宜春市新生儿疾病筛查结果分析

目的：研究宜春市2012-2015年度新生儿疾病筛查、诊断、治疗情况,评估新生儿疾病筛查的重要作用。方法2012年5月-2015年2月宜春市130159例新生儿干滤纸血片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）,游离甲状腺素（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。苯丙酮尿症采用茚三酮荧光法,检测苯丙氨酸(phe)的含量。对确诊病人分别给予相应的干预治疗。结果各县CH发病率以万载最高,铜鼓第二,宜丰第三,除樟树外,其余县市均高于全国平均发病率1/3009,我市为CH较高发地区。在我院接受治疗随访的患儿生长发育和智力与正常同龄儿相比无显著差异。结论通过开展新生儿疾病筛查,提供早期诊断、早期干预,为新生儿加强“安检”措施,可有效地防止残疾,提高出生人口素质,对家庭和社会有着重大意义。     

安徽省马鞍山市新生儿疾病筛查分析

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是提高我国人口素质的重要措施之一,其意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性病儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智能低下以及其他严重后果发生.自2006年6月,我院对全市及当涂县新生儿疾病进行了筛查,现将结果报告如下.     

2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析

目的:探讨2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。方法:回顾性分析2009～2011年新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。新生儿于出生72 h,充分母乳喂养后采足跟血检测血清苯丙氨酸及促甲状腺素水平,对可疑阳性者通知其家属及时进行复查确诊。结果:2009～2011年江阴市活产儿60 790例,共筛查新生儿59 210例,总筛查率为97.4%;三年间全市总筛查率逐年上升,差异具有统计学意义(P<0.05);59 210名被筛查者中,初检阳性者941例,召回复查者694例,召回率73.8%,确诊阳性者34例。结论:江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查率逐渐增高,召回率较低。     

4919例新生儿疾病筛查结果分析

目的 :分析和总结我院新生儿疾病筛查情况。方法 :1996年 3月～ 2 0 0 3年 12月出生的新生儿喂奶 72h后 ,取足跟血 3滴滴于特定滤纸上 ,测定TSH浓度和Phe含量 ,筛查先天性甲状腺功能低下症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)。结果 :我院新生儿筛查率 83.19% ,CH发生率 1/ 4 919,未检出PKU患儿。结论 :新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段     

吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析

目的了解吉林市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发病率,促进吉林市新生儿疾病筛查工作更好的开展。方法采用酶联荧光免疫分析法（FEIA）,对2008年1月至2010年3月在全市医院出生的36283例新生儿进行先天性甲状腺功能减退（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。结果 36283例新生儿确诊CH15例,PKU13例,CH发病率1/2419,PKU发病率1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论吉林市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。     

攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查分析

目的:了解攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作.方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检.结果:2007-2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例.结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率.     

攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查分析

目的：了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果：2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21例,苯丙酮尿症（PKU）3例。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

新生儿疾病筛查结果的探析

目的对我市2010年1月1日至2014年12月31日新生儿进行疾病筛查,对其结果展开分析讨论,研究其存在问题,进而提出具有建设性的筛查改进对策。方法选用时间分辨荧光免疫分析法对5年内出生的43861例新生儿进行苯丙酮尿症与先天性的甲状腺功能减低症的筛查。结果经过筛查得出,所有筛查的新生儿中检出先天性的苯丙酮尿症4例,甲状腺功能减低症18例。结论新生儿的筛查工作取得显著成效,新生儿疾病筛查呈逐年上升趋势。为了进一步的提高人口质量,根据原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求积极有效的展开筛查工作,以提高人口素质。     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

新生儿疾病筛查的标本采集

先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症,这两种疾病是引起儿童生长发育障碍和智力低下的重要原因,如果患儿在出生后不久就得到及时的诊断和治疗,可使患儿的生长和智力发育达正常水平。笔者成功采集1500例新生儿疾病筛查标本的体会报道如下:     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

阳城县2004年—2012年新生儿两种疾病筛查结果分析

目的:分析新生儿两种疾病筛查结果,为卫生行政部门制订妇幼卫生方针提供依据。方法:对2004年6月—2012年9月阳城县的7 012例新生儿进行苯丙酮脲症(PKU)和甲状腺功能减低症(CH)两种疾病筛查。结果:共查出PKU患儿2例,发病率为1/3 506;筛出CH患儿4例,发病率为1/1 753。结论:开展新生儿两种疾病筛查是利国利民的大事,对提高我国人口素质有重大意义,应加强宣传,提高认识,努力做好该项工作。     

攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72h后,充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥,各县、乡、市采血单位将血片送至市新生儿筛查管理处后统一送至省新生儿疾病筛查中心进行检验。结果：2007年-2011年攀枝花市共筛查新生儿31440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,发病率1/1483;苯丙酮尿症(PKU)3例,发病率1/10380。而且随着年份的增加,采血率逐年上升。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

新生儿疾病筛查血样采集护理体会

在新生儿疾病 (先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症 )筛查工作中 ,采集标准的血样示保证筛查质量的最基础工作。自 1999年 11月～ 2 0 0 3年 7月 ,我科共采集 10 72例血样标本 ,合格率达 10 0 % ,现将体会介绍如下。1　设专人管理　　选择具有高旗责任心的护理人员负责血标本的采集管理工作 ,严格遵守血标本采集的操作规范。2　确保足够的母乳喂养　　胎儿娩出后 ,半小时内及时进行母婴接触 30分钟 ,使婴儿充分吸吮乳头 ,通过吸吮刺激作用 ,促使垂体后叶分泌催乳素 ,引起乳汁的分泌 ,作好产妇分娩后的生活及基础护理 ,心理护理 ,宣教好哺乳知…     

某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿的促甲状腺激素浓度以及血苯丙氨酸浓度进行检测,记录新生儿的患病情况。结果本次研究筛查37911例新生儿的合格血片,其中确诊为PKU的患儿21例,疾病发生率为0.554%,确诊为CH的患儿19例,疾病发生率为0.636%,高TSH血症患儿9例,疾病发生率为0.301%。结论对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于及早采取有效的措施进行干预,避免新生儿智力受损。     

朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的 调查分析朝阳地区2010～2019年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,探讨朝阳地区两病的发病情况,以及评估新生儿疾病筛查对早期预防的作用.方法 选取2010～2019年在朝阳地区出生并进行新生儿疾病筛查的新生儿共261233例,取新生儿血液制作标本,采用酶免疫荧光分析法、时间分辨...