MTHFR基因C677T多态性与蒙古族中老年男性骨质疏松的相关性

目的 探讨本地区蒙古族中老年男性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR ）基因的多态性位点C677T基因多态性与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法 收集门诊及住院蒙古族骨质疏松（包括骨质疏松性骨折）男性患者135例。对照组为按年龄配比的门诊体检内蒙古籍蒙古族中老年男性180例。入选者全部行腰椎（L2-L4）及股骨近端股骨颈骨密度扫查,并排除骨代谢疾病的影响,并进行MTHFR基因多态性检测。结果 骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为CC 25.2％、CT 40.0％和TT 34.8％;对照组基因型CC、CT、TT频率分别为31.2%,54.5%和14.3%,两组差别有统计学意义（P<0.05）。骨松组中的T等位基因频率为54.8%,显著高于对照组(41.6%,P<0.05),提示T是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.70,95% CI=1.24～2.34,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨松发生风险增加至2.97倍(95％ CI=2.57～5.65,P=0.001)。 结论 MTHFR基因型分布频率均符合 Hardy-Weinberg定律,T等位基因可以增加蒙古族中老年人骨折发生风险,MTHFR C677T基因变异与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松易感性明显相关。     

186例少弱精子症患者MTHFR C677T基因多态性观察

目的观察186例少弱精子症男性不育患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布及频率。方法以186例少弱精子症的男性不育患者为不育组,同期就诊的有正常生育史和精液参数正常的男性131例为对照组,比较两组男性MTHFR C677T基因多态性的分布及频率差异。结果不育组中MTHFR基因CC基因型分布频率显著低于对照组(36.6%vs.55.0%,P<0.05),TT型分布频率则显著高于对照组(20.4%vs.13.7%,P<0.05),T等位基因的分布频率亦显著高于对照组(41.9%vs.29.4%,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性可能与男性少弱精子症的发生相关,可能是造成男性不育的一个遗传学因素。但因本研究纳入的观察对象数量有限,结论存在一定的局限性,后续尚需更深入的研究探讨。     

急性肠系膜静脉血栓形成与MTHFR基因C677T突变的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T 突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的意义。 方法：采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和128名健康对照者血浆的同型半胱氨酸(Hcy)水平, 放射免疫法测定血浆叶酸浓度；应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T 基因多态性分析, 并进行基因型及等位基因频率的计数。 结果：AMVT组和对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8) μmol/L和(12.7±6.9) μmol/L, 差异有统计学意义(P＜0.01)。Hcy水平与叶酸呈负相关(AMVT组：r=-0.42, P＜0.01；对照组：r=-0.39, P＜0.01)。MTHFR C677T TT基因型在AMVT组的分布频率为33.3 %, 高于对照组的17.2 %, 差异有统计学意义(χ2=6.31, P＜0.05)。结论：血浆Hcy水平升高是AMVT形成的危险因素之一。MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子。     

无精子症患者中MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性在男性无精子症患者中的分布情况。方法 选取于2020年1月至2023年8月就诊于新疆佳音医院不孕不育门诊的97名无精子症患者,所有患者进行睾丸组织活检并基因测序MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因的多态性。按照手术中是否找到精子将患者分为有精子组(n=70)和无精子组(n=27),比较两组患者的基本资料以及MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型多态性的频率及等位基因频率分布。结果 两组患者间年龄、体质量指数(BMI)以及是否伴随精索静脉曲张的差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR C677T包括CC、CT、TT三个基因型及C、T两个等位基因,A1298C包括AA、AC、CC三个基因型及A、C等位基因;MTRR A66G包括AA、AG、GG三个基因型,A、G两个等位基因。有精子组和无精子组患者的MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为18.6%、18.5%,T等位基因频率分别为42.1%、40.7%;M...     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，进行亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性检测，并进行遗传统计分析。结果 对于MTHFR基因C677T，48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=0．02，P〉0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=9．91，P〈0．05）。而MTHFR基因A1298C，27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=4．00，P〈0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=4．42，P〈O．05）。结论 MTHFR基因C677T位点多态与NSCL／P的发生相关，MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL／P的遗传易感因子。     

TGF-β1-509 T/T基因型与结直肠癌患者术后结肠吻合口瘘的关系

目的通过研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因功能的多态性,了解TGF-β1因子对结直肠癌术后结肠吻合口瘘的影响。方法采用PCR-RFLP方法检测结直肠癌组内157例伴有或不伴有术后结肠吻合口瘘患者及对照组117例的TGF-β1-509 T／C基因型。结果伴有术后结肠吻合口瘘的患者TGF-β1-509 T／T。基因型比例（0）低于无吻合口瘘的患者（13．2％）,两者差异有统计学意义（P=0．012）。结直肠癌组TGF-β1-509基因型或等位基因与对照组差异无统计学意义（基因型χ^2=0．981,P〉0．05;等位基因χ^2=0．000,P〉0．05）。结论具TGF-β1-509 T／T基因型者术后结肠吻合口瘘的发生率较低。而TGF-β1-509 T/C基因多态性与结直肠癌的发生及发展无关。     

EGF基因多态性与结直肠癌的关系

2002年Shahhazi提出表皮生长因子（epidermal growth factor,EGF）61＊G/A基因多态性与皮肤黑色素瘤相关，但目前EFG 61＊G/A基因多态性与其他肿瘤的研究尚未见报道。我们对EFG 61＊G/A基因多态性与结直肠癌的关系进行研究，将将结果报告如下。     

Survivin基因与结直肠癌关系的研究进展

结直肠癌（CRC）是人类主要的恶性肿瘤之一,其发生发展是一个涉及多种基因改变和多阶段致癌的复杂过程,概括来说就是细胞增殖与凋亡平衡失调的结果。Survivin基因可以通过抑制凋亡和促进细胞增殖来介导肿瘤的形成。本文就Survivin基因与结直肠癌的发生发展的关系作一综述。     

结直肠癌与T细胞亚群的关系

<正>结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤,近年来发病率逐渐升高,在我国,结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势,在全部恶性肿瘤中位居第3位[1-2],严重危害人民的身体健康。目前对结直肠癌的治疗主要还是外科手术,虽然目前已经有成熟的手术方式应对不同位置的结直肠癌,但是不同分期患者的平均5年生存率不到50%,并且约有30%的患者在术后会出现复发的情况[3]。目前对复发的机制不明确且缺乏治疗经验,所以探寻如何预防肿瘤复发,     

2型糖尿病与结直肠癌的关系

目的:探讨结直肠癌患者中伴发2型糖尿病的比例,以及2型糖尿病对结直肠癌患者围手术期并发症和预后的影响.方法:回顾分析472例住院结直肠癌患者的空腹血糖,计算2型糖尿病患病率,用logistic回归分析2型糖尿病及年龄、性别、BMI等因素与结直肠癌围手术期并发症的相关性,用Cox模型分析2型糖尿病等因素与结直肠癌预后的关系.结果:结直肠癌患者中2型糖尿病的患病率为7.83%,标准化患病率为3.99%,与全国糖尿病标准化患病率比较有统计学差异(P＜0.01).2型糖尿病患者结直肠肿瘤切除术后发生感染的风险较大,RR＝3.543(P＝0.035).2型糖尿病对结直肠癌根治术后的生存没有显著影响(P＝0.060).结论:结直肠癌患者中2型糖尿病的患病率较普通人群高;伴有2型糖尿病的结直肠癌患者手术后较容易发生各种部位的感染;本研究未发现2型糖尿病对结直肠癌根治术后生存有显著的影响.     

仙鹤益气养血汤改善结直肠癌术后化疗不良反应

我科自拟仙鹤益气养血汤随证加减用于减轻结直肠癌术后化疗不良反应,收到较好疗效,总结报道如下。临床资料：结直肠癌切除术后行化疗的患者40例,其中男26例,女14例;年龄43～78岁,平均62岁;结肠癌23例,直肠癌17例。中医辨证均为心脾气血虚证。     

老年结直肠癌患者的辅助化疗现状

对结直肠癌患者进行辅助化疗在年轻患者中已广泛使用，而老年患者却常被临床忽视。多项研究结果表明年龄本身并不影响辅助化疗的效果，老年患者和年轻患者一样可以从辅助化疗中获得生存优势和降低复发危险，毒副反应并没有增加，耐受性良好。医生，患者及家属应抛开年龄这一偏见，从患者自身的身体状况，家庭情况及社会因素出发，对是否接受辅助化疗应做一个全面的评估。     

血管内皮生长因子936 T/C基因多态性与结直肠癌及术后吻合口瘘的关系

目的通过研究血管内皮生长因子（VEGF）936T／C基因多态性了解该因子对结直肠癌生成及术后结肠吻合口瘘的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测结直肠癌及正常对照的VEGF936T／C基因型。结果结直肠癌患者VEGF936T／C基因型或等位基因与对照组相比无差异。伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者其VEGF936C／C基因型及C等位基因比例低于无术后结肠吻合口瘘的患者,两者差异有统计学意义（P〈0．05）。结论VEGF936C／C基因型或936C等位基因与结直肠癌的发生无关,但提示术后结肠吻合口瘘的发生率降低。     

结直肠癌的化疗经验

结直肠癌为常见恶性肿瘤,其发病率近些年来有明显上升趋势,在美国居恶性肿瘤的第二位,仅次于肺癌。我国属8大常见肿瘤之一,居4、5、6位。说明结直肠癌是严重危害人类的一种疾病。关于结直肠癌的治疗,当前仍以手术为主要治疗手段。近年来在治疗效果上有了明显的提高,术后生存质量也有了改善,但     

转移性结直肠癌患者不同化疗方案的成本效益分析

目的了解治疗转移性结直肠癌的主要化疗方案FOLFIRI（伊立替康、亚叶酸钙和氟尿嘧啶）和FOLFOX6（奥沙利铂、亚叶酸钙和氟尿嘧啶）的成本效益。方法以V308临床研究为基础，根据复旦大学附属中山医院的2007年第一季度的收费标准，分别计算FOLFIRI和FOLFOX6两种化疗方案序贯治疗的最小成本，并进行成本效益分析。结果在转移性结直肠癌患者的序贯治疗中，如果一线采用FOLFIRI方案，二线采用FOLFOX6方案治疗。与相反治疗顺序相比，每例患者的平均最小成本分别为206365．78元和170468．89元，每例患者总生存期增加1个月，前者较后者多花费39885．44元人民币。结论FOLFIRI和FOLFOX6方案可使转移性结直肠癌患者的总生存期延长，但治疗成本相当昂贵，FOLFOX6方案更具成本效益比。     

中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因位点的多态性与胃癌关系的meta分析

目的评价中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与胃癌发生的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMBASE、Web of Science、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊数据库、中国期刊数据库和万方数据库中的关于中国人群MTHFR基因C677T位点的多态性与胃癌发生关系的病例对照研究,检索时间为建库到2016年6月。采用Stata 10.0软件进行meta分析。结果共纳入13篇病例对照研究进行meta分析,其中病例组包括2 569例胃癌患者,对照组包括3 495位健康人。meta分析结果显示,对于中国人群而言,与CT基因型相比,CC基因型是保护因素[OR=0.75,95%CI为(0.67,0.85),P=0.001];与TT基因型相比,CT基因型是保护因素[OR=0.77,95%CI为(0.68,0.89),P=0.001];与TT基因型相比,CC基因型是保护因素[OR=0.56,95%CI为(0.49,0.65),P=0.02];与含T的基因型(CT+TT)相比,CC基因型是保护因素[OR=0.68,95%CI为(0.61,0.76),P=0.001];与TT基因型相比,含C的基因型(CC+CT)是保护因素[OR=0.73,95%CI为(0.60,0.89),P=0.002]。结论中国人群中MTHFR基因C677T位点的多态性与胃癌的发生相关。     

结直肠癌患者细胞免疫与肿瘤转移的关系

大量研究表明,结直肠癌患者机体细胞免疫功能处于抑制状态,CD44作为一种黏附分子,它具有介导细胞与细胞外基质的黏附,淋巴细胞归巢等功能。随着近年来对肿瘤的侵袭和转移机制的研究进展,CD44在其中的角色正受到越来越多的重视。 1.对象与方法:(1)检测对象:2001年7月至2002年2月收治的直肠癌患者40例,结肠癌患者32例。其中男38、女34例,年龄25～84(中位年龄54)     

BNIP3基因甲基化与早期结直肠癌患者临床病理特征的关系

目的分析早期结直肠癌组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化与患者临床病理特征的关系,评价其在结直肠癌发生发展中的作用。方法用甲基化特异性PCR技术分析107例早期结直肠癌患者肿瘤组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果本组结直肠癌组织标本中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化阳性率为58.9%(63/107)。右半结肠组肿瘤组织中BNIP3基因甲基化明显高于左半结肠组(P<0.001);低分化组明显高于高中分化组(P=0.002)。BNIP3基因甲基化在患者性别、年龄、肿瘤大小和分期等分组间无明显差异。结论早期结直肠癌组织中存在BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化。BNIP3基因高甲基化与早期结直肠癌部位和分化程度密切相关。