脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征的基因诊断吴冠芸沈岩１９９１年提出的第一个不稳定三核苷酸重复序列扩增引起疾病的例子——脆性Ｘ综合征（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ），揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型［１］。迄今已发现１０种此类突变［２］，脆性Ｘ综合征是其中研究...     

叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展

唐氏综合征（down syndrome，DS），又称先天愚型，是最常见的一种常染色体三体综合征，是人类智力低下最常见的遗传学原因，在活产儿中，发病率为1／600～1／1000，在胎儿中发生率为1／150，其中80％为早期流产。其发生原因，约95％是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离，但其细胞和分子机制仍不十分明确，有研究表明与遗传及营养因素有关，现对其研究进展综述如下。     

唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡.解释发病机制2种假说:基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说.前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应.从而引起各种基因表达失衡的累积效应.发育不稳定假说认为,21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡.Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型:所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型,由此决定更为复杂的二级表型.直接导致唐氏综合征患者智力低下.     

唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡。解释发病机制2种假说：基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说。前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应,从而引起各种基因表达失衡的累积效应。发育不稳定假说认为．21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡。Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型：所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型．由此决定更为复杂的二级表型,直接导致唐氏综合征患者智力低下。     

脆性X综合征产前诊断研究现况

脆性X综合征(FXS)属X连锁半显性遗传，女性携带者无临床症状，发病风险逐代递增，目前没有理想治疗方法，产前诊断是遏制该病在人群中扩散的有效措施。对母儿传递机制的深入研究可能为产前诊断、优生优育开辟一条新途径。     

染色体检查780例分析

染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓。近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关。现将我院1998年1月至2 0 0 2年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下。一、资料与方法1.临床资料:780例受检者来自于在我院妇产科、儿科和泌尿外科进行遗传咨询者,就诊原因主要为反复自然流产、原发及继发性闭经、原发性不孕、性器官发育迟缓、智力低下及生…     

FMR1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况

目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群，通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测，计算FMR1基因CGG重复数，对于阳性结果进行家系分析。结果:365例高危人群中女性279例，男性86例。其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3%),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7%),365例检测对象中共发现中间突变7例，前突变3例，全突变3例，FMR1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61。结论:FMR1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高，通过在产前高危人群中检测FMR1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生。     

脆性X综合征产前诊断研究现况

脆性X综合征(FXS)属X连锁半显性遗传,女性携带者无临床症状,发病风险逐代递增,目前没有理想治疗方法,产前诊断是遏制该病在人群中扩散的有效措施.对母儿传递机制的深入研究可能为产前诊断、优生优育开辟一条新途径.     

北京市0~6岁儿童智力低下的现患率调查

目的了解北京市0~6岁儿童视力、听力、肢体、智力、精神残疾的现患率及其分布特征，重点考察智力低下儿童(残疾)的现患及分布特点。方法2003 07—2004 11北京市残疾人联合会、北京市卫生局联合组织采用概率比例、二阶段分层整群抽样的方法进行现况调查，使用丹佛发育筛查测验及Gesell发育诊断量表进行智力筛查和诊断，采用SPSS100软件对数据进行统计分析。 结果北京市0~6岁儿童智力低下现患率为931‰，城市为760‰，农村1037‰，男童(1124‰)高于女童(725‰)(χ2=1242，P<001)，现患率有随年龄增长而增高的趋势(趋势χ2=2358，df=6,P<001)，智力低下严重程度构成分别为轻度6554%、中度2097%、重度599%、极重度749%。 结论北京市儿童智力低下的防治应以轻度类型为主，重点在农村地区；北京市需结合世界发达国家的经验，建立自己的智力低下监测、防治体系。     

X染色体缺陷与卵巢早衰

卵巢早衰是一种多基因病，目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制，寻找可能的候选基因，其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷，如ZFX，DIA，XIST，FMR1，AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的检测，预测可能发病人群，帮助加深对卵细胞发生、迁移、增殖、成熟和卵巢功能维持机制的了解。     

厦门市0～6岁儿童智力低下的现患率调查

目的:通过对厦门市0～6岁儿童智力低下发病情况的抽样调查,了解儿童智力残疾的现患率及其分布特征和致病因素,为预防和减低MR发病率提供重要依据。方法:采用概率比例、二阶段整群抽样的方法进行调查,使用丹佛发育筛查(DDST)及Gesell发育诊断量表进行筛查诊断。结果:厦门市0～6岁儿童用丹佛发育筛查筛选测验筛查出可疑、异常儿童7人,经Gesell发育诊断量表诊断,发现智力低下儿童3人(轻度智力残疾1人,中度智力残疾2人);0～6岁儿童智力低下现患率为0.78%结论:厦门市0～6岁儿童智力低下现患率较低,是跟医学和社会的进步分不开的,同时,要提高对儿童智力残疾认识,采取综合性的预防保健措施,及时诊治智力残疾儿童,减低智力低下的现患率。     

169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型

目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6％。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。     

头针配合经颅超声治疗仪联合语言训练治疗智力低下伴语言障碍患儿的临床研究

目的 探讨头针配合经颅超声治疗仪联合语言训练在智力低下伴语言障碍患儿治疗中的应用效果.方法 选取我院2018年6月1日至2019年12月31日收治的智力低下伴语言障碍患儿90例为研究对象,根据入院先后顺序将其分为观察组与对照1组、对照2组,各30例.对照1组采用传统的语言认知训练,对照2组在语言训练的基础上加用头针治疗...     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

中西医结合治疗围产期脑损伤致智力低下患儿120例疗效观察

目的：观察中西医结合治疗围产期脑损伤智力低下患儿的临床疗效。方法120例智力低下幼儿分为对照组、穴位注射组、针刺组、联合治疗组4组各30例,每组均有轻、中、重度智力低下患儿各10例。其中对照组给予常规智力功能训练;穴位注射组在对照组基础上给予穴位注射疗法;针刺组在对照组基础上给予醒脑开窍针刺疗法;联合治疗组在对照组基础上给予穴位注射疗法及醒脑开窍针刺疗法。按照 Gesell发育量表于治疗前后测定各组的发育商（DQ）。并分别于治疗前后行组间有效率及 DQ比较。结果治疗后各组轻、中、重度智力低下患儿的DQ均有不同程度的提高,其中各组均以轻度和中度智力低下的患儿DQ值提高得较为显著,重度智力低下患儿的 DQ值提高不明显,各组的轻度和中度患者 DQ值改变经比较,差异均无统计学意义（P＞0．05）,但轻、中度患儿DQ值均显著高于重度患儿DQ组,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论对围产期脑损伤所致的智力低下患儿采用中西医结合治疗,可明显提高轻、中度智力低下患儿智力疗效水平,值得推广。     

266例儿童智力低下相关因素的调查

目的 了解儿童智力低下发生的相关因素。方法 通过２６６对母亲,１００余个因素的调查,并作配对Ｘ＾２检查和条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析。结果 有４２个因素智力低下组和对照组间的差异有显著意义,经条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析提示孕早期母亲高质变为高度有害因素,新生儿窒息,低出生体重、胎儿窒息、母亲初中及以下变化程度为中度有害因素。父亲初中及以下文化程度有微弱有害因素,父亲 中及以下文化程度为微弱有害固     

北京市0～6岁智力低下儿童237例3年转归随访

摘要：目的　了解2004年北京市0～6岁残疾抽样调查诊断的270例智力低下患儿的智力发育特点及转归。方法　2007年6～11月北京市残疾人康复服务指导中心和北京妇幼保健院采用Gesell发育诊断法、韦氏儿童智力量表、婴儿初中生活能力量表、线索调查通过现场或入户调查,获得237例儿童的资料。采用SPSS 10.0统计软件分析数据。结果　124例（52.32%）诊断正常;113例（47.68%）诊断智力低下,其中轻度46例（40.71%）、中度32例（28.32%）、重度16例（14.16%）、极重度19例（16.81%）。轻度以转归正常为多,中度转为轻度及正常者多于加重者,重度以程度加重为主。儿童好转影响因素有：2004年测查个人社会能区发育商（DQ）高、适应性能区DQ高、接受过教育、具有早产因素的儿童、父母认为儿童将来生存状况较好、认为孩子发育属于正常。结论　“发育迟缓”诊断较“智力低下”更符合发育量表诊断的儿童;对北京市0～6岁轻、中度智力低下儿童发育转归研究宜采用定期监测方式。     

哪些女性生畸形儿的概率高

怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现力智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，     

头皮针治疗小儿脑性瘫痪合并智力低下临床疗效观察

目的观察头皮针治疗脑性瘫痪(简称脑瘫)合并智力低下患儿的疗效。方法将72例脑瘫合并智力低下的住院患儿,按简单随机法分为观察组和对照组各36例,两组在常规治疗脑瘫的基础上,观察组采用头皮针治疗,对照组对症治疗,3个月为1个疗程,疗程结束后观察智力提高效果。结果观察组显效8例,有效22例,无效6例;对照组显效4例,有效20例,无效12例,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论头皮针治疗对提高脑瘫患儿智力水平有明显效果。