Alport综合征眼部表现

目的 分析Alport综合征眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识。方法 对14年来我院确诊的5名Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果 患者均为男性。4人双眼具有典型Alport综合征眼部异常。3人接受肾活检明确诊断,3人有家族史。全部患者均有不同程度的血尿和感音神经性耳聋。结论 青年Alport综合征患者中眼部异常的发生率并不低,其表现有独特性;了解眼部病变特征燕结合全身病史可以提高疾病的确诊率。     

Alport综合征的临床表现

目的:分析Alport综合征患者的临床表现和眼部病变的特征。方法:对近21a来我院确诊的31例Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果:患者中男21例(68%),女10例(32%)。确诊年龄19.8±9.7岁。患者中有17例满足3项以上诊断标准(55%),另外14例均进行了肾穿刺活检电镜检查支持诊断。12例有眼部异常(39%),4例同时有前锥形晶状体和黄斑周围视网膜斑点2项;1例仅有晶状体异常;7例仅有视网膜斑点。28例进行肾穿(90%),电镜检查符合诊断。20例有家族史(64%)。21例有听力障碍(68%)。结论:Alport综合征患者中眼部异常的表现有独特性;了解眼部病变特征并结合全身病史有助于疾病的诊断和随诊。     

Alport综合征6例临床分析

目的总结Alport综合征的临床特征,尤其是[部表现。方法对6例Alport综合征患者的[部、电听力及肾功能检查结果进行回顾性分析。结果有[部改变者4例,高频感音性神经性耳聋者2例,肾功能衰竭者3例,肾组织活检示Alport综合征改变者2例,阳性家族史5例。结论对于有前锥形晶体和/或视网膜黄斑周围微粒改变者应行肾活检以确诊Alport综合症。     

Alport综合征眼部表现

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要累及肾脏,同时伴眼、耳等其他器官损害的遗传性疾病,具有多种遗传方式.临床上以进行性肾功能损害、高频感音神经性耳聋、眼部改变为特征.AS可伴有多种眼部改变,但通常认为特征性眼部异常仅包括前圆锥状晶状体、黄斑部视网膜斑点及赤道部视网膜斑点三种.AS患者的眼部表现不仅有助于本病的诊断,亦有助于评价肾脏损害的程度及预后.眼部治疗主要针对影响视力的前圆锥状晶状体患者,超声乳化联合人工晶状体植入术是较为理想的选择,可取得良好的疗效.     

儿童Alport综合征患者眼部表现临床分析

目的 总结分析儿童Alport综合征患者眼部异常表现临床特征,强化对该病患者眼部异常的认识。方法 回顾性分析2017年7月至2019年7月在北京大学第一医院进行眼科检查的儿童AS患者病例资料。统计分析前圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变、颞侧视网膜薄变等AS患者特征性眼部异常的情况。结果 共纳入AS患者74例,年龄3～18岁,包括49例男性X染色体连锁显性遗传AS （XLAS）患儿,9例女性XLAS患儿,16例常染色体隐性遗传AS （ARAS）患儿。2例患儿存在前圆锥形晶状体（2.70%）,均为XLAS男性患儿。16例XLAS男性患儿（32.65%）,5例ARAS患儿（31.25%）存在斑点状视网膜病变。38例XLAS男性患儿（77.55%）,1例XLAS女性患儿（11.11%）,13例ARAS患儿（81.25%）存在颞侧视网膜薄变。前圆锥形晶状体和斑点状视网膜病变,在年龄较大组的发生率更高。颞侧视网膜薄变的发生率较前圆锥状晶状体和斑点状视网膜病变更高,不同年龄组和遗传类型的患者颞侧视网膜薄变指数（temporal thinning index,TTI）无显著差异。结论 特征性AS眼部异常...     

超声乳化联合IOL植入治疗前圆锥晶状体伴有Alport综合征的视觉效果

目的:观察超声乳化联合IOL植入治疗7眼前圆锥晶状体伴有Alport综合征患者的手术效果。方法:Alport综合征患者4例,7眼因前圆锥晶状体行超声乳化联合IOL植入手术。结果:所有患者的术后视力均有明显提高。结论:我们认为对于前圆锥晶状体伴有Alport综合征患者采用超声乳化联合IOL植入手术治疗,是一种安全的疗法。     

儿童Alport综合征眼部表现

目的探讨儿童Alport综合征的眼部表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京大学第一医院儿科确诊的3~16岁Alport综合征患者19例。方法分析患儿的性别、年龄、病程、听力检查、肾功能检查等资料,以及详细的眼部检查结果包括视力、裂隙灯检查、散瞳眼底检查、彩色眼底照相等。主要指标年龄、病程、裂隙灯检查、散瞳眼底检查所见。结果 7/19例(36.8%)患者具有眼部改变,其中斑点样视网膜改变3例,周边视网膜色素紊乱及血管白鞘4例,晶状体混浊2例,因白内障已行手术治疗1例。2例患者慢性肾功能不全;3例患者感音神经性耳聋。结论儿童Alport综合征患者眼部异常出现较少且较轻,可能与患者年龄较小有关。本文报告的部分患儿发现周边视网膜色素紊乱及血管白鞘是否为其特征性改变有待进一步观察。     

Alport综合征眼部表现及其病理机制研究进展

Alport综合征(Alport syndrome，AS)是一种累及肾脏、耳、眼的基底膜结构异常的遗传性疾病，发病率约为1：5000。其眼部异常的报道较少见，但对疾病的诊断却有重要的价值，眼部异常相关病理机制分析将为我们揭开眼部异常发生的真正原因，对于疾病的认识和治疗具有重要意义。     

Alport综合征临床分析

目的总结Alport综合征的临床表现，尤其是眼部特征。方法回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果。结果所有患者均有不同程度的。肾脏病变：18例有。肾衰，4例肾功能不全，10例血尿。20例患者有感音神经性耳聋。13例患者有眼部异常表现，其中5例为典型性改变：前圆锥晶体3例，黄斑周围斑点2例。结论眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件，但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意。     

Alport综合征1例

Alport综合征又名眼 耳 肾综合征 ,其特征表现为遗传性出血性肾炎、神经性耳聋及眼部病变 ,多于小儿时发病 ,逐渐发展至青壮年时期。本病临床较少见 ,现报告 1例。患者 ,男 ,二岁半 ,因发现瞳孔区发白二年余于2 0 0 3年 6月 16日入院。患儿出生后即被发现瞳孔区发白 ,以后逐渐被发现眼睛不能追随物体转动 ,很少哭闹。 2 0 0 1年 3月 15日就诊 ,诊断为“双眼先天性青光眼 ,双眼先天性白内障” ,入院后行双眼复合式小梁切除术 ,术后一般情况好 ,眼压控制正常。因患儿家长要求行白内障手术 ,故再次来院。患儿系第一胎 ,足月平产 ,有吸引器助…     

Ocular manifestations of Alport syndrome

AIM： To analyze the clinical manifestation of Alport syndrome, especially the ocular features. METHODS: The physical, ophthalmologic and audiologic examination results of thirty-two patients with Alport syndrome were analyzed retrospectively. RESULTS: Thirty (93.7%) patients had some family history. All patients had renal disease: eighteen (56.3%) patients with chronic renal failure, four (12.5%) patients with renal insufficiency, and the other ten (31.3%) patients with hematuria. Twenty (62.5%) patients had sensorineural deafness. Thirteen (40.6%) patients had ocular deformity, five (15.7%) patients had typical ocular changes: three patients with anterior lenticonus, and two patients with macular flecks. CONCLUSION: Ocular anomalies are not requisite for the diagnosis of Alport syndrome. But its typical ocular features should be recognized by the ophthalmologists which supports the diagnosis.     

Giant macular hole in Alport syndrome

CASE REPORT: A 29-year-old woman with Alport syndrome presented with unilateral visual deterioration over an 8-year period. She had the rare ocular complication of a giant macular hole. She developed a small macular hole in the other eye. COMMENTS: The ocular features of Alport syndrome are described, including proposed mechanisms for hole formation.     

Alport综合征研究进展

Alport综合征是一种具有特征性的肾脏、眼部及耳部病变的遗传性疾病，本文主要对其发病机制、遗传方式、临床表现等进行综述。