白细胞介素17基因启动子区多态性与儿童哮喘易感性的相关性

【目的】探讨白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)基因启动子区多态性与儿童支气管哮喘易感的相关性。【方法】选择128例小儿支气管哮喘患儿为哮喘组,158例健康儿童为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测白细胞介素17基因启动子区-152 G/A 多态性,分析其与儿童支气管哮喘易感的相关性。【结果】哮喘组 IL-17基因启动子区-152A 等位基因频率为50.8%,显著高于对照组42%,差异有统计学意义(P =0.038);哮喘组与对照组之间的 GG、GA 和 AA 等位基因型的分布差异有统计学意义(χ2=7.236,P <0.05),其中 AA 等位基因型在哮喘组中的频率显著高于对照组(29.7% vs 15.2%,P =0.023;OR=2.16,95% CI=1.11~4.2)。【结论】IL-17基因启动子区-152 G/A 多态性和儿童哮喘易感性之间具有相关性。     

白介素13基因+1923C/T 及+2044G/A 多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的：探讨白细胞介素13(IL-13)基因第3内含子+1923C/T 及第4外显子+2044G/A 多态性与哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测100例哮喘患者和100例健康人群 IL-13基因+1923C/T 及+2044G/A 位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因分布频率。结果 IL-13+1923C/T 位点基因型 CC、CT 和 TT 在哮喘组分布频率为21.0%、41.0%和38.0%,对照组为41.0%、44.0%和15.0%。IL-13+2044G/A 位点基因型 GG、GA 和 AA 在哮喘组分布频率为51.0%、39.0%和10.0%,对照组为70.0%、25.0%和5.0%。IL-13+1923C/T 和+2044G/A 位点各基因型分布在两组间差异有统计学意义(χ2=16.54,P <0.01;χ2=7.71,P <0.05)。结论 IL-13基因+1923C/T 和+2044G/A 多态性与哮喘易感性相关,携带+1923T 或+2044A 等位基因的个体患哮喘的风险更大。     

白细胞介素-18基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的：通过病例-对照研究,探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-607C/A、-137G/C位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法：采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例IL-18启动子区-607 C/A 、-137G/C位点多态性基因型。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,进行χ2 检验。以P值＜0.05为具有统计学意义。结果：肺结核患者IL-18启动子区-607位点A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为19.5%、55.0%、25.5% ;A、C等位基因频率分别为47.0%、53.0%。健康对照者A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为22.8%、46.7%、30.5%;A、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%。两组人群-607位点基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。肺结核患者IL-18启动子区-137G/C位点C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为4.5%、18.5%、77.0%;C、G等位基因频率分别为13.8%、86.2%。健康对照者C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为5.6%、25.9%、68.5%;C、G等位基因频率分别为18.5%、81.5%。两组人群-137位点基因型分布无明显差异(P>0.05)。结论：IL-18启动子区-607、-137位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨芳香化酶(cytochrome P450 19,CYP19)基因的240A/G位点以及儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因的1947G/A位点的等位基因突变与山东省滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病的相关性。方法:应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对80例EMs患者(EMs组)和40例同期行妇科手术并经术后病理排除EMs的患者(对照组)的CYP19基因240A/G位点以及COMT基因1947G/A位点进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证。结果:两组均存在CYP19 240A/G和COMT 1947G/A位点的多态性。EMs组CYP19 240A/G各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.809倍,携带AG和GG基因型的妇女EMs发病风险增加了4.529倍。EMs组COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);携带A等位基因突变的基因型(GA+AA)频率与野生型(GG)比较,差异无统计学意义(P>0.05),携带A等位基因的基因型(GA+AA)并不增加EMs发病风险。结论:滨州地区汉族妇女CYP19基因240A/G等位基因突变增加了EMs的发病风险,COMT基因1947G/A位点多态性与EMs发病风险无相关性。     

白细胞介素-13基因多态性与哮喘易感的关系

目的:探讨白细胞介素(IL)-13外显子4单核苷酸多态性A2 044G基因与本地区人群哮喘易感性的相关性。方法:采用聚合酶链反应技术(PCR)对36例有明显支气管哮喘家族史的患者和20名健康对照者的IL-13 exon 4基因多态性进行检测,并进行序列测定。结果:正常对照组IL-13 exon 4第2044等位基因为A的频率是18%,为G是82%,支气管哮喘家族史的患者IL-13 exon 4第2044等位基因为A的频率是24%,为G是76%,与测序结果相同,经统计学分析,支气管哮喘组和正常对照组的等位基因频率差异具有统计学意义P<0.05。对照组GG、GA、AA基因型频率分别为66.1%、31.7%和2.1%;哮喘组GG、GA、AA基因型频率分别为60.0%、32.0%和8.0%。结论:IL-13 2044位A/G多态性与支气管哮喘的发病密切相关。     

TNFα基因启动子多态性与小儿哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因于(tumor necrosis factor alpha,TNFα)基因多态性、等位基因在儿童哮喘发病机制中的意义。方法：采用顺序特异引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence spe-cifie primer,PCR—SSP)方法对30例小儿哮喘病儿(哮喘组)及26例非哮喘呼吸道疾病患儿(非哮喘组)作TNFα基因多态性分析。结果：哮喘组的TNFα基因启动于—308位点基因型中，G／G9例，G／A16例，A／A5例3非哮喘组相应为G／G14例，G／A10例，A／A2例，两组TNFα基因启动于—308位点基因型差异无统计学意义。哮喘组的TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.57和0.43，非哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.73和0．27，哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因A的频率比非哮喘组高，相对危险度0.482，95％可信区间0.217～1.070，但两组TNFα基因启动因于—308位点等位基因频率差异无统计学意义。结论：本研究未能证实小儿哮喘易感性与TNFα基因启动于—308位点上多态性相关联。     

IL-10基因启动子区-592A/C位点多态性与HBV感染转归的关系

目的探讨汉族人白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染、转归的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测231例HBV感染者,165例HBV感染康复者和135例正常对照者IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型。结果IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型和等位基因在HBV感染组、HBV感染康复组和正常对照组之间的分布频率比较差异无显著性(P>0.05),在血清HBV-DHA<1×103copies/ml的HBV感染者组和HBV-DHA≥1×103copies/ml组之间的分布频率比较差异亦无显著性(P>0.05);但IL-10基因启动子区-592A/C位点AA基因型和A等位基因在慢性乙型肝炎组出现的频率明显高于HBV无症状携带组,两组之间分布比较差异有显著性(P<0.05)。结论汉族人IL-10基因启动子区-592A/C位点多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性,但该位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。     

IL-10基因位点多态性与ACS的相关性分析

[目的]探讨急性冠脉综合征(ACS)与白介素-10(IL-10)基因位点4259A/G、-1082G/A、-592C/A、-819C/T多态性分布的相关性.[方法]选择2010年5月至2015年9月常州市溧阳人民医院心内科和武进人民医院心内科收治的ACS患者471例(观察组),选择同期两个医院心内科收治的197例非ACS者为对照组,采用基因测序技术检测所有标本IL-10基因型,分析其与ACS发病相关危险因素.[结果]两组在年龄、吸烟、合并糖尿病、血清TC、TG、LDL-C方面比较,差异均具有统计学意义(P<0.05).在两组研究对象中,IL-104259A/G位点仅发现AA一种基因型;但是在两组研究对象中发现IL-10-1082G/A位点上有GG、AG、AA三种基因型、IL-10-582C/A位点上有CC、AC和AA三种基因型、IL-10-819C/T位点上有CC、CT和TT三种基因型.与对照组作比较后,尚未发现各种基因型之间分布频率、等位基因分布频率有统计学差异;对每一种基因型行引起ACS发病传统危险因素多元Logistic回归分析显示IL-10基因-592C/A、-819C/T、-1082G/A基因型与ACS的发病无相关性.[结论]在常州地区心血管疾病住院患者IL-10基因4259A/G仅有AA一种基因型;IL-10基因-1082G/A、-592C/A、-819C/T具有多态性,但其多态性分布与本地区汉族人群ACS的发病无相关性.     

IL2RA,IL-10基因单核苷酸多态性与儿童EBV-HLH相关性的研究

目的:探讨IL2RA,IL-10基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童EBV-HLH发病的关系及关联SNPs对患儿预后的影响。方法:对EBV-HLH组(51例),EBV相关传染性单核细胞增多症(EBV-IM)组(48例)和EBV血清阳性的健康儿童组(52例),用SNaPshot基因分型检测技术检测IL2RA基因的rs2104286、rs12722489、rs11594656位点和IL-10基因的rs1800896、rs1800871、rs1800872位点的基因型,分析各SNP的基因型频率、等位基因频率在每组的分布差异;以关联SNPs进行生存分析。结果:IL-10基因rs1800896位点AA基因型在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(58.8%vs 25.0%)和健康对照组(58.8%vs 26.9%);A等位基因在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(74.5%vs 54.2%)和健康对照组(74.5%vs 57.7%)。IL-2RA基因rs2104286位点AA基因型在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(54.9%vs 27.1%)及健康对照组(54.9%vs 25.0%);A等位基因在EBV-HLH组的出现频率高于IM组(70.6%vs 51.0%)及健康对照组(70.6%vs 46.2%)。不同基因型的EBV-HLH患儿的Kaplan-Meier生存曲线,差异无统计学意义。结论:IL-10基因rs1800896位点及IL-2RA基因rs2104286位点多态性可能与儿童EBV-HLH发病相关,两位点的AA基因型、A等位基因可能是儿童EBV-HLH的易感危险因素。     

青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究

目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察.结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增.结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加.     

变应性鼻炎患儿血清IL-33，ST2水平及IL-33基因rs3939286G/A位点多态性与疾病程度相关性分析

目的　分析变应性鼻炎（ allergic rhinitis,AR）患儿血清白细胞介素 -33（interleukin-33,IL-33）、特异性受体肿瘤发生抑制蛋白 2（speci.c receptor suppression of tumorigenicity 2 ,ST2）水平及 IL-33基因 rs3939286 G/A位点单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism,SNP）与疾病程度的相关性。方法　收集 2020年 3月～ 2021年 6月深圳市龙华区人民医院 AR确诊患儿 135例作为 AR组,体检健康儿童 116例作为对照组。分别检测血清 IL-33和 ST2水平,同时对 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 SNP进行分析。结果　AR组 IL-33和 ST2水平（ 251.67±39.15 pg/ml, 5.23±0.29 pg/ml）明显高于对照组（ 108.24±20.63 pg/ml,2.06±0.11 pg/ml）,差异有统计学意义（ t=7.341 6,8.019 7,均 P <0.05）。中 -重度 AR患儿 IL-33和 ST2水平（ 374.95±58.32 pg/ml,7.98±0.54pg/ml）明显高于轻度 AR（164.28±30.37 pg/ml,3.28±0.17 pg/ml）,差异有统计学意义（ t=7.6027, 8.3150,均 P <0.05）。AR组 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 55.56%,70.74%）明显高于对照组（ 24.14%,38.36%）,差异有统计学意义（ χ2= 6.218 4,5.309 2,均 P <0.05）。中 -重度 AR患儿 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 73.42%,84.18%）明显高于轻度 AR患儿（ 44.65%,62.50%）,差异有统计学意义（ χ2=4.902 3,3.981 4,均 P <0.05）。AA基因型 AR患儿血清 IL-33水平（ 303.12±41.60 pg/ml）明显高于 AG基因型（ 214.38±33.15pg/ml）,而 AG基因型明显高于 GG基因型（ 129.06±23.78pg/ml）,不同基因型差异有统计学意义（ χ2=3.505 4,P=0.039 4）。结论　AR患儿 IL-33和 ST2水平明显升高,与疾病程度有关。同时 AR患儿 IL-33基因 rs3939286 G/A位点存在多态性,不同基因型 IL-33水平存在明显差异,其中 AA基因型 IL-33水平最高,与 AR患儿发病存在一定相关性。     

精神分裂症IL-1βTNF-α基因多态性研究

【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组（患者组）,135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、＋3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性（P〉0．05）,等位基因G频率显著高于对照组（P〈0．05）;在白细胞介素-1β＋3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β＋3953位点,基因型G／A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高（P〈0．05）;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高（P〈0．05）。结论白细胞介素-1β-511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和＋3953位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。     

血清嗜酸粒细胞阳离子蛋白、IgE 和外周血嗜酸粒细胞与儿童支气管哮喘关系的研究

目的：探讨儿童支气管哮喘严重程度与血清嗜酸粒细胞阳离子蛋白（eosinophil cationic protein,ECP）、总IgE（Total IgE,TIgE）、嗜酸粒细胞（eosinophils,EOS）水平的关系;了解儿童支气管哮喘常见过敏原,为儿童支气管哮喘的预防、病情判断及治疗提供依据。方法据儿童哮喘严重程度分级标准将95例哮喘患儿分为间歇发作组（n＝23）、轻度组（n＝29）、中度组（n＝23）、重度组（n＝20）四个组,选取20例健康体检儿作为对照组。采用ImmunoCAP100E体外过敏原检测系统定量测定血清ECP、TIgE、过敏原特异性IgE（Specific IgE,SIgE）的水平,Sysmex XT-2000i血球分析仪进行EOS计数。结果95例患儿吸入性过敏原SIgE阳性率为71.58%,以户尘螨、粉尘螨、屋尘为主,分别占69.47%、68.42%、32.63%;食入性过敏原SIgE阳性率为22.11%,以虾、螃蟹为主,分别占21.05%、18.95%。血清ECP在哮喘各组与对照组;轻、中、重三组间均有显著性差异,P均＜0.05,最高值出现在重度组。血清TIgE在轻度组、间歇发作组、对照组三组之间差异均无统计学意义,P均＞0.05。EOS在哮喘各组与对照组间均有显著性差异, P均＜0.05;在重度与中度,中度与轻度,轻度与间歇发作组间差异均无统计学意义,P均＞0.05。血清ECP水平与TIgE、EOS水平呈正相关（r＝0.615,P＜0.01;r＝0.533,P＜0.01）;TIgE水平与EOS水平呈正相关（r＝0.239,P＜0.05）。结论血清ECP水平更能准确地反映气道炎症的程度,较TIgE和EOS更为敏感,可作为临床检测气道炎症的客观指标。户尘螨、粉尘螨和屋尘是导致3岁以上儿童支气管哮喘病情发作的主要过敏原。     

肝脂酶基因-763A／G多态性与混合型高脂血症的关系

目的探讨混合型高脂血症（CHL）与肝脂酶（HL）基因启动子763A／G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术（RCR—RFLP）,对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A／G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A／G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0．3155、0．4936、0．1908;A、G等位基因频率分别为0．5623、0．4377。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、载脂蛋白A—I（apoA—I）,AA型的低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白B（apoB）及GG型的apoA～I水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）;GG型的年龄明显低于AA型（P〈0．05）,apoA—I水平明显高于AA型（P〈0．05）,而apoA—I及apoA—I／apoB水平明显高于AG型（P〈0．05）。在CHL男性组中,除AA型HDL—C、GG型HDL—C、apoA—I水平外,其余血脂水平均高于对照男性组（P〈0．05）,同样,在CHL女性组中,除GG型的HDL—C、apoA—I、非高密度脂蛋白胆固醇（nonHDL—C）、apoB水平外,其余血脂水平均高于对照女性组（P〈0．05）。而CHL女性组GG型的apoA—I水平明显高于AA型（P〈0．05）。结论HL启动子763A／G多态性与CHL的发生相关,并可影响血浆的脂类代谢。     

银屑病患者白介素-20基因多态性和临床表型研究

目的：研究银屑病患者中自介素-20（IL-20）基因启动子区-1679位点单核苷酸多态性与上呼吸道感染（URI）间的相关性。方法：采用序列特异引物聚合酶链反应（PCR—SSP）检测上海周边地区340例汉族银屑病患者及193名正常对照者的IL-20基因多态性。并将银屑病患者按是否与URI相关分组，其中以URI为诱发或加重因素者为106例；不以URI为诱发或加重因素者234例，2组分别与对照组进行比较。结果：①银屑病患者与正常对照者间启动子区-1679位点的基因型和等位基因组成差异有统计学意义（分别为P〈0．05，P〈0．01）。（爹以UR]为诱发或加重因素的银屑病患者与正常对照者间在此位点的基因型和等位基因的分布差异亦均有统计学意义（分别是P〈0．05，P〈0．01）；而与URI无关的银屑病患者与对照者间在此位点的基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：①上海周边地区汉族人群中，IL-20基因-1679位点的C等位基因可能具阻止银屑病发生的作用，而G等位基因可能增加其银屑病易感性。与URI相关的银屑病患者与正常对照者相比，G等位基因的频率明显增加，提示G等位基因可能使正常人在微生物感染后更易诱发银屑病或使银屑病患者原有疾病加重。     

198例儿童哮喘4种基因多态性分布特征及个体化治疗效果分析

目的 探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征,分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效,为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据。方法 收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿,选取其中198例作为干预组,采集口腔黏膜脱落细胞,对IL-13基因R110Q（IL-13 R110Q）、IL-4基因-59...     

肺炎支原体肺炎患儿外周血Th1/Th2表达及肺功能变化的临床意义

目的探讨外周血Th1细胞因子γ干扰素(IFN-γ)、Th2细胞因子白细胞介素-4(IL-4)及TIgE的水平在肺炎支原体肺炎患儿发病中的作用以及肺功能变化的临床意义。方法选择肺炎支原体肺炎患儿64例,其中喘息组27例,非喘息组37例,健康体检儿童20例为研究对象。用ELISA法测定Th1细胞因子IFN-γ、Th2细胞因子IL-4。荧光酶标法测定血清中TIgE的水平,肺炎支原体肺炎患儿行肺功能检测。结果 (1)肺炎支原体肺炎喘息组、非喘息组与对照组三者比较应用方差分析,血清IL-4、IFN-γ、IFN-γ/IL-4及TIgE水平比较差异均有显著性(P均<0.05)。(2)肺炎支原体肺炎喘息组与非喘息组常规肺功能及小气道功能比较差异均有显著性(P均<0.000)。(3)肺炎支原体肺炎患儿血清IL-4与IFN-γ水平经Pearson相关分析呈正相关(r=0.780,P=0.000)。(4)肺炎支原体肺炎患儿血清IL-4与TIgE水平经Pearson相关分析呈正相关(r=0.531,P=0.000)。(5)肺炎支原体肺炎患儿血清IL-4、IFN-γ水平经Pearson相关分析与肺功能FEV1/%、PEF%及V50%、V25%均呈负相关(r分别为-0.490、-0.377、-0.296、-0.407,P均<0.05)。结论肺炎支原体肺炎患儿Th1/Th2值下降,Th2细胞占优势,患儿存在免疫失调;肺炎支原体肺炎患儿肺功能改变主要表现为阻塞性、限制性或混合性通气功能障碍。     

白细胞介素6基因-174G/C和-634C/G多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因启动子上游174G/C和634C/G基因多态性,在冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术,对汉族199例冠心病患者及189名正常人群,白细胞介素6基因174G/C、634C/G位点进行研究,同时结合血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平,探讨两者之间的关系。结果正常人群和冠心病患者的174G等位基因频率均为0.99。174C等位基因频率均为0.01。634C等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.82和0.76,G等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病患者634GG基因型频率(0.08)明显高于对照组(0.02)(P<0.05)。结论白细胞介素6基因174位点多态性与冠心病无关,而634位点多态性与冠心病有相关性。G等位基因可能是汉族人群冠心病的易感性标志。     

Cyclin D1基因多态性和儿童急性淋巴细胞性白血病相关性研究

目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.     

Apolipoprotein(a) gene polymorphisms (TTTTA)n and G/A-914 affect Lp(a) levels in ischemic heart disease patients from Serbia

OBJECTIVES: Lipoprotein(a) (Lp(a)) concentration is determined primarily by the apolipoprotein(a) (apo(a)) gene. The pentanucleotide (TTTTA)n repeat and G/A-914 polymorphisms are in the 5' promoter region of the apo(a) gene. To elucidate whether these polymorphisms affect Lp(a) levels, a total of 211 Serbian adults were investigated. DESIGN: One hundred and eleven patients with ischemic heart disease and 100 healthy controls were genotyped and Lp(a) levels determined. RESULTS: Lp(a) concentrations differed according to the (TTTTA)n genotypes: among those having at least one allele 8, patients had significantly higher Lp(a) values than controls. A decreasing trend of Lp(a) values was associated with the -914A allele in controls but the opposite was true in patients. Patients with genotype TTTTA allele 8/AA-914 had significantly higher Lp(a) values than those without allele 8/AA (p < 0.05). The >8>8/GG genotype was not detected. Significant linkage disequilibrium between (TTTTA)n and G/A-914 polymorphism (p < 0.001) was found. In multivariate regression analysis, the G/A-914 polymorphism significantly (p < 0.05) affected Lp(a) levels in patients, after taking into account the (TTTTA)n polymorphism. CONCLUSION: These results indicate that (TTTTA)n and G/A-914 polymorphisms affect Lp(a) levels in ischemic heart disease as a consequence of the linkage disequlibrium.