遗传性May-Hegglin异常的实验室检查

May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.由May于1909年首次报道,1945年Hegglin较为伞面地描述了该病的特征.MHA表现为PLT减少、巨大PLT和粒细胞包涵体三联征.由于该病患者PLT减少,并表现有不同程度的出血(如鼻出血、紫癜、淤斑、月经量过多等),临床上常易误诊为原发性PLT减少性紫癜(ITP).     

May-Hegglin异常误诊为特发性血小板减少性紫癜一例

May-Hegglin异常(MHA)是一种罕见的常染色体显性遗传病.笔者曾发现1例被当地医院误诊为特发性血小板减少性紫癜的病例,现报告如下.     

移动健康应用程序评价工具的研究进展

<正>移动健康应用程序(mobile health apps,MHA)是医疗健康研究与服务中为提升患者健康结局的智能手机或平板电脑应用程序^[1]。MHA近年来发展迅速，极具提升患者诊疗和照护体验、改变医疗保健服务模式的潜力。越来越多研究者将MHA作为患者支持和延续护理的重要手段，     

May-Hegglin异常家系血小板计数及血小板聚集功能的研究

May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行过报道.其特征为血小板减少、巨大血小板和白细胞包涵体.     

Klinefelter综合征合并代谢综合征脑梗死1例分析

Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不 全综合征,简称克氏综合征,是男性最常见的染色体异常疾病.KS 的诊断关键是染色体核型分析,该病最常见的染色体核型是 47,XXY,其他少见的有 47, XXY、46 ,XY 嵌合型、48 ,XXYY、48 ,XXXY、49 , XXXXY等[1].该病患者成年后...     

49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。     

i(9q)染色体异常的急性淋巴细胞白血病1例报告附文献复习

伴有i(9q)染色体异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)是临床上罕见的白血病类型,患者病情进展迅速,多药联合化疗也难以缓解,预后极差。本院收治了1例该病患者,现报道如下,并进行相关文献复习。病例:患者,男性,57岁,因"双下肢疼痛、皮肤出现散在     

心理干预在中枢神经系统血管母细胞瘤VHL病家系中的应用

VonHippel—Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征,患者子女有50％的可能获得遗传,病因是VHL肿瘤抑制基因第三号染色体短臂种系变异。该病较少见,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现,小脑和脊髓是血管母细胞瘤最好发的部位。现将我科2008年4月~2010年2月收治并跟踪随访的11例VHL病例报告如下。     

血小板参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常疾病中的应用研究

目的评估血小板(PLT)相关参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常(MHA)和原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的应用价值。方法选取急性、慢性ITP患者88例,MHA疾病患者15例。同时选取正常对照者40名。分4个组进行巨核细胞计数、分类及PLT 4项参数[PLT计数、血小板压积(PCT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)]检测,并作比较。结果 MHA组PDW和MPV较急性ITP组、慢性ITP组、正常对照组显著增高(P0.05);MHA组巨核细胞计数及分类与急、慢性ITP组比较差异有统计学意义(P0.05),与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MPV、PDW在MHA疾病诊断中具有较大价值;骨髓巨核细胞计数和分类可有效鉴别MHA与急、慢性ITP。     

遗传学检验与临床

21例M4EO病例的骨髓形态学及染色体分标;不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体改变;男性不育患者Y染色体微缺失筛查与意义分析;佛山地区2228例遗传咨询者细胞染色体异常结果分析;     

55例非霍奇金淋巴瘤患者染色体异常分析

非霍奇金淋巴瘤 (ＮＨＬ)由于染色体改变复杂 ,有关染色体异常与临床关系的研究较少。我们对 5 5例ＮＨＬ患者进行临床治疗追踪观察 ,初步探讨ＮＨＬ患者染色体异常与临床的关系。病例和方法1　病例　 1989年 9月～ 1997年 4月在我院经病理检查确诊并作染色体分析的 5 5例ＮＨＬ患者 ,其中男 38例 ,女 17例 ,年龄 17～ 74岁 ,平均 47岁。在取样制作染色体标本前均未接受过化疗及放疗。2　标本的制备　用短期培养法[1] 制备手术切除组织染色体标本 ,Ｇ显带 ,进行核型分析 ,染色体异常确定按ＩＳＣＮ标准[2 ] 。3　治疗观察　 5 5例患者均接受…     

日本微血管病性溶血性贫血158例文献综合分析

微血管病性溶血性贫血(MHA)是纤维蛋白在微血管内沉着,或因某种病变使微血管及其内膜上皮细胞异常,使通过的红细胞受机械损害,形成畸形红细胞和破碎红细胞,出现于外周血中,并引起明显溶血性贫血的一组疾病.本病是1962年由Brain Dacie等首先报道,并引入MHA这一疾病概念,提出其基础疾病有转移癌、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、恶性高血压、肾皮质坏死、结节性动脉周围炎、急性肾炎、系统性红斑狼疮(SLE)等.在日本自1966年首例报告以来,到1987年的20年间,根据医学中央杂志检索到的158例MHA(除TTP之外),作综合分析.病例在158例中,癌137例(86.7%),癌以     

急性髓系白血病M_2/t(8;21)亚型临床研究

染色体ｔ(8;21)是急性髓系白血病(ＡＭＬ)最常见的染色体异常之一,主要见于Ｍ2亚型。通常认为这些患者对化疗反应好,中位生存期较长。现将35例Ｍ2型ｔ(8;21)病例,与同期24例无ｔ(8;21)的Ｍ2型病例进行比较,观察其血液学及临床特征。材料和方法1　病例　病例来源均为1990年10月至1998年5月在我院根据ＦＡＢ分型诊断为ＡＭＬＭ2型的初发病例,共59例。染色体检查采用Ｒ显带加热法,通过Ｃｙｔｏｎｓｉｏｎ染色体分析仪分析,核型分析根据国际命名法(ＩＳＣＮ)。将59例患者分为Ａ、Ｂ两组,伴有ｔ(8;21)染色体的ＡＭＬＭ2归为Ａ组;无ｔ(8;21)染色体…     

血栓性血小板减少性紫癜-溶血性尿毒症综合征的发病机制和病理生理学研究进展

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)和溶血性尿毒症综合征(HUS)均属于血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA),其特征为血小板减少、微血管病性溶血性贫血(microangiopathic hemolytic anemia,MHA)和微血管内血小板聚集[1～10]。TTP典型表现为Moschcowitz五联症:血小板减少、MHA、波动的神经系统征象、肾脏损害和发热。HUS其特征为Grasser三联症,即MHA、血小板减少和肾功能不全。神经功能异常主要见于TTP,肾功能异常主要发生在HUS[9],或认为HUS为肾限性TMA,而TTP则是系统性TMA[2]。部分TTP和HUS病例临床表现重叠,精…     

全外显子组测序检测猫叫综合征2例

猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征。早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道,此后世界各地均有发现病例[1]。该病主要的临床特征包括婴儿期似猫叫样哭声、独特的面部畸形、智力障碍和生长发育迟缓等[2]。猫叫综合征存在明显的遗传异质性和临床表现差异,患者由于受染色体5p缺失片段的位置、大小、参与的修饰基因、有无伴随其他染色体变异等因素的影响,在临床表型上显示出较大差别[3-4]。     

多色荧光原位杂交技术的临床应用

目的 检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法 用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv（9）（p11q13）,＋mar和1例46,XY,t（5;？）核型进行诊断。结果 病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv（9）（p11q13）,＋SMC（15）。病例2的核型为46,XY,der（5）t（4,5）（q27;q35）。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论 多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用

目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型:46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为:46,X,del(X)(p22.33).所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.     

伤寒致自身免疫性溶血性贫血1例报道

金葡菌、绿脓杆菌、病毒感染所致自身免疫性溶血性贫血（MHA）较多，而伤寒杆菌发生AIHA则报道较少，尤其目前抗生素的广泛应用，更难遇见典型病例。作发现1例现报道如下。