髓过氧化物酶基因多态性与冠心病易感性的Meta 分析

目的：分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法：利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析，评估相对危险度(odds ratio，OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval，CI)。同时，对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果：共纳入17 篇文献，Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI，其中在MPO -463 G/A 基因中，A 等位基因与 G 等位基因比较，OR=0.58，
95% CI (0.47~0.72)；基因型AA+AG 与GG 比较，OR=0.58，95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中，AA+AG 对GG
的OR=0.79，95% CI (0.58~1.08)；在稳定型心绞痛亚组中，A 对 G 的OR=0.45，95% CI (0.15~1.37)； AA+AG 对GG 的
OR=0.57，95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中，GG 对AA+AG 的 OR=0.91， 95% CI (0.74~1.10)。结论：除欧
洲人群外，携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低，MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。     

PPAR-γ2 基因-C34G、NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌感染的交互作用和 食管鳞状细胞癌的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶 p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H. Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院 2010年5月~2015年3月收治的ESCCBroderⅠ级、BroderⅡ级和BroderⅢ级患者各200例,以200例健康体检者作为对照组,以 上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCR-RFLP检测PPAR-γ2 基因-C34G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T 多态性。采用14C-UBT 检测受检者H. Pylori 与14C 结合的每分钟衰变数（DPM）以判断H. Pylori 感染情况。采用非条件 Logistic 回归对-C34G、-C242T 多态性与H. Pylori 感染的交互作用进行分析。结果-C34G（CG）和-C34G（GG）基因型者患 ESCC的风险均显著增加,-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型者患ESCC的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-C34G （GG）和-C242T（TT）基因型在ESCC发生、发展存在正向的交互作用,另外在-C34G（CG）和-C242T（TT）之间、-C34G（CG） 和-C242T（CT）之间及-C34G（GG）和-C242T（CT）之间均存在正向交互作用（γ均大于1）。H. Pylori感染者患ESCC的风险性均 明显增高。H. Pylori感染与-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型与均有正向交互作用（γ均大于1）。 结论携带-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型的个体属ESCC高危险人群,这些基因型和H. Pylori感染 的交互作用促进了ESCC的发生、发展,应当采取根除H. Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防LSCC的目的。     

慢性阻塞性肺疾病患者肿瘤坏死因子-α308G/A基因多态性的Meta分析

目的:采用Meta分析系统评价肿瘤坏死因子(TNF)-α308G/A位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法:检索Pub Med、Cochrane Library、CNKI、CBM和万方资源数据库中有关TNF-α308G/A基因多态性与COPD发病风险的病例对照研究,检索时限为2014年8月。按照纳入、排除标准选择文献并进行质量评价。采用等位基因型(A vs.G)以及共显性模型(AA vs.GG,AG vs.GG)、显性模型(GA+AA)vs.GG和隐性模型AA vs.(GA+GG)等遗传模型进行Meta分析。结果:最终纳入11个病例对照研究。异质性检验提示所有研究均不存在异质性,采用固定效应模型分析。Meta分析结果显示中国人群TNF-α308G/A基因多态性与COPD易感性有关联[A vs.G:OR=2.538,95%CI=2.050~3.143,P=0.000;AA vs.GG:OR=6.485,95%CI=2.788~15.084,P=0.000;GA vs.GG:OR=2.165,95%CI=1.704~2.752,P=0.000;(GA+AA)vs.GG:OR=2.400,95%CI=1.899~3.034,P=0.000;AA vs.(GG+GA):OR=5.448,95%CI=2.347~12.646,P=0.000]。通过Bgger's及Egger's检验判断AA vs GG及AA vs(GA+GG)可见发表偏倚(P<0.05)。结论:现有证据表明,TNF-α308G/A基因多态性与我国COPD发病有关,但上述结论仍需进一步证实。     

IL-10基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-10(interleukin-10, IL-10)基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy, DN)易感性之间的关系。方法 检索建库以来至2019年6月间与IL-10基因1082A/G及DN发病风险相关的病例对照研究,使用纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale, NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用STATA12.0软件进行统计分析,选择发病风险比值比(odds ratio, OR)及95%置信区间(confidence interval, CI)为效应指标。结果 本研究共纳入10项研究,包含DN患者1759例,单纯糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者1525例,健康对照(healty control, HC)者2209例。DN组与单纯DM组比较,IL-10基因-1082A/G多态性在各遗传模型上差异均无统计学意义(P＞0.05)。DN组与健康人群比较,IL-10基因-1082A/G多态性在纯合子模型下与DN呈明显相关性(GG vs AA:OR=0.577, P＜0.05)。将地区进行亚组分析发现,亚洲人群中IL-10基因-1082A/G多态性在除杂合子模型外的其他遗传模型中差异均有统计学意义(G vs A:OR=0.589, P=0.031;GG vs AA:OR=0.349,P=0.000;GG vs GA+AA:OR=0.588,P=0.015;GG+GA vs AA:OR=0.629,P=0.000)。结论IL-10基因-1082A/G多态性与DN发病相关,亚洲人群中G等位基因、GG基因型是DN发病的保护因素。     

LOX基因G473A多态性研究在结直肠癌患者肿瘤风险评估中的应用

目的研究赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与结直肠癌易感性的关系,为结直肠癌肿瘤的风险评估提供依据。方法随机选择2010年5月~2014年8月我院收治的200例结直肠癌患者作为研究对象,并随机选择同期200例体检健康者作为对照组,分别抽取所有研究对象的肘静脉血5 mL和抽取基因组后对LOX基因G473A位点测序,检测各个体LOX基因G473A的基因型。然后采用Logistic回归分析不同LOX基因G473A基因型与结直肠癌患病风险之间的相关性。结果 (1)结肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占47.37%(45/95)、41.05%(39/95)、11.58%(11/95)。携带GG基因型个体患结肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.71,95%CI=1.01~2.65,P=0.03;OR=3.94,95%CI=1.43~8.96,P=0.00)。(2)直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占51.43%(54/105)、37.4%(39/105)、11.43%(12/105)。携带GG基因型个体患直肠癌的风险明显低于AA基因突变型个体(OR=3.45,95%CI=1.61~8.03,P=0.00)。(3)结直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占49.50%(99/200)、39.00%(78/200)、11.50%(23/200)。携带GG基因型个体患结直肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.67,95%CI=1.01~2.18,P=0.03;OR=3.68,95%CI=1.81~7.65,P=0.00)。结论 LOX基因G473A多态性与结直肠癌的发病风险有一定关系,行LOX基因G473A多态性检测在结直肠癌风险评估中具有一定的应用价值。     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性汇总分析

目的探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死的相关性。方法通过文献检索收集2014年8月以前发表的NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性的病例对照研究。应用stata 12.0软件进行汇总分析,采用优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评价基因多态性与脑梗死的关联强度。结果共7篇文献9个独立病例对照研究符合条件纳入分析,病例组5 129例,对照组5 175例。入选文献无明显发表偏倚。汇总分析显示,A等位基因与G等位基因携带者脑梗死风险比较(OR=1.005,95%CI=0.828~1.219),AA基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.039,95%CI=0.762~1.416),AA+AG基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=0.985,95%CI=0.743~1.307),AA基因型和AG+GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.056,95%CI=0.876~1.272),差异均无显著意义(P>0.05)。结论NINJ2基因的rr11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死无相关性。     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库，搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究，采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中，MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09]，在杂合子、显性和隐性遗传模型中，与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8]；据DR严重程度，进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率,病例组明显高于对照组（P＜0.01,相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01,OR=2.22）;TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05,OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关,而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。     

Polymorphism of the DNA repair gene XPA and susceptibility to lung cancer

Objective： To study the relationship between one polymorphism in the promoter of the DNA repair gene XPA and the susceptibility to lung cancer. Methods： Genotypes were determined by the PCR-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method in 310 histologically-confirmed lung cancer cases and 341 age and sex frequency-matched cancer-free controls. Results： The XPA A23G genotype frequencies were 27.1% （AA）, 42.9% （AG）, and 30.0% （GG） in case patients and21.1% （AA）, 5218% （AG）, and 26.1% （C-G） in control subjects. Multivariate logistic regression analysis revealed that individuals carrying at least one 23G variant allele （AG ＋ GG genotypes） had a significantly decreased risk for lung cancer （adjusted OR = 0.66; 95 % CI = 0.44- 0.98） compared with the wild-type genotype （23AA）. Stratified analysis showed that the protective effect was more evident in subjects with a family history of cancer. Conclusion： These results suggest that the XPA A23G polymorphism may have a role in lung cancer susceptibility in this study population.     

二甲基精氨酸二甲胺水解酶1 rs3087894C/G 单核苷酸多态性与 我国肝细胞癌遗传易感性的相关性

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶1(DDAH1)rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国汉族人群中肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对120例HCC患者(病例组)和70例健康对照者(对照组)进行基因型分析。结果病例组DDAH1 rs3087894C/G位点CC+CG、GG基因型频率分别为33.3%和66.7%,对照组基因型频率分别为7.1%和92.9%,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。与GG基因型相比,CC+CG基因型个体患HCC的风险度高(OR=3.793,95%CI=1.589～8.307)。DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒感染、甲胎蛋白水平有相关性(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移无相关性(P>0.05)。结论 DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国HCC发生有相关性。     

乳铁蛋白基因rs1126478多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：系统评价乳铁蛋白（LTF）基因rs1126478多态性与龋病易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Webof science ,Embase ,EBSCO ,Springerlink ,中国知网（CNKI）,维普（VIP）,万方及中国生物医学文献数据库（CBM ）,收集发表的有关LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险的文献,以 OR及其95％ CI为效应指标,运用RevMan 5.2及Stata 12.0软件进行统计学分析,并进行偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入5个病例对照研究,累积病例720例,对照412例,M eta分析结果显示,4种模型中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性无统计学意义（GG+ AG vs .AA ：P＝0.75,OR＝0.93,95％ CI＝0.59～1.46;G vs .A ：P＝0.88,OR＝0.97,95％ CI＝0.68～1.38;GG vs .AA ：P＝0.84,OR＝1.07,95％ CI ＝0.57～1.99;GG vs .AG+ AA ：P＝0.52,OR＝1.12,95％ CI ＝0.79～1.58）,按人种进行亚组分析结果显示,在Caucasian及Asian人群中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性亦无统计学意义（P＞0.05）。结论乳铁蛋白基因rs1126478多态性可能与龋病易感性无关。     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

胆固醇24S-羟化酶和三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

目的探讨胆固醇24S-羟化酶（CW46）基因第二内含子A→G多态性位点和三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因第六外显子G→A（R219K）多态性位点与散发性阿尔茨海默病（SAD）易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RVLV）技术对168例SAD患者和215名正常对照的CYP46和ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病（AD）发病风险之间的关系。结果CYP46基因第二内含子A→G多态性等位基因频率和基因型分布在SAD组和正常对照组差异无统计学意义。ABCA1基因第六外显子G→A多态性的基因型分布在两组之间差异有统计学意义（x^2=8．230,P=0．016）,AD组携带A等位基因（G／A＋A／A基因型）的频率明显低于对照组（61．3％vs73．5％,x^2=6．444,P=0．011）。Logistic回归分析表明携带A等位基因者（G／A＋A／A基因型）比携带GG基因型者AD发病风险低43％（校正后OR=0．57,95％CI=0．36～0．91,P=0．019）,而从纯合子比携带GG基因型者AD发病风险低60％（校正后OR=O．40,95％CI=0．21～0．77,P=0．006）。结论CYP46第二内含子A→G多态性可能与AD发病无关;而ABCA1基因第六外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或从基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。