造血功能停滞8个月后发生伴t(8;8),r(17)异常核型的急性髓系白血病一例

患者男，13岁，于2006年5月因发热1周入院。体格检查：体温38．2℃，重度贫血貌，浅表淋巴结未扪及肿大，咽部充血，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾肋下未触及。实验室检查：白细胞0．7×10^9／L，血红蛋白59g／L，血小板20×10^9／L，网织红细胞0．002。骨髓象：有核细胞增生极度减低，粒系占0．025，红系0．424，粒系各阶段比例明显减低，胞质颗粒粗染，以晚幼红增生为主，淋巴细胞比例增高，片中偶见造血岛，多为网状细胞，少见有核红细胞，全片未见巨核细胞，血小板散在少见。     

系统性肥大细胞增生症合并t(8;21)急性髓系白血病一例

<正>系统性肥大细胞增生症(Systemic mastocytosis, SM)是一种较为罕见的异质性肿瘤,通常由KIT受体激活所驱动,以各种器官或组织累及为特征。根据SM的临床表现不同又分为惰性SM(ISM)、侵袭性SM(ASM)、SM伴相关的血液肿瘤(SM-AHNMD)、肥大细胞白血病4种类型。SM-AHNMD是一种较少见的疾病,国内少有报道。     

79例儿童t(8;21)急性髓系白血病的核型及预后分析

目的 调查儿童t(8;21)急性體系白血病(AML)的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响.方法 采用形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)方法对79例儿童t(8;21)AML患者进行检测确诊.诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷(HA)/柔红霉素联合阿糖胞苷(DA)/高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和柔红霉素联合(HAD)方案.缓解后进行异基因造血干细胞移植或5～7疗程的联合化疗.结果 79例患儿中,55例(69.6%)有附加染色体异常,其中40例(50.6%)伴性染色体丢失,9例(11.4%)为del(9q),7例(8.9%)为复杂变异型t(8;21)异常.3例患儿染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型,预后均不良.1、2疗程完全缓解(CR)率分别力81.7%(49/60)和94.8%(55/58);3年无事故生存率、无病生存(DIS)率和总生存率分别为(26.2 ± 6.8)%、(31.3 ± 6.7)%和(27.6 ± 6.6)%;29例患儿缓解后治疗疗程数为5个或以上,其3年DFS率为(51.7 ± 9.3)%.单纯t(8;21)±性染色体丢失组与伴其他附加染色体异常组患儿的3年DFS率差异无统计学意义(P=0.36).大剂量阿糖胞苷组患儿的3年DFS率明显优于标准化疗组(66.7% vs.27.3%,P=0.03).结论 多数儿童t(8;21)AML患者伴有附加染色体核型异常,附加染色体核型异常对患儿生存没有不良影响.染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型少见,但预后不良.儿童伴t(8;21)AML治疗CR率高,远期疗效好.采用大剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗能提高远期疗效.     

急性髓细胞白血病伴骨髓三系细胞增生异常与骨髓增生异常综合征转化的急性髓细胞白血病临床分析

目的　探讨急性髓细胞白血病伴骨髓三系细胞增生异常（ＡＭＬ／ＴＭＤＳ）与骨髓增生异常综合征转化的急性髓细胞白血病（ＡＭＬ／ＭＤＳ）间的差异。方法　对１０３例急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）及８９ 例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行血常规、骨髓像形态学观测和临床分析,检出１３ 例ＡＭＬ／ＴＭＤＳ和１０例ＡＭＬ／ＭＤＳ进行对照研究。结果　前者发病年龄轻,初诊时间短,血小板及外周血原始幼稚细胞数高（Ｐ＜ ０．０５）,化疗敏感性高,生存期长。结论　ＡＭＬ／ＴＭＤＳ是ＡＭＬ的一种亚型。     

154例t(8;21)急性髓系白血病遗传学分析

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的遗传学特点.方法:回顾性分析浙江大学医学院第一附属医院血液科154例t(8;21) AML的遗传学、免疫学和分子生物学资料.为便于分析染色体核型与FAB分型的关系,把患者分为单纯t(8;21)组(69例)、单纯伴性染色体丢失组(54例)和其他附加染色体组(31例).结果:按FAB分型:M2 127例(82.5%)、M5 15例(9.7%)、M4 6例(3.9%)、M1 4例(2.6%)、M0 2例(1.3%);附加染色体异常85例(55.2%),其中-Y 43例,占男性核型的44.1%;-X 17例,占女性核型的27.9%;9q- 9例,占总例数5.8%;+8 5例,占3.4%,+4 3例,占2.0%;其他类型染色体异常17例,占11.4%;其他附加染色体异常组有非M2(M0、M1、M4、和M5)病例11例,占该组35.5%,高于单纯t(8;21)组的17.4%,差异有统计学意义(P<0.05);伴性单纯染色体丢失组有4例(7.4%),低于单纯t(8;21)组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:t(8;21) AML常伴有其他染色体异常,主要见于M2型,除性染色体丢失以外附加染色体异常更易见于非M2型AML.     

急性髓系白血病染色体异常与疗效关系

目的：通过对急性髓系白血病的染色体核型分析，探讨染色体与急性髓系白血病治疗及预后的关系。方法：对204例初诊急性髓系白血病患者通过细胞遗传学检查分为3个组即染色体核型正常组、APL组、染色体核型异常组，其中染色体核型异常组中又分为单一异常组、复杂异常组、极复杂异常组。对完全缓解率，达完全缓解时间，达完全缓解的疗程进行比较：其中85例有完整资料的病人达完全缓解时间、第一次完全缓解持续时间、达完全缓解的化疗疗程、复发次数及两年生存期进行了比较。结果：原发初诊AML中60％患者有染色体异常，APL组在完全缓解率，达完全缓解的时间及一个疗程缓解均明显高于其它两组，为预后最佳型，有核型异常组的完全缓解率及生存期最差，核型正常组介于之间。结论：急性髓系白血病中染色体异常在诊断、分型、指导临床治疗、估计预后等方面有重要价值。     

急性髓系白血病诊断分型中的染色体分析2例

2005～2006年我科收治2例急性髓系白血病(M2),骨髓细胞染色体核型为46,XX,t(15;17),现报告如下. 例1,女,19岁.该患1个月前无明显诱因出现咳嗽、发热,口服感康等抗感冒药,效果不佳,为进一步诊治于2005年11月来我科.     

髓系肿瘤染色体核型的研究

染色体核型不仅是急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）诊断分型和治疗策略制定的主要依据，同时可揭示AML和MDS发生、发展的本质。     

多发椎管内髓系肉瘤进展为急性髓系白血病伴t(8;21)异常1例并文献复习

目的:提高对椎管内髓系肉瘤(MS)的诊断、治疗及预后的认识。方法:报告1例多发椎管内MS进展为急性髓系白血病(AML)伴t(8;21)异常患者,并就其临床特点、诊治过程及预后进行讨论。结果:病理及免疫组织化学支持MS诊断,骨髓染色体核型示46,X,-Y,t(8;21)(q22,q22)。结论:病理及免疫组织化学是确诊MS的主要手段,孤立性MS确诊前应重视行AML特异性融合基因和染色体核型检查。尽早联合化疗及异基因造血干细胞移植可能是治疗该病的理想策略。     

骨髓增生异常综合征疾病进展及急性髓系白血病的免疫变化

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病,其主要表现为不同程度的外周血细胞减少,骨髓无效和病态造血,并高风险向急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）转化。其发病机制逐渐清晰：免疫系统失衡尤其是细胞免疫缺陷,导致异常克隆的清除受阻,异常前体细胞免疫逃逸,同时各种分泌细胞因子促进骨髓细胞过早凋亡。文章就近年来有关MDS疾病进展及AML患者免疫机制中的主要以自然杀伤细胞、淋巴细胞、树突状细胞、髓源性抑制细胞等方面的研究进展进行综述,以便优化对MDS疾病进展的监控。     

较高危骨髓增生异常综合征与老年急性髓系白血病的治疗选择

所谓较高危骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是指按MDS国际预后积分系统(International Prognostic Scoring System,IPSS)中危-2和高危患者。老年急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML),其中"老年"的年龄界限在不同文献中所用标准不尽一致,     

伴银屑病的急性髓系白血病类型及染色体核型分析

目的：探讨急性髓系白血病（AML）与银屑病之间的关系,并分析伴有银屑病AML患者的染色体核型及疗效特点。方法：调查本院2004～2010年100例AML患者银屑病的发生率,并应用G显带技术分析AML患者染色体核型。结果：AML患者中银屑病伴发率为8%（8/100）,其中7例为AML-M3,1例为AML-M5。AML-M3患者的银屑病伴发率为25.9%（7/27）,显著高于非M3患者伴发率1.4%（1/73）和总体伴发率8%（均P〈0.05）。AML-M5患者银屑病伴发率为5.3%（1/19）,其它AML亚型未发现伴有银屑病。73例获得染色体核型患者中,非重现性结构异常发生率13.7%（10/73）。伴银屑病AML患者非重现性结构异常发生率为50%（3/6）,伴实体瘤AML患者发生率为100%（2/2）,均高于不伴银屑病或其它实体瘤的AML患者发生率7.7%（5/65）（P〈0.05）。AML-M3中2例伴t（15;17）平衡易位之外结构异常患者均达到完全缓解。结论：伴银屑病的AML患者中以AML-M3较为多见,伴银屑病AML患者染色体核型容易出现非重现性结构异常,伴银屑病AML-M3中染色体非重现性结构异常可能对疗效无影响。     

蛋白酶体抑制剂诱导t(8;21)急性髓系白血病细胞凋亡

目的:探讨蛋白酶体抑制剂(PSI)对t(8;21)急性髓系白血病治疗的分子生物学机制。方法:t(8;21)白血病细胞Kasumi-1经5,8,10,25,50 nmol/L PSI处理后,进行细胞计数和MTT检测,并且使用流式细胞分选和蛋白免疫印迹方法检测不同浓度的药物处理下细胞的调亡情况。结果:蛋白酶体抑制剂PSI诱导t(8;21)白血病细胞Kasumi-1在5~50 nmol/L时间浓度梯度的白血病细胞调亡,以及对患者细胞有抑制增长作用,并发现随着药物作用时间的延长,表征凋亡的caspase-3条带的切割随之愈加的显著。这些结果表明,PSI诱导的细胞凋亡是通过caspase-3激活凋亡途径。结论:PSI可能是一个潜在的治疗t(8;21)白血病,并通过靶向AML1-ETO蛋白和激活凋亡通路治疗白血病的有效药物。     

CAG方案治疗老年急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的疗效进展

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞疾病,发生于各个年龄阶段,常见于老年患者(年龄≥60岁),其最佳的治疗手段仍存在争议。予以强化化疗的老年AML患者较年轻患者,具有更高的病死率和更低的完全缓解率。同时,由于骨髓增生异常综合征(MDS)患者中有相当一部分人最终会转化为AML,因此治疗具有相关性。而年龄和合并疾病是影响两类患者治疗方案选择的两大自身因素,故强化化疗常难以实施,且化疗引起的骨髓抑制恢复时间较慢。目前,这两类患者的治疗是难点。因此,对于化疗方案的选择尤为重要。CAG方案具有化疗强度温和、敏感性好、完全缓解率及有效率高、不良反应小等优点。通过研究其在治疗老年AML和MDS方面的新进展,以期为临床应用及治疗提供一定的参考和帮助。     

含有G-CSF的预激方案治疗难治性急性髓系白血病及骨髓增生异常综合征的临床观察

目的观察应用含洁欣或促粒素(G-CSF)的预激方案治疗难治性(低增生性、老年性、复发)急性髓系白血病(AML)及骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB)的疗效。方法对8例难治性AML及4例MDS-RAEB患者进行化疗,用阿糖胞苷10 mg.m-2,每12 h 1次,皮下注射14 d;阿克拉霉素10~14 mg.m-2静脉滴注,1次.d-1,连续4 d,或隔日1次共8 d;G-CSF 300μg.m-2,皮下注射,1次.d-1,连续14 d,当白细胞总数达20×109L-1时停用,低于10×109L-1时再次启用。结果5例老年低增生性AML缓解3例,1例M3及2例M2复发患者应用上述方案后2例缓解,4例MDS-RAEB治疗后1例有效。结论含有G-CSF的预激方案治疗AML效果较好,对MDS-RAEB效果一般。     

骨髓增生异常综合征转化为继发性急性髓系白血病的危险因素

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)转化为继发性急性髓系白血病(sAML)的危险因素.方法 系统性回顾分析2016年6月到2019年9月就诊于郑州大学第一附属医院血液科的258例成年MDS患者的临床实验室检查结果以及MDS转化为sAML的危险因素.结果 将258例成年MDS患者分为MDS未转化组(218例)与MDS转...     

造血生长因子预激疗法治疗急性髓系白血病及骨髓增生异常综合征的现状及展望

过去十多年,预激疗法被应用于急性髓细胞白血病(AML)和高危骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗,在化疗前或化疗同时应用造血生长因子(HGF),以募集更多白血病细胞进入细胞活性周期,增强其对细胞周期特异性药物如阿糖胞苷(Ara-C)的敏感性,达到更好的诱导化疗效果。现对预激治疗的可能机制和临床应用现状作一综述。     

沙利度胺治疗骨髓增生异常综合征及髓系白血病21例

沙利度胺由于具有抗新生血管的生成作用,近 年来在恶性实体瘤和血液、淋巴系统中的应用日趋 广泛.为了观察沙利度胺治疗骨髓增生异常综合征 (MDS)及髓系白血病的疗效,我院从 2008年起对在 血液科住院因经济原因拒绝化疗或无化疗指征的部 分患者应用沙利度胺治疗,现报道如下.     

不典型慢性髓系白血病九例临床分析

目的探讨不典型慢性髓系白血病(aCML)的发生、发展及转归。方法对我院9例明确诊断为aC-ML病人的临床资料进行回顾性分析。结果9例病人的中位年龄为66岁;均有白细胞升高,中度贫血6例,红系增生不良7例,明显的粒系病态造血5例,巨核细胞增生不良7例,骨髓纤维化2例;脾大6例,肝大1例,感染3例,出血6例,均需要输血;主要症状为贫血;化疗效果较差;其中3例患者在确诊为aCML前有骨髓增生异常综合征(MDS)病史多年,最长达16年,最短为2年;发现罕见染色体异常,并呈多样性。结论少数MDS最终的转化趋势为aCML。