染色体和遗传

%1口讨染色体平衡易位伴不良孕产更四例报舌/陈蔚清…//贵州医药一1995.19(6)一377 该院l(期)一l卯4年对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查,发现4例异常,均为染色体平衡易位,现报告如下:例1,30 .204岁,G,氏。第1胎孕6十月行引产术,术后自然流产3次,2今年前足月剖腹产一女婴,表型正常,查血染色体与母同:患者核型为45,XX(13.14)(13qter分cen分14qter)。例2,27岁,甸P:。第一胎孕印‘天自然流产,第二胎足月平产一多发性崎形儿(已死)。患者核型为45,XX,t(13.14)(l 3qter分cer分l甸er)。例3,24岁,G‘几第一胎孕40’天行人流…     

产前诊断胎儿染色体平衡易位的处理

本文报告1例产前诊断46,XY,t(3;7)(q22;q21)的胎儿,结果是足月分娩了表型正常的男孩。其父为罕见的2对平衡易位携带者,但表型正常。遗传的染色体平衡易位绝大多数表型正常;而新发生的染色体平衡易位则表型可见异常。故发现胎儿核型为染色体平衡易位时应检查其父母染色体,如证明易位是遗传来的,可考虑继续妊娠;如为新发生的应引产。平衡易位携带者怀孕时必须做产前诊断。     

染色体D/D,D/G双重易位所致习惯性流产二例

自然流产夫妇中的染色体异常多数为表型正常的平衡易位携带者.而有反复自然流产者中染色体异常频率比一般群体高12倍,人群中平衡易位携带者频率为1/500.     

优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

目的探讨优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响。方法对22例染色体平衡易位携带者再次孕前行血清生殖激素水平测定、免疫抗体检测及生殖道炎症检查后，于患者再孕前后分别进行优生干预性治疗并行产前诊断。结果15例患者再次成功妊娠，其中13例（68．2％）已分娩表型正常儿，子代染色体不平衡异常率仅为31．8％，明显低于理论异常率（60％～80％）。结论优生干预可显著提高染色体平衡易位携带者再次妊娠的优生率。     

二例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位的报告

本文报道较为少见的13号与14号染色体罗伯逊型平衡易位携带者男女各一例,男性携带者导致妻子五次早期流产,而本人表型正常。女性携带者三次早期流产,本人表型正常。在群体中一般类型的“平衡易位”携带者的发生频率比罗伯逊易位型约高一倍。罗伯逊易位携带者的发生频率约为1%,而t(13q;14q)在这1‰中占比例较多。资料表明,平衡易位     

46,XX,del(1)(P13P22)一例的临床与遗传学研究

染色体异常是引起习惯性流产、畸胎和死胎的原因之一,其中,平衡易位占40%。平衡易位可涉及各条染色体,包括平衡易位和罗伯逊易位。一般平衡易位携带者带有染色体结构异常,但无遗传物质丢失,为表型正常,并能将结构异常传给后     

羊水细胞培养用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

应用羊水细胞培养的方法，对15例孕妇进行产前诊断。结果：6例为高龄初产妇，3例有染色体异常患儿生育史，1例为杂色体平衡易位携带者胎儿核型分析正常的，5例染色体平衡易位携带者其胎儿核型分析均为杂色体病。提示：在遗传咨询门诊中，对染色体平衡易位携带者严格产前诊断，避免残疾儿出生。     

染色体平衡易位致流产及胎儿畸形3例

染色体平衡易位因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,临床称之为平衡易位携带者 ,其妊娠结局常表现为流产、死胎或胎儿畸形。 2 0 0 0～ 2 0 0 1年 ,我们在染色体常规检查中 ,发现女性平衡易位携带者 3例 (3/ 2 0 1) ,现报告如下。1　临床资料抽取受检夫妇双方肘静脉血 1～ 2 ml,进行常规微量外周血染色体培养 ,收获前 1～ 2小时秋水仙素阻断细胞有丝分裂 ,培养至 72小时收获细胞。并在 6 0℃下老化 6～ 8小时 ,然后胰酶分带、吉姆萨染色 ,最后进行镜下核型分析。每例标本分析核型30个。[例 1]2 3岁 ,第一次妊娠 3个月 ,阴道出血 ,B型超声报告无…     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

46，XX，—13，＋der（13），t（4；13）（q25；q32）1例

染色体病是一种严重遗传病 ,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时 ,有 16 / 18可能形成单体型或三体型生殖细胞 ,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿。我室发现 1例平衡易位携带者母亲生出 1个 4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿 ,已成活 9年 ,现报道如下。1　资料与方法患儿女 ,汉族 ,11岁 ,因智力低下伴先天畸形就诊 ,患儿为第一胎足月顺产。体检 :右眼斜视 ,上眼睑下垂 ,特殊面容。双手多指 ,赘生指均为拇指…     

染色体平衡易位携带者生育风险研究

目的　研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险。方法　调查 14 3例平衡易位携带者过去生育史 ,统计不孕症发生情况 ;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访 ,并对妊娠持续至 16周以上的患者行羊水染色体检查 ,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险。结果　男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为 33.33%(2 0 / 6 0例 ) ,显著高于女性携带者的 13.92 % (11/ 79例 ,P <0 .0 5 ) ,男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常 ,女性不孕主要由其他因素引起。在被详细记录的 2 78次妊娠中 ,自然流产占 81.6 5 % (2 2 7/ 2 78次 ) ,因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占 5 .4 0 % (15 / 2 78次 ) ,出生缺陷占 5 .76 % (16 / 2 78次 ) ,过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常 /平衡易位的胎儿占 7.19% (2 0 / 2 78次 )。 2 5 8次异常妊娠中 ,自然流产占 87.98% (2 2 7/ 2 5 8次 ) ,持续至中后期的异常妊娠占 12 .0 2 % (31/ 2 5 8次 )。非同源罗伯逊易位组正常 /平衡易位后代概率 (12 .82 % )显著高于相互易位组 (5 .5 6 % ,P <0 .0 5 ) ,同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代。结论　①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力 ,而对女性携带者的影响不明显。②同源     

平衡易位携带者致习惯性流产4例报告及原因分析

平衡易位是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，通常不会引起明显的遗传效应。此种易位携带者表型和智力正常，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，给后代造成了严重的不良后果。近期我室在染色体检查中发现了平衡易位携带者4例，现报告如下：     

染色体6/8平衡易位一例报告

染色体之间的相互易位是常见的染色体结构畸变之一。平衡易位以携带者表现,临床表现往往正常,而流产或生出染色体异常的子女是这类携带者最突出的遗传效应。我们发现的染色体6/8平衡易位一例,经查阅国内外资料,仅见“中国人类染色体异常目录”中,记载了一例为6/8易位,但其断裂点为6 q15,8 q24;而我们发     

染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题

染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。     

男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。     

染色体平衡易位携带者生育风险评估

目的:探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据?方法:对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型?性别?易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险?结果:①173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次?相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3% vs. 64.5%,P < 0.05);②145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7% vs. 81.2%,P < 0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5% vs. 81.4%,P < 0.05);③男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0% vs. 8.3%,P < 0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7% vs. 71.2%,P < 0.05)?结论:①染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;②染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;③相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;④女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;⑤染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显?     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

新发现1例t(1∶8)(p32;p23)平衡易位核型

我室在开展孕前咨询,对有不良妊娠分娩史的夫妇行染色体核型检查中,发现一例t(1:8)(p32;p23)平衡易位携带者,经查对人类染色体国际目录属世界尚未记载过的核型。特报道如下: 患者男性,35岁,结婚12年,其妻先后五次均为     

染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA分析

本文将3例染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA与正常对照进行对比分析,提示平衡易位携带者的染色体稳定性较差,罗伯逊易位携带者丢失的rRNA基因可由其他近端着丝粒染色体上的rRNA基因活性来补偿,近端着丝粒染色体联合频率的增高可能与染色体不分离和易位的形成有关。     

染色体平衡易位伴流产2例

例 1,女 ,2 7岁。因婚后 6年自然流产 3次而就诊。第一胎引产 ,2年内又怀孕 3次 ,均在 4 0～ 50天不明原因流产。夫妇双方表型正常 ,非近亲婚配。妻子无不良嗜好 ,月经正常。细胞遗传学检查 :取外周血进行淋巴细胞常规培养制片 ,Ｇ带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｔ(4 ;17) (ｑ33;ｐ13)。由于患者父母拒绝染色体检查故尚不清楚平衡易位的来源。例 2 ,女 ,2 5岁。已婚 ,流产 2次 ,怀孕 3月时过期流产。夫妇表型正常 ,非近亲婚配。妻子月经正常 ,无不良嗜好 ,其祖父母为表兄妹近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血进行淋巴细胞常规培养制片 ,Ｇ带分析…