珠蛋白生成障碍性贫血伴缺铁的发生率及意义

目的 了解珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患儿伴缺铁的发生率，探讨其临床意义。方法 对127例确诊地贫儿进行铁指标（SF、SI、TIBC、FEP）的检测。结果 127例中缺铁者28例(22 %)，其中α型占19 %(4/21)，β型占22.6 %(24/106)，两者无显著差异 (P＞0.5)。β型地贫并缺铁者HbF＜30 %组占38.8 %(19/49)， HbF≥30 %组占8.8 %(5/57)，差异显著 (P＜0.005)。HbF＜30 %组＜3 a者的缺铁率明显高于＞3 a者(53.3 %vs 15.8 %, P＜0.01)。结论 地贫儿可能伴发铁缺乏，尤其是低HbF的婴幼儿缺铁率更高，有必要对其进行适当补铁治疗。     

β地中海贫血患儿生长落后与甲状腺功能关系的探讨

为分析甲状腺功能状态在β地贫生长落后患儿中的变化，以探讨甲状腺功能在患儿生长的价值。我们对27例β地贫患儿（重型21例，中间型6例）进行了身高（H）、体重（W）、血红蛋白（Hb）、血清铁蛋白（SF）、三碘甲腺原氨酸（Ts）和甲状腺素（L4）的测定。结果患儿的H、W、Hb均低于正常儿（P＜0．05）；SF高于正常儿（P＜0．05）；Ts、T4在5岁以下组（20例）为正常（P＞0．05），在5岁以上组（7例）低于正常（P＜0．05）。我们认为β地贫患儿的生长落后与长期贫血有关，“甲低”为亚临床型，甲状腺激素水平的低下不仅是生长落后的加重因素。铁的长期沉积比单次检测更有意义。     

地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析

目的 分析不同类型地中海贫血（地贫）胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法 B超介导下脐带穿刺取妊娠18—38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组（117例）、α-地贫1纯合子组（60例）、轻型β-地贫组（20例）、重型β-地贫组（9例）与正常对照组（366例）血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均较对照组明显降低（P＜0．001）,其中α-地贫1杂合子组红细胞（RBC）计数升高（P＜0．001）,出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低（P＜0．001）,且Hb均低于100g／L,而白细胞（WBC）计数、有核红细胞升高（P＜0．001）。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义（P＜0．05）,重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。     

不同基因型地中海贫血患儿铁代谢和红细胞系造血状况研究

目的：探讨不同基因型地中海贫血（地贫）患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况。方法：对158例确诊地贫患儿进行血清铁蛋白（SF）、血清转铁蛋白受体（sTfR）、促红细胞生成素（EPO）检测,比较不同基因型地贫患儿之间的差异,并分析其与血红蛋白水平的相关性。结果：158例地贫患儿中,轻型α地贫52例（32.9％）,血红蛋白H病（HbH病）27例（17.1％）,轻型β地贫59例（37.4％）,重型β地贫13例（8.2％）,α复合β地贫7例（4.4％）。HbH病及重型β地贫患儿的SF水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;重型β地贫患儿sTfR水平较其他各组升高,差异有统计学意义（P<0.05）。重型β地贫患儿EPO水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;HbH病和重型β地贫患儿Hb水平和EPO水平呈负相关,分别为γ=-0.656（P＜0.01）和γ=-0.641（P＜0.05）。结论：不同基因型地贫患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况不同,联合SF、sTfR和EPO检测可反映造血状况,指导临床治疗。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：602-604］     

幼年型类风湿性关节炎临床及免疫学特点

目的：探讨感染及免疫功能紊乱与幼年型类风湿性关节炎（JRA）发病的关系。方法：回顾分析30例JRA患儿临床及实验室资料。结果：30例JRA中全身型占63．3％（19例）；病原检出率达56．7％（17／30例），病毒为第1位，依次为EB病毒（EBU）、柯萨奇病毒（CVB）、乙肝病毒（HBV），细菌以溶血性链球菌及肠道球、杆菌为主，同时检出2种及3种病原各1例；活动期C反应蛋白（CRP）明显升高（P＜0．01），免疫球蛋白IgG、IgA显著高于对照组（P＜0．01），CD8^ 增高（P＜0．05），CD3^ 、CD4^ ／CD8^ 比值显著降低（P均＜0．01），CD4^ 无显著变化（P＞0．05），自然杀伤细胞（NK），淋巴因子激活杀伤细胞活性明显降低（P均＜0．001）。结论：持续感染反复抗原刺激可能破坏了机体的免疫自稳，启动病理性免疫应答，与JRA的发生发展有关。JRA患儿机体自身免疫监控能力下降。     

不同基因型地中海贫血患儿血清铁代谢指标的研究

目的：探讨血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白(Tf)的检测在地中海贫血（地贫）中的临床应用价值。方法：对选取的9例静止型α地贫,56例标准型α地贫,26例血红蛋白H病,40例β地贫杂合子（β+地贫）,56例β地贫双重杂合子(或纯合子) （β0地贫）,45例缺铁性贫血（IDA）患儿以及70例健康儿童（对照组）血清SI、TIBC、Tf进行检测。结果：β0地贫组SI水平明显高于其余各组（P0.05）;静止型α地贫、标准型α地贫组SI、TIBC水平与对照组相近（P>0.05）,但Tf水平明显低于对照组（P0.05）。结论：SI和TIBC用于监测地贫患儿的铁负荷优于Tf。对于SI异常增高和TIBC明显降低的的小细胞性贫血患儿,诊断为β0地贫的可能性大。［中国当代儿科杂志,2010,12（2）：85-88］     

正常妊娠与妊高症对新生儿影响的对照分析

应用回顾性对照分析的方法，对127例重度、154例中度妊高症母亲与281例正常母亲及其新生儿进行分析，结果足月儿平均出生体重在重度妊高症母亲组中为3229克，低于正常母亲组的3372克（P＜0．05）。低体重儿在重度妊高症母亲组中发生率为13．5％，高于正常母亲组1．13％（P＜0．005）。自发性早产发生率在重度妊高症母亲组为30．77％，明显高于中度组与正常组的7．8％和4．05％（P分别＜0．005与0．001）。平均胎盘重量在重度妊高症组为584克，与正常组比较有显著差别（P＜0．05）。新生儿发病率在重度妊高症母亲组中为42．85％，与正常组的新生儿13．31％比较有显著差别（P＜0．001）。认为围生医学的各种防治措施降低了妊高症与子痫的发生，但新生儿的出生体重、低出生体重与早产的发生，以及疾病发生率并未明显改善。     

广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析

目的 调查广州地区儿童α地中海贫血（α地贫）的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法 对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查，并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果 在4990人中检出α地贫427人，发生率为8．56％，其中，H病68人，发生率为1．36％，占α地贫的17．53％，通过Hb Bart’s诊断的α地贫128人，占α地贫的32．99％。进行基因分析的103例全部都是缺失型，其中东南亚缺失型（--SEA）占72．87％，右侧缺失型（-α^3,7）占18．60％，左侧缺失型（-α^4,2）占8．53％；具体基因型分布为：--SEA／αα70例，--SEA／-α^3,719例，--SEA／-α^4.2和α／-α^3.7各5例，αα／-α^4.2和-α^4.2／-α^4.2各2例。结论 在α地贫高发区，应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

农村新生儿冷伤发病率及影响因素研究

对铁岭县农村1840例新生儿体温监测发现：新生儿冷伤381例，发病率20．7％。冷伤患儿死亡15例，病死率3．7％。本病主要发生在出生24小时内（91．2％）。发病率影响因素调查结果显示：春冬寒冷季节（27．8％～34．5％）显著高于夏秋温暖季节（5．8％～9．1％），P＜0．05；产室温度愈低，发病率愈高（F＝47．79，P＜0．01），室温＞21℃，发病率低（7％）；胎龄＜37周的早产儿（37．9％）高于足月儿（20．4％），差异显著（x2＝5．32，P＜0．05）；体重≤2500克者（29．4％）高于体重＞2500克者（20．3％），P＜0．05。且发现未按时喂哺或患病新生儿冷伤发病率增加。     

2008年至2011年不良结局的转运新生儿病例分析

目的对近4年来转运人院的新生儿中发生不良结局者的特点进行分析，为提高本省围生儿的生存质量及降低病死率提供参考。方法回顾性分析2008年1月至2011年12月问转运病例中发生不良结局者255例患儿的临床资料，并按时间先后分为A组124例（2008年1月至2009年12月）及B组131例（2010年1月至2011年12月），分析其基本资料、围生期因素及主要疾病等情况，并比较患儿在不同时期相关特点的变化。结果发生不良结局者中男性患儿比例明显高于女性（男：女为3．05：1，192：63），早产儿比例高（73．3％，187／255），剖宫产比例高（49．0％，125／255）；主要疾病为呼吸系统疾病（71．4％，182／255），其次为循环系统疾病（40．4％，103／255）及严重先天发育异常（26．3％，67／255）。B组与A组比较：（1）住院时间〈24h者比例上升（73／131 vs 50／124，P〈0．05）；（2）经过2次以上转院者增加（41／131 vs 23／124，P〈0．05）；（3）极低出生体重儿（包括超低出生体重儿）显著增加（75／131 vs 43／124，P〈0．05）；（4）呼吸系统疾病（131／131 vs 124／124）及窒息（9／131 vs 22／124）、缺氧缺血性脑病（6／131 vs 16／124）显著下降（P〈0．05）；（5）循环系统疾病（60／131vs31／124）及先天发育异常者（51／131vs23／124）显著上升（P〈0．05）；（6）机械通气（115／131vs88／124）及肺表面活性物质应用（85／131vs52／124）显著增加（P〈0．05）；（7）血液制品使用率显著下降（39／131vs53／124，．P〈0．05）；（8）因经济等原因放弃治疗者显著减少（22／131vs37／124，P〈0．05）。结论基层医疗机构对转运时机及转诊医院的选择，可能影响不良结局的发生率；高剖宫产率可能增加不良结局的发生；极低及超低出生体重儿的救治能力可能直接影响不良结局的发生；呼吸系统疾病对不良结局影响大，但同时伴随的循环系统疾病对不良结局的影响近年增加。     

新生儿硬肿症血清β2微球蛋白的研究

本文用放射免疫法（RIA）测定了40例硬肿症新生儿血清β2微球蛋白（β2mG）含量。结果显示：新生儿硬肿症患儿血清β2mG含量高于正常对照组；且以中重度组更甚。16例患儿测定了血肌酐含量，其中13例血酐＜1768mmol／L中3例血β2mG高于正常上限，而3例血肌研＞176．8mmol／L者其血β2mG全部高于正常，新生儿硬肿症患儿血β2mG与血肌酐有高度相关性（r＝0．645，P＜0．005）。结果提示：血清β2mG可作为反映新生儿硬肿症患者肾小球滤过功能的灵敏指标。     

小儿再生障碍性贫血免疫状态的观察

本文对30例小儿再生障碍性贫血（再障）血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群进行了测定,结果显示：小儿再障CD3低于正常值均值无显著性差异（P＞0．05）,CD8高于正常值均值,也无显著性差异（P＞0．05）;CD2、CD4／CD8均明显低于正常（P＜0．01）,患者血清免疫球蛋白IgG高于正常对照组,但无显著性差异（P＞0．05）;IgA,IgM明显高于正常对照组（P＜0．05）。     

珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清促红细胞生成素变化

目的 检测珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患儿血清促红细胞生成素(EPO)含量，为探讨其临床治疗的有效措施提供依据。方法 应用酶联法检测25例β地贫、17例血红蛋白H病(HbH病)和25例健康对照组儿童血EPO含量。结果 重型β地贫患儿EPO含量最高，其次为中间型β地贫患儿，最后为HbH病患儿，均明显高于健康对照组，各组间差异均有统计学意义(P＜0．05和P＜0．001)，各组儿童与成人EPO含量差异无统计学意义(P＞0．05)。结论 地贫患儿EPO含量增高，因贫血程度不同而有所差异。     

急性白血病患儿血清铁指标的变化

目的 探讨白血患儿血清铁指标变化，了解白血病患儿铁代谢状况。方法 血清铁蛋白（SF）测定采用化学发光法；转铁蛋白（Tf）测定采用比浊法；血清铁（SI）测定采用火焰法。结果 1．SF在急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓性白血病（AML）初治组显著地正常对照组（P＜0．01）；经4周化疗完全缓解组ALL、AML与初治组无显著差异（P＞0．05）；ALL长期缓解组接受正常（P＞0．05），AML缓解前后SF高于ALL（P＜0．05）。2．ALL、AML初始组Tf显著低于正常对照组（P＜0．01），ALL与AML间无显著差异（P＞0．05），经4周化疗完全缓解组ALL、AML与初治组无显著差异（P＞0．05）；ALL长期缓解与正常对照组无差别（P＞0．05）。3．ALL、AML及缓解前后SI均无明显变化。4．上述各项指标与患者血红蛋白之间无显著相关关系。结论 白血病患儿存在体铁代谢紊乱，而不存在铁缺乏。     

脑电生物反馈治疗对多动性障碍患儿脑功能改善作用的研究

目的：探讨脑电生物反馈治疗对多动性障碍（HD）患儿脑功能的改善作用。方法：应用Autogenic A620型脑电生物反馈仪对22例（6－12岁）HD患儿进行40次增强16－20Hz β波，抑制4－8Hz θ波的脑电反馈治疗，治疗前后采用脑电反馈仪检测患儿脑电波θ/β功率比值的变化，采用数字划消试验及视听注意分配测试验测注意稳定性及注意分配的变化，采用光信号的视觉记忆测试，了解短时记忆的差异，采用韦氏儿童智力量表，评价治疗前后智力水平及分测验量表分的变化。结果：EEG反馈治疗后患者θ／β值较前明显下降（P＜0．05），注意力测试中数字划消速度加快（P＜0．01），错误数减少（P＜0．001），注意分配值Q值明显增加（P＜0．05），视觉记忆测试中的错按数明显减少（P＜0．01），智力测试中VIQ，PIQ和FIQ均较前改善（P＜0．01，P＜0．001），VIQ与PIQ的提高幅度之间比较无显著性差异（P＞0．05），其中背数分测验量表分及由算术，译码、常识、背数4项分测验组成的ACID模式量表分均较前明显提高（P＜0．05，P＜0．01），结论：脑电反馈治疗能够明显改善HD患儿的脑电异常，智力，注意力和短时记忆缺陷，且这种改善这种无左右脑半球特异性。θθθ     

浙西南地区畲族β-海洋性贫血流行病学的调查研究

目的 了解浙西南地区畲族居民β－海洋性贫血（β-Thalassmia,TA)的发病状况。方法 （1）抽样调查，乡（镇）付畲族人口用多级抽样，学校班组用整群抽样，并结合补漏调查，以提高受检率。（2）血红蛋白电泳分析。（3）遗传病家系抽样调查。（4）反向点杂交（RDB）法确定基因突变类型。结果 3465名畲族居民中检出βTA235例，患病率为6．78％，高于国内其他地区文献报道的患病率。β－TA患者中血红蛋白A2（HbA2）和胎儿血红蛋白（HbF）与红细胞平均容积（MCV）之间关系显示，91．5％的患者属小细胞低色素贫血，另外8．5％为正红细胞性贫血患者。在3465名畲族居民中中族内婚配者及其子女2992人，β－TA227例（7．59％），而畲汉通婚者及其子女473人，β－TA8例（1．69％），提示族内婚配者其子代β－TA的患病率明显高于畲汉通婚者（χ^2＝22．47，P＜0．005）。对5例β－TA先证者家系成员48例中的34人进行血红蛋白电泳分析，结果HbA2和Hb2F异常增高者24人（71％），提示β－TA发病具有明显的有族聚集现象。并且对41例受检者血标本进行分子生物学分析结果为－28（A－G）／－28（A－G）点突变4例，－28（A－G）／N和IVS－Ⅱ－654（C－T）／N位点突变分别为25例和6例。结论 该地区畲族居民β－TA患病率较高，可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。β－TA基因突变以转录突变和RNA加工突变两类为主。分子生物学方法中避免静止型β－TA病例，因而β－TA实际患病率可能还要高。     

早期干预促进窒息新生儿智能发育的观察

将64例足月窒息儿（阿氏评分5分钟≤6分）随机分为干预组（34例）和常规育儿组（30例）。另设正常对照组38例。干预组从新生儿期开始接受早期干预，三组在性别、母亲文化、环境条件及体格发育方面无明显差别。1．5岁智能测查结果，窒息干预级精神发育指数比常规育儿组平均高14．6分（F=18．86，P＜0．01），达正常对照组水平（F=2．17P＞0．05），而窒息常规育儿组精神发育指数比正常对照组低9．7分（F=10．14P＜0.01），其中智力低下者2例（6．7％），干预组中无1例智力低下。结果显示早期干预可促进窒息儿智能发育，有利于防治其智能低下。     

中枢神经系统感染儿心钠素和血管紧张素Ⅱ的变化及意义

目的：探讨中枢神经系统（CNS）感染儿脑脊液和血浆心钠素（ANP）、血管紧张素Ⅱ（ANGⅡ）含量变化与病情的关系。方法：应用放射免疫法对28例CNS感染儿血浆及脑脊液ANP、ANGⅡ含量进行测定，并与12例对照组比较。结果：急性期儿血浆和脑脊液ANP均低于对照组（P＜0．05或P＜0．01），Glasgow昏迷评分（GCS）≤8分者增高幅度更明显。恢复期患儿ANP和ANGⅡ含量与对照组相似（P＞0．05）。结论：CNS感染时中枢和周围ANP、ANGⅡ平衡失调，并与病情轻重相关。及时纠正ANP与ANGⅡ失平衡状态，对改善CNS炎症损伤和脑水肿具有意义。     

247例妊娠中，晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析

通过分析妊娠中,晚期胎儿羊水细胞染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征的关系。从237例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13－34周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果显示：羊膜腔穿刺247例,羊水细胞培养成功221例,成功率90％,检出染色体异常13例（5．9％）,其中,妊娠中期检出异常4．7％,（9／193）,妊娠晚期14．3％（4／28）,X2＝4．1,P＜0．05。染色体平衡重排（平衡易位,倒位）为主要的异常。／占异常核型的的46．2％（4／28）,X2＝4．1,P＜0．05。染色体平衡重排（平衡易位,倒位）为主要的异常,占异常核型的46．2％（6／13）,三体占异常核型30．8％（4／13）,46,XY,女性1例,46,XY／46,XY,t(9;15)1例,46,XX／46,XX,inv(2)1例,高龄孕妇异常检出率为6．3％（2／32）,非高龄组为5．8％（11／189）,P＞0．05,妊娠晚期羊水过多组异常检出率为10％（2／20）,IUGR异常检出率为20％（1／5）,可以结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为5．9％,平衡易位,倒位及部份三体为主要的染色体异常, 染色体平衡重排携带者,高龄孕孕妇,IUGR及羊水过多最常见的异常核型。     

不同膳食结构儿童的铁营养状况

为了解市区儿童铁营养状况，进一步明确防治铁缺乏的方向，我们将1992～1994年市区二个监测点6mo～6a1034例儿童的血红蛋白（Hb）和红细胞内游离原叶琳（FEP）及膳食资料分析报道如下。材料和方法一、一般资料：男540例，女494例，2～4a占95％，其中集居（全托）596例，散居438例（其中302例Za’J‘儿入全托随访测定Hb和FEP）。二、方法：Hb（氰化高铁法）和FEP（荧光光度法）测定（共9次）人员、仪器固定，手指微量来血，Hb＜110g／L为贫血，FEP＞500ug／L或FEP／Hb＞3．ong／g［’j为铁缺乏，伴一项铁缺乏指标的贫血为缺铁性贫…