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一例ｔ（１７；２１）王志勇，章德锋，路秀勤患儿女，４月，第６胎第３产，足月顺产。出生后不久，因受凉出现喘息，伴吼鸣，吮乳差，舌常伸出口外，于１９９３年３月来院检查。查体：发育差，痴呆面貌，全身皮肤弹性差，头颅小，前额皮肤皱折。两眼裂小，眼距宽，两眼外... 相似文献
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患儿男，７岁。因舌面“溃烂”７年，指甲萎缩３年，皮肤紫癜３天就诊。患儿系第１胎第１产，足月顺产。生长发育尚好。小学二年级，学习成绩良好。生后不久发现患儿舌面溃烂，但不影响进食。３年来指、趾甲由正常变薄，有白点，渐出现甲裂及纵嵴改变，指、趾甲萎缩变小。... 相似文献
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病例：男,7天,因皮肤黄染4天,反应差、发热3天,抽搐昏迷1天入院。患儿出生后第3天出现皮肤黄染。第4天患儿出现发热,反应差,嗜睡,进奶减少。立即到当地医院诊治,予抗感染等处理,病情无好转。 相似文献
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病例患儿，男，４个月，因“发热２０天”入院。体温波动于３８．５℃－３９．５℃之间，伴频繁干咳，腹泻，未抽风，患儿系第１胎第１产，足月顺产，新法接生，母乳喂养，家族中无遗传病史可查。查体：外观虚胖，体温３８．５℃，神志清，精神不振，面色苍白，皮肤粘膜无... 相似文献
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ＣＨＡＲＧＥ联合征一例热娜，刘素云患儿男，３天，维吾尔族。系第１胎第１产，因宫内窘迫，于胎龄３９周时剖宫术加产钳分娩。出生体重３１００ｇ，身长４８ｃｍ，头围３５ｃｍ。患儿出生后无自主呼吸，肌张力尚可，全身皮肤青紫。有哭的表情但无哭声，哭时口角向左侧偏... 相似文献
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４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型... 相似文献
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乐萍霍小春黎文婷张小珍 《中华医学遗传学杂志》2018,(2):252-252
患儿 男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产,39＋6剖宫产。有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小,耳位低,上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过．听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过。 相似文献
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９号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰，王志鹏患儿男，４岁，因不会走路来我处查染色体。患儿系第１胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ。１岁时会翻身，２岁时会叫爸、妈，４岁可站立，易跌倒。查体：智力和发育均比同龄儿差，神志清，行走困难，双下肢肌萎缩，肌张力正常。... 相似文献
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Ｗｉｓｋｏｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征一家系１１例赵桂芬李家明徐本福刘成军先证者（Ⅴ４）男，６天。因出生后８小时发现皮肤出血点且进行性加重就诊。患儿系第１胎、第１产，孕产史正常。生后８小时不明原因出现皮肤针尖大小出血点、逐渐加重，部分呈出血斑，吃奶少，易... 相似文献
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枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例１男，５个月。因尿有异味、间断抽搐２个月入院。患儿系第３胎，第１产，３８周顺产。生后７天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗２０余天。生后１个月皮肤毛发色素逐渐变浅，尿有异味。生后３个月起烦燥、易哭、偶有抽搐... 相似文献
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母子同患５ｐ－综合征细胞遗传学分析刘淑敏，叶丽平，高春生，胡原，彭晓萍，马喆嫒，程在玉患儿男性，出生１４天，第１胎足月剖腹产，出生时体重２３５０ｇ，喂养困难，发育缓慢，多病，哭声似猫叫。体查：患儿发育差，精神欠佳，表情呆板，反应迟钝。体重３４０ｇ，身... 相似文献
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染色体易位的范可尼贫血一例陈育红，李永全，陈铭珍，张振华患儿女，７岁。因进行性贫血２年，皮肤出血点、瘀斑１年入院。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。体检：发育营养差，体重１２ｋｇ，身高９９ｃｍ，头围４６ｃｍ，智力正常。全身皮肤有散在的出血点、瘀斑及色... 相似文献
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩症一例薄辉李志方王玉巧患儿男，９个月。因进行性四肢无力３月入院。６个月时发现哭声较前减弱，伴有四肢活动差，进行性加重。无疼痛，皮肤感觉正常。无呼吸困难。二便无失禁。曾按佝偻病治疗无好转。近１个月来四肢肌力低下进一步加重，双上肢举... 相似文献
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足底软组织厚度的测量及其临床意义 总被引：7，自引：0，他引：7
通过对５０例足底Ｘ线片测量，测得足底非负重时各负重点皮肤与皮下软组织厚度分别为：足跟骨纵轴位１０．９ｍｍ；跟骨负重点为１５．７ｍｍ，第１跖骨头９．９ｍｍ；第５跖骨基底１５．２ｍｍ；第５跖骨头为１０．１ｍｍ。还测量了１０只新鲜足标本足底皮肤软组织厚度，其数值软Ｘ线片差１５％左右，差异为标本制作时组织间液及血液放净后足底软组织相对塌陷所致。足底厚度对负重时压力重新分布，吸收震荡是十分重要的，在足底缺损 相似文献
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许江涛 《中华医学遗传学杂志》1999,16(4)
例１女，８岁。因外斜视伴视力差２年就诊。患儿系第１胎，双胎，孕３２周顺产。血型Ａ型。视力：右眼０．５，左眼０．４。屈光状态：右眼＋８．００ＤＳ＋１．００ＤＣ×９０°→１．０，左眼＋９．００ＤＳ→０．７。眼位：３３ｃｍ－３５△，６Ｍ－１０△。眼球运动无... 相似文献
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李菊香 《中华医学遗传学杂志》1999,16(3)
患者女，５岁，第１胎，剖宫产儿。出生时无窒息，人工喂养。１岁时独立行走，能喊爸、妈。２岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿反应迟钝，智力低下，语言发育差，５岁仍不能说完整句子。多动。听力、视力尚可。查体：身高１０５ｃｍ，体重１４．５ｋｇ，指间距１０３ｃｍ... 相似文献
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先天性皮肤缺陷１例广东省妇幼保健院（５１００１０）陈运彬，杨杰病例摘要患儿，女性，１＋天，第二胎，足月顺产，家中新法接生，生后发现双下肢皮肤缺如。母孕期无服药史及放射线接触史，父母非近亲结婚、父有淋病史。家族追述上两代无类似病史。体查：体重：２．９９... 相似文献
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１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２... 相似文献
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Ｓｅｃｋｅｌ综合征一例陈青，郭玉章，饶立德患儿男，１０岁半，足月顺产。因身材矮小，头尖面容奇特，智能差而就诊，出生时体重约２０００ｇ，生后生长发育较迟缓，１周岁后生长发育更缓慢，但四肢及躯干较匀称。患儿１岁时能独坐，１岁３月时才会独走、发单音。现上小... 相似文献