Leukoaraiosis: A reappraisal. II. MRI studies

Magnetic resonance imaging is more sensitive than computed tomography to brain white matter changes of undefined significance observed in elderly subjects termed leuko-araiosis. Cross-sectional clinical studies have shown that these changes are more frequent or are more extensive in patients with cerebrovascular disease or vascular risk factors. Pathological studies have revealed that a number of alterations may underlie focal white matter changes including complete and incomplete lacunar infarcts, état criblé, dilated perivascular (Virchow-Robin) spaces, demyelination, and gliosis. Diffuse white matter changes are more difficult to explain. These might result from confluence of focal changes, or from diffuse white matter ischemia (incomplete infarct). Alternatively, they may be related to alterations of the transependymal CSF flow. Longitudinal studies in asymptomatic subjects correlating the MRI picture with clinical, pathophysiological, and histopathological data are needed in order to establish the significance and prognostic value of the different processes underlying LA, and to plan therapeutic strategies to prevent or treat them.

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Sommario La Risonanza Magnetica è più sensibile della TC nei confronti delle alterazioni della sostanza bianca encefalica di incerto significato osservate in soggetti anziani denominate leucoaraiosi. Studi clinici trasversali hanno dimostrato che la presenza o l'estensione di queste alterazioni è maggiore in soggetti con malattia cerebrovascolare o fattori di rischio vascolari. Studi patologici hanno rivelato che alterazioni di diverso tipo possono essere sottese alle lesioni focali: infarti lacunari completi ed incompleti, stato cribroso, spaziperivascolari (di Virchow-Robin) dilatati, demielinizzazione e gliosi. Più difficoltosa è attualmente l'interpretazione del significato delle lesioni diffuse. Queste potrebbero corrispondere ad uno stadio evolutivo delle lesioni focali, oppure essere il risultato di una ischemia diffusa della sostanza bianca. In alternativa potrebbero essere correlate ad alterazioni del flusso liquorale trans-ependimale. Studi longitudinali in soggetti asintomatici con correlazione dei reperti della Risonanza Magnetica con dati clinici, fisiopatologici ed istopatologici, sono necessari per una migliore comprensione del significato e del valore prognostico delle alterazioni della sostanza bianca corrispondenti alla leuco-araiosi. è questo presupposto indispensabile per la definizione di strategie terapeutiche mirate a prevenire o curare tali alterazioni.

     

Substance P-like immunoreactive nerve fibers of the human laryngeal mucosa—Preliminary report

Substance P (SP) is considered a primary sensory transmitter and is widely distributed within the autonomic nervous system. This study is concerned with the distribution of SP-like immunoreactive nerve fibers in the human larynx. Individual SP-like immunoreactive nerve fibers were detected in the subepithelial connective tissue of the laryngeal mucosa, in the ventricular and subglottic glandular regions and in a few nervous ganglia in the deep connective tissue. No intraepithelial SP-like immunoreactive fibers were present in our material.     

Neuron specific enolase (NSE) and thymidine kinase (TK) as markers in biological fluids of brain tumor patients

We studied the activity of two enzymes NSE and TK in the biological fluids of 104 patients with nervous system diseases, who fell into 4 groups. 20 subjects out of 35 in the tumor group had glial tumors. We fixed a cut-off value of NSE and TK activity at the 95^th percentile of the control group, both in serum and in CSF. The aim of our investigation was to assess the reliability of TK and NSE assays in separating brain tumors from other neurological diseases. In our patients, most of the TK activity above the cut-off value was found in the tumor group. Serum TK seems to be a useful marker for following up cerebral tumors after surgery, but NSE is less useful for this purpose.

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Sommario Abbiamo studiato l'attività di due enzimi NSE e TK nei liquidi biologici di 104 Pazienti affetti da patologie del sistema nervoso. I Pazienti sono stati divisi in quattro gruppi: dei 35 Pazienti affetti da neoplasie 20 erano portatori di un tumore della serie gliale. Su liquor e su siero il valore cut-off dell'attività di NSE e TK è stato fissato al 95^o percentile del gruppo controllo. Lo scopo del nostro studio è stato quello di stabilire la affidabilità del dosaggio della NSE e della TK nel separare i tumori cerebrali da altre patologie d'interesse neurologico. Nei nostri Pazienti la maggiore attività enzimatica al di sopra del valore cut-off è stata riscontrata nel gruppo tumorale. I livelli serici di TK sembrano essere un utile marker per la valutazione del follow-up post-chirurgico dei Pazienti affetti da tumore gliale, mentre la valutazione dei valori della NSE non sembra utile a tale scopo.

     

Lower cranial nerve palsy produced by internal carotid artery dilatation. Report of two cases

We report two cases of lower cranial nerve palsies (XII in case 1, IX–X–XII in case 2) associated with abnormalities of the internal carotid artery at the base of the skull. In case 1 a limited dissection of the carotid wall produced both paresis of the hypoglossal nerve and Horners syndrome by compression of the nerve trunk against the base of the skull and stretching of the periarterial sympathetic fibres respectively. In case 2 we speculate that a narrow angled kinking of the internal carotid artery may have damaged cranial nerves IX, X and XII by interfering with the blood supply to the nerve trunks. In both cases the outcome was favorable with almost complete regression of the initial symptoms. We conclude that the association between lower cranial nerve disturbances and internal carotid artery abnormalities is probably more common than was thought. We suggest that the pathogenesis of the damage to the cranial nerves may differ from one case to the next.

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Riassunto Gli Autori riportano due casi di paralisi dei nervi cranici bulbari (XII nel caso 1, IX–X–XII nel caso 2) causate da anomalie dell'arteria carotide interna alla base cranica. Nel caso 1 la paresi del XII nervo cranico, associato con sindrome di Claude Bernard Horner ipsilaterale, è state determinata da un anuerisma dissecante della carotide con conseguente compressione del tronco nervoso contro la base cranica e stiramento delle fibre simpatiche periarteriose. Nel caso 2 viene ipotizzato che la lesione del IX, X e XII nervo cranico sia stata di origine ischemica per la presenza di un'ansa ad angolo acuto dell'arteria carotide interna. In entrambi i casi il decorso è stato favorevole, con regressione pressochè completa dei sintomi iniziali. L'associazione fra anomalie della carotide interna e disturbi dei nervi cranici bulbari è probabilmente più frequente di quanto si ritenesse in precedenza e la patogenesi della lesione nervosa può essere variabile da caso a caso.

     

Evaluation of peripheral nerve conduction and central visual conduction in chronic alcoholics and in chronic alcoholics after prolonged abstention

Classic statistical method (mean, standard deviation, variance) were used to analyze peripheral nerve conduction tests and visual evoked potentials in 13 chronic alcoholics and in 11 chronic alcoholics who had abstained for at least one year, in order to assess the repercussions of alcohol on the PNS and on the visual pathways and their reversibility. The sensory fibers were more affected than the motor fibers, and while the damage to the motor fibers was transient the damage to the sensory fibers was permanent and also significantly different, at least in the early stages, in the two lower limbs. Our results showed constant involvement, without clinical symptoms, of the visual potential, especially of the earliest component N70 and of the amplitude of the response. This would suggest greater involvement of the peripheral visual nervous structures, that is retino-geniculo-cortical, than of the more properly cortical structures, though these are also affected. For the visual damage too withdrawal of alcohol seems to determine a regression, though only partial, of the neurophisiological changes. The simultaneous involvement of VEP and peripheral nerve function is at variance with the assertion that optic nerve damage is a very rare event in alcoholism.

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Sommario Sono stati analizzati con i metodi statistici classici (media, deviazione standard, varianza) i risultati dei test di funzionalità della conduzione nervosa periferica ed i potenziali evocati visivi di 13 soggetti alcoolisti cronici e di 11 soggetti alcoolisti cronici astinenti da almeno 1 anno, al fine di valutare sia la ripercussione dell'alcool sul SNP che sulle vie visive, sia la eventuale reversibilità dei danni da esso procurati. I dati della nostra ricerca confermano un maggior interessamento delle fibre sensitive rispetto alle fibre motorie; tale interessamento mentre è transitorio nelle fibre motorie, è stabile nelle fibre sensitive ed anche significativamente diverso, almeno nelle prime fasi, nei due arti inferiori. I nostri risultati inoltre mostrano un interessamento costante, senza sintomatologia clinica, del potenziale visivo, soprattutto della componente più precoce N₇₀e dell'ampiezza della risposta. Ciò farebbe pensare ad un interessamento preminente delle strutture nervose visive periferiche, cioè retino-genicolo-corticali, rispetto alle strutture più propriamente corticali pur esse alterate. Anche per la patologia visiva la sospensione dell'ingestione di alcool determinerebbe una regressione, sia pur parziale delle alterazioni neurofisiologiche. In conclusione l'interessamento contemporaneo sia del PEV che dei test di funzionalià nervosa periferica tende a smentire la affermazione che la lesione del nervo ottico sia un evento molto raro nella patologia alcoolica.

     

Epileptic patients refractory to drug therapy

We compared two groups of patients with idiopathic epilepsy, 41 patients whose seizure frequency was not controlled by adequate therapy and 39 patients in good seizure control, in respect of hematology, kidney and liver function tests, serum IgG, IgA and IgM concentrations and drug concentrations. The only difference that emerged were in the serum immunoglobulins, which were raised in the drug refractory group, significantly (p<0.01) so in the case of IgG. Failure of seizure control did not depend on inadequacy of drug dose or of blood concentration. Although the serum Ig changes do not warrant the assumption of an immunological origin for drug resistance, they do suggest a useful research line.

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Sommario La determinazione delle concentrazioni ematiche di farmaci antiepilettici ha permesso di ottenere il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Ciò nonostante, nel 30% dei pazienti non si hanno risultati soddisfacenti. Sono state perciò studiate le possibili alterazioni biochimiche o farmacologiche che potrebbero essere alla base della mancata risposta alla terapia. Sono stati confrontati due gruppi di pazienti affetti da epilessia idiopatica: in 41 la frequenza delle crisi in tre anni non era cambiata nonostante una terapia adeguata (pazienti resistenti) mentre in 39 pazienti si aveva un buon controllo delle crisi. Sono stati eseguiti i seguenti esami: ematologici, tests di funzionalità epatica e renale, concentrazione serica della IgG, IgA e IgM. La concentrazione ematica dei farmaci è stata determinata con una tecnica immunochimica (EMIT). Nel caso di pazienti in cura con Carbamazepina, la valutazione dei livelli di farmaco libero e totale nel siero, è stata eseguita in cromatografia liquida. determinando anche la concentrazione della Carbamazepina 10, 11 epossido. è stato notato che, per la maggior parte dei farmaci, non c'è differenza nella % di pazienti in range terapeutico tra i pazienti resistenti e i controlli: i livelli plasmatici di Fenobarbital sono maggiori del range terapeutico nel 25% dei resistenti e nel 15% dei controlli; i livelli plasmatici di Difenilidantoina sono nel range terapeutico nell' 16.7% dei resistenti e nel 50% dei controlli. La concentrazione delle immunoglobuline seriche è più alta nei pazienti resistenti e, in particolare, l'aumento delle IgG risulta statisticamente significativo (p<0.01). La mancata riduzione delle crisi nei nostri pazienti non è dovuta ad un inadeguato approccio terapeutico o ad una inadeguata concentrazione ematica dei farmaci; tuttavia l'alterazione osservata nella concentrazione serica delle IgG nei pazienti resistenti non è sufficiente per sostenere la causa della resistenza al farmaco su base immunologica.

     

Magnetic resonance imaging in multiple sclerosis: Diagnostic value and clinical correlations

101 patients with multiple sclerosis (MS) (53 definite, 22 probable, 8 possible and 18 suspected according to the McDonald and Halliday criteria) were investigated by magnetic resonance imaging (MRI), to evaluate its diagnostic sensitivity compared to other diagnostic parameters such as cerebrospinal fluid (CSF) findings and auditory brainstem responses (ABR). In addition, correlations between severity of lesions on MRI and clinical data (disability duration of the disease and progression rate) and CSF immunoglobulin abnormalities were evaluated. MRI detected multiple demyelinating lesions in 96% of definite, 77% of probable, 50% of possible and 56% of suspected MS. In the same groups CSF was positive for oligoclonal banding in 85%, 68%, 50% and 37% and ABR in 82%, 50%, 80% and 28% respectively. Severity of MRI was found to correlate with disability and duration of the disease, but not with progression rate. The presence of CSF oligoclonal bands and a raised and IgG index were usually associated with more extensive white matter involvement as evaluated by MRI.

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Sommario 101 Pazienti affetti da Sclerosi Multipla (SM) (53 definiti, 22 probabili, 8 possibili e 18 sospetti secondo i criteri diagnostici di McDonald e Halliday) sono stati studiati con Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) allo scopo di valutarne la sensibilità diagnostica in confronto ad altre metodiche diagnostiche quali l'esame del liquor cerebrospinale e lo studio dei potenziali evocati uditivi (ABR). Sono state inoltre valutate le correlazioni tra gravità degli aspetti RMN e parametri clinici (durata, grado di invalidità e tasso di progressione della malattia), e alterazioni delle immunoglobuline liquorali. Aree multiple di demielinizzazione venivano rilevate alla RMN nel 96% delle S.M. definite, nel 77% delle probabili, nel 50% delle possibili e nel 56% delle sospette. Negli stessi gruppi di pazienti l'esame del liquor cerebrospinale risultava positivo per la presenza di bande oligoclonali nell'85%, 68%, 50%, 80% e 28% rispettivamente. La gravità del quadro RMN si correla alla disabilità ed alla durata della malattia, ma non con il tasso di progressione. Le alterazioni delle immunoglobuline liquorali (presenza di bande oligoclonai o elevazione dell'indice IgG) è associata ad una maggiore estensione delle lesioni della sostanza bianca rilevate alla RMN.

     

Ataxic hemiparesis syndrome: Sensory disturbances and somatosensory evoked potentials

26 patients with ataxic hemiparesis syndrome (AHS), due to acute ischemic cerebrovascular disease, have been submitted to clinical and electrophysiological evaluation, in order to assess the frequency of sensory disturbances in this condition. Sensory impairment were present in 78% and SEP abnormalities in 54% of the patients, while they were entirely absent in 23% of them. Lesions responsible for AHS, detected by CT scan, were mainly located in the thalamus, capsula interna, subcortical white matter, centro parietal cortex; sensory and SEP changes were more frequent in gross infarct involving the cortex and in smaller infarcts involving the thalamus, less frequent in the lacunar infarcts of the capsula interna and subcortical white matter, relatively rare in patients with CT scan without hypodense lesions. Although a statokinesthesic defect and/or major SEP abnormalities were often present (38% of patients), our findings do not support the view that they are involved in the pathogenesis of the ataxia, which may rather be attributed to a derangement of cerebro-cerebellar and cerebello-cerebral connections.

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Sommario 36 pazienti che presentavano una sindrome di Emiparesi Atassica (EA) sono stati studiati sotto il profilo clinico ed elettrofisiologico al fine di stabilire la frequenza dei disturbi sensitivi nel quadro in esame. Disturbi sensitivi e alterazione dei PES furono riscontrati rispettivamente nel 73% e nel 54% dei soggetti. Le lesioni responsabili della EA, documentate dalla TAC, risultavano localizzate nel talamo, nella capsula interna, nella sostanza bianca sottocorticale, nella corteccia centro-parietale. I disturbi sensitivi e le alterazioni dei PES erano più frequenti nei vasti infarti ad interessamento corticale e nei piccoli infarti talamici, meno frequenti negli infarti lacunari della capsula interna e della sostanza bianca, relativamente rari nei casi a TAC negativa per lesioni focali. Benché disturbi della sensibilità statochinestesica e/o alterazioni dei PES siano stati rilevati nel 38% dei soggetti studiati, gli AA. sono propensi a ritenere che la EA sia più provatamente ascrivibile ad interessamento delle connessioni cortico-cerebellari e cerebello-corticali.

     

EMG changes in chronically dialyzed uraemic subjects undergoing d, 1-Carnitine treatment

The deficiency of muscle Carnitine secondary to chronic dialysis frequently induces lipid storage in striated muscles associated with progressive myocardial involvement. Serial EMG recordings disclose the presence of several motor unit potential families in tibialis anterior muscle related to damage of peripheral nervous fibres and muscular districts due to the storage of lipid vacuoles. The administration of d, 1-Carnitine to twenty chronically dialyzed uraemic patients significantly improved the distal latency of the M response of the external peroneal nerve at the EDB muscle and the MUP properties suggesting a Carnitine-dependent amelioration of fatty acid oxidative processes both in muscle and Schwann cells. The main side effects folowing d, 1-Carnitine oral administration (3 g/daily) is a myasthenia-like symptom complex that is promptly reversed on drug interruption.

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Sommario La deficienza muscolare di Carnitina secondaria al trattamento dialitico, induce frequentemente un accumulo di vacuoli lipidici nei muscoli striati associato ad un danneggiamento progressivo del miocardio. La registrazione seriata dei tracciati Emg ha mostrato la presenza di diverse famiglie di Unità Motorie nel tibiale anteriore probabilmente per un danno delle fibre nervose distali e di quelle muscolari da esse innervate almeno parzialmente dovuto all'accumulo di vacuoli lipidici. La somministrazione di d, 1-Carnitina a 20 pazienti in dialisi cronica ha abbreviato significativamente la Latenza Distale della risposta M evocata nel muscolo EDB da stimolazione dello Sciatico Popliteo Esterno ed anche alcune delle caratteristiche patologiche delle Unità Motorie, suggerendo la esistenza di un verosimile miglioramento carnitino-dipendente del metabolismo ossidativo degli Acidi Grassi sia nelle cellule muscolari che in quelle di Schwann. Il principale effetto collaterale dopo la somministrazione orale di D, 1-Carnitina (3 gr/pro die) è stata una sintomatologia simil-miastenica prontamente rientrata dopo la sospensione del farmaco.

     

The significance of cyclic EEG changes in Creutzfeldt-Jakob disease: prognostic value of their course in 9 patients

The diagnostic value of the EEG in Creutzfeldt-Jakob disease is based not only on the presence of a typical pattern of periodic discharges but also on the appearance of cyclic changes in the EEG. The pattern of the cyclic EEG changes was analysed in 9 patients with Creutzfeldt-Jakob disease. The changes appear when the level of wakefulness is reduced. The alternating pattern rate increases as the disease progresses and accounts for as much as 100 per cent of the tracing when the patient is in coma. During the cyclic changes the cardiorespiratory rate is always higher in phase A than in phase B. Hypertonic fits and most myoclonic jerks are present only in the A-phase, whereas partial myoclonus and fasciculations are present in both phases. The cyclic change pattern in Creutzfeldt-Jakob disease reveals a progressive, serious involvement of the waking system.

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Sommario Il contributo diagnostico dell'elettroencefalografia nella malattia di Creutzfeldt-Jakob è fornito non solo dalla presenza di un pattern caratteristico con anomalie pseudoperiodiche, ma anche dalla comparsa di modificazioni cicliche del tracciato. La comparsa delle modificazioni cicliche in 9 pazienti affetti da malattia di Creutzfeldt-Jakob è precoce nel corso della fase di stato della malattia e si manifesta in coincidenza di un abbassamento del livello di vigilanza. La percentuale di questo tracciato alternante ciclico aumenta con il progredire della malattia fino a raggiungere il 100% alla instaurazione del coma. Nel tracciato alternante ciclico le frequenze cardiaca e respiratoria sono sempre più elevate durante la fase A rispetto alla B. Le crisi ipertoniche e la maggior parte delle miocloniche sono presenti solo durante la fase A, ma le mioclonie parziali e le fascicolazioni sono egualmente presenti nelle due fasi. Il comportamento delle alternanze cicliche nella malattia di Creutzfeldt-Jakob mostra che i sistemi di vigilanza vi sono applicati in modo severo e progressivo. Uno studio longitudinale di questi aspetti poligrafici si dimostra molto utile per sorvegliare l'evoluzione clinica della malattia di Creutzfelt-Jakob.

     

A case of multiple sclerosis with atypical onset associated with autoimmune hepatitis and silent coeliac disease

Multiple sclerosis (MS) and coeliac disease (CD) are an uncommon association. Recently “MS-like illness and CNS white-matter abnormalities” have been demonstrated in patients with CD. We report the case of a 19-year-old female with MS, who presented an episode of headache at onset of disease and developed acute hepatitis (AH) 14 months later. After the diagnosis of AH, an occult CD, confirmed by jejunal biopsy, was disclosed. Constipation was the only gastrointestinal symptom. A serum sample collected before onset of MS was positive for CD. Anti-central nervous system antibodies were negative in both retrospective and current serum samples. Conclusions The concomitant presence of MS with atypical onset, AH and CD likely represents an unusual chance association in our patient but inflammatory immune-mediated damage of the central nervous system triggered by gluten could not be excluded.

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Sommario L’associazione di sclerosi multipla e celiachia non è frequente. Recentemente, “casi simili alla sclerosi multipla (MS-like) ed alterazioni della sostanza bianca del sistema nervoso centrale” sono stati descritti in pazienti affetti da celiachia. Riportiamo il caso di una ragazza di 19 anni affetta da sclerosi multipla esordita con un episodio di cefalea cui ha fatto seguito, dopo 14 mesi, l’esordio di un’epatite acuta. Confermata l’origine autoimmune dell’epatite auto-immune, è stata diagnosticata una celiachia silente, confermata da una biopsia intestinale. L’unico disturbo gastrointestinale riferito dalla paziente era la stipsi. Un campione di siero della paziente raccolto all’esordio della sclerosi multipla è risultato positivo per celiachia. La ricerca degli anticorpi anti-sistema nervoso centrale è risultata negativa sia all’esordio della sclerosi multipla che in una fase successiva. Conclusioni La presenza contemporanea nella nostra paziente di una sclerosi multipla ad esordio atipico, di un’epatite autoimmune e di una celiachia anche se non frequente è probabilmente del tutto occasionale, pur non potendosi comunque escludere un danno immunomediato del sistema nervoso centrale innescato dal glutine.

     

Considerations after intraoperative monitoring of somatosensory evoked potentials during carotid endarterectomy

Somatosensory evoked potentials (SEPs) following median nerve stimulation were used to monitor cerebral function during 26 carotid endarterectomies. The patients with minor SEP variations had no neurological deficits on regaining consciousness while the one with more serious SEP variations had a transient deficit. The method thus seems useful in the early detection of ischemic brain impairment.

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Sommario I Potenziali Evocati Somatosensoriali (PES) da stimolazione del nervo mediano sono stati usati come metodo per monitorare la funzione cerebrale durante endoarteriectomia carotidea. Sono stati eseguiti 26 interventi di endoarteriectomia carotidea in 23 pazienti. Durante il clampaggio carotideo, più frequentemente si è osservato un aumento della latenza della P25, che in nessun caso è risultato superiore ai 2 msec. In un solo paziente si è registrato un appiattimento monolaterale della traccia con scomparsa delle componenti N20 e P25; tale paziente era l'unico a presentare un deficit neurologico al risveglio. I nostri dati sembrano suggerire l'utilità del monitoraggio intraoperatorio del PES del mediano, al fine di svelare una sofferenza ischemica cerebrale.

     

Multimodality evoked potentials in myotonic dystrophy

Multimodality evoked potentials were performed in 18 patients affected by myotonic dystrophy (8 males and 10 females); the aim was to make an electrophysiological evaluation of the central nervous system involvement in this disease. We observed brainstem, somatosensory and visual evoked potential abnormalities respectively in 53%, 62.5% and 71.4% of cases, with no apparent relationship to the severity of the disease. Our abnormal findings provide further confirmation of CNS involvement in myotonic dystrophy and occur in various combinations suggesting an aspecific involvement at different levels, reflecting the multisystemic character of this disease.

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Sommario I potenziali evocati multimodali sono stati effettuati in 18 pazienti (8 maschi e 10 femmine), affetti da distrofia miotonica. Lo scopo era di effettuare una valutazione elettrofisiologica dell'interessamento del sistema nervoso centrale in questa malattia. I potenziali evocati del tronco, somatosensitivi e visivi sono risultati abnormi rispettivamente nel 53%, 62.5% e 71.4% dei casi, senza apparente relazione con la gravità della malattia. I risultati da noi ottenuti forniscono un'ulteriore conferma dell'interessamento del SNC nella distrofia miotonica che è possibile in varie combinazioni, suggerendo un aspecifico interessamento a diversi livelli, che riflette il carattere multisistemico della malattia.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Creatine kinase BB activity in serum of patients with acute stroke: correlation with the severity of brain damage

BB-CK activity was measured in 11 patients with stroke and in 10 controls. Blood samples were taken 36 hours after the clinical stroke onset in every patient. Sera were stored at −80° and analyzed within two months. The creatine kinase isoenzymatic pattern was determined by ion-exchange column separation and gradient elution system. The mean BB-CK concentration in patients with stroke was significantly higher than in controls (p<0.01). In the group of “stroke” patients we found a correlation between severity of brain damage, as suggested by the clinical picture and CT scans, and serum values of BB-CK.

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Sommario Nel presente lavoro sono stati determinati gli isoenzimi della CK, dopo separazione su colonne a scambio ionico e dosaggio cinetico all'U.V., nel siero di 11 pazienti con ictus cerebrale e di 10 soggetti di controllo, non affetti da patologia neurologica. I campioni di sangue venoso sono stati prelevati 36 ore dopo l'inizio della sintomatologia, sono stati congelati a −80° ed analizzati entro 2 mesi. La concentrazione media dell'isoenzima BB della CK nei pazienti con ictus è risultata significativamente più alta che nei controlli (p<0.01). Nel gruppo di pazienti con ictus è stata trovata una correlazione fra la gravità del danno cerebrale, determinato sulla base del quadro clinico e dei reperti tomodensitometrici, e la quantità dell'isoenzima BB nel siero.

     

Recurrent familial neuropathy due to liability to pressure palsies

Two families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) were evaluated clinically, electrophysiologically and pathologically (2 index cases). Familial patterns suggest autosomal dominant inheritance. The clinical presentation is characteristic, with recurrent painless transitory mononeuropathy, without evident triggering factors, or caused by trivial trauma or pressure. In affected members neurophysiological studies showed diffuse slowing in nerve conduction, more evident at common sites of entrapment. Somatosensory evoked potentials (SEPs) showed bilateral peripheral abnormalities with proximal nerve incolvement more pronounced in older patients. 40 to 75% of teased fibers displayed sausage-shaped swellings. Ultrastructurally some sausages showed redundant myelin loops and excessive number of myelin lamellae that seem to cause axonal constriction.

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Sommario Due famiglie portatrici di neuropatia ereditaria con predisposizione alla paralisi da compressione (HNPP) sono state valutate dal punto di vista clinico, neurofisiologico e morfologico (2 casi indice). L'eredità in entrambi i casi è autosomica dominante. La presentazione clinica è caratterizzata da mononeuropatie non dolorose, transitorie e ricorrenti, in distretti diversi, precipitate da compressioni o traumi lievi, o senza causa apparente. Nei soggetti più anziani in particolare è presente un quadro clinico di lieve polineuropatia sensitivomotoria. Nei membri affetti le velocità di conduzione del nervo sono rallentate in modo diffuso, con blocchi focali nei comuni siti di intrappolamento. L'esame dei potenziali evocati somatosensitivi ha dimostrato in tutti i soggetti affetti anomalie di tipo periferico, coinvolgenti anche i tratti prossimali in modo più pronunciato nei pazienti anziani. All'esame della singola fibra nervosa isolata, rigonfiamenti della guaina mielinica con l'aspetto caratteristico dei “sausages” sono riscontrabili nel 40 e nel 75% delle fibre esaminate rispettivamente nei 2 casi indice. All'esame ultrastrutturale i “sausages” appaiono formati da un eccessivo numero di lamelle mieliniche, alcune formanti loops, che sembrano costringere l'assone.

     

MRI and CT evaluation of brain in neurofibromatosis. Case report

Few MRI studies have been performed on subjects with Von Recklinghausen's neurofibromatosis. This not very well-known disease present lesions which in many cases do not appear on CT scans but may be detected by MRI. The nature of such lesions is still controversial. This paper will describe the case of a 7 year-old girl with neurofibromatosis. MRI examination revealed altered signals in some areas: in the basal nuclei, in the brainstem and in the white matter of the cerebellar hemispheres.

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Sommario Pochi studi RM sono stati effettuati su soggetti affetti dalla neurofibromatosi di Recklinghausen. Questa non molto conosciuta malattia presenta lesioni che in molti casi non sono identificabili con la TC ma possono essere individuate mediante esame RM. Questo studio mostra il caso di una bambina di sette anni affetta da neurofibromatosi. L'esame RM rivelò aree di alterato segnale a livello dei nuclei basali bilateralmente, del troncoencefalo, della sostanza bianca del cervelletto, la cui natura è discussa.

     

Neurological complications of schoenlein-henoch syndrome: contribution of MR to the diagnosis. Case report

In the protean clinical pattern of the Schoenlein-Henoch syndrome the central and peripheral nervous system signs and symptoms are of most uncertain epidemiological importance and of most debatable physiopathological status. In the case reported the contribution of nuclear magnetic resonance to the diagnosis proved to be greater than that of computed tomography because it imaged the CNS lesions.

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Sommario Nell'ambito delle multiformi varietà di espressione clinica della sindrome di Schoenlein-Henoch i segni ed i sintomi a carico del sistema nervoso centrale e periferico sono quelli di più incerta rilevanza epidemiologica e di più discussa interpretazione fisiopatologica. Nel caso clinico riportato il contributo diagnostico della Risonanza Magnetica Nucleare si è dimostrato superiore a quello della Tomografia Computerizzata per la dimostrazione delle lesionia carico del SNC.

     

MRI and CT evaluation of brain in neurofibromatosis. Case report

Few MRI studies have been performed on subjects with Von Recklinghausen's neurofibromatosis. This not very well-known disease present lesions which in many cases do not appear on CT scans but may be detected by MRI. The nature of such lesions is still controversial. This paper will describe the case of a 7year-old girl with neurofibromatosis. MRI examination revealed altered signals in some areas: in the basal nuclei, in the brainstem and in the white matter of the cerebellar hemispheres

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Sommario Pochi studi RM sono stati effettuati su soggetti affetti dalla neurofibromatosi di Recklinghausen. Questa non molto conosciuta malattia presenta lesioni che in molti casi non sono identificabili con la TC ma possono essere individuate mediante esame RM. Questo studio mostra il caso di una bambina di sette anni affetta da neurofibromatosi. L'esame RM rivelò aree di alterato segnale a livello dei nuclei basali bilateralmente, del troncoencefalo, della sostanza bianca del cervelletto, la cui natura è discussa.

     

AIDS-Dementia-Complex: pathology, pathogenesis and future directions

Acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), first described in 1981 [8,9], is produced by infection with a retrovirus of the lentivirus family, now called human immunodeficiency virus (HIV) [5,23]. While, initially, the disease was almost exclusively seen in homosexual men, it has become apparent that numerous other categories of people are at risk, i.e., drug addicts who share dirty needles, hemophiliacs and haitians [26, 37, 38, 43, 48, 52, 61, 65, 68, 75]. In addition, epidemiological data from the industrialized nations clearly indicate that eterosexual contact is becoming an important source of viral transmission, as it has been known to occur in several african nations for many years [23, 65, 67]. Initially, studies on patients with AIDS mainly focused on the immunosuppressive effects of the virus and on the various opportunistic infections and neoplastic complications that followed. Not much attention was given to a possible direct HIV infection of the nervous system. Consequently, patients who presented with neurological findings were simply considered to harbor in the CNS the same complications that occurred in other organs. While this was true in many cases, it has become also apparent that important changes in the central and peripheral nervous systems are due to direct viral involvement of these tissues [26, 37, 43, 48, 52, 61, 65, 68, 75]. The first important step in the understanding of nervous system involvement in AIDS was the demonstration, in 1985, of HIV in the CSF and cerebral tissues of patients with neurological symptoms (47). Further studies have shown that, while opportunistic infections and neoplastic complications certainly contribute to the neurological morbidity of AIDS, the most important neuropathological changes, particularly in the brain, are due to direct HIV infection [1, 2, 15, 20–22, 24, 28, 29, 31, 35, 43, 51, 53, 58–61, 65, 69, 72, 73, 82]. The aim of this paper is to review the pathology of HIV-induced encephalitis and to discuss pathogenetic hypotheses regarding mechanisms of HIV-mediated tissue injury and the clinical manifestations that follow, particularly the syndrome now known as AIDS-Dementia-Complex (ADC). First, however, it may be appropriate to quickly review some basic notions on the biology of the virus.

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Sommario L'AIDS, descritto per la prima volta nel 1981, è prodotto da una infezione di un retrovirus della famiglia dei virus lenti, chiamato ora virus dell'immunodeficienza umana (HIV). Mentre inizialmente la malattia era stata constatata solo fra gli omosessuali, successivamente è apparso evidente che altre categorie di individui sono a rischio come i tossicodipendenti, gli emofiliaci e gli haitiani. In più i dati epidemiologici ricavati dalle nazioni industrializzate dicono che anche i contatti eterosessuali stanno diventando una importante sorgente di tramissione virale, come è avvenuto per molti anni in alcune popolazioni africane. Agli inizi gli studi sui malati di AIDS si sono focalizzati sugli effetti immunosoppressivi del virus e sulle complicazioni successive con infezioni opportunistiche e da complicazioni neoplastiche, mentre scarsa attenzione è stata posta ad una possibile e diretta infezione da HIV nel sistema nervoso; di conseguenza quei pazienti che presentavano interessamento neurologico erano considerati avere nel sistema nervoso le medesime complicazioni che si verificano negli altri organi. Se ciò è vero in molti casi, è anche però vero che importanti variazioni del sistema nervoso centrale e periferico sono dovute a un diretto coinvolgimento virale di questi settori. Il primo passo importante nella comprensione dell'interessamento del sistema nervoso nell'AIDS è stata la dimostrazione, nel 1985, dell'HIV nel liquor e nel parenchima cerebrale di pazienti con segni neurologici. Ulteriori studi hanno dimostrato che le variazioni neuropatologiche più importanti, soprattutto nel cervello, sono dovute a una diretta infezione da HIV al di là delle infezioni opportunistiche e delle complicanze neoplastiche. Scopo di questa revisione è di inquadrare la patologia delle encefaliti indotte da HIV e di discutere le ipotesi patogenetiche sui meccanismi dell'insulto parenchimale da HIV e delle manifestazioni cliniche che ne conseguono e in particolar modo delle sindromi oggi conosciute come complesso AIDS-Demenzia. Comunque è indispensabile rivedere sinteticamente alcune nozioni basilari sulla biologia del virus.