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1.
一例t(17;21)王志勇,章德锋,路秀勤患儿女,4月,第6胎第3产,足月顺产。出生后不久,因受凉出现喘息,伴吼鸣,吮乳差,舌常伸出口外,于1993年3月来院检查。查体:发育差,痴呆面貌,全身皮肤弹性差,头颅小,前额皮肤皱折。两眼裂小,眼距宽,两眼外... 相似文献
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患儿男,7岁。因舌面“溃烂”7年,指甲萎缩3年,皮肤紫癜3天就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产。生长发育尚好。小学二年级,学习成绩良好。生后不久发现患儿舌面溃烂,但不影响进食。3年来指、趾甲由正常变薄,有白点,渐出现甲裂及纵嵴改变,指、趾甲萎缩变小。... 相似文献
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病例:男,7天,因皮肤黄染4天,反应差、发热3天,抽搐昏迷1天入院。患儿出生后第3天出现皮肤黄染。第4天患儿出现发热,反应差,嗜睡,进奶减少。立即到当地医院诊治,予抗感染等处理,病情无好转。 相似文献
4.
病例患儿,男,4个月,因“发热20天”入院。体温波动于38.5℃-39.5℃之间,伴频繁干咳,腹泻,未抽风,患儿系第1胎第1产,足月顺产,新法接生,母乳喂养,家族中无遗传病史可查。查体:外观虚胖,体温38.5℃,神志清,精神不振,面色苍白,皮肤粘膜无... 相似文献
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CHARGE联合征一例热娜,刘素云患儿男,3天,维吾尔族。系第1胎第1产,因宫内窘迫,于胎龄39周时剖宫术加产钳分娩。出生体重3100g,身长48cm,头围35cm。患儿出生后无自主呼吸,肌张力尚可,全身皮肤青紫。有哭的表情但无哭声,哭时口角向左侧偏... 相似文献
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46,X,t(X;12)平衡易位一例马金元,范建华,倪桂臣患儿女,2岁,因智力差就诊。系第2胎第1产,孕34周剖腹产,出生体重2000g。患儿8个月会坐,1岁会站。2岁会走,至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为32岁、30岁。父母非近亲婚配,双方表型... 相似文献
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乐萍霍小春黎文婷张小珍 《中华医学遗传学杂志》2018,(2):252-252
患儿 男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产,39+6剖宫产。有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体:患儿反应差。眼裂小,耳位低,上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过.听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过。 相似文献
9.
9号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰,王志鹏患儿男,4岁,因不会走路来我处查染色体。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.7kg。1岁时会翻身,2岁时会叫爸、妈,4岁可站立,易跌倒。查体:智力和发育均比同龄儿差,神志清,行走困难,双下肢肌萎缩,肌张力正常。... 相似文献
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Wiskot-Aldrich综合征一家系11例赵桂芬李家明徐本福刘成军先证者(Ⅴ4)男,6天。因出生后8小时发现皮肤出血点且进行性加重就诊。患儿系第1胎、第1产,孕产史正常。生后8小时不明原因出现皮肤针尖大小出血点、逐渐加重,部分呈出血斑,吃奶少,易... 相似文献
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枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例1男,5个月。因尿有异味、间断抽搐2个月入院。患儿系第3胎,第1产,38周顺产。生后7天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗20余天。生后1个月皮肤毛发色素逐渐变浅,尿有异味。生后3个月起烦燥、易哭、偶有抽搐... 相似文献
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母子同患5p-综合征细胞遗传学分析刘淑敏,叶丽平,高春生,胡原,彭晓萍,马喆嫒,程在玉患儿男性,出生14天,第1胎足月剖腹产,出生时体重2350g,喂养困难,发育缓慢,多病,哭声似猫叫。体查:患儿发育差,精神欠佳,表情呆板,反应迟钝。体重340g,身... 相似文献
13.
染色体易位的范可尼贫血一例陈育红,李永全,陈铭珍,张振华患儿女,7岁。因进行性贫血2年,皮肤出血点、瘀斑1年入院。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。体检:发育营养差,体重12kg,身高99cm,头围46cm,智力正常。全身皮肤有散在的出血点、瘀斑及色... 相似文献
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩症一例薄辉李志方王玉巧患儿男,9个月。因进行性四肢无力3月入院。6个月时发现哭声较前减弱,伴有四肢活动差,进行性加重。无疼痛,皮肤感觉正常。无呼吸困难。二便无失禁。曾按佝偻病治疗无好转。近1个月来四肢肌力低下进一步加重,双上肢举... 相似文献
15.
足底软组织厚度的测量及其临床意义 总被引:7,自引:0,他引:7
通过对50例足底X线片测量,测得足底非负重时各负重点皮肤与皮下软组织厚度分别为:足跟骨纵轴位10.9mm;跟骨负重点为15.7mm,第1跖骨头9.9mm;第5跖骨基底15.2mm;第5跖骨头为10.1mm。还测量了10只新鲜足标本足底皮肤软组织厚度,其数值软X线片差15%左右,差异为标本制作时组织间液及血液放净后足底软组织相对塌陷所致。足底厚度对负重时压力重新分布,吸收震荡是十分重要的,在足底缺损 相似文献
16.
许江涛 《中华医学遗传学杂志》1999,16(4)
例1女,8岁。因外斜视伴视力差2年就诊。患儿系第1胎,双胎,孕32周顺产。血型A型。视力:右眼0.5,左眼0.4。屈光状态:右眼+8.00DS+1.00DC×90°→1.0,左眼+9.00DS→0.7。眼位:33cm-35△,6M-10△。眼球运动无... 相似文献
17.
李菊香 《中华医学遗传学杂志》1999,16(3)
患者女,5岁,第1胎,剖宫产儿。出生时无窒息,人工喂养。1岁时独立行走,能喊爸、妈。2岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿反应迟钝,智力低下,语言发育差,5岁仍不能说完整句子。多动。听力、视力尚可。查体:身高105cm,体重14.5kg,指间距103cm... 相似文献
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先天性皮肤缺陷1例广东省妇幼保健院(510010)陈运彬,杨杰病例摘要患儿,女性,1+天,第二胎,足月顺产,家中新法接生,生后发现双下肢皮肤缺如。母孕期无服药史及放射线接触史,父母非近亲结婚、父有淋病史。家族追述上两代无类似病史。体查:体重:2.99... 相似文献
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13号环状染色体综合征一例王文强,霍满鹏患儿女,第2胎第1产,6岁,足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好,生后生长和智能均发育不良,平时易患感冒。现只会讲简单的句子,仍未上学,其母先后2次妊娠,第1胎行人工流产。患儿出生时父21岁、母2... 相似文献
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Seckel综合征一例陈青,郭玉章,饶立德患儿男,10岁半,足月顺产。因身材矮小,头尖面容奇特,智能差而就诊,出生时体重约2000g,生后生长发育较迟缓,1周岁后生长发育更缓慢,但四肢及躯干较匀称。患儿1岁时能独坐,1岁3月时才会独走、发单音。现上小... 相似文献