唐氏综合筛查联合彩色多普勒超声在高龄孕妇胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨分析唐氏综合筛查联合彩色多普勒超声在高龄孕妇胎儿畸形筛查中的应用价值,为临床预防和治疗提供参考依据。方法选取2015年6月-2016年11月于该院进行产前胎儿畸形筛查的80例高龄孕妇为研究对象,其中最终确诊为胎儿畸形的24例孕妇为观察组,无胎儿畸形的56例为对照组。所有高龄孕妇均接受唐氏综合筛查及彩色多普勒超声筛查。结果经唐氏综合筛查结果显示,观察组甲型胎儿蛋白(AFP)及人绒毛膜促性腺激素(h CG)水平均高于对照组(均P0.05)。唐氏综合筛查与彩色多普勒超声联合检查诊断胎儿畸形符合率(95.45%)高于彩色多普勒超声单独检查的81.82%,差异有统计学意义(P0.05)。唐氏综合筛查与彩色多普勒超声联合检查在胎儿畸形早期诊断中的灵敏度与特异性高于彩色多普勒超声单独检查(P0.05)。结论在高龄孕妇中联合应用唐氏综合筛查与彩色多普勒超声进行胎儿畸形筛查效果显著,可提高胎儿畸形早期诊断的准确性,有利于胎儿畸形的预防及治疗,改善疾病预后,提高人口质量。     

唐氏综合征产前筛查5813例分析

目的:探讨唐氏综合征筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法:用全自动化学发光分析法检测母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算唐氏综合征风险率,唐氏综合征风险切割点为1∶380,>1∶380为唐氏高危,结合B超、羊水、脐带血进行细胞培养染色体分析确诊,并随访追踪。结果:共筛查5813例,筛查阳性率为8.74%;其中确诊为唐氏综合征2例,脊柱裂3例,其它异常13例。结论:利用唐氏筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值.方法对孕7～14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM＜0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生.结果3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例.结论孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产.     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值分析

目的研究唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值。方法选取2016年5月-2017年8月在该院接受产前检查的1 500例高龄孕妇作为研究对象,均接受唐氏综合筛查、四维彩色多普勒超声检查,分析并对比单独筛查、联合筛查的阳性结果。结果 1 500例高龄孕妇经唐筛筛查检出高危、临界高危人数73例(4. 9%),其中40例(2. 7%)为唐氏高风险孕妇,27例(1. 8%)为AFMOM高风险孕妇,6例(0. 4%)为18-三体综合征高风险孕妇;1 500例孕妇经四维彩超检查共检出15例(1. 0%)异常胎儿,其中4例(0. 3%)为唇腭裂(单纯腭裂、唇裂),2例(0. 1%)为心脏畸形,3例(0. 2%)为肾积水,2例(0. 1%)为脊柱裂,3例(0. 2%)为肠道闭锁,1例(0. 1%)为外耳畸形;联合筛查胎儿畸形阳性率略高于单独的唐氏筛查,但差异无统计学意义(P>0. 05);联合筛查胎儿畸形阳性率高于四维彩超单独检查,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值高,能提高胎儿畸形检出率,利于临床医师及时明确是否实施终止妊娠处理,减轻社会及家属经济、精神负担,值得积极应用推广。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

B超探测颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的作用

目的探究胎儿畸形筛查中B超测量颈项透明层(NT)值的作用。方法回顾性分析269例定期行产前检查的高危胎儿畸形的孕产妇的临床资料,均于孕11~13周采用B超行NT值检测,关于染色体、引产、分娩或尸检结果均详细记录。评估孕早期B超测量NT值对胎儿畸形诊断的准确度、敏感度和特异度。绘制受试者工作特征曲线(ROC),以曲线下面积(AUC)评估B超测量NT值在胎儿畸形筛查中的作用。结果 269例高危胎儿畸形孕产妇中共确诊20例胎儿畸形,胎儿畸形发生率为7.43%;未发现畸形的胎儿中,B超测量NT2.5 mm者共有13例,NT≤2.5 mm者共有236例;畸形的胎儿中,B超测量NT2.5 mm者共有15例,NT≤2.5 mm者共有5例;B超测量NT值在胎儿畸形诊断中的AUC为0.926,且不同NT值条件下对胎儿畸形筛查的灵敏度、特异度、准确度均比较高。结论胎儿畸形筛查中B超测量NT值准确性较高,值得在孕11~13周妇女中推广应用。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病，占先天智力障碍的50％，群体发病率为12．3/万，目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标，结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险，对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析，以减少异常或畸形儿童出生。     

多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷。方法在遗传咨询基础上对孕9-13^＋6周及孕15-20^＋6周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断。结果353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例。结论多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生。     

唐氏综合征产前筛查管理及干预

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。     

B超筛查畸胎资料分析

<正> 随着优生医学的发展,胎儿畸形的预防越来越受到医学界和全社会的重视。近年来,关于B超诊断胎儿畸形的报告不少,但对畸形胎儿检出率的统计却很少见。1994年2月至1995年3月,我们对全市妊娠5周以上的6264例妇女,进行了B超普查,目的是筛查畸形胎儿,分析本地区畸形胎儿的发病情况,探讨B超筛查畸形胎儿的最佳时机和客观意义。 资料和方法 一、资料 6264例分布于31个乡镇,均为自愿进行B超检查者,约占当时被检范围人数的90％左右。孕妇年龄最大42岁,最小23岁。其中第一胎妊娠5640例,第     

多种产前诊断方法诊断唐氏综合征分析

目的:探讨多种产前诊断方法诊断唐氏综合征的临床意义。方法:孕早期可疑唐氏综合征患者结合B超、DNA测序、羊水染色体、脐血染色体等方法进行产前筛查。结果:孕18周、21周两次引产均不成功。孕24周B超检查提示"未见胎儿器官明显畸形,羊水浑浊可见均匀光点翻动",提示宫腔内积液,经脐带血穿刺染色体培养确诊"47XX,+21",行雷诺引产术,术后染色体培养结果与脐血染色体检查一致。结论:不同的产前诊断方法可互为补充,提高唐氏综合征的检出率。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析

目的 了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-HCGβ)的检测进行唐氏综合征与神经管缺陷进行筛查.对NTD高风险进行B超监测.结果 1583例孕妇中筛查出唐氏高风险69例,18-三体高风险5例,NTD高风险18例.羊水产前诊断56例,发现21-三体综合征1例,染色体嵌合体核型异常1例,染色体平衡易位2例.B超确诊脑积水2例,肢体畸形1例,腹裂1例.结论 产前筛查结合产前诊断,对减少病残儿的发生具有指导意义.     

产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形)。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。