更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

青春期支气管哮喘的管理

支气管哮喘(简称哮喘)是儿童最常见的慢性呼吸系统疾病, 需持续的医疗管理。青春期具有其独特的生理与心理特点, 为青春期哮喘的管理带来了诸多挑战。个性化的过渡方案能够实现儿童哮喘向成人哮喘的有效过渡, 进而改善哮喘的远期预后。现就青春期特点、青春期哮喘的疾病负担、青春期哮喘的管理挑战、青春期哮喘管理体系的构建以及青春期哮喘的有效过渡进行详细阐述。     

青春期泄殖腔畸形治疗体会

目的探讨青春期泄殖腔畸形患儿手术重建方式。方法选择2018年2月至2019年11月湖南省儿童医院收治的3例青春期泄殖腔畸形女患儿的临床资料为研究对象,采用回顾性研究方法分析3例患儿手术前的处理、重建方式及术后恢复情况。结果 3例泄殖腔畸形患儿术前均行膀胱镜检查,精确共同通道度长度分别为3、5及4 cm。患儿A行泄殖腔整体下移阴道及尿道成形、膀胱造瘘术;患儿B先行膀胱镜阴道穿刺置管引流,半月后行尿道成形、小阴唇转移皮瓣代阴道成形术;患儿C行膀胱肌瓣转移代尿道成形、阴道成形术。3例患儿分别随访1年6个月、10个月及6个月,均无反复泌尿生殖系统感染,无阴道积液及狭窄。术后患儿A、B能自主控尿;李正肛门功能评分分别为3分及4分。患儿C自主控尿能力欠佳,仍伴大部分尿失禁;李正肛门功能评分为1分。结论对于肛门成形术后青春期泄殖腔畸形患儿,术前均需进行膀胱镜检查并结合影像学分析,精确测量共同通道长度及明确其他系统畸形,多学科合作并个体化选择合适的重建材料及手术方式,缩短手术时间并减少手术创伤。手术的最终目的是保持排尿排便可控、阴道通畅甚至性功能及生育功能恢复,提高患儿远期生活质量。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

深情缅怀王果教授

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沉痛悼念王果教授

我国著名的小儿外科学家、小儿外科先驱之一王果教授于2022年12月27日凌晨3点28分在湖北武汉逝世, 享年93岁。     

临床研究风险评估工具简介

<正>风险评估是指在风险事件发生之前或之后, 对风险事件可能造成的各个方面的影响和损失的可能性进行量化评估的工作。对临床研究而言, 由于其探索性的特征, 研究项目本身存在不同程度的不确定性, 需要在研究项目实施前在项目管理层面对研究的风险进行评估, 同时需要对已发生的风险事件可能造成的影响和损失进行评估;从伦理管理和保护受试者的角度同样需要识别研究项目开展实施过程中可能的风险环节, 并对其风险程度展开评     

深情缅怀张金哲院士

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链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

原发性免疫缺陷病与预防接种

原发性免疫缺陷病(PID)多在婴幼儿时期发病。PID与预防接种的问题主要有3方面。早期识别和诊断PID是重要前提;PID患儿可接种灭活疫苗,少数PID需经免疫专科医生评估谨慎决定是否接种减毒活疫苗;当患儿出现减毒活疫苗株感染时,应免疫评估排除存在PID的可能。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

Hajdu-Cheney综合征1例

患儿女, 3岁, 因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小, 指、趾末端发育异常, 眼距增宽, 鼻梁低平, 空泡蝶鞍, 小脑扁桃体下疝畸形, 颅底凹陷, 脊髓空洞, 双肾囊肿。     

新生儿疾病基因筛查研究进展

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治, 从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展, 新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。