高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。     

胎儿超声遗传标记物的临床认识和处理

近十余年来，随着超声技术的发展和超声工作者经验的提高，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中，遗传学超声检查应运而生。大多数染色体异常的胎儿或多或少存在一些解剖结构的异常，有些表现为明显的脏器结构异常，有些仅表现为微小结构的异常即发现超声遗传标记物，     

拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测, 依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型, 并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中, CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%, 1 128/2 214), 包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示, 胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势, 在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位, 对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。     

微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究进展

出生缺陷约占新生儿总数的3％,出生缺陷的原因有遗传学因素、环境因素或者是两者共同作用.在高风险胎儿中,常规染色体核型分析异常检出率为2％～3％.而在产前超声检查提示结构发育异常的胎儿中,常规染色体核型分析异常检出率高达35％[1-3]].传统的G显带染色体核型分析技术通过对羊水、绒毛及脐血细胞进行分析,能够检出所有的非整倍体异常和较大的染色体结构异常,但不能检出较小的(＜10 Mb)染色体结构异常[4].     

复发性流产患者绒毛组织中染色体检测技术的研究进展

复发性流产(recurrent abortion,RA)患者绒毛组织染色体异常是早期自然流产的重要原因,但其重要性一直没有得到确认,因为对RA胎儿的染色体检测尚未得到一致结论.张月莲等[1]报道,RA中绒毛组织染色体异常率为53%,而国外资料中RA绒毛组织染色体异常率从29%至60%不等[2-4].Rubi0等[5]的研究结果表明,RA患者妊娠异常核型胎儿的几率明显高于非RA人群.Ogasawara等[10].通过G-显带染色体核型分析认为,随着自然流产次数的增加,胚胎绒毛组织中染色体异常率会逐渐下降.     

15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析

目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测...