结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤22例临床分析

目的 探讨结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治策略.方法 回顾性分析1983年2月至2012年11月在北京协和医院诊治的22例结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床诊治资料.结果 22例患者中男12例,女10例;年龄1 ～ 46岁,平均23岁.所有患者均为双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体直径0.7 ～ 18.0 cm,平均8.5 cm.瘤体最大径与是否出现临床症状存在相关性.瘤径＜4 cm者共8例予定期随诊观察.瘤径介于4～10 cm者共8例,其中5例行保留肾单位的肾部分切除术,余3例门诊随访观察.瘤径＞ 10 cm者共6例,3例行选择性介入动脉栓塞术;1例栓塞后应用雷帕霉素治疗;1例合并肾细胞癌,行肾部分切除;1例出现肾功能不全,因合并肺部淋巴管肌瘤病变致大咯血而死亡.栓塞及手术患者平均随访25个月,未出现严重出血及症状加重,其中雷帕霉素治疗1年后瘤体直径缩小10％.结论 结节性硬化症多合并双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体最大径＜4 cm者可门诊随访观察,瘤径＞4 cm或有临床症状者可给予相应药物、栓塞或手术治疗.     

雷帕霉素成功治疗肺及腹膜后淋巴管肌瘤病1例报道及文献复习

对中南大学湘雅二医院呼吸内科成功收治的首例肺及腹膜后淋巴管肌瘤病的临床资料进行报道分析,并对相关文献进行复习。女性患者,45岁,活动后气促半年,胸痛4 d入院。入院检查发现乳糜胸,双肺间质病变,腹膜后淋巴结肿大。剖腹探查腹膜后淋巴结活检证实肺及腹膜后淋巴管肌瘤病,经雷帕霉素治疗半年后症状、肺功能、血气、影像学均明显好转。肺淋巴管肌瘤病常见临床表现为进行性呼吸困难,反复发作的气胸,以及乳糜胸,特征性高分辨率CT(high-resolution computed tomography,HRCT)表现或病理检查可确诊。雷帕霉素为该病的治疗带来了希望。     

多系统病变的结节性硬化症MSCT表现分析

目的 使用多层螺旋CT(MSCT)检查方法,探究结节性硬化症的多系统受累情况,以进一步提高对结节性硬化症合并皮肤、中枢神经、呼吸、消化及骨骼系统病变的MSCT表现的全面认识。方法 对2013年4月至2020年12月在我院与成都大学附属医院经临床诊断为结节性硬化症伴多脏器病变的22例患者的MSCT表现进行回顾性分析,评价MSCT检查在合并多脏器病变的结节性硬化症临床诊治中的价值。结果 室管膜下多发较对称的小结节以钙化为主22例;伴1例室管膜下巨细胞星形细胞瘤。合并肺部病变21例,主要为肺淋巴管平滑肌瘤病(LAM)和1例多灶性微小结节样肺细胞增生(MMPH),LAM表现为双肺随机分布大小不等的薄壁、清晰的含气囊腔,MMPH表现为双肺弥漫分布的边界清晰的小结节状密度增高影。合并双肾多发错构瘤21例,其中巨大肾脏血管平滑肌脂肪瘤(AML)4例,2例合并破裂出血,出血主要与病变大小密切相关。伴发肝脏AML 5例,其特征性改变为圆形或类圆形含脂肪密度肿块影。合并骨骼受累有8例,以脊柱多见,且以胸腰椎为主,表现为多个椎体及附件多发斑片状或结节状高密度致密影,其特征性改变为牙质样以椎弓硬化为著。1例伴...     

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性分析

目的分析雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性。方法选取我院于2015年6月至2016年6月所接治的26例结节性硬化症合并癫痫患儿。随机分为实验组与对照组,各组13例。对照组采用常规药物治疗,实验组采用雷帕霉素治疗。对比两组患者综合治疗效果。结果实验组治疗总有效率为76.92%(10/13),对照组为61.54%(8/13),实验组明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。实验组脑电图、皮肤改善情况、癫痫发作频率均优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论采用雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫,可有效提升治疗效果,有利于患者迅速恢复。     

淋巴管肌瘤病:从分子研究到靶向治疗

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的肺部疾病,分为散发性LAM(sLAM)和结节性硬化症相关LAM(TSC-LAM)两种,主要见于育龄女性,以肺部囊性病变和血管肌脂瘤或淋巴管肌瘤等腹部肿瘤为主要表现.其发病机制为LAM细胞发生TSC基因突变,导致哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白激酶(mTOR)异常活化,从而致病.mTOR通路在LAM发病中的重要作用推动了mTOR抑制剂(如西罗莫司等)在其治疗中的应用.本文简述了LAM的发病机制,并综述了mTOR抑制剂在LAM治疗中的临床研究进展.     

肺淋巴管肌瘤病的胸腹盆部CT表现

目的探讨肺淋巴管肌瘤病的胸部、腹盆部的CT征象。方法分析14例肺淋巴管肌瘤病患者的临床、影像及病理资料。结果14例患者的胸高分辨CT均表现为双肺直径小于1cm的无壁或薄壁的囊腔。胸部的其他影像学异常包括:双肺非钙化微小结节1例、双肺斑片1例、胸膜下多发肺大泡3例、蜂窝肺1例、纵隔淋巴结肿大2例、心包积液1例、胸腔积液3例。9例患者出现腹盆部异常表现:肾及肝脏血管平滑肌脂肪瘤1例、腹膜后淋巴管肌瘤6例、腹膜后多发淋巴结肿大1例、子宫肌瘤1例。结论肺淋巴管肌瘤病具有特征性胸部CT表现,常合并腹盆部病变,其腹盆部病变有一定的特征性。     

儿童结节性硬化症临床特征和药物治疗

目的探讨儿童结节性硬化症（TSC）的临床特征和药物干预效果,提高对本病的诊治水平。方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析。结果本组102例患儿中男59例,女43例,发病年龄中位数为15个月,初诊年龄中位数为32个月。其中35例有结节性硬化症家族史,15例有癫痫家族史;72例患儿进行了基因检测,27例为TSC1基因突变,45例为TSC2基因突变。所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变,皮层结节和室管膜下结节多见,室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见。102例患儿中64例（62.7%）伴有癫痫发作,21例（20.6%）监测到亚临床放电。64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为：奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸。其中26例给予常规抗癫痫药物治疗,38例添加雷帕霉素治疗,常规治疗组8例有效,18例无效;加用雷帕霉素组28例有效,10例无效。结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义,新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率。     

结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)

目的探讨结节性硬化症的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析3例结节性硬化症患者的临床表现及影像学特征。3例患者中女2例、男1例,均行X线、CT及超声检查。结果3例患者均有肾脏错构瘤及不同程度皮肤损害,2例女性患者均有家族遗传史;2例有颅内室管膜下钙化或有肝脏多发错构瘤或脊椎骨结节硬化班,1例有肺淋巴管平滑肌瘤病或有手足甲旁纤维瘤。结论结节性硬化症的临床及影像学表现具有显著特征,影像学检查对结节性硬化的诊断具有重要临床意义。     

肺淋巴管平滑肌瘤病的研究进展

肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种由平滑肌细胞增生侵犯肺实质和肺淋巴管引起的缓慢进展性肺部疾病,与结节性硬化症基因突变有关。肺部损害表现为广泛的组织重塑,导致结构扭曲;可在胸、腹部合并存在淋巴管肌瘤或血管肌脂瘤。2000年前后,关于PLAM方面的研究和认识进展显著,并且很快应用到了实际的治疗中。就现有情况看,PLAM为一种单基因、温和的肿瘤生长方式,其分类既不是良性又不属于恶性。得益于其分子生物学基础方面的深入研究,靶向治疗有了长足的发展。肺移植是目前唯一有效的治疗方法,但移植后的肺组织中很可能出现淋巴管平滑肌细胞,形成疾病复发。     

结节性硬化症合并双侧肾脏多发错构瘤的诊断和治疗（附7例报告）

目的探讨结节性硬化症合并双侧肾脏多发错构瘤的诊断和治疗。方法回顾性分析7例结节性硬化症合并双侧肾脏多发错构瘤的临床资料,分析其诊断和治疗经过。结果 7例结节性硬化症合并双侧肾脏错构瘤,肾肿瘤均为多发性,肿瘤最大12cm。其中6例合并皮肤病变、4例合并神经系统病变,2例合并肝脏病变。7例双侧肾脏多发错构瘤中有2例发生自发性破裂出血,其中1例保守治疗,1例行开放手术切除病变肾脏,1例因外伤后出血行手术切除肾脏。结论结节性硬化症常合并多器官病变,双侧肾脏多发错构瘤是其特征性的临床改变,对其诊断有重要意义。双侧肾脏多发错构瘤一般予保守治疗,合并破裂大出血时需要切除患肾。     

肺淋巴管平滑肌瘤病的临床及影像学分析

目的总结肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）的临床及影像学表现,提高对PLAM的认识。方法回顾分析2003年至2013年间复旦大学附属中山医院收治的具有较完整资料的18例PLAM确诊病例,并进行相关文献复习。结果18例均为女性,均有活动后气促,3例有乳糜胸,6例有气胸,5例有咯血。18例高分辨CT（HRCT）均显示肺部弥漫分布薄壁囊腔透光区,符合PLAM的特征性表现。14例经组织病理检查确诊。4例患者的肺功能检查显示阻塞性通气功能障碍,9例（50％）患者被误诊为其他疾病。主要给予对症支持治疗,部分应用抗雌激素治疗。文献显示PLAM是较为少见的一种弥漫性肺部疾病,多见于育龄女性,主要表现为呼吸困难、咯血、气胸和乳糜胸,依靠病史、胸部HRCT和组织病理学检查确诊。HRCT检查对PLAM具有诊断价值,抗雌激素治疗有一定的效果,雷帕霉素给此病的治疗带来了新希望。结论PLAM有特征性的临床和影像学表现,应早期确诊,有效治疗。     

肺淋巴管平滑肌瘤病的诊断和治疗

目的 探讨肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）的临床表现、影像学及病理学特点、诊断和治疗方法等,以提高对本病的诊疗效果.方法 回顾性分析上海交通大学附属第一人民医院胸外科近年收治的5例PLAM患者的临床资料,并复习文献.结果 5例患者均为女性,年龄22～49岁,平均36.6岁.患者主要表现为劳力性呼吸困难、咯血、反复发作的气胸及乳糜胸,1例患者合并肾肌脂瘤.胸部高分辨率CT （HRCT）检查显示：双肺弥漫分布薄壁含气囊腔.肺功能检查主要为阻塞性或混合性通气功能障碍.有4例患者经病理确诊.1例终末期患者行左肺移植术,术后肺功能明显改善,4年后因自体肺过度膨胀再行右肺切除术.1例终末期患者给予抗雌激素等保守治疗,病情缓解.1例终末期患者放弃进一步治疗,5个月后死于呼吸衰竭.1例患者主要表现为气胸反复发作,行肺大疱切除术后已随访2年,气胸未再复发.1例患者表现为气胸首次发作,行肺大疱切除,术后恢复良好.结论 PLAM是一种罕见肺部囊性病变,胸部HRCT具有特征性表现,病理为诊断的金标准.该病目前缺乏有效的内科治疗手段,肺移植是终末期患者最有效的治疗方法.     

A case of pulmonary lymphangioleiomyomatosis

A case of pulmonary lymphangioleiomyomatosis (PLAM) occurring in a 48-year-old Jamaican female is presented. The clinical, radiological, and pathological findings are typical of this rare condition, and serve to emphasize the need for a high index of suspicion in order to make the diagnosis and commence therapy early in the course of the disease. The outlook for patients with PLAM continues to be poor.     

同种异体肺移植围手术期X线片改变的临床意义及处理

目的探讨同种异体肺移植手术患者围手术期胸部X线片改变对临床诊断和治疗的意义。方法15例患者行肺移植手术,男11例,女4例；肺淋巴管平滑肌瘤病4例,肺纤维化3例,矽肺2例,双肺弥漫性支气管扩张症3例,慢性阻塞性肺气肿3例。单例肺移植6例；序贯式双侧肺移植9例,死亡4例。结果胸部X线片改变包括：缺血再灌注损伤3例,急性排异反应5例,肺部感染1例,移植肺过度通气1例,急性心包填塞1例,吻合口狭窄2例,移植肺受压性肺不张1例。根据影像学资料及时明确临床诊断并予积极治疗后,上述患者均安全度过围手术期。结论围手术期的胸部影像学改变对于临床诊断及相应治疗具有重要的指导意义。     

肺淋巴管平滑肌瘤及其共病的诊疗现状

肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是一种低度恶性肿瘤性疾病，与胚系或体细胞TSC基因突变相关。PLAM常见共病包括血管平滑肌脂肪瘤、子宫肌瘤、乳腺癌等，部分共病发生与TSC基因突变和/或雌激素依赖相关，可影响疾病进展及预后。该文整理了PLAM相关共病，分析其可能的发生机制及诊疗进展，以期进一步加强对PLAM及其共病的识别与治疗，改善患者的生活质量，延长生存期。     

先天性肺囊性病的诊断和手术治疗

目的总结儿童先天性肺囊性病的诊治经验,探讨手术时机和方式。方法1993年1月至2006年5月,手术治疗52例先天性肺囊性病患儿,男26例,女26例,平均年龄3．5岁,包括新生儿16例。术前诊断主要依靠X线胸片和胸部CT。病种包括：先天性肺囊肿37例,先天性肺大叶气肿6例,肺隔离症10例。肺囊肿行肺叶切除27例、囊肿摘除8例、肺楔形切除2例;肺大叶气肿中5例有呼吸窘迫,均行肺叶切除术。肺隔离症中包括叶内型3例,叶外型7例,均手术切除。结果无手术死亡,近期主要并发症包括反复气胸1例、少量胸腔积液1例、肺炎2例。所有病人均痊愈出院。随访病人中1例肺囊肿复发,术后3年再次行左下肺叶切除术。其余病人均恢复良好,肺功能正常。结论小儿先天性肺囊性病应早诊断、早手术,对有明显压迫症状和呼吸窘迫者应急诊手术。手术是先天性肺囊性病的主要治疗方法,肺叶切除是标准术式,术后肺功能均可恢复。     

老年机械通气患者非结核分枝杆菌肺病的临床分析（附4例报告）

目的：探讨应用机械通气的老年患者非结核分枝杆菌（NTM）肺病的临床特征。方法回顾性分析解放军总医院4例老年机械通气合并NTM肺病患者的病历资料,并复习相关文献。结果4例患者均合并慢性阻塞性肺疾病、特发性间质性肺炎、支气管扩张症等慢性肺部基础病,确诊前均曾被疑诊为肺结核。临床症状无特异性,均有发热和咯痰,1例合并痰中带血。胸部CT表现多样,呈结节影、片状实变影和胸腔积液等,未出现典型的结节支气管扩张型和纤维空洞型征象。分枝杆菌培养均可见快速生长分枝杆菌,菌种鉴定1例为龟分枝杆菌,3例为脓肿分枝杆菌。1例脓肿分枝杆菌肺病患者接受药物治疗,其余3例因多器官功能障碍而未行抗分枝杆菌治疗,4例均死于多器官功能衰竭。结论 NTM是导致老年呼吸机相关肺炎的病原菌,感染症状无特异性,典型NTM肺病影像特征并不常见。对痰抗酸杆菌染色阳性的老年机械通气患者应重视NTM的培养和菌种鉴定。     

肺良性转移性平滑肌瘤4例临床分析

目的复习肺良性转移性平滑肌瘤(BML)的临床病理特点及探讨其发病机制。方法收集2002年以来病理学诊断的4例肺良性转移性平滑肌瘤患者,结合文献复习该病临床表现、病理学特点、诊断及鉴别诊断、治疗及预后及其发病机制。结果 1例同时发现子宫肌瘤及肺内病灶;3例既往有子宫肌瘤病史。4例患者影像表现为单发或多发大小不一的肺内结节。肺内组织病理形态与子宫肌瘤相似,免疫组化vimentin、desmin、SMA、actin、ER、PR均阳性。诊断该病后3例行双侧卵巢切除术,1例服用中药治疗,随访至今,去势治疗3例疾病更稳定。结论肺良性转移性平滑肌瘤非常罕见,发病机制欠清楚,常与子宫肌瘤先后或同时出现,目前治疗还没有明确的共识,去势治疗的患者肺内病灶比观察的患者稳定。一般预后较好。     

Pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a 29-year-old woman with bilateral spontaneous pneumothorax: case report

Pulmonary lymphangioleiomyomatosis is a rare, progressive and fatal interstitial lung disease that affects women of child-bearing age. It is characterized by the nonneoplastic proliferation of atypical smooth muscle cells around lymphatics, venules, and bronchioles. Patients with pulmonary lymphangioleiomyomatosis most commonly present with exertional dyspnea and a cough. Pneumothorax is almost always found on the initial chest radiograph. We report a case of a 29-year-old woman who presented with abrupt right chest pain and progressive dyspnea. Physical examination in the emergency department was significantly diminished breath sounds over the right lung, and a chest X-ray revealed a right-sided pneumothorax. She required a chest tube for complete lung re-expansion. On the sixth day of admission, left-sided pneumothorax occurred and another chest tube was inserted. She underwent high-resolution computed tomography of the thorax with the findings of numerous cysts evenly distributed throughout the parenchyma of both lungs. Bilateral thoracotomy with lung biopsies and pleurodesis were performed and the surgical findings confirmed the presence of multiple, small, pink-colored cystic lesions on the surfaces of both lungs. Pathological examination showed the characteristic findings of pulmonary lymphangioleiomyomatosis.     

淋巴管平滑肌瘤病临床分析

目的提高对淋巴管平滑肌瘤病(LAM病)的认识.方法对我院近2年诊断的4例淋巴管平滑肌瘤病临床资料进行分析.结果LAM病是一种原因不明,通常累及育龄妇女的罕见疾病,其可散发或与结节性硬化同时存在,组织学以肺实质不典型平滑肌细胞增生为特征,临床上表现为进行性呼吸困难、乳糜性胸腹水、自发性气胸或错构瘤等.LAM病治疗困难,预后较差.结论临床医生应掌握此病的特点,尽早诊断及治疗,以改善预后.