公认患病率为1％.因患病率高、致残率高、看护者经济压力大,给个人和家庭带来巨大挑战.现对国内外孤独症谱系障碍儿童及其家庭成员的生活质量研究作一综述,以使更多学者关注孤独症谱系障碍特殊群体.     

孤独症谱系障碍儿童的行为管理

孤独症谱系障碍（ASD）是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病,以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。因此,ASD干预的一个重点即是通过进行有效的行为管理来改善行为紊乱问题。应用行为分析是一门科学,其在ASD儿童康复教育中的运用效果具有循证依据,在ASD儿童行为管理中,康复医师应牢牢掌握行为的基本原理理论,在理论指导下运用具有循证实践基础的策略和方法科学地开展工作。     

虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):414-419]     

褪黑素治疗孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍有效性的荟萃分析

目的 探讨褪黑素治疗孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童睡眠障碍的有效性.方法 采用计算机检索与ASD睡眠障碍和褪黑素相关的文献,检索时间从建库起至2018年10月31日.纳入标准:随机对照试验(randomized controlled trials,RCT);研究对象为AS...     

孤独症谱系障碍儿童的运动技能障碍

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD儿童的运动技能障碍常表现为早期运动落后、协调障碍、体能下降及视动整合障碍等,在不同程度上影响了他们的生活、学习及社会交往。由于ASD儿童的核心症状相对明显,故其运动技能障碍常常会被忽视。ASD儿童应早期进行运动功能的监测,选择合适方法进行运动评估,针对其运动技能障碍特点进行相应训练,以促进其运动技能的发育,从而辅助改善其核心功能障碍。运动干预在改善ASD儿童功能的证据日益增加,临床上不应该忽视ASD儿童的运动技能障碍及其康复干预,而应得到更多关注。     

孤独症谱系障碍患儿静止脸试验发声行为特征分析

目的 研究孤独症谱系障碍（ASD）患儿2岁前静止脸试验（SFP）发声行为特征及其与确诊时ASD症状严重程度之间的相关性。方法 前瞻性纳入43例7~23月龄可疑ASD患儿（可疑ASD组）及37例正常对照儿童（TD组）,测量两组静止脸试验（SFP）下发声行为的时长及频率,随访至2岁,确诊34例ASD（ASD组）。使用孤独症诊断观察量表（ADOS）评估ASD组患儿症状严重程度,分析ASD组患儿2岁前发声行为特征及其与ASD症状严重程度的关系。结果 与TD组相比,ASD组SFP下有意义语言及朝向人发声时长及频率降低,朝向物发声时长增加（均P < 0.05）。Spearman相关分析显示,ASD组总发声、非语言发声、呀呀学语、朝向人发声、朝向物发声时长及频率与ADOS语言和沟通维度呈负相关（均P < 0.05）;总发声、呀呀学语、朝向人发声时长及频率,朝向物发声时长与ADOS相互性社会互动维度呈负相关（均P < 0.05）;总发声频率及呀呀学语时长、朝向人发声时长及频率与ADOS游戏维度呈负相关（均P < 0.05）;总发声及非语言发声频率、朝向人发声时长及频率与ADOS刻板行为和局限兴趣维度呈负相关（均P < 0.05）。多元线性回归分析发现,总发声频率是ADOS语言和沟通维度的负向预测因子（P < 0.001）;朝向人发声时长是ADOS相互性社会互动维度的负向预测因子（P < 0.05）。结论 SFP可以更好地突出ASD患儿2岁前的发声行为异常,且这些异常能够早期预测ASD症状的严重程度。     

孤独症谱系障碍儿童肠道菌群与行为症状的相关研究

目的 探索孤独症谱系障碍（ASD）儿童肠道菌群的构成及其与行为症状严重程度之间的关系。方法 选取30名ASD儿童为ASD组,20名年龄、性别与之匹配的健康儿童为健康对照组,统计两组相关基本信息。对两组儿童粪便样本中细菌16S rRNA基因的V3-V4高变区进行测序,并采用孤独症治疗评估量表评估ASD儿童行为症状的严重程度。应用Spearman秩相关分析ASD儿童肠道菌群与行为症状严重程度的相关性。结果 研究表明两组儿童肠道微生态菌群结构存在显著差异。与健康对照组相比,ASD组儿童α多样性指数（Shannon和Shannoneven）显著降低（P < 0.05）;粪便Firmicutes比例显著降低,而Acidobacteria比例显著增高（P < 0.05）。ASD组儿童粪便的优势菌群为Megamonas、Megasphaera、Barnesiella等;而健康对照组儿童粪便的优势菌群为Eubacterium_rectale_group、Ezakiella、Streptococcus等。且Megamonas丰度与ASD儿童健康/身体/行为和语言评分均呈正相关（P < 0.05）。结论 ASD的发展及其行为症状的严重程度与肠道菌群结构密切相关。     

学龄前期及学龄期孤独症谱系障碍儿童脑结构异常的研究

目的 研究学龄前期及学龄期孤独症谱系障碍（ASD）儿童脑结构异常的发生率及类型。方法 选取上海市74 252名3~12岁学龄前期及学龄期儿童为研究对象。通过问卷调查方式收集每位儿童的基本信息,家长及教师根据儿童实际情况填写儿童社会交往量表（SCQ）。针对所有高度可疑ASD儿童由专科医师根据DSM-5诊断标准进行确诊,同时根据家长意愿完善颅脑MRI检查。结果 学龄前期及学龄期儿童ASD总体发病率为2.59‰（192/74 252）。共收集到73名ASD儿童和185名正常儿童的颅脑MRI资料,ASD儿童中脑结构异常率为55%（40/73）,主要异常类型为一侧或双侧脑室扩大（80%,32/40）及一侧或双侧额颞部脑沟加深（30%,12/40）。ASD儿童双侧侧脑室白质信号降低、一侧或双侧额颞脑沟加深比例高于正常儿童（P < 0.05）。结论 学龄前期及学龄期ASD儿童中脑结构异常发生率高,主要结构异常为一侧或双侧脑室扩大及一侧或双侧额颞脑沟加深,推测其脑结构的异常可能与ASD的发病相关,关于发生异常的脑区结构与ASD儿童的症状之间的关系有待进一步研究确证。     

学龄前期孤独症谱系障碍儿童交叉式团体与个体沙盘干预的疗效比较

目的 探讨学龄前期孤独症谱系障碍（ASD）儿童交叉式团体与个体沙盘干预的疗效。方法 将80例4~6岁ASD儿童随机分成试验组和对照组,每组40例。试验组患儿与正常儿童以1：3配比交叉式加入团体沙盘,对照组患儿采用一对一个体沙盘干预。以异常行为评定量表（ABC）和孤独症治疗评估量表（ATEC）评估治疗3个月后的整体疗效。结果 实际入选试验组33例,对照组28例。试验组干预3个月后ABC量表情绪不稳、社交退缩、刻板行为因子得分及总分较干预前下降;对照组干预后刻板行为、言语失当得分及总分较干预前下降（P < 0.05）。试验组社交退缩和总分的干预前后差值大于对照组（P < 0.05）。试验组干预3个月后ATEC量表社交、感知觉、行为及总分较干预前下降,对照组语言、社交、行为及总分较干预前下降（P < 0.05）。试验组语言、社交、感知觉和总分的干预前后差值大于对照组（P < 0.01）。干预后试验组目光交流和沙具刻板排列的改善优于对照组（P < 0.05）。结论 个体沙盘和交叉式团体沙盘干预均可改善学龄前ASD患儿的症状。交叉式团体沙盘对ASD患儿的干预效能优于个体沙盘,以社交、情绪及刻板行为改善为著。     

mTOR信号通路在孤独症谱系障碍中的研究进展

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）为细胞内信号通路转导分子,调节很多重要的生理过程。mTOR信号通路在神经系统的突触可塑性、信息传递和加工、神经调控等方面发挥重要作用。mTOR信号通路失调被认为与孤独症谱系障碍（ASD）的发病机制有关,mTOR抑制剂可以改善ASD的症状。本文对mTOR信号通路在ASD发病机制中的作用进行综述,以期为ASD的靶向治疗提供理论依据。     

早期介入丹佛模式治疗儿童孤独症谱系障碍的初步应用

目的 探讨早期介入丹佛模式（ESDM）对孤独症谱系障碍（ASD）患儿的治疗效果。方法 选取2017年9月至2018年1月诊断为ASD的2~5岁儿童40例,随机分为常规干预组和ESDM干预组,每组各20例。对照组行常规干预治疗,试验组给予ESDM干预治疗。干预前及干预3个月后均采用异常行为量表（ABC）、儿童孤独症评定量表（CARS）、临床总体印象-病情严重程度（CGI-S）量表评估,干预3个月后行临床总体印象-改善度（CGI-I）评估。结果 与干预前比较,干预3个月后常规干预组和ESDM干预组的ABC、CARS总分较前均降低（P < 0.01）,其中常规干预组在ABC的社会退缩和多动2个分区分数较前降低（P < 0.01）,而ESDM干预组在ABC的情绪不稳、社会退缩、多动和刻板行为4个分区分数较前降低（P < 0.01）。与常规干预组比较,ESDM干预组干预前后ABC总分差、ABC 3个分区差（情绪不稳、社会退缩、多动）及CARS总分差值更大（P < 0.05）。干预3个月后,CGI-I评分显示ESDM干预组病情改善优于常规干预组（P < 0.05）。结论 常规干预及ESDM干预均可改善2~5岁ASD儿童的社会退缩、多动等异常行为,但ESDM干预较常规干预在改善ASD儿童异常行为方面效果更显著。     

孤独症谱系障碍儿童辨认基本情绪面孔早期加工阶段的异常特征

目的 探讨孤独症谱系障碍（ASD）儿童对基本情绪面孔的辨认能力以及在辨认基本情绪面孔的早期加工阶段可能存在的异常特征。方法 以中国人物静态表情图片为刺激材料,分析25名ASD儿童与22名年龄、性别匹配的普通儿童对4种基本情绪（害怕、高兴、生气和伤心）面孔的文字标签识别能力及脑电反应。结果 在总表情和害怕面孔的脑电反应中,对照组表现出大脑左侧颞区的N170潜伏期较右侧短（P < 0.05）,而ASD组对情绪面孔的N170反应未显示出对照组的这种差异;且在总表情、害怕和高兴面孔下,ASD组左侧颞区的N170潜伏期较对照组长（P < 0.05）,而在生气和害怕表情下也表现出右侧颞区的N170潜伏期长于对照组的趋势。结论 ASD儿童对基本情绪面孔在早期加工阶段的感知速度总体上偏慢,且对情绪面孔早期加工的偏侧化模式可能存在异常。     

孤独症谱系障碍患儿血清25(OH)D水平的检测

目的了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿维生素D营养状况,探讨维生素D水平与ASD的关系。方法采用高效液相色谱-串联质谱法对117例新诊断的ASD患儿和109例健康对照儿童进行血清25(OH)D检测,并根据血清25(OH)D水平,将维生素D状况分为正常(30 ng/m L)、不足(10~30 ng/m L)和缺乏(10 ng/m L),比较两组儿童维生素D营养状况。结果 ASD患儿25(OH)D水平(19±9 ng/m L)明显低于对照组(36±13 ng/m L),差异有统计学意义(P0.01)。ASD患儿中维生素D缺乏和不足率为89.7%,明显高于对照组(52.3%),差异有统计学意义(P0.01)。结论 ASD患儿存在维生素D缺乏或不足,维生素D缺乏和不足有可能是ASD发病的环境/遗传因素。     

γ-氨基丁酸信号通路在孤独症谱系障碍中的作用研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）的病因及发病机制尚不明确。目前研究表明,ASD患儿存在多种神经递质异常,主要集中于谷氨酸（Glu）、γ-氨基丁酸（GABA）、多巴胺、5-羟色胺和催产素等。兴奋性Glu能神经递质和抑制性GABA能神经递质失衡与ASD的发病密切相关。ASD动物模型研究及ASD临床研究均提示GABA信号通路可能在ASD的发病机制中发挥重要作用。因此,该文将GABA信号通路与ASD发病机制的相关研究进行了综述,以进一步探讨ASD的发病机制,为ASD的治疗提供理论依据。