孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨

目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HCG的检测,比较不同孕周的孕妇的唐氏综合征的高风险率和假阳性率进行比较。结果孕周16w时各组产前筛查高风险率存在显著差异(P=0.04),16-19w孕妇产前筛查的风险率与其他两组相比均存在显著差异(P均0.05);16w和19w时各组孕妇的产前筛查假阳性率存在显著差异(P均0.05)。A和C组孕妇产前筛查的假阳性率与B组相比均存在显著差异(P均0.05)。结论 16-19w时使用血清学PAPP-A、Free-β-HCG二联筛查胎儿唐氏综合征准确有效,经济方便,值得推广。     

神经管缺陷的孕中期筛查

目的通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期 (14～22w)妇女进行AFP检测,并配有神经管缺陷产前筛查专用软件进行分析校正.结果接受筛查的378名孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为9例,筛查阳性率为2.38%,经彩超或B超确认7例神经管缺陷,占被筛查人数的1.85%,于28w前终止妊娠.随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结论利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷无创伤性产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

唐氏综合征（Down′s）产前筛查及诊断

目的　通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生。方法　对 30例孕 14w～ 17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查 ,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断。结果　有 1例孕 14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性 ,FISH证实为 2 1三体综合征。结论　产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

羊水胎儿染色体46,XX,t(1;16)平衡易位一家系

<正>1病例孕妇,孕20w,24岁,G2P0,G1孕2个月自然流产,G2为此胎儿,此次妊娠,孕妇因产前血清学筛查提示21三体综合征高风险(风险值为1:59)行羊膜腔穿刺术取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析4个分裂相,羊水胎儿染色体核型为:     

唐氏综合征(Down's)产前筛查及诊断

目的通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生.方法对30例孕14w～17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断.结果有1例孕14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH证实为21三体综合征.结论产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义.     

孕妇血清标志物用于出生缺陷的产前筛查

目的　探讨通过妇幼保健三级网络组织管理 ,检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 - β -绒毛膜促性腺激素 (Free - β -hCG)进行孕中期孕妇胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查的作用。方法　对孕中期 (1 5～ 2 0w)妇女进行上述 2项血清生化指标检测 ,经过风险计算 ,对可能影响检测结果的部分因素 ,加以分析校正 ,结果为高风险孕妇 ,经遗传咨询 ,在孕妇知情情况下 ,选择适宜手段进行产前诊断。随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果　筛查1 0 364例中检出各类高危人群共 72 5例。结果　异常胎儿 39例。低危中发现唐氏综合征、无脑儿各 1例。异常胎儿在人群中检出率为 4‰ ,本研究灵敏度为 95 1 %,特异度为 93 4 %,阳性预报率为 5 4 %,阴性预报率为 1 0 0 %,假阳性率为 6 6 %,假阴性率为 4 9%。结论　利用孕妇孕中期血清生化指标的检测 ,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查 ,是重要有效手段之一 ;产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率 ;利用妇幼保健三级网络进行产前筛查具有重要意义和实用性 ,可普遍推广使用     

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w(37.5%)及孕期33w(50%),差异具有显著性(P﹤0.05)。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

NIPT在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在IVF胎儿染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集2016年1月1日至2016年12月31日期间首都医科大学附属北京妇产医院生殖中心通过IVF方式受孕的502例孕妇病例,以同期在北京妇产医院产前诊断中心接受NIPT检测的自然受孕孕妇8838例为对照,回顾性分析孕妇NIPT及产前诊断检查结果,评价IVF胎儿与自然受孕胎儿NIPT及产前诊断检查在产前诊断应用中可能存在的差异。结果 IVF孕妇年龄34.74±3.59岁,NIPT检查时孕周15.68±2.31w,单胎妊娠350例,双胎妊娠152例;对照组孕妇年龄32.68±4.06岁,NIPT检查时孕周16.93±2.89w,单胎妊娠8660例,双胎妊娠178例。IVF孕妇NIPT检查提示18三体高风险单胎妊娠1例(1.99‰),经产前诊断确诊1例;对照组孕妇NIPT检查13、18、21三体高风险61例(6.90‰),经产前诊断确诊51例,排除10例。结论无创产前基因测序应用于IVF胎儿13、18、21号染色体非整倍体筛查具有较高价值。考虑到IVF孕妇年龄、孕周及多胎妊娠率显著高于自然受孕,对IVF受孕胎儿NIPT结果进行判读时应更加谨慎。     

5993例孕早中期整合产前筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合产前筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合产前筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 5993名孕早中期整合产前筛查孕妇孕早期(11w~13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,于孕中期(15w~20+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3,同期12 665名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险率2.97%,假阳性率2.80%,阳性预测值5.62%,明显低于孕中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合产前筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

莆田市28 307例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的分析莆田市孕妇孕中期产前筛查及产前诊断情况。方法对2015年8月~2016年7月莆田市地区参加产前筛查的单胎孕妇纳入研究,产前血清学三联筛查检测孕周为14-20+6w,无创产前DNA检测孕周为12-26+6w,对筛查高风险者及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访至胎儿出生。结果参与产前血清学三联筛查孕妇共27 882例,筛查高风险1101例,总阳性率为3.95%;参与无创产前DNA检测共1010例,筛查高风险10例,其中21/18/13高风险6例,4号染色体q12-q13.1重复4.6Mb 1例,性染色体异常3例,总阳性率0.99%,其中7例知情同意行介入性产前诊断,3例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为47,XN,+18,余3例染色体核型分析结果均为正常;经遗传咨询后行介入性产前诊断孕妇共661例,胎儿染色体核型异常共45例,异常检出率为6.81%,占总筛查人数0.16%,无创产前DNA检测高风险与血清学三联筛查高风险染色体异常检测率比较差异有统计学意义。结论孕中期行产前筛查对莆田地区预测胎儿异常、降低缺陷儿的出生、提高人口素质发挥重要作用,但产前筛查存在一定的局限性,需要与有创性产前诊断相辅相成。     

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

不同孕周与产前筛查效率分析

目的通过对新疆石河子地区孕中期孕妇唐氏综合征、爱德华兹综合征、神经管缺陷的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周,为临床提供参考数据。方法用时间分辨法检测1799例孕中期15~20~(+6)w孕妇三联血清标志物浓度,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估,对比不同孕周筛查高风险、假阳性率和患儿检出率。结果孕中期产前筛查高风险主要集中在16-18w间,各孕周组间假阳性率无明显差异,孕周在16-18~(+6)w的检出率最高,为100%,筛查结果假阳性率最低,为5.18%。结论孕中期产前筛查最佳孕周段为16-18~(+6)w。     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

诸城地区33666例孕产妇孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断。结果筛查33 666例孕妇,筛查出21-三体高风险孕妇1246例,占3.70%,18-三体高风险孕妇316例,占0.94%,神经管畸形高风险417例,占1.24%,确诊21三体患儿10例,18-三体患儿3例,神经管疾病9例,经随访,发现4例21-三体患儿漏诊。结论孕中期产前筛查、诊断不失为一条降低先天性缺陷胎儿出生的有效途径。