儿童肾上腺偶发瘤临床分析

目的探讨儿童肾上腺偶发瘤的临床特征及治疗方案的选择, 并归纳其诊治流程。方法回顾性分析2016年12月至2021年10月南京医科大学附属儿童医院泌尿外科收治的38例儿童肾上腺偶发瘤的临床资料。将38例患儿按首诊时的年龄分为新生儿组及非新生儿组。新生儿组16例。其中男7例, 女9例;产前检查发现7例, 出生后发现9例;左侧4例, 右侧12例;肿瘤长径16～48 mm。非新生儿组22例中, 男14例, 女8例;年龄7个月1 d至12岁1个月;肿瘤长径29～131 mm。良恶性肿瘤年龄比较及长径比较采用配对t检验。结果新生儿组中, 手术3例, 术后病理示神经母细胞瘤2例, 畸胎瘤1例;观察随访13例, 随访时间1～31个月, 其中8例肿瘤完全消失, 5例较前明显缩小。非新生儿组中行开放活检手术3例, 腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术9例, 开放肾上腺肿瘤切除术10例。良性肿瘤共8例, 其中节细胞神经瘤4例, 肾上腺皮质腺瘤、肾上腺囊肿、畸胎瘤、嗜铬细胞瘤各1例;恶性肿瘤共14例, 其中神经母细胞瘤8例, 节细胞神经母细胞瘤5例, 肾上腺皮质癌1例。恶性肿瘤患儿年龄(38.94±35.44)个月, 良...     

儿童双侧肾母细胞瘤诊治分析

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤(bilateral wilms tumor, BWT)的临床特点、治疗效果以及预后, 加深临床认知。方法收集北京儿童医院在2008年1月至2019年12月收治的43例BWT患儿的临床资料, 包括年龄、临床表现、影像学检查、术前化疗、手术方式、病理诊断和预后。43例共86侧肾脏;男24例, 女19例;就诊中位年龄为17个月, 范围为3～69个月;术前化疗30例(60侧)作为术前化疗组, 未化疗9例(18侧)作为未化疗组, 余4例(8侧)资料不详不列入任何组别;6例化疗前行穿刺活检。30例(60侧)术前化疗患儿中术前化疗反应评估资料完整26例(52侧), 缺失4例(8侧)。术前化疗时间范围为4～12周, 术前化疗方案以VA方案(长春新碱+更生霉素)为主, 共19例(38侧);VAD方案(长春新碱+更生霉素+阿霉素), 9例(18侧);仅运用长春新碱化疗, 2例(4侧)。本研究病例随访数据采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, SPSS 24.0软件计算4年无事件生存率和总体生存率。结果行双侧保留肾单位手术(nephron sparing surgery, ...     

世界卫生组织2016分型标准对儿童急性红白血病再评价

目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料, 了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿, 首先根据FAB分型诊断标准, 明确诊断AEL, 然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果 1.按FAB分型共20例患儿诊断为AEL, 依据WHO 2016分型标准, 其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多, 3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变, 1例诊断为急性单核细胞白血病, 5例诊断为纯红白血病(PEL)。2.AEL骨髓形态学易见病态造血, 原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD117、CD13、CD33、CD34、CD7、CD38。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型, 涉及+8, -7, 22p+, t(3;5:?), +3q-, 15q-, del(9)(q13);12例为正常核型。3.13例进行化疗, 1个疗程缓解率为38.5%, 截至2020年7月1日, 仅2例患...     

儿童颅内室管膜瘤临床特点及预后因素分析

目的探讨儿童颅内室管膜瘤的临床特点、诊疗分析及其预后影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的32例儿童颅内室管膜瘤患儿的临床资料。男23例, 女9例;诊断中位年龄为4.5岁(0.7～10.0岁)。其中<3岁者12例(37.5%), ≥3岁者20例(62.5%)。肿瘤位于幕上14例, 幕下18例。患儿均行肿瘤切除术, 术后放疗18例, 术后化疗20例, 未行放疗及化疗4例。采用Kaplan-Meier法绘制颅内室管膜瘤患儿的生存曲线;采用Log-rank检验单一变量差异是否有统计学意义。结果 32例患儿中, 30例为全切除, 2例为未全切除。平均随访时间为24个月(1～62个月), 至随访截止存活26例, 死亡6例。1年生存率为88%, 3年为生存率为78%。单因素结果分析提示肿瘤部位(OR=1.5, 95%CI:1.082～2.079, P=0.040)对于术后生存时间差异有统计学意义, 是否进行化疗(OR=0.5, 95%CI:0.125～1.999, P=0.034)对于年龄<3岁患儿术后生存时间差异有统计学意义...     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童 KMT2A重排急性淋巴细胞白血病研究进展

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型, 复发率高, 预后不良, 使用传统化疗的疗效欠佳, 改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来, 随着人们对KMT2A-r机制的深入了解, 将KMT2A-r ALL进行了更准确的风险分层, 同时在免疫和靶向治疗方面也有了长足的进步。现就儿童KMT2A-r ALL的遗传和生物学特征、风险分层、治疗策略及预后进行综述, 以期为临床工作和未来研究提供理论支持。     

NPCLC-ALL2008方案治疗儿童急性T淋巴细胞白血病的生存分析

目的探讨中国儿童急性淋巴细胞白血病2008(NPCLC-ALL2008)方案治疗儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的效果。方法回顾性分析2009年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心接受NPCLC-ALL2008方案进行规范治疗的96例T-ALL患儿的临床资料。分析流式细胞术监测微小残留病(MRD)与预后的关系,应用Kaplan-Meier法进行长期生存分析。结果 96例T-ALL患儿中男72例、女24例,年龄9.5(1.0～16.0)岁,随访时间5.7(1.0～9.7)年。92例患儿获得完全缓解(96%),5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为(61±6)%和(70±5)%,复发18例,5年累积复发率(27±6)%,死亡24例。诱导第15天MRD>5%者生存率明显低于MRD≤5%者,5年OS分别为(60±12)%和(72±6)%(χ2=3.904,P=0.048),巩固治疗前MRD>10%者5年EFS和OS均明显降低,均为(50±35)%。复发患儿生存明显差于无复发患儿,5年OS分别为(26±13)%和(81±5)%(χ2=18....     

儿童急性髓系白血病诱导化疗期间血流感染情况分析

目的探讨儿童急性髓系白血病首次诱导化疗期间血流感染的临床特点。方法对2009年8月至2015年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的204例初诊急性髓系白血病患儿进行回顾性分析。采集患儿的临床资料以及血流感染的病原、体外药敏试验结果、合并症以及预后情况。组间比较应用χ2 检验,血流感染的危险因素分析采用Logistic回归分析。结果 204例患儿中男116例、女88例,年龄8(1～14)岁。其中接受MAE方案(依托泊苷+米托蒽醌+阿糖胞苷)诱导患儿170例,接受IAE方案(伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷)诱导患儿25例,接受预激方案[阿克拉霉素或高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子(G-CSF)]诱导患儿9例。共有28例患儿发生血流感染,发生率为13.7%,其中26例患儿发生1次血流感染,2例患儿发生2次血流感染。病原谱中革兰阳性菌占53.3%(16/30),革兰阴性菌占40.0%(12/30),真菌占6.7%(2/30)。最常见的病原菌是凝固酶阴性葡萄球菌(26.7%,8/30),然后依次是链球菌属(13.3%,4/30)和大肠杆菌(13.3%,4/30)。12例...     

儿童获得性隐睾8例临床分析

目的探讨儿童获得性隐睾的临床特点, 总结其诊断及治疗经验。方法回顾性分析杭州美中宜和妇儿医院2020年5月至2021年7月收治的获得性隐睾患儿8例, 年龄为(6.9±2.3)岁;均为单侧患病。收集患儿的一般临床资料, 包括年龄、合并症、既往睾丸检查等资料。本组病例诊断获得性隐睾后均采用手术治疗, 术中观察患侧睾丸的解剖学特点, 术前及术后利用超声测量睾丸的三维直径, 计算睾丸体积、睾丸萎缩指数, 采用t检验比较分析手术前后患侧与健侧睾丸的体积差异。结果本组患儿均合并重度尿道下裂, 在尿道下裂术后临床随诊中发现获得性隐睾, 其中2例为会阴型尿道下裂, 6例为阴茎阴囊型尿道下裂, 1例伴有46, XX性逆转综合征。本组患儿均有尿道下裂术后随访记录和儿童泌尿外科医师的睾丸体检记录, 其中6例曾为正常睾丸, 2例曾为回缩性睾丸。2例对侧睾丸曾因诊断先天性隐睾行睾丸下降固定术。本组患儿术前患侧睾丸体积(0.38±0.19)ml, 健侧睾丸体积(0.65±0.29)ml, 患侧睾丸体积较健侧均有不同程度减小(P<0.05), 睾丸萎缩指数为(41.4±16.6)%。8例患儿诊断后均行睾丸下降...     

儿童急性淋巴细胞白血病并发急性胰腺炎的危险因素分析

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)并发急性胰腺炎(AP)的危险因素。方法回顾性研究。选取2018年5月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心收治的ALL并发AP患儿39例作为病例组, 同期按照同年龄、同性别1∶2完全匹配的方式随机选取78例ALL患儿作为对照组。2组计量资料比较采用秩和检验(Mann-Whitney U检验), 计数资料比较采用χ2检验, 并进一步行多因素Logistic回归分析寻找ALL并发AP的危险因素, 同时探究各指标与严重程度的关联。结果 ALL并发AP的发病率为8.55%(39/456例), 3～10岁为高发年龄段。64.9%(24/37例)发生在早期化疗阶段, 66.7%(26/39例)与门冬酰胺酶相关。2组患儿的ALL危险分层(χ2=21.404, P<0.001)、C反应蛋白(CRP)(U=232.000, P<0.001)、降钙素原(PCT)(t=3.950, P<0.001)、红细胞比容(t=3.981, P<0.001)、血钙(t=-9.609, P<0.001)、未结合胆红素(U=1 142....     

儿童急性淋巴细胞白血病合并脑静脉血栓形成14例诊治分析

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并脑静脉血栓形成(CVT)的临床特点及诊疗对策。方法纳入2011年1月至2019年10月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院并接受化疗的ALL合并CVT的14例患儿的临床资料进行回顾性分析,分析其临床表现、凝血功能、影像学特点、治疗方案。结果 CVT发生率为2.8%(14/505)。14例患儿男11例、女3例,CVT发病年龄10(3～14)岁。11例发生在诱导缓解阶段,急性期表现为抽搐(9例)、意识障碍(6例)及头痛(4例)。凝血功能检测发现,8例发生CVT前抗凝血酶Ⅲ活性低于60%,8例出现症状当天D二聚体升高。动静脉造影示单部位(9例)或多部位(5例)静脉窦内充盈缺损,静脉窦增宽,最常见部位为上矢状窦(10例),5例继发颅内出血。抗凝治疗包括联合及序贯使用低分子肝素(LMWH)和华法林,分别为9例和2例,单用LMWH3例,再次使用门冬酰胺酶无CVT反复或加重。结论 ALL诱导缓解治疗中继发性凝血功能紊乱是合并CVT主要因素,需积极监测、早期预防,动静脉造影可准确诊断,LMWH和华法林抗凝治疗预后良好。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

贝林妥欧单抗治疗儿童急性B淋巴细胞白血病10例临床分析

目的探讨贝林妥欧单抗治疗儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的安全性及有效性。方法回顾性分析2021年9月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治并使用贝林妥欧单抗治疗的10例CD19+ B-ALL患儿的临床资料。结果 10例患儿中, 复发6例, 初始治疗持续微小残留病(MRD)阳性3例, 合并侵袭性念珠菌病1例。治疗前2例骨髓原幼细胞≥0.25, 1例骨髓原幼细胞0.05～<0.25。7例骨髓完全缓解(CR), 其中6例MRD阳性, 1例MRD阴性。贝林妥欧单抗治疗后骨髓CR率为66.7%(2/3), 总MRD转阴率88.9%(8/9), 仅MRD阳性患儿转阴率为100%(6/6)。应用贝林妥欧单抗后随访中位时间4.1(1.6～10.0)个月, 总生存(OS)率为70.0%(7/10), 8例MRD阴性患儿均接受了造血干细胞移植, OS率为75%(6/8), 存活患儿至随访结束均未复发。最常见的不良反应为发热(90%, 9/10)及中性粒细胞减少(90%, 9/10), 1例(10%, 1/10)出现神经系统毒性表现为癫痫发作(2级), 1例(10%, 1/10)出现细胞因子...     

儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗

目的 总结儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗经验。方法 回顾性分析2016年1月至2018年6月在我科住院并接受外科手术治疗的8例儿童Sturge-weber综合征继发癫痫患者临床资料,其中男2例,女6例。年龄5个月至4岁,平均年龄26.25个月,3岁以下婴幼儿7例,3岁以上1例。病程时间为2 d至2年,平均8.90个月。对8例患儿的病程、发作类型、影像学、脑电图、手术时机、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症等做详细分析。8例患儿均进行详尽的术前评估,包括症状学,影像学,脑电图,认知功能评估等。结果 8例患儿均进行切除手术,其中多脑叶病变切除术3例,功能性大脑半球切除术5例。术后颅内感染2例,皮下积液2例,对侧肢体肌力下降5例,3例与术前相仿。术后随访6～30个月,所有患儿均无癫痫发作,按Engel分级判断疗效,EngelⅠ级8例,无死亡病例,对侧肢体肌力下降的5例患儿均在术后3个月恢复至术前水平。认知功能评估提示8例患儿均有不同程度改善。结论 Sturge-Weber综合征是儿童常见的神经皮肤综合征,癫痫是其常见表现,药物治疗效果有限,积极早期外科干预是有效的治疗方...     

儿童肺结核诊断专家共识

儿童肺结核临床症状缺乏特异性, 往往同时合并肺外结核, 病原学诊断困难。我国儿童结核病存在诊断和报告不足问题, 缺乏儿童肺结核诊断的最新指南和共识。为了进一步规范我国儿童肺结核的诊断和管理, 由中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室牵头, 在参考国外儿童结核病诊断指南的基础上, 结合国内外儿童肺结核的诊断进展和临床经验, 组织国内专家编写了本共识。该共识重点介绍了儿童肺结核的病原学、流行病学、分类、临床表现、实验室和影像学等相关检查、诊断及鉴别诊断标准和流程, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童肺结核的认识, 规范儿童肺结核的诊断。     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

儿童骨质疏松病因及治疗研究进展

骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育, 是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂, 分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症, 其中继发性骨质疏松症更常见, 病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等;原发性骨质疏松症相对罕见, 包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折, 而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力, 因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折, 改善骨骼畸形, 保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。     

儿童双侧肾母细胞瘤手术后复发的再治疗

目的总结双侧肾母细胞瘤手术治疗后复发的临床特点及治疗经验, 以提高双侧肾母细胞瘤的总体治疗水平。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科2008年1月至2020年12月收治的10例双侧肾母细胞瘤复发患儿临床资料, 包括患儿初次手术情况、复发时间及部位、后续治疗方法及随访情况等。结果 10例中男7例, 女3例, 发病年龄10～69个月, 平均27.3个月。初次手术的20侧中, 18侧采取保留肾单位的肿瘤剜除术;1侧因肿瘤位于肾门处, 保留肾脏困难而行瘤肾根治性切除术;1侧因肾内占位为多发小瘤灶而未行手术。术后病理均为预后良好型, 未见间变型。复发时间为术后2～36个月。1例为双侧复发, 同时有腹膜后淋巴结转移, 未再行手术, 以化疗为主, 后转移至纵隔, 最终死亡。一侧复发的9例患儿中, 1例予单纯化疗9个月, 肿瘤消失;8例予再次手术, 仍采用保留肾单位的肿瘤剜除术;5例无再次复发;3例二次复发患儿中, 1例术后再次出现原位复发合并肺转移, 再次行瘤肾切除术及肺叶楔形切除术, 无瘤生存至今, 其余2例因多处转移而最终死亡。术后均予化疗, 化疗药物包括长春新碱、阿霉素、环磷酰胺...