双胞胎同患儿童良性癫痫伴中央颞区棘波

例1,女,6岁6个月,双胎之小,因间断抽搐2年就诊。近 2年出现入睡10 min后一侧嘴角及面部抽动,继之四肢抽动, 每次持续2-10 min不等,共3次,无发热。1年前在当地医院予妥泰抗癫癎并加量至4 mg／(kg·d),仍控制不满意,再次抽搐入院。神经系统检查无异常。既往体健,无热性惊厥病史,近0．5年出现语言缓慢、不流畅、找词困难。患儿为单卵双胎正常分娩。家族中其表姨有抽搐史。视频脑电图 (VEEG)示背景节律正常,中央颞区棘波、棘慢波发放,睡眠期     

癫癎为首发症状的Ⅰ型糖尿病1例

患儿男,9岁,因无热抽搐3次入院。抽搐形式为开始右下肢体麻木,之后出现右下肢阵挛,1~2 min后逐渐出现全身强直阵挛发作,双眼凝视,意识丧失,持续3~5 min缓解,发作间期正常。入院体查:意识清,精神好,心肺腹未见异常,神经系统未见异常。皮肤干燥,无皮疹。入院后无热抽搐4次,发作形式同前,均为早晨起床前清醒状态下发作。空腹血糖及电解质正常。尿糖及尿酮体阴性。头颅CT及MRI未见异常。视频脑电图显示:发作间期醒-睡各期中央中线、双侧中央、中、后颞区散发棘波、棘慢波(图1A);发作期     

以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习

<正>患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前(生后7个月)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1~2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断"癫癎",予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常:背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5~3 Hz尖慢波散发,右侧     

Panayiotopoulos综合征8例临床及脑电图特征分析

目的探讨Panayiotopoulos综合征(PS)的临床和脑电图特征,以提高对其的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经科门诊2008年4月至2009年12月收治的8例PS患儿临床资料进行分析。结果 8例中男女各4例,发病年龄2岁9个月至5岁11个月,出生史、生长发育史均正常。2例既往有高热惊厥史。8例癫痫发作均以呕吐为起始表现,其中3例伴有面色苍白,四肢发软,3例呕吐前诉恶心,1例诉头晕、恶心,1例呕吐后有便失禁。发作后期6例表现为双眼向一侧斜视,2例表现为双眼上翻。其中2例头向眼斜视一侧扭转,1例伴有一侧上肢抽动,2例继发全身阵挛性抽搐,7例伴有意识丧失。6例患儿发作持续10～20min,持续2～3min或120min者各1例。脑电图显示枕、后颞导联中高幅棘波、棘慢波4例,两侧前额、额散在中高幅棘波、棘慢波2例,中央、中颞区棘波1例,脑电图未见异常1例。结论 PS是发生于儿童早期的年龄相关的特发性良性癫痫综合征。发作起始特征表现为以呕吐为主的自主神经症状,后期多出现眼偏斜、意识障碍,甚至四肢抽搐。脑电图特点是以枕叶为主的多灶性放电。临床表现是诊断本病的重要依据。     

良性癫痫伴中央颞区棘波变异型的临床特点及治疗策略

目的 探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的临床特点及治疗策略.方法 回顾分析2010年1月至2015年1月就诊于本院的15例BECT变异型患儿的临床资料.结果 15例BECT变异型患儿的起病年龄中位数为5岁7个月(1岁1个月~10岁);病程9个月~7年.87.0%(13/15例)患儿符合BECT变异型Ⅰ型的临床表现.88.0%(10/12例)随访儿童存在一定程度的学习障碍,所有患儿脑电图均显示一侧或双侧中央、顶区和(或)中、后颞区(Rolandic区)散在的棘慢波或棘波发放,睡眠后明显增多.33%(5/15例)患儿合并不典型失神,47%(7/15例)患儿清醒期可监测到负性肌阵挛的发作,同期可明确发现相应的脑电图改变.丙戊酸钠加用左乙拉西坦、丙戊酸钠加用氯硝西泮和丙戊酸钠加用左乙拉西坦及氯硝西泮为较为常用的抗癫痫药物组合.对于口服抗癫痫药物无效的患儿可予甲泼尼龙冲击治疗.结论 BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化,认识其临床和脑电图变化的特点及规律,可提高对BECT变异型的诊断.抗癫痫药物目的不仅是控制临床发作,更重要的是减少脑电图的异常放电.     

1例局限性继发全身性癫(癎)发作患儿抗癫(癎)治疗疗效不佳原因分析

患儿女,2岁11个月。因10d内反复无热抽搐于2004年8月14日入院。临床发作表现为右侧肢体强直阵挛性,之后渐泛化为四肢强直阵挛性发作,伴有意识模糊,每次发作持续约数十秒,每日发作约4~10次;入院前一天增加至20余次,每次发作时间约90s,发作间期意识清楚,无明显发作诱因。生产史及生长发育史正常,既往无热性惊厥及抽搐史,无癫疒间家族史。查体一般情况好,神经系统无阳性体征。脑电图检查:清醒期偶见左侧前额区尖-慢波散在性出现;临床发作开始时全脑出现δ活动,伴随临床抽搐动作,渐出现节律性尖/棘慢波,波幅逐渐增高,频率由快变慢至发作结束,之…     

原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变相关的癫痫性脑病一例

患儿,女,6岁,因“反复抽搐5年余,发热、抽搐再发1d”入福建省泉州市儿童医院小儿神经科住院治疗。患儿系 G2 P2,足月顺产,围生期无异常,家族史无异常。患儿10个月始出现抽搐发作,表现为睡眠时突发觉醒,双眼向一侧凝视,口唇发绀,四肢不对称强直抽动,历时5~6 min 缓解,无发热。此后抽搐反复发作,伴或不伴发热,但发热时必出现抽搐,且1次热程可出现7~10余次发作,呈短暂丛集性发作,形式及历时同前。发病后多次求诊我院门诊,行颅脑磁共振成像检查：未见异常,多次脑电图检查示：未见异常,诊断：癫痫,部分性发作。先后口服“丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯”抗癫痫治疗,抽搐控制不理想,遇感染发热时即出现多次抽搐。患儿发病前精神运动发育正常,发病后精神发育迟滞,特别是语言发育较正常同龄儿落后。入院查体：神志清楚,对答切题,但发音不清,言语内容单一幼稚,皮肤黏膜未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑,心、肺、腹部无阳性体征,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射对称引出,双侧巴氏征阴性。入院后脑脊液常规检查正常；复查脑电图：右后颞区棘波、棘慢波,见图1；IQ测试：45分。诊断：癫痫,部分性发作；智力低下(中度)。予减停“丙戊酸钠”,继续口服“托吡酯、左乙拉西坦”,加用“氯硝安定”抗癫痫治疗,随访观察2个月,抽搐发作频率较前有所减少,但发热时仍出现抽搐发作。患儿进行癫痫相关的基因检测(委托广州金域医学检验中心),应用过柱法( QIAamp Blood DNA Mini Kit,QIAGEN公司,美国)提取外周血DNA,应用Primer Premier 5．0软件针对包括PCDH19基因在内的与癫痫相关的142个基因的外显子编码区设计引物,应用2 X PCR MasterMix 聚合酶( TIANGEN,天根)进行PCR 扩增( ABI9700型 PCR 仪, Life technolo-gy,美国),然后对 PCR 产物进行直接测序(ABI3500测序仪,Life technology,美国),与参考序列( NM_020766．2与NG_021319．1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变,并确定其父母起源。患儿的基因检测结果显示：PCDH19基因杂合突变：c．918 delC p．( Tyr306?)；父亲具有相同基因半合子突变,但临床无症状；母亲未发现该基因突变,见图2。患儿家族史：无其他癫痫患者。     

眼睑肌阵挛癫癎误诊为抽动障碍一例

患儿,男,8岁,因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊.患儿5年前出现热性惊厥,每年1～2次,3年前出现无热抽搐,表现为强直发作,每年2～3次,并且出现眨眼,每次发作2～3 s.发作无明显诱因,有时每天发作数十次,有时数天未见发作,当地医院诊断为"多发性抽动"给予"氟哌啶醇"和"安坦"逐渐加至各3 mg,2次/d,发作未控制.后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见:患儿清醒时出现3～5次/s的眨眼,每次持续3～4 s,脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6 Hz棘慢和多棘慢波;8 Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨眼,眼球上翻,亦见伴眼睑抽动而无睁眼,头部呈2～4次/s强直性后仰并向右侧偏转,EEG见3.5～5 Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1);10 Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2～3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲,身体似从椅子中弹起,EEG见2.5～3.5 Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程,发作随闪光刺激停止而停止,EEG也恢复正常,意识无丧失.患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作,但发作较轻.     

儿童惊吓性癫痫脑电图及临床特征

目的探讨儿童惊吓性癫痫发作期、发作间期脑电图及临床特征。方法回顾分析2012年6月-2016年3月确诊的8例惊吓性癫痫患儿的临床资料。结果 8例患儿中男3例、女5例,起病年龄2.3~8.1岁。肌阵挛发作3例,失张力发作2例,轻微强直发作、不对称性姿势性强直及痉挛发作各1例。发作期脑电图5例表现为广泛性电压衰减;发作间期脑电图多表现为大量多灶、广泛性棘波、棘慢波、多棘慢波发放。7例患儿有脑部损伤病史。7例患儿影像学异常,多为额、顶、颞区病变,以局部脑软化、脑萎缩多见。7例患儿存在智力运动发育落后或倒退,1例认知功能基本正常。7例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳,1例经丙戊酸钠治疗2个月后无临床发作。结论惊吓性癫痫多为症状性癫痫,既往有脑部损伤病史,常存在大脑结构异常,发病前已存在一定程度智力、运动功能落后,抗癫痫药物疗效不佳。     

小儿水脑畸形1例

患儿男 ,3个月。以反复抽搐半个月为主诉于 2 0 0 1年 5月 12日入院。患儿半个月前无明显诱因出现抽搐伴神志丧失 ,每日发作数次至数十次 ,自行缓解 ,抽搐后哭闹。母孕期无感染发热及手术、服用药物史。体检 :头颅无畸形 ,前囟 1 5cm× 1 5cm ,平软 ,不能抬头 ,吸吮反射及拥抱反射存在 ,神志清楚 ,表情自然 ,肌力、肌张力正常 ,腱反射亢进 ,布氏征、克氏征、巴氏征均 (- )。患儿为第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,无产伤窒息史 ,Apgar评分不详。脑电图未见明显异常。CT检查 :幕上大脑半球区见大片状低密度影 ,CT值同脑脊液密度 ,双侧大脑半球未见…