Kallmann综合征

Kallmann综合征（KS）,又称为性幼稚伴嗅觉丧失综合征,为下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏导致的性腺发育障碍,伴嗅觉丧失（或功能减退）,是一种先天性的遗传病。男女均可发病。     

Kallmann综合征的骨动力学改变

Kallmann综合征是一种低促性腺性性腺功能低下(hypogonadotropic hypogonadism),主要临床表现为性腺发育不良和嗅觉丧失,部分病人可出现骨量减少(osteopenia)。我们用四环素双标记法于骨活     

Kallmann综合征的诊断及治疗

目的探讨Kallmann综合征的的诊断及治疗方法。方法对21例Kallmann综合征患者的临床资料作回顾性分析。结果本组21例均为男性,以男性不育为主要就诊原因者2例,其余19例以小阴茎、小睾丸等外生殖器发育异常就诊;10例嗅觉减退、11例无嗅觉;血清性激素水平低,染色体核型检查均正常。给予HCG、尿促性腺激素（HMG）、睾酮治疗2个月~3 a,20例阴茎长度、周径、睾丸体积、性激素均较治疗前明显改善。结论Kall-mann综合征临床表现有促性腺激素缺乏、性腺功能低下和嗅觉缺失三大特点,HCG、HMG、睾酮替代疗法是有效的治疗方法。     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学研究进展

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( idiopathic hypogoandotropic hypogonadism,IHH)是一种复杂的寡基因疾病.其中60％的患者伴嗅觉缺如或减退,又称Kallmann综合征.通过遗传学及分子生物学手段研究,目前已发现十余个IHH的致病基因.     

促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性功能减退症的疗效评估

目的应用人绒毛膜促性腺激素(hCG)和绝经期妇女尿促性腺激素(HMG)治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症,评价其疗效.方法 64例低促性腺激素性性腺功能减退症患者中Kallmann综合征19例,特发性低促性腺激素型性腺功能低下41例,颅咽管瘤手术后性腺功能低下症4例.33例患者采用hCG 1500 IU肌肉注射,每周2次;31例患者采用hCG 1500 IU + HMG 75 IU联合肌肉注射,每周2次.疗程均6个月以上.结果治疗后所有患者体力改善,体质增强;42例患者出现胡须、阴毛和(或)腋毛.睾丸体积治疗前(3.08±2.44)ml, 治疗后(8.92±5.37)ml(P<0.01);血清卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平有所提高(P<0.05);6/64患者出现遗精现象,2例有精子生成.以睾丸体积增大为判断疗效的标准,12例无效,52例有效,有效率达81.2%,hCG+HMG组效果明显好于hCG组.结论对男性低促性腺激素性性腺功能减退症患者,用hCG和HMG治疗能促进青春期第二性征发育,体力增加,外生殖器和睾丸进一步发育,并可望部分恢复睾丸产生雄激素和生成精子两项功能,明显优于以往单纯使用或者过早使用雄激素替代的治疗方案.     

双基因突变导致的卡尔曼综合征一例病例报道及文献回顾

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型,表现为青春期发育延迟,第二性征不发育,伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关,而且还不断有新的基因位...     

伴糖尿病遗传综合征(续)Berardinelli-seip综合征

早在1928年,Ziegler提到了垂体功能亢进伴雄性化.1940年Hansen,1951年满川元行,1952年Corner等均报道了本病.1954年Berardinelli作了详细报道,并命名为Berardinelli综合征.1973年Mabry发现本征病人下丘脑功能异常.     

促黄体生成激素释放激素及其激动性类似物治疗Kallmann综合征——附1例报告及文献复习

Kallmann综合征又称嗅神经-性发育不全综合征或嗅觉缺失-类无睾综合征(Anosmia-eunuchoidi-sm syndrome)。1856年Maester首先描述无嗅神经发育、无嗅觉和先天性性腺不发育的病例,1944年Kallmann详细描述本病,1954年Demorsier在尸检中证实此病系下丘脑和嗅脑发育不全所致,故被称为Kallmann综合征、Demorsier综合征或Kall-mann-Demorsier综合征。本病临床表现特殊,一般诊断不难,但治疗问题至今尚未完全解决。作者等最近使用国产促黄体生成激素释放激素(LRH)的9肽     

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学

促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素(G...     

35例席汉氏综合征的护理体会

席汉氏综合征是由于产后大失血所致垂体前叶全部或绝大部分缺血、坏死而产生的一系列内分泌功能减退(性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下)的一组症候群.1981年1月～2002年1月,我院共收治席汉氏综合征患者35例,经精心治疗护理,取得满意的效果.……     

伴糖尿病的遗传综合征(续) 骨髓小脑共济失调综合征 (Friedreich共济失调综合征)

Friedreich共济失调(friedreich's ataxia,FRDA)是遗传性共济失调一种比较常见的类型,属常染色体隐性遗传性疾病,国外报道的发病率1～2/10万,携带者发生率约为1%.进行性加剧的共济失调伴腱反射消失以及深感觉障碍为其典型的临床特征.Friedreich在1863年首先报道,我国自1953年冯应琨报道3例以来,迄今已有多例报道.     

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学

促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)的合成、分泌和作用.这些基因缺陷的发现有助于进一步了解GnRH分泌的调节机制和阐明IHH的发生机制.     

Kilinefelter综合征(48,XXYY)合并胰岛素抵抗一例

Kilinefelter综合征是由于性染色体核型异常导致的原发性性腺功能减退 ,是男性不孕症的常见病因 ,其典型核型为 47,XXY ,现报道 1例 48,XXYYKilinefelter综合征。患者 ,男性 ,18岁。因第二性征发育不全于 2 0 0 1年 4月 3日入院。患者系第一胎 ,正常胎位 ,足月顺产。出生时身长 5 4cm ,体重 3 75 0kg ,外生殖器为男性 ,无畸形。幼年时智力较同龄人低下 ,反应迟钝。按时入学 ,学习成绩差。进入青春期后睾丸小 ,阴茎短小 ,身高较同龄人高。其父母非近亲结婚 ,母亲非高龄妊娠。体格检查 :身 183cm ,上部量 87cm ,下部量 96cm ,体重 116kg ,…     

低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病及桥本甲状腺炎1例报告并文献复习

<正>低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一种由于促性腺激素释放激素或促性腺激素缺乏,导致性腺功能减退的遗传异质性疾病。先天性HH又称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。IHH合并嗅觉障碍者称为Kallmann综合征,无嗅觉障碍者称为n IHH[1]。在男性患者中常表现为小阴茎或小睾丸、阴毛和(或)腋毛缺如、少精或无精症、不育等[2]。目前有研究表明,低促性腺激素性性腺     

胎儿垂体细胞移植治疗尿崩症

我们用胎儿垂体细胞移植治疗2例尿崩症伴性腺功能低下患者,随访7～9个月,疗效满意。现举1例报告如下。患者女,17岁。烦渴、多饮、多尿8年,每日饮水量约5000ml,排尿量>4000ml。13岁月经初潮,此后月经8～12个月一次,生长发育迟缓。体检:BP 14/10kPa,身高1.49m,体重42 kg。阴毛、     

贵州省地方性克汀病垂体-性腺系统发育和功能研究

在已经加碘得到控制的缺碘性疾病病区,对地方性克汀病进行了垂体-性腺发育和功能的研究。结果:克汀病病人组睾丸容积和血清T基础值显著低于贵阳市非地甲肿病区正常对照组,其血清FSH和PRL基础值都显著大于正常对照组。HCG试验后,二组血清T值都显著升高,但克汀病病人组增加最大值比正常对照组显著偏低.试验后,两组血清FSH呈持续降低3～4天,血清LH在24～72小时显著升高。21例克汀病病人中有11例(52.4％)HCG试验呈不同程度异常,其中2例试验前后血清T值都极度低下,结合促性腺激素水平,克汀病病人性腺功能低下,应属于原发性的.     

五例垂体柄中断综合征的临床诊断

目的 提高对垂体柄中断综合征(PSIS)的认识和诊断水平.方法 回顾分析5例PSIS患者的临床表现、垂体前叶及各靶腺轴和垂体后叶功能、影像学表现.结果 PSIS患者5例,其中男性4例,年龄17～21岁,3例有难产史,1例有头颅外伤史,均表现为不同程度的生长发育障碍,1例有畏寒、反应迟钝等甲状腺功能减退症状,均无多饮和低比重尿.所有患者存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退和肾上腺皮质储备功能不足,4例患者同时存在中枢性甲状腺功能减退,3例临床并无相应表现.磁共振检查显示所有患者垂体柄和垂体后叶正常高信号消失,而在视交叉下(4例)、蝶窦内(1例)见到点状异常高信号,伴部分空蝶鞍.结论 PSIS以生长发育迟缓为主要临床表现,部分性或完全性垂体前叶功能减退而垂体后叶功能正常,磁共振检查呈现的特征性改变为重要诊断依据.     

雄激素与骨密度

据巴士顿Massachusetts总医院的调查,患促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏和并发性腺机能低下(睾丸不发育)的男性,应用雄激素能产生骨质密度增加。 Finkelstein报告,GnRH缺乏(产生于下丘脑切除者)可引起明显的骨组织不发育或骨组织丢失,以及男性早期骨质疏松症。GnRH刺激紧位于下丘脑下方的垂体前叶,释放促性腺激素,后者调节性腺的功能,促使睾丸产生雄激素睾酮。 Finkelstein等曾评价雄激素对21例患有因GnRH缺乏而引起性腺机能低下的男性患者骨密     

腺垂体功能减退症83例回顾性分析

目的探讨腺垂体前叶功能低下的病因、临床表现、诊断和治疗。方法对83例腺垂体前叶功能低下患者进行回顾性分析。结果83例中81%以上患者有性腺功能低下表现,甲状腺功能低下占71%,肾上腺皮质功能低下者不足60%,严重的肾上腺皮质功能低下者较少,发生低血压、低血钠和低血糖者在10%以下。结论垂体前叶功能减退在临床是少见病、疑难病,以靶腺的激素缺失为首要临床表现,需要用相应激素替代治疗,在临床工作中应予以重视。     

Albright综合征

多骨性骨纤维异常增殖症合并皮肤色素沉着和内分泌异常三大特点称为Albright综合征。1891年Von Recklinghausen首先报告此病。1922年Weil报告一例,1937年Al-bright报告5例,并作了详尽叙述,命名为Albright综合征。1942年以来日本大井报告90例,除一例不详外,89例中,男26例,女63例,男女之比为1:2.42。其中43例伴内分泌障碍,女性36例,而性早熟占21例,故内分泌异常以女性性早熟为常见。