细胞因子与全身型幼年特发性关节炎的研究进展

随着经济和医疗水平的发展, 慢性疾病成为影响儿童身心发展越来越突出的问题。其中, 幼年特发性关节炎是临床上常见的儿童风湿性疾病。细胞因子作为机体免疫反应的重要介质, 其在全身型幼年特发性关节炎及其并发症巨噬细胞活化综合征中的作用愈发受到重视。研究发现多种细胞因子在全身型幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征的发生与发展中起到致炎或抗炎的作用。该文就全身型幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征相关细胞因子的具体作用机制及临床意义归纳总结, 另对细胞因子相关药物治疗进展进行汇总, 通过探究全身型幼年特发性关节炎的发病机制, 以期为寻找新兴治疗靶点提供理论依据。     

儿童期系统性红斑狼疮与巨噬细胞活化综合征

在儿童,巨噬细胞活化综合征是风湿性疾病(特别是全身型幼年特发性关节炎)或炎症性疾病严重的、有时是致死性的并发症。然而,系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征的临床报告多见于成人。文章重点对巨噬细胞活化等相关概念、感染致病、临床识别和治疗予以介绍。     

川崎病并发巨噬细胞活化综合征和持续阴茎勃起一例

川崎病(Kawasaki disease, KD)又称皮肤黏膜淋巴结综合征, 是一种病因尚不明确的儿童急性自限性血管炎综合征, KD合并巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome, MAS)在临床中少见, 但发生急骤、进展迅速、病死率高, 临床表现多变, 病程初期不易甄别, 而合并阴茎异常勃起更是罕见, 目前国外仅发现1例, 国内还没有报道。现将安徽医科大学第一附属医院PICU收治的1例KD-MAS合并持续阴茎勃起患儿的诊疗及随访经过报道如下, 并进行相关文献复习。     

川崎病并发巨噬细胞活化综合征的研究进展

巨噬细胞活化综合征是川崎病一种罕见的并发症,因其有起病隐匿、进展快、影响全身多器官系统、致死率高等特点,需要给予更多的重视。由于目前国际上暂无统一的川崎病合并巨噬细胞活化综合征的诊断标准和治疗方案,因此常被漏诊或误诊。文章就川崎病并发巨噬细胞活化综合征的流行病学、免疫学机制、诊断和治疗等研究进展进行综述。     

儿童免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议通知

2012年国家级继续教育项目—儿童风湿及免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议[2012-06-01-016(国)]将于2012年12月21-24日在广东省广州市珠江新城召开,主题是"儿童免疫相关性疾病的诊治"。内容包括儿童过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面,包括幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系统性红斑     

2012年国家级继续教育项目《儿童免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议》通知

2012年国家级继续教育项目《儿童风湿及免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议》[2012-06-01-016(国)]将于2012年12月21至24日在广东省广州市珠江新城召开,主题为"儿童免疫相关性疾病的诊治"。内容涵盖儿童过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面,包括幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系     

2011年国家级继续教育项目《儿童免疫性疾病研讨班》通知

2011年国家级继续教育项目《儿童免疫性疾病研讨班》[2011-06-01-087(国)]将于2011年6月3-5号在广东省广州市珠江新城召开,主题是儿科临床免疫相关性疾病的诊治。内容涉及多个交叉学科,主要包括小儿过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面,包括幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系统性红斑狼疮、     

巨噬细胞活化综合征问题解答

阅读贵刊2005年11期874页“幼年特发性关节炎全身型并发巨噬细胞活化综合征一例”,查阅教科书和其他儿科专著,没有关于巨噬细胞活化综合征的介绍,有以下几点疑问：     

巨噬细胞活化综合征专题讨论会纪要

为提高广大儿科医生对巨噬细胞活化综合征（MAS）的认识,2006年3月25至26日,《中华儿科杂志》编辑委员会邀请部分儿科临床免疫、血液、肾脏病专家和部分成人临床专家在广东省广州市召开了“巨噬细胞活化综合征专题讨论会”。会议希望通过与会专家积极、严谨、深入的讨论,在MAS的发病机制、诊断、治疗、儿童流行病学资料收集等方面取得一些进展,以期提高广大儿科临床工作者的认识和救治MAS的水平。现将讨论会主要内容介绍如下：     

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现将2006年国内儿童风湿病诊断治疗的主要进展报道如下。1巨噬细胞活化综合征巨噬细胞活化综合征(MAS)是一种严重危及生命的风湿性疾病并发症。既往儿科临床对MAS认识不足,存在诸多误诊和漏诊。2006年《中华儿科杂志》编委会邀请部分儿科临床风湿免疫、血液、肾脏疾病专家和部分成人临床专家,在广州市召开“MAS专题研讨会”,对深入认识MAS起了重要推动作用[1]。本年度北京儿童医院、华中科技大学同济医院和天津儿童医院相继总结报道幼年特发性关节炎全身型(soJIA)并发MAS的临床表现、实验室特点、治疗和预后,从而对soJIA并发MAS有…     

儿童免疫性疾病研讨班通知

<正>2010年广东省继续教育项目《全国小儿免疫性疾病研讨班》将于2010年7月20日至7月24日在广东省广州市五羊城酒店举办,主题是"儿科临床免疫相关性疾病的诊治"。内容涉及多个交叉学科,包括幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、川崎病、呼吸道过敏、消化道过敏、皮肤过敏、免疫缺陷病等疾病,感染、免疫紊乱、     

中国儿童血管炎诊断与治疗系列专家共识之四——川崎病

川崎病（KD）是儿童时期较为常见的急性系统性血管炎，全身炎性反应可导致多器官功能损害，出现心血管系统损害、休克综合征和巨噬细胞活化综合征等严重并发症。该共识从风湿免疫角度出发，为不完全KD的早期识别、静脉输注丙种球蛋白治疗时机、补救治疗、重症救治策略、激素与免疫抑制剂的使用及疫苗接种等临床热点问题提出建议，旨在促进临床获得更好的治疗反应和结局。共识基于近年多个国家指南及建议，结合国内诊治的现状和实用性，可为临床医生更好地管理KD提供帮助。     

巨噬细胞活化综合征的研究进展

巨噬细胞活化综合征是一种多见于儿童慢性风湿性疾病的严重、致命性并发症,其发病机制尚不完全清楚,目前仍没有统一的诊断标准,早期诊断有一定难度。文章综述了近几年巨噬细胞活化综合征发病机制的研究新进展以及早期诊断的生物学标志物。[临床儿科杂志,2012,30(5):496-498]     

EB病毒相关淋巴细胞增生性噬血综合征研究进展

噬血综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)是一组以良性巨噬细胞增生和活化伴随其吞噬血细胞现象的一类综合征。遗传因素、感染、肿瘤、自身免疫性疾病、药物等多种因素均可引起HPS,感染因素中以Epstein-Barr病毒(EBV)最为常见,称为EB病毒相关淋巴细胞增生性噬血综合征(Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis,EBV-HLH)。现就EBV-HLH的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断等方面的研究进展进行讨论。     

2012年国家级继续教育项目《儿童免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议》通知

2012年国家级继续教育项目《儿童风湿及免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议》[2012-06-01-016(国)]将于2012年12月21至24日在广东省广州市珠江新城召开,主题为"儿童免疫相关性疾病的诊治"。内容涵盖儿童过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面,包括幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、川崎病、呼吸道过敏、消化道过敏、皮肤过敏、免疫缺陷病等疾病的诊疗新进展,过敏原检测及脱敏治疗的运用、生物制剂的临床运用及推广、儿童过敏免疫风湿性疾病的临床诊断图谱及实验室诊断技术等实用内     

儿童造血干细胞移植后内皮损伤的研究进展

儿童造血细胞移植(HSCT)术后可能会导致内皮细胞持续活化, 诱导促凝、促炎及促凋亡, 从而导致内皮细胞功能障碍及损伤, 出现危及生命的并发症。有效管理内皮细胞活化、损伤和功能障碍对于改善HSCT后患者的预后很重要。现就HSCT术后静脉闭塞/窦阻塞综合征及移植相关血栓性微血管病的流行病学特征、发病机制及治疗的最新进展进行综述。     

2012年国家级继续教育项目《儿童免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议》通知

2012年国家级继续教育项目《儿童风湿及免疫性疾病研讨班及新技术新项目推广应用会议》[2012-06-01-016(国)]将于2012年12月21至24日在广东省广州市珠江新城召开,主题为"儿童免疫相关性疾病的诊治"。内容涵盖儿童过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面,包括幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、川崎病、呼吸道过敏、消化道过敏、皮肤过敏、免疫缺陷病等疾病的诊疗新进展,过敏原检测及脱敏治疗的运用、生物制剂的临床运用及推广、儿童过敏免疫风湿性疾病的临床诊断图谱及实验室诊断技术等实用内     

巨噬细胞活化综合征基因相关性研究及治疗构想

巨噬细胞活化综合征（MAS）是儿童全身性炎症性疾病（system icinflammatory disorders）的严重并发症,是一组以继发性或反应性噬血综合征（secondary or reactive hemophagocytic syndromes）为表现的症候群。MAS的临床表现与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）非常相似,为持续高热、肝脾肿大、各类血细胞减少、肝功能不全、凝血病及中枢神经系统受累,在骨髓和淋巴结可发现明显的噬血现象。在儿科主要见于幼年特发性关节炎全身型（SOJIA）,又称类风湿病相关性噬血综合征。MAS的免疫病理表现为巨噬细胞的过度活化而不受控制,为儿童类风湿病的主要致死原因,虽然其发病机制并不清楚,但可能与机体NK细胞的功能紊乱及缺陷有关。NK细胞功能紊乱及缺陷可由NK细胞的相关基因突变所引起。基于MAS和HLH临床表现及免疫发病机制的高度相似性,我们认为机体NK细胞功能相关基因的多态性可能影响SOJIA及MAS的易感性及严重程度。现就HLH的分型、免疫病理、基因突变等问题进行回顾,并针对可能影响SOJIA及MASNK细胞功能的相关基因多态性研究和治疗构想作一阐述。     

静脉注射用免疫球蛋白非敏感型川崎病诊疗进展

川崎病（Kawasaki disease，KD）是儿童最常见的自身免疫性血管炎综合征。其病因及免疫发病机制未完全清楚，大量流行病学及临床观察提示KD的发病可能与感染因素所触发的急性免疫调节紊乱有关。目前仍未检测到导致KD的单一病原微生物，已报道多种细菌、病毒、支原体及其代谢产物（如链球菌和葡萄球菌所产生的超抗原）与KD发病有关。感染致免疫活性细胞（如T细胞、单核／巨噬细胞）异常活化，所产生的炎性细胞因子可能参与血管内皮损伤及干扰自身免疫耐受：如异常产生的白细胞介素-6（IL-6）可诱导P53基因表达，导致KD患儿免疫活性细胞凋亡延迟，干扰活化诱导的细胞凋亡（AICD），破坏外周自身免疫耐受。IL-6又可抑制CD4^＋CD25^＋调节性T细胞抑制功能，进一步干扰自身免疫稳定功能。IL-1β、IL-6及TNF—α等前炎症细胞因子可诱导血管内皮细胞表达细胞间黏附分子-1（ICAM-1）及血管内皮黏附分子-1（VCAM-1）等黏附分子，导致中性粒细胞、单核／巨噬细胞、T细胞黏附聚集到血管内皮，启动血管炎综合征。     

二例合并癫痫的高胰岛素血症高氨血症综合征患儿的基因分析

目的探讨两例低血糖、癫痫发作合并高胰岛素血症高氨血症综合征女孩的遗传学病因。方法采集2例患儿的临床资料, 采集家系外周血行全外显子基因测序(WES), Sanger测序验证。结果全外显测序结果提示两例患儿均表为GLUD1基因变异c.1466C>T(p.Pro489Leu)。结论 GLUD1基因变异c.1466C>T杂合变异可能是高胰岛素血症高氨血症综合征的致病病因。