45,X/46,XY嵌合体一例并文献复习

45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访。     

45,X/46,XY混合性性腺发育不全合并性腺恶变1例并文献复习

<正>女性性发育异常（disorders of sex development,DSD）患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类：46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。     

45,X/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识,还应更好地实施。     

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测（芯片）分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测（芯片）分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测（芯片）分析可明确病因。     

45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习

45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征（Turner syndrome,Turner综合征）的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。     

45X／46XY，Yqh-嵌合体伴Y染色体AZFbc区缺失1例

临床资料 患者,男,28岁,因婚后未避孕未育3年而就诊,查体:第二性征正常,身高173 cm,生殖器官发育正常,睾丸大小形态正常,附睾头、体、尾未及明显增粗增厚,精索静脉未见曲张;3次精液常规及沉渣图片镜检均未见精子及生精细胞,内分泌6项(泌乳素、促卵泡生成素、促黄体生成素、孕酮、雌二醇和睾酮)检查结果均正常.     

羊痘一例并文献复习

正羊痘,又称传染性脓疱性皮炎或传染性深脓疱疮,由亲上皮的DNA副痘病毒(羊痘病毒)感染所致。此病毒主要在羊群流行,表现为嘴唇及口周脓疱、结痂~([1])。近年来人感染羊痘病毒的报道较少,本文就中南大学湘雅二医院收治的1例罕见人感染羊痘诊治过程报道如下。1临床资料患者男,59岁。因左手腕被羊咬伤后局部皮肤起皮疹伴糜烂、流水及瘙痒1月于2016年7月17日就诊。1个月前,患者屠宰羊时左手腕被咬伤,当时咬伤     

基因诊断女性46,XY性反转一例

患者,12岁,社会性别女。未来月经。因尿道下裂来院求治。 体查:外貌无特殊、智力正常,身高143cm、体重42kg,乳房未发育、外阴似女性,大阴唇膨隆,阴蒂肥大,似小阴茎,腹股沟处可扪及活动性包块似睾丸抑或卵睾组织。 检查:腹部B超未见子宫、卵巢、输卵管,似发育欠佳的睾丸组织。性激素检查:雌二醇(E_2)294pmol/L,促卵泡激素(FSH)8.0IU/L,睾酮2.3nmol/L,孕酮(P)3.4nmol/L,促黄体激素(LH)6.2u/L、垂体催乳素5.8ug/L。细胞遗传学分析,外周血淋巴细胞培养G显     

罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术（NGS）的全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因（SRY基因）及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。     

新生儿面横裂一例并文献复习

面横裂是一种严重影响新生儿美观和生存的先天性面部畸形,其发病率极低,其中以单侧裂常见。面横裂至今病因不明,目前尚无明确有效的手段可以在孕前或者孕期筛查该病,因此新生儿出生前不易诊断,但产后根据其临床表现易于确诊。目前对于面横裂的治疗主要依靠手术矫正面部畸形,但最佳手术方式尚无定论。本文报道一例新生儿面横裂病例,并复习相关文献,总结面横裂的相关知识,以期提高产科医师对该病的认识。     

结核性主动脉瘤一例并文献复习

结核性主动脉瘤较为罕见,我院2007年7月手术治愈1例结核性假性胸主动脉瘤患者,现将其临床资料和相关文献进行分析报道,以提高对结核性主动脉瘤的认识.     

Wellens综合征一例并文献复习

患者,男,58岁,农民,以“胸闷1周”于2010年8月29日人院。有吸烟史30余年,无“高血压病病史及糖尿病病史”。胸闷症状出现与活动有关,可伴有颜面部酸胀及后背部不适感,并有大汗淋漓。入院时心电图如图1第1行所示（当时无胸闷症状）：窦性心律,P波及QRS波正常,V1-V3导联T波双肢对称深倒置,ST段正常。     

新生儿面横裂一例并文献复习

面横裂是一种严重影响新生儿美观和生存的先天性面部畸形，其发病率极低，其中以单侧裂常见。面横裂至今病因不明，目前尚无明确有效的手段可以在孕前或者孕期筛查该病，因此新生儿出生前不易诊断，但产后根据其临床表现易于确诊。目前对于面横裂的治疗主要依靠手术矫正面部畸形，但最佳手术方式尚无定论。本文报道一例新生儿面横裂病例，并复习相关文献，总结面横裂的相关知识，以期提高产科医师对该病的认识。     

TAFRO综合征一例并文献复习

目的:提高对TAFRO综合征的认识。方法:报道1例TAFRO综合征的临床特征、实验室检查指标、诊治经过及转归,并进行相关文献复习和讨论。结果:女,68岁,因头晕乏力20余年,加重伴胸闷气喘20余天入院。患者有发热、脾脏肿大、双下肢水肿、多浆膜腔积液贫血、血小板减少;骨髓活检病理显示间质网状纤维组织增生显著,淋巴浆细胞聚集。经糖皮质激素及静脉用丙种球蛋白免疫调节治疗、输注红细胞、血小板支持治疗后,患者体温恢复正常、浆膜腔积液吸收、血象恢复良好。结论:TAFRO综合征是一组临床症状的组合,准确诊断有赖于综合临床表现、实验室检查及病理学特征,糖皮质激素治疗为首选治疗,配合积极支持治疗,预后显著改善,临床上需提高对该疾病的认识。     

儿童肾结核一例并文献复习

目的：介绍一例儿童肾结核的临床表现、诊疗经过及预后,总结临床经验。方法浙江大学医学院附属儿童医院2013年4月收治一例发现血尿伴双肾积水患儿,最终通过病史资料、影像学改变、结核感染T细胞斑点试验确诊肾结核。结果经过肾盂穿刺引流及外院抗结核治疗2周后复查B超疗效良好。结论儿童肾结核是一种较为罕见疾病,通过病史、影像学资料、实验室检查早期诊断,早期治疗可以达到良好的预后。     

系统性淀粉样变性一例并文献复习

患者 男,55岁,因胸闷、气短5个月余,蛋白尿20余天,于2011年11月24日入院.患者5个月前出现劳累后胸闷、气短,就诊于当地医院,诊断为:“心功能不全、双侧胸腔积液、低蛋白血症”,给予抽胸腔积液、输血浆等对症治疗后未见好转(胸腔积液具体性质不详).20 d前胸闷、气短症状加重,出现夜间阵发性憋醒,偶有咳嗽、咳白色黏液痰,无发热,间断头晕.尿量减少.病来体重下降约5 kg.既往脑血栓病史半年,否认高血压、糖尿病、冠心病病史.家族中无特殊遗传病史.查体:体温36.5℃,脉搏92次/min,呼吸频率18次/min,血压 80/55 mm Hg( 1 mm Hg =0.133 kPa).     

原发性肾上腺淋巴瘤一例并文献复习

患者女,42岁。因“左侧腰背部酸痛1个月”于2006年1月3日入院,无腹部包块、血尿、脓尿等。查体：体温37．5～37．8℃,神志清楚,全身浅表淋巴结无肿大,心肺听诊阴性,腹平软,肝脾无肿大,双肾区叩击痛（-）,双下肢无水肿。入院查血、尿常规正常,血清乳酸脱氢酶（LDH）为301U／L（正常值110～240U／L）,肾脏彩色超声：右侧肾上腺71mm×17mm,左肾前上方见范围122mm×67mm实质性团块回声,边界尚清,形态欠规则,内血流信号稀少,左肾受压,回声未见异常,提示右侧肾上腺增大,左肾前上方团块。     

梅干腹综合征一例并文献复习

报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征（prune belly syndrome,PBS）的病例,该孕妇系第一次妊娠,家族中无相关遗传病史,妊娠12周以前的检查未见明显异常。妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大,局部凸出于腹壁,2周后因为胎心搏动消失而引产。目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明,多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6～10周的中胚层发育缺陷所致。分析本病例并回顾复习国内外相关文献,讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等,以期提高临床上对PBS的认识,为其多学科管理和个体化治疗提供参考。     

侧脑室中枢神经细胞瘤一例并文献复习

中枢神经细胞瘤(central neurocytoma,CNC)是由Hassoun等[1]于1982年首次报道并命名的一种中枢神经系统神经元良性肿瘤,发病率较低,临床比较少见,仅占中枢神经系统原发性肿瘤的0.1％.近年来报道逐渐增多,迄今有400余例报道,我院2011年9月收治1例CNC患者,予以手术治疗及术后放疗.现将临床资料并文献复习报道如下.