淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。     

促黄体生成素受体基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系

目的：探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系。方法：纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者236例,提取外周血白细胞的基因组DNA,按LHR基因中不同多态性位点(rs4539842和rs2293275)的基因型分组,比较卵巢反应性与妊娠继续结局。结果：236例女性无一例发生rs4539842位点的突变。rs2293275位点突变GA+AA型患者与GG型患者相比,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P>0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm的卵泡数较少(8.05比10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比57.95%,P=0.035)。结论：rs4539842位点突变较罕见;rs2293275位点的基因型与卵巢反应性无关...     

川崎病相关易感基因研究进展

川崎病是一种以亚裔低龄儿童多发的全身性血管炎性疾病,冠状动脉损伤是其主要并发症,目前该病已经成为儿童获得性心脏病的主要原因.川崎病的病因尚未完全明了,其发病与感染、免疫损伤及遗传易感性等相关.研究发现免疫活化、细胞因子分泌参与了川崎病的发病.遗传变异常影响细胞因子的表达,而基因的单核苷酸多态性变化可能导致相应细胞因子的...     

川崎病与不完全川崎病63例临床分析

目的 探讨川崎病与不完全川崎病的临床特征,掌握其发病原因及预后和治疗,以进一步提高临床诊疗水平.方法 对63例KD及不完全KD临床表现、发病原因和仪器检查结果以及治疗效果回顾性分析.结果 63例中,KD45例,不完全性KD18例.不完全KD的冠状动脉病变(CAI)发生率(18.5％)明显高于KD(7.5％),结果有统计学意义(P＜0.05).不完全性KD的肛周脱屑症状较明显,其他临床症状发生较少,而且出现的时间显著晚于KD,结果有统计学意义(P＜0.05).结论 不完全KD的冠状动脉病变率更高,但其临床症状不明显而更需警惕,其早期诊断依据可用肛周脱屑来表示.     

CD209基因3′非翻译区多态性与川崎病的关联性研究

目的探讨CD209基因3′非翻译区(3′UTR)单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)及冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法采用Long-PCR方法,对2017年9月至2019年9月在陕西省人民医院儿童病院住院的KD患儿40例(KD组)及同期健康体检儿童40例(对照组)的CD209基因进行全长测序,根据是否合并CAL,KD组又分为CAL组(14例)和非CAL(NCAL)组(26例),分析评价其3′UTR区TagSNPs与儿童KD易感性和CAL发生的遗传关联性。结果KD组的CD209基因rs4804800位点G等位基因和rs11465421位点T等位基因分布频率显著高于对照组(χ~2值分别为3.906、4.103,均P<0.05);rs4804800位点携带G等位基因的基因型较AA基因型发生KD的风险显著增加(OR=2.818,P<0.05),rs11465421位点携带T等位基因的基因型较GG基因型发生KD的风险显著增加(OR=2.714,P<0.05);CAL组各位点基因型及等位基因分布与非CAL组比较均无显著性差异(均P>0.05)。结论CD209基因3′UTR区多态性与儿童KD的易感性相关联,但与CAL的发生无显著关联。     

rs2282679基因位点多态性与大学生维生素D缺乏相关

目的探讨大学生维生素D结合蛋白基因(GC)位点rs2282679多态性与血液维生素D水平之间的关系。方法从河北省某高校筛选符合条件的286名学生作为研究对象。采用液相色谱-质谱联用法定量分析血清25-羟化维生素D的水平,并用基因芯片进行rs2282679位点基因分型。采用条件Logistic回归模型分析rs2282679遗传突变对血清维生素D水平的影响。结果共有285名参与者完成了本研究,1名因数据不全而未纳入统计分析。在研究人群中,rs2282679基因位点A/C多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。GC基因rs2282679位点的基因型与血液维生素D水平是否不足和缺乏呈显著相关性(P=0.031),等位基因A是维生素D不足和缺乏的风险因素。等位基因C相对于A的OR值是0.65,遗传方式是显性遗传(P=0.03)。结论维生素D结合蛋白基因rs2282679 A/C多态性与血清25-羟化维生素D不足和缺乏的风险相关,C为保护型碱基,A为危险型碱基,A等位基因可能是中国大学生维生素D不足和缺乏的危险因素。     

磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系。 方法 运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测50例急性冠脉综合征患者(ACS 组)及100例同期经冠脉造影排除冠心病诊断的患者作为对照组(NC 组)血液中PDE4D基因rs918592位点多态性,比较两组间的PDE4D基因rs918592位点多态性差异。 结果 150个样本中AA、AG、GG基因型频率分别为22.67%、56.66%、20.67%,符合Hardy·Weinberg定律(χ²=2.686,P=0.101)。ACS与NC两组的GG基因型(18% vs. 25%)、AA+AG基因型(82% vs. 75%)分布以及G(57% vs. 55%)、A(43% vs. 45%)等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05)。 结论 PDE4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征无关。     

小儿川崎病影像学检查与表现

本文从X线检查,超声学检查和心电图三个方面影像学征象论述小儿川崎病。     

郑州地区维生素D受体基因rs731236位点多态性与结核病易感性关系

目的探讨河南省郑州地区人群维生素D受体(VDR)基因多态性和结核病易感性之间关系。方法该研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入80名涂阳肺结核患者,并以年龄和性别相匹配纳入80名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因rs731236位点多态性进行分析。应用SPSS 19.0对数据进行统计分析。结果病例组和对照组的年龄及性别分布没有统计学差异(P0.05)。健康人群哈温平衡检验P为0.37。VDR基因rs731236位点突变基因型C/C增加结核病发病风险(校正OR=2.12,95%CI:1.78～2.57)。结论本次研究选择的样本具有群体代表性,且VDR基因rs731236位点与结核病发病风险相关。     

川崎病血液常规指标变化与冠状动脉损害的关系

【目的】 了解川崎病(kawasaki disease, KD)患儿不同时间血液常规指标变化与冠状动脉病变的关系,为临床提供判断预后的客观依据。 【方法】 选取临床确诊KD患儿48例,冠状动脉损害组18例,冠状动脉正常组30例,2组按入院当日或次日,入院1周、2周分别检测白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、血细胞压积(HCT)、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)进行对比。 【结果】 冠状动脉损害组、无冠状动脉损害组在入院当日或次日分别检测WBC、PLT、CRP、ESR对比差异有统计学意义(P＜0.05),入院1周、2周时对比差异无统计学意义(P＞0.05)。入院当日或次日,入院1周、2周分别检测Hb,两组对比差异均无统计学意义(P＞0.05)。HCT在入院当日或次日两组比较差异无统计学意义(P＞0.05),在入院1周、2周时两组比较差异有统计学意义(P＜0.001或＜0.05)。 【结论】 WBC、PLT、CRP、ESR可作为预测KD患儿冠状动脉损害的指标之一,HCT的变化是评价KD患儿危险程度的一项重要指标。     

川崎病儿童血清维生素D水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性研究

目的分析潍坊地区川崎病儿童血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性,探讨维生素D水平与川崎病冠脉损伤发生的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,以98例川崎病患儿为病例组,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为冠脉损伤组(CAL组) 24例和非冠脉损伤组(NCAL组) 74例,选择同期80例健康儿童为对照组,通过酶联免疫法检测各组儿童血清25-(OH)D3水平,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR) Fok Ⅰ位点基因多态性进行检测,并对3组儿童的基因型和等位基因频率进行比较。结果 CAL组和NCAL组患儿25-(OH)D3水平低于对照组儿童,以CAL组最低,3组差异均有统计学意义(P<0. 05)。儿童VDR基因Fok Ⅰ位点不同基因型在川崎病组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0. 05),在CAL组和NCAL组间差异无统计学意义(P>0. 05)。结论维生素D缺乏可能是川崎病发病的危险因素之一,VDR Fok Ⅰ多态性与川崎病发病有一定相关性。     

超声监测川崎病冠状动脉病变的价值

研究川崎病冠状动脉病变超声检测的价值.方法:对58例川崎病患儿的冠状动脉应用超声检测.结果:发现冠状动脉病变28例.以内径>3mm为冠状扩张,对临床治疗有指导意义.结论:超声是检测川崎病冠状动脉病变的有效手段.     

XPC基因rs2279017位点多态性与食管癌易感性的研究

  目的  探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C, XPC)位点多态与长治市食管癌的关系以及主要危险因素的交互作用。  方法  采用成组匹配病例对照研究的方法,对150例食管癌患者和176例对照者进行问卷调查,应用实时荧光定量聚合酶链反应方法(real-time polymerase chain reaction, RT-PCR)对XPC rs2279017进行多态性检测,采用SPSS 20.0软件对研究结果进行统计分析。  结果  正常人群中,XPC基因型频率(GG、GT、TT)分别为48.86%、42.05%、9.09%,食管癌患者中分别为29.33%、46.00%、24.67%,差异有统计学意义(χ2 =20.12, P＜0.001);携带等位基因T发生食管癌的风险是携带等位基因G的2.11倍(OR=2.11, 95% CI: 1.53~2.92, P < 0.001);交互作用分析显示XPC突变基因T与饮酒具有协同作用(RERI=1.26, S=1.91, API=0.35)。  结论  XPC rs2279017位点多态性可能与长治市食管癌的发生有关。     

儿童病毒感染与川崎病发病及冠状动脉病变的相关性

目的：探究病毒感染与川崎病（ KD）发病及冠状动脉病变的相关性。方法选取KD儿童105例为KD组,同期选取发热性疾病但非KD患儿210例为非KD组。对两组患儿的病毒感染情况进行比较,并行超声心动图检查,比较两组儿童冠状动脉病变情况。结果两组患儿中病毒感染232例,其中,KD组感染96例,占91．43％,非KD组感染136例,占64．76％。两组EB病毒感染率比较,KD组患儿明显高于非KD组患儿,差异具有统计学意义（χ2＝32．874,P＜0．001）;呼吸道合胞病毒、副流感病毒、流感病毒、腺病毒、单纯疱疹病毒、冠状病毒感染率两组比较,差异均无统计学差异（均P＞0．05）。分别将KD组和非KD组分为感染组与未感染组,其中KD组中感染组患儿冠状动脉损伤率最高,为46．55％（43／96）,显著高于KD组的未感染组（11．11％）,差异均具有统计学意义（确切概率法得出P＝0．04）,亦高于非KD组的感染组（7．59％）和未感染组（8．22％）,差异均具有统计学意义（χ2值分别为42．45、27．41,均P＜0．001）;而KD组中未感染组（11．11％）、非KD组的感染组（7．95％）和未感染组（8．11％）比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论患儿病毒感染与KD发病有关,且病毒感染的KD患儿更易发生冠状动脉病变。     

川崎病54例临床诊治分析

目的 探讨川崎病(KD)的临床特征及冠状动脉损害情况.方法 对神木县医院儿科1999年8月至2010年12月收治的54例川崎病进行回顾性分析和总结.结果 54例川崎病患者中,男38例,女16例,男女比例为2.37:1;年龄最小为2个月,最大8岁,平均发病年龄为3岁2个月,其中<1岁14例,1～岁14例,3～岁12例,>5岁14例.54例患者中典型38例,不典型16例,合并冠状动脉损害者24例,冠状动脉扩张20例,冠状动脉瘤4例,心包积液4例.随访患者6个月～2年,于治疗12个月内冠状动脉均恢复正常,其中2例于1年后再发.结论 本组患者冠状动脉损害发生率高为44.4%,与其就诊晚、不典型病例较多、基层医疗条件差、未及时应用丙球有关.单剂量(1.0～2.0g/kg)10天以内应用静脉丙球,在热退和冠状动脉损害方面优于400mg·kg-1·d-1疗法.对不典型病例应注意卡介苗接种疤痕红肿,肛周脱皮,血沉及C反应蛋白明显增高等表现.     

ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析。方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务平台(VIP)和万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 最终纳入9篇文献。Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR 值(95%CI)分别为2.04(1.82～2.28)、1.97(1.57～2.48)和3.71(3.07～4.47)。按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少。结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因。     

早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病的相关性

目的探讨早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病谱的相关性。方法 2016年1-12月连续性收集广西贵港市人民医院收治的早产儿150例,分析新生儿瘦素受体基因rs1137101基因型与疾病谱的相关性。结果合并高胆红素血症的早产儿基因型为AA的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);合并新生儿呼吸系统损伤的基因型为AA的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);合并消化系统疾病的早产儿基因型为AG的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,早产儿瘦素受体基因rs113710基因型AA/AG为高胆红素血症、呼吸系统疾病和消化系统疾病的危险因素(P<0.05)。结果早产儿瘦素受体基因rs113710基因型为AA/AG为高胆红素血症和呼吸系统疾病和消化系统疾病的危险因素。     

川崎病心血管损害的超声心动图诊断及随访

超声心动图检查和随访川崎病307例,发现冠状动脉病变118例,发生率38.4%,其中冠状动脉扩张98例,冠状动脉瘤20例,左冠状动脉发病率高于右冠状动脉,同时发现用CA/AO值来判断冠状动脉扩张或冠状动脉瘤更为准确。冠状动脉病变98%(116/118)发生于病程4周内,冠状动脉扩张多为一过性改变,冠状动脉瘤预后与瘤的大小有关。心包积液、瓣膜返流、心脏扩大等病变多与冠状动脉病变同时存在,多于恢复早期回复正常。超声心动图能准确诊断川崎病心血管损害,并便于随访,对临床诊疗有很大指导意义。     

小儿川崎病60例临床分析

目的探讨小儿川崎病的临床发病特点。方法对1999年1月至2009年6月笔者所在医院儿科收治川崎病60例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿川崎病发病男孩多发,无季节性差异,非典型病例占20％,误诊率高。结论早期心脏彩超检测冠状动脉内径可以早期诊断川崎病。