超声揭示镰状细胞卒中危险

一种新超声方法可以帮助鉴定有高危卒中的镰状细胞贫血的儿童和少年,使医生能及时进行预防性治疗。镰状细胞贫血是一种遗传病,患病时,正常圆而饱满的红细胞中含有携氧不足的分子,有时变得坚硬并成月牙状。在变形的红细胞阻断了微小毛细血管的血流时,常引起疼痛发作。但更严重的威胁在于为脑供血的动脉因疤痕组织阻塞而变窄,当异常的红细胞堆积在已变窄的动脉中时,脑血流减少,患儿有发生卒     

牙买加平原血红蛋白——一种氧亲和力降低的镰状血红蛋白

1例有症状性镰状红细胞病女婴,虽然经新生儿筛查诊断为镰状细胞杂合型,但仍然因轻度低氧血症而病情恶化。经β球蛋白基因DNA序列测定发现:其母亲的β球蛋白等位基因正常,而其父亲的等位基因序列中,既发生了意料之中的镰状细胞病杂合突变(βGlu6Val),又有一处基因控制区中性突变(βLeu68Phe)。经蛋白质水平检验发现,患儿的血红蛋白是一种双重突变株蛋白, 称之为“牙买加平原血红蛋白”,其与氧的亲和力严重降低。蛋白分子结构模型显示:当氧压接近环境氧分压时, 该异常血红蛋白的氧合结构失去稳定性,这就是患儿杂合子镰状细胞病的分子机制。     

增生性镰状红细胞视网膜病的发病率与自然发病史:队列研究的观察结果

目的:描述增生性镰状红细胞视网膜病(PSR)的发病率、患病率与自然发病史。设计:前瞻性、纵向研究20年。受试者:通过对1973—1981年连续分娩的100000例新生儿进行筛选,经鉴定315例新生儿患纯合型镰状红细胞(SS)病,201例患SS-血红素C(SC)病。307例SS患儿和166例SC患儿活到5岁并生     

镰状细胞性贫血患者的输血

1910年,Herrick在一例贫血的非洲大学生血液中发现镰状细胞,因此命名为镰状细胞性贫血（sickle cell disease,SCD）。临床研究发现,将SCD患者的血液取出放置在室温条件下封存于玻璃板下数天后其红细胞出现镰状化。1927年,Hahn证实正常的红细胞在氧张力下降时可转变为镰状细胞。     

精神病家族聚集现象的实质剖析——对精神病是遗传病的质疑

遗传病应同时具有家族性及终生性这两个特点。目前医学界只单纯根据精神病家族聚集现象的存在，确定精神病是遗传病，而忽视家族聚集现象的患者的病程不一定同时具有“终生性”。鉴于这一现状，从１９８９年至１９９５年前瞻性地对３６位（包括笔者）被精神病院医生确诊为精神分裂症的患者（其中有１６例具有家族聚集现象），进行遗传病、地方病、内分泌疾病及乙型肝炎等８个疾病的检查。结果３５例均是上述疾病患者。对其中１１位愿意接受笔者治疗的患者在精神症状发作时只给予对症治疗，口服４０ｍｇ五氟利多。结果８例病愈，４～１２年不用服用任何抗精神病药物而恢复正常学习、工作。故认为精神病家族聚集现象实质只是己知亚临床症状的遗传病、传染病、地方病患者应激下出现的精神症状。该类原发病可令血脑屏障通透性改变、红细胞易于破坏或患者容易应激等，从而破坏脑内稳态。因而对精神病是遗传病提出质疑。     

介绍一种新的镰状红细胞快速计数法

通常对镰状红细胞形态(镰变)的检验是以盖片法2个小时以上厌氧下发生镰变才能镜检并以“+”号表示报告。作者在非洲尼日尔国镰状红细胞性贫血(镰贫)高发区,经多次实验,配出一种新的镰状红细胞染色计数稀释液,注入计算板5分钟后,同红细胞稀释,计数以每微升的红细胞和镰变细胞之比     

镰状细胞病患儿呼出气体中的一氧化碳浓度

对镰状细胞病患者的溶血程度的检测非常重要。可由此确定红细胞生成障碍的存在,并间接评估血管堵塞以及局部血管内血量净增的程度。本研究通过对镰状细胞病患儿的潮气量末一氧化碳(ETCOc)浓度进行反复测量,以评估其可否反映溶血程度。同时还观察与类似年龄的、同种族的正常儿童相比较,镰状细胞病患儿的ETCO c浓度是否有所升高。对87例镰状细胞病患儿(极差2.3～17.6岁)以及26例年龄和种族均与之相匹配的对照儿童使用电化学传感器进行非侵入性检测以得出ETCO c浓度。对10例和15例镰状细胞病患儿分别进行组内和组间的再现率的评估。15例接…     

双侧肾癌的诊治进展

双侧肾癌临床较少见,发病率约占同时散发肾癌的2%～4%,但在一些家族遗传病中发病率却高达83%,常见的家族遗传病包括:遗传性乳头状肾癌、林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病、家族性透明细胞癌和家族性肾腺瘤伴发Birt-Hogg-Dub综合征[1].双侧肾癌主要分同时性双侧肾癌和异时性双侧肾癌.     

遗传性大肠癌综合征的分子遗传学与临床

1.遗传性大肠癌分子遗传学的研究意义 大肠癌是一种遗传倾向比较明显的恶性肿瘤。其中,遗传背景最为突出的有两种,即遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。这两种疾病均是外显率极高的常染色体显性遗传病,被     

克霉唑治疗镰状细胞贫血

Har Vard医学院的研究人员发现,30年来被用于治疗念珠菌性阴道的抗真菌药物克霉唑也能减轻镰状细胞贫血的症状。镰状细胞病是一种遗传性疾病,在非州一加勒比海人中常见,患病时红细胞常带有一种异常形状的血红蛋白—血红蛋白-S。虽然它们仍能携带氧气到需要的部位,但在这些细胞把氧送出时它们的血红蛋白-S分子便连接在一起,使细胞脱水,变形和变硬。     

Leber病-家系

家族遗传性视神经萎缩(hereditary optic atrophy)是一种伴性遂锁隐性遗传病.由Leber于1871年首先报告,故又名Leber病.     

家族性腺瘤性息肉病治疗方法的探讨

家族性腺瘤性患肉病(Familial Adenomatous Polyposis FAP)是一种少见的常染色体显性遗传病,如不及时治疗,恶变率甚高。我院从1978～1994年共收治本病38例,现结合有关文献对本病的有关问题予以讨论。     

浅谈遗传病及其防治

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,从而使由此发育成的个体罹患疾病,它不同于一般非遗传性家族性疾病。遗传病主要分为基因病和染色体病。基因病是由于基因在数量上、质量上或作用上的改变所引起。     

36例小儿镰状细胞贫血的临床观察

镰状细胞贫血是指红细胞中含有血红蛋白 S 的一种遗传性贫血。属于血红蛋白中的珠蛋白合成异常或结构异常的血红蛋白病。本病除慢性进行性溶血性贫血外,还有肢体疼痛及肿胀、充血性心力衰竭、颅骨及四肢骨骼的 X 线改变以及镰状红细胞出现等特征。本病多见于非洲的西部和中部地区。在印度的部分地区、波斯湾和地中海中部也常见。近年来国内外有关血红蛋白病的研究进展很快,但国内对 S、C、A 方面的报道很少。我们援赞比亚医疗队在赞比亚中央省卡布韦总医院工作期间。从191例镰变试验阳性的病儿中。再经血液学检查、X 线检查和血红蛋白电泳试验。确诊为 S、C、A 者36例,     

遗传性溶血性贫血

一、概述遗传性溶血性贫血是先天性代谢缺陷引起的一种综合征,其主要病因为:膜缺陷、血红蛋白病、两种珠蛋白链生成缺如或减少,红细胞酶病(红细胞酶异常)或卟啉代谢异常。本文先介绍日本有关流行病学调查的结果,然后简要复习膜缺陷所致溶血性贫血、血红蛋白病和地中海贫血。最后主要部分介绍伴有遗传性溶血性贫血的红细胞酶病。这是本人24年来主要从事的工作。本文重点介绍红细胞酶病。二、日本遗传性溶血性贫血的流行病学调查此项研究是在卫生及公共福利部资助下,于1974年由我们进行的。结果表明,日本人的发病率为5.7-20.3/100万人。70%为遗传性球形细胞增多症。此外,血红蛋白病占15%,地中海贫血占3.6%,红细胞酶病占6.4%。曾认为,白种人中遗传性球形细胞增多症发生率为200～300/100万人。因此,日本人的发病率约为白种人的1/7～1/10。其他遗传性溶血性贫血如镰状细胞性贫血(一种血红蛋白病)、地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(一种     

家族性腺瘤性息肉病诊治现状

家族性腺瘤性息肉病,英文简称为FAP,是一种常见的染色体显性遗传病,5号染色体长臂上的APC基因突变,是大肠息肉病中最常见的一种。现结合近几年的文献报道,对其诊治现状进行相关整理报道。     

一个家系的并指畸形

并指畸形是一种较为常见的常染色体显性遗传病。以往的国内外文献报告未就此病的不同表现型做过讨论。本文报告患有此病的一大家族(见系谱),并结合近年来的文献资料做一初步讨论。     

PKU儿童在蛋白质中消失

PKU的全称叫做苯丙酮尿症，是一位叫福林的挪威医生，在对一个具有家族性遗传病的家族进行研究中发现的。患这个病的人群有一些很明显的特点，那就是智力水平低下，身上有一种非常难闻的味道，尤其是尿液。     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

遗传病 先天性疾病 家族性疾病

人们经常听到关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病在出生时并没有表现出异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等