惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病。我省 10市 (除宁波市 )于 1999年 7月底正式启动新生儿两病筛查以来 ,至 2 0 0 0年 7月的一年中 ,已检测新生儿 42 979名 ,现将结果报告如下。对象与方法1　对象　为在我省医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产婴儿 ,计 42 979名。2　方法　在婴儿出生满 72天并喂足 6次奶的前提下 ,各医院的产科负责采集新生婴儿足跟内 (外 )侧缘末梢血滤纸血斑 3个 ,待自然干燥后 ,由当地市、县新生儿筛查管理中心 (妇幼保健机构 )汇集 ,并于 7～ 1…     

江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

近14年四川省新生儿 PKU 及 CH 筛查情况分析

目的：分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行PKU和CH筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高,2013年筛查率达到91．74％,市（州）筛查覆盖率达到100％,县（区）筛查覆盖率达到94．48％,采血单位覆盖率达到74．30％,年度筛查率、市（州）、县（区）、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异（χ2值分别为4530453．36、157．76、970．97、12314．65,均P＜0．01）。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4348607,成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异（χ2值分别为879606．29、601375．16、379461．09、3030668．08,均P＜0．01）;确诊PKU138例,PKU发生率为1：31511,CH1711例,CH发生率为1：2542,各年度CH发病率有显著性差异（χ2＝37．59,P＜0．01）,各年度PKU发病率无显著性差异（χ2＝11．01,P＞0．05）。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。结论14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,需进一步加大相关工作力度,提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

广东省新生儿疾病筛查网络建设历程、现状与思考

目的回顾广东省新生儿疾病筛查(新筛)网络的建设历程,分析广东省新筛管理现状和存在问题,为探索新筛管理新模式、进一步提升全省新筛服务能力提供参考依据。方法分析整理广东省出台的新筛相关管理制度、文件以及2008-2017年妇幼卫生年报中新筛相关数据。结果 2008-2017年,广东省共14 029 498例新生儿接受了新筛,筛查率由2008年的55. 85%提高到2017年的91. 96%。全省已建成省级新筛中心1个,地市级新筛中心21个,承担血片采集工作的医疗机构共1 710家,基本形成省—市—医疗保健机构三级新筛网络。2016年,新筛工作已覆盖全省全部119个区县,区县覆盖率由2008年80. 17%提高到100%。粤东地区筛查服务能力仍远落后于其他地区。结论广东省新筛三级网络已基本建成,全省新筛率逐步提高,需尽快加强粤东地区新筛能力建设,并完善全省新筛信息管理系统的构建。     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

承德市新生儿疾病筛查网络建设与筛查结果分析

目的:分析新生儿疾病筛查网络建设在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用。解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。结果:全市新生儿疾病筛查率稳步上升。2008年城市新生儿疾病筛查率94.19%,农村新生儿疾病筛查率49.55%。结论:建立和完善城市新生儿疾病筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础,开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质具有深远的意义。     

琼海市新生儿G6PD缺乏筛查结果分析

目的 对琼海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏进行筛查,为急性溶血症的预防治疗提供依据.方法 以琼海市某医院2018-2019年出生的新生儿为研究对象进行脐血G6PD定量检测,采用描述流行病学分析方法对新生儿G6PD缺乏情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对G6PD缺乏影响因素进行分析.结果 本研究共对3...     

清远市149612例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

湛江市93387例新生儿筛查结果分析

湛江市新生儿筛查中心成立于1997年8～2003年8月,已对93387例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查,现将筛查结果报道如下.     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。