川崎病冠状动脉病变危险因素的研究进展

川崎病是以全身系统性的血管炎为主要病变的急性热性发疹性疾病, 可引起冠状动脉病变(CAL), 川崎病的及时诊断可有效预防CAL的发生。既往有关川崎病CAL危险因素的研究集中在血细胞分析的白细胞、红细胞沉降率、C-反应蛋白、血清白蛋白等, 近年来发现了许多新的生物标志物。本文将对川崎病CAL危险因素进行归纳总结, 为预防冠状动脉损伤提供参考。     

Apelin-13在预测川崎病冠状动脉病变中的价值

目的探讨Apelin-13水平与川崎病(KD)急性期冠状动脉病变(CAL)的关系, 评估Apelin-13在预测KD患儿CAL中的价值。方法纳入2017年9月至2019年10月成都市妇女儿童中心医院收治的KD患儿240例作为KD组进行前瞻性队列研究, 其中KD并发CAL患儿(KD-CAL组)45例, KD无CAL患儿(KD-NCAL组)195例;同时选择同期住院的30例急性上呼吸道感染患儿为发热对照组, 30例健康体检儿童为健康对照组。测定所有KD患儿静脉注射丙种球蛋白前、发热对照组儿童确诊后及健康对照组儿童体检时的血常规、血清白蛋白、C反应蛋白、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)及Apelin-13水平。比较各组患儿临床资料, 采用受试者工作特征(ROC)曲线和多元Logistic回归分析确定KD并发CAL的危险因素及Apelin-13对其的预测价值。结果 KD患儿Apelin-13、血红蛋白较健康对照组、发热对照组显著降低, 差异均有统计学意义(均P<0.001), 而白细胞计数、血小板计数、C反应蛋白、NT-proBNP较健康对照组、发热对照组显著升高, 差异均有统计...     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

川崎病合并中小型冠状动脉瘤持续时间危险因素分析

目的分析川崎病(KD)患儿合并中小型冠状动脉瘤(CAA)持续时间的高危因素, 为早期、足疗程治疗提供临床指导。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月在新乡医学院第一附属医院儿科确诊为KD的68例患儿临床资料, 根据CAA持续时间分为CAA持续时间≥8周组及CAA持续时间<8周组, 采用单因素分析筛选出与CAA持续时间相关危险因素, 进而采用多因素Logistic回归分析KD患儿CAA持续时间的独立危险因素。结果 68例住院KD患儿中, 男45例(66.18%), 女23例(33.82%);发病年龄3个月～10岁, 中位发病年龄1.59(1.02～3.19)岁。CAA持续时间≥8周组31例, CAA持续时间<8周组37例。单因素分析发现, CAA持续时间≥8周组总热程>10 d[45.16%(14/31例)比21.62%(8/37例)]、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)前病程>10 d[54.84%(17/31例)比16.22%(6/37例)]、血小板计数>600×109/L[32.26%(10/31例)比10.81%(4/37例)]、超敏C反应蛋白&g...     

川崎病并肺内多发结节2例并文献复习

目的探讨川崎病合并肺内多发结节病例的临床特点, 总结诊治经验。方法回顾性分析北京儿童医院呼吸科2019年收治的2例川崎病合并肺内多发结节患儿的临床资料, 并复习相关文献。结果 2例患儿均为3个月婴儿, 以发热为主要表现, 符合川崎病诊断, 呼吸道症状轻微或不明显, 影像学检查发现肺内多发结节, 病原学、免疫学及肿瘤相关检查结果均阴性, 接受川崎病治疗后随访肺内结节逐渐消失。结合既往文献及本报道共10例川崎病合并肺内结节患儿, 90%为3～6个月龄婴儿, 80%诊断为不完全性川崎病, 患儿均有2个以上肺内结节样病变, 分布无明显规律, 大小不等, 80%的患儿存在不同程度的冠状动脉受累, 除1例患儿疾病急性期死亡, 其余患儿肺内结节在12 d～1年消失。结论川崎病可能合并多发肺内结节, 尤其是小月龄婴儿, 患儿多表现为不完全性川崎病, 易合并冠状动脉病变, 这可能与川崎病引起肺部血管受累有关, 预后多良好, 肺内结节可随川崎病治疗和病程自然消失。     

川崎病患儿外周血肌腱蛋白-C水平变化及其临床意义

目的比较川崎病患儿治疗前后、恢复期外周血肌腱蛋白-C(TN-C)水平, 评估外周血TN-C是否可作为川崎病冠状动脉损伤的特异性预测因子。方法回顾性研究。采用酶联免疫吸附试验检测2018年1月1日至11月1日川北医学院附属医院住院的44例川崎病患儿[冠状动脉损伤组(CAL+组)21例, 非冠状动脉损伤组(CAL-组)23例]、39例过敏性紫癜患儿及36例非感染、非血管炎儿童(对照组)外周血TN-C水平。正态分布数据组间比较采用t检验, 非正态分布数据比较采用Mann-Whitney U检验。采用Pearson积矩相关系数或Spearman秩相关系数分析TN-C与实验室其他指标的相关性。结果川崎病患儿治疗前后外周血TN-C水平均显著高于恢复期[分别为(32.0±13.8) μg/L、(33.5±11.4) μg/L、(23.3±10.8) μg/L, 均P<0.01];并与C反应蛋白呈正相关(r=0.317, P=0.038), 与血钠水平呈负相关(r=-0.472, P=0.004), 但CAL+组与CAL-组患儿外周血TN-C水平比较差异无统计学意义[治疗前:(31.7±15.4...     

美托洛尔在川崎病合并巨大冠状动脉瘤患儿中应用研究

目的分析美托洛尔在川崎病合并巨大冠状动脉瘤(giant coronary artery aneurysm, GCAA)患儿中的应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在湖南省儿童医院心内科门诊就诊的川崎病合并GCAA患儿的临床资料。收集其发病年龄、性别、出现GCAA的时间、确诊川崎病时的临床表现、确诊川崎病初期最高C-反应蛋白、服用抗凝药物情况、加用美托洛尔时间及剂量、收集确诊GCAA时及最近一次心脏彩色超声结果并进行随访。结果共收集川崎病合并GCAA患儿46例, 男31例, 女15例, 发病年龄(4.6±2.5)岁。未加用美托洛尔组25例, 加用美托洛尔组21例;两组患儿确诊川崎病初期临床症状、最高CRP及确诊川崎病合并GCAA时左室射血分数及随访后左室射血分数差异均无统计学意义(均P>0.05);未加用美托洛尔组确诊川崎病合并GCAA时54支冠状动脉受累, 美托洛尔组43支冠状动脉受累, 在随访过程中GCAA受累支数及部位情况差异均无统计学意义(均P>0.05);两组均出现冠状动脉狭窄, 相比于美托洛尔组, 未加用美托洛尔组冠状动脉狭窄发生率较高[16.7...     

静脉注射丙种球蛋白无反应型川崎病的预测指标及评分体系

川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种急性系统性血管炎性疾病,好发于5岁以内的亚洲儿童,未及时治疗可发展成冠状动脉损害(coronary artery lesion,CAL).目前大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,WIG)联合阿司匹林口服作为KD的标准治疗方案,可使CAL发生率下降至3％ ～5％,但仍有部分患儿对IVIG不敏感,而这类患儿的CAL发生率较高.现有的Kobayashi评分和Egami评分体系等在临床应用的灵敏度不高,因此有必要探索新的指标包括基因及细胞因子等,建立高灵敏度的评分体系预测川崎病患儿IVIG抵抗的发生,以尽早采取其他治疗措施.该文就目前发现的运用于预测川崎病患儿IVIG无反应的预测指标及评分体系进行综述.     

川崎病患儿疫苗接种的研究进展

川崎病好发于婴幼儿, 目前病因不明。疫苗接种与川崎病发病、免疫抑制剂应用与活疫苗感染风险以及免疫球蛋白、免疫抑制剂对疫苗接种有效性影响均是临床关注的问题。本文重点综述川崎病患儿疫苗接种的研究进展。     

法瓦病的诊疗现状

法瓦病(fibro-adipose vascular anomaly, FAVA)是一种复杂的良性脉管类疾病, 多见于儿童和青少年, 主要临床表现为受累肢体的持续性疼痛和痉挛。由于既往对FAVA的认识不足, 造成临床医师对该病的诊治存在较多困惑。为进一步提高临床医师对FAVA的认识, 本文对FAVA的发病机制、临床表现、影像学特征及治疗进展进行综述, 为FAVA的临床诊治提供参考。     

婴儿川崎病急性期并发急性心肌梗死引起死亡及尸检报告一例并文献复习

目的探讨婴儿川崎病急性期并发急性心肌梗死引起死亡的临床特征。方法分析济宁市第一人民医院儿科2021年收治的1例婴儿川崎病急性期并发急性心肌梗死引起死亡的临床及全身尸检资料, 并复习相关文献。结果患儿, 男, 6个月, 因"间断发热2周, 眼结膜充血2 d"入院, 超声心动图示左右冠状动脉近端分别为3.2 mm和3.1 mm, 诊断川崎病;输注大剂量静脉人免疫球蛋白后2 h, 患儿出现急剧哭闹、尖叫、呕吐、口唇青紫, 其后意识不清, 心电图示心肌梗死和严重心律失常, 临床抢救无效死亡。尸检示左右冠状动脉及其分支动脉炎伴血栓形成, 心肌间质炎症细胞浸润, 心肌细胞水肿, 部分可见收缩带形成;淋巴结组织广泛增生, 局部可见凝固性坏死;肝脏和肾脏组织可见炎症细胞浸润;脑膜血管扩张淤血, 脑组织明显水肿。结论对于存在冠状动脉病变的川崎病婴儿, 在急性期治疗期间应常规心电监护, 动态观察心电活动, 力争早期识别川崎病并发急性心肌梗死。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

儿童Ⅰ型糖原贮积病的消化道特征

目的了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征, 为临床多学科联合管理提供依据。方法 2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD, 年龄为0～18岁临床数据完整的来自全国各个省市, 包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果总计回收52份问卷, 符合纳入标准并有完整资料43例, 其中Ⅰa型9例, Ⅰb型34例;男30例(69.8%), 女13例(30.2%);年龄为1～18岁;家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%), 均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%), 肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%), 腹痛/腹胀24例(55.8%), 恶心/呕吐22例(51.1%), 黏液便/血便14例(32.6%);至少2个以上消化道症状者38例(88.0%);反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×109/L者24例(55.8%), 中性粒细胞绝对值<1.5×109/L者19例(44.2%), 其中<0.5×...     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

脓毒症凝血病内皮分子机制的研究进展

脓毒症凝血病(SIC)和弥散性血管内凝血(DIC)在临床上的诊治极为棘手, 且增加儿童脓毒症病死率。本文对脓毒症SIC和DIC发生发展中, 内皮细胞分子新机制进行综述, 为临床上诊治脓毒症SIC和DIC提供新的理论依据。     

静脉注射丙种球蛋白无反应型川崎病遗传学进展

川崎病(Kawasaki disease,KD)是儿童获得性心脏病的首要病因.目前大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,ⅥG)是川崎病的经典疗法.然而,约10％～20％的KD患者IVIG治疗无反应,且其冠状动脉损害的发生率也随之增加.业已证明,IVIG治疗无反应与基因有一定相关性.免疫球蛋白Fc受体相关基因、1,4,5-三磷酸肌醇3激酶C基因是其中研究深入且与IVIG无反应有明确相关性的基因.该文就IVIG无反应型KD的遗传学进展作一综述.     

静脉注射丙种球蛋白无反应型川崎病治疗进展

川崎病(KD)是一种病因未明、以全身血管炎性病变为主要病理改变的儿童急性发热性疾病。KD常累及冠状动脉,若未及时治疗,患儿可发生冠脉损伤(CAL)。目前急性期KD标准治疗方案为静脉用丙种球蛋白(IVIG)联合口服阿司匹林,但仍有10%~20%的患儿对IVIG无反应,并且这部分患儿发生CAL的风险增高。文献报道有多种IVIG无反应型KD的治疗方法,如二次IVIG治疗、糖皮质激素、英夫利昔单抗、免疫抑制剂和血浆置换等,然而具体治疗方案仍无定论。文章综述IVIG无反应型KD的治疗。     

中国新生儿危重病例评分法的应用及展望

新生儿危重病例评分法(NCIS)从2001年发布至今已有二十余年, 在危重新生儿转运、疾病危重程度和预后评估等方面发挥了积极的作用。但随着医疗技术不断发展, 该评分系统也暴露出一些局限性, 如:未能纳入重要围产信息、单项指标无法定量、未吸氧的PaO2难于获取、评估指标较为复杂、评估耗时较长和数据较难用于科研和总结等, 因此有必要对其进行更新和简化以更好适用于危重新生儿的临床救治及科研工作。本文总结了NCIS在中国的使用情况, 并与国外一些新生儿常用的危重评分如新生儿急性生理评分、婴儿临床危重指数等进行对比, 结合近年来兴起的人工智能与深度学习等技术, 为升级NCIS提供理论依据, 旨在使其更加简单与优化, 增强准确性和适用性, 为危重新生儿救治及科研总结发挥更积极的作用。     

Ⅴ型成骨不全的研究进展

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病,由COL1A1/COL1A2基因突变引起,根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型,但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征:如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等,但蓝巩膜发生概率较小,大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)编码基因的5’-非翻译区(5’-UTR),一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制,已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述,旨在提高人们对该病的认识及诊断。