先天性肾病综合征1例

患儿男 ,2 8天 ,发现全身浮肿半天入院。系Ｇ4Ｐ4,足月 ,在外院剖宫产 ,生时体重及胎盘重量不详 ,产时无窒息。生后一直牛乳喂养无吐泻史。母妊娠期有“贫血浮肿”史。曾用过中药。父母非近亲婚配。母孕第 1胎女 ,第 2胎男 ,均足月 ,自然分娩 ,分别于出生后及生后 1 0天全身浮肿 ,进行性加重 ,在 34天、2 6天时在院外治疗无效死亡。第 3胎女 ,已 5岁 ,生后无浮肿出现 ,智力生长发育正常。体检 :体重 3 0ｋｇ ,神清 ,面色苍白 ,反应差。皮肤巩膜无黄杂 ,眼睑、面部、阴囊、阴茎浮肿 ,双下肢陷降性浮肿。前囟 3× 3ｃｍ ,平软 ,骨缝裂开 0 3…     

先天性肾病综合征1例

患儿男,28天,发现全身浮肿半天入院.系G4P4,足月,在外院剖宫产,生时体重及胎盘重量不详,产时无窒息.生后一直牛乳喂养无吐泻史.母妊娠期有"贫血浮肿”史.曾用过中药.父母非近亲婚配.母孕第1胎女,第2胎男,均足月,自然分娩,分别于出生后及生后10天全身浮肿,进行性加重,在34天26天时在院外治疗无效死亡.第3胎女,已5岁,生后无浮肿出现,智力生长发育正常.体检:体重3.0kg,神清,面色苍白,反应差.     

先天性胸腺缺如并多发性畸形一例

患儿,男,75天。生后七天即全身发黄、尿黄,大便发白,吃奶尚好,曾按胆囊炎治疗效差。后出现高烧、剧烈咳嗽,转我院,经检查诊断为胆道闭锁合并肺炎,抢救无效死亡。患儿系第三胎,前两胎分别引产及流产,本患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族无特殊史。 尸检:发育营养均差,全身皮肤发黄,胸腺缺     

先天性急性单核细胞性白血病一例

患儿女,46h,因生后发现全身瘀斑46h入院。系第2胎第1产,孕42周顺产出生,无窒息缺氧史,生后即发现全身皮肤有大小不等的瘀斑。父母非近亲结婚,母孕5～7月时全身皮肤曾出现皮疹,有破溃及瘙痒,患儿表姑因白血病于17岁时死亡。     

红细胞膜遗传性缺陷所致新生儿黄疸2例临床分析

例1 患儿男,1 4/24天,因发现黄疸9小时入院。系第三胎第二产,足月顺产,无窒息抢救史,脐绕颈一周,生后19小时出现黄疸且逐渐加重,伴茶色尿,母血型AB型。其兄患遗传性椭圆形红细胞增多症,新生儿期也曾出现病理性黄疸。查体:重度黄疸,无贫血貌,无头颅血肿,肝脾不大,四肢无水肿,原始     

临床病理讨论——新生儿黄疸、进行性肝脾肿大

病史摘要女,9天。于1985年11月5日因全身皮肤黄染8天入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3.1kg,无窒息抢救史。出生第2天起全身皮肤出现黄染,并逐渐加重,生后第6天当地医院测血总胆红素319.77umol/L(18.7mg/dl),直接胆红素80.37umol/L(4.7mg/dl),SGPT<40u,以黄     

新生儿氯氮平中毒一例

患儿男,26天,因＂拒奶、吐沫、口周青紫4h＂入院。系第1胎第1产,胎龄39周,剖宫产分娩,生后无窒息,吃奶正常。入院前5h因哭闹不安,其母给患儿喂服氯氮平50mg。     

先天性肾病综合征并急性肾功能衰竭1例

患儿，男，27天。团全身浮肿26天，加重并无尿1天入院。第3胎，第2产，孕38周臀位产。出生时轻度窒息，体重Z000g，生后第2天双眼睑及四肢出现浮肿，呈进行性加重以至全身浮肿，哭声低，反应差，哺乳少，尿量逐渐减少，浑浊，入院前1天浮肿明显加重，无尿。父母非近亲结婚，母孕晚期有妊高征史，羊水正”污染，胎盘大，水肿。第1服为自然流产，第2胎，女，现2岁．健康，父母无肾病史。体检：体温36C，脉搏130次．呼吸38次，血压8．2／5。ZkPa，身长48．scm，体重285Og，腹围37．Icm，耳廓低，矢状缝1．Zcm，后向2．5X2．scm‘．前由平3…     

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少性紫癜1例

患儿,女,4天.因全身皮肤出现广泛性瘀点及瘀斑3天由产科转入.患儿系第3胎第1产,孕42+1周因过期产行剖宫产,出生体重3 600g,无窒息.生后即见全身皮肤散在红色针尖大出血点,第2天全身皮肤出现广泛性瘀点、瘀斑,伴左侧肢体局限性抽搐,易吐奶,其母前两次怀孕均因胎停育而行人工流产.     

新生儿Kidd溶血病一例

患儿男 ,3ｈ。因皮肤黄染 3ｈ由外院转入。患儿系第5胎第 4产 ,胎龄 4 0周行剖宫产娩出。Ａｐｇａｒ评分 ,1ｍｉｎ 9分 ,5ｍｉｎ 10分。羊水清 ,胎盘正常 ,出生体重 3 15ｋｇ ,生后约 5ｍｉｎ发现患儿面部皮肤出现黄染 ,口唇苍白 ,急查血常规 :Ｈｂ 89ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 5 2× 10 9/Ｌ ,血清总胆红素 171 6 μｍｏｌ/Ｌ ,直接胆红素 10 2 6 μｍｏｌ/Ｌ(生后 1ｈ)。母血型“Ａ” ,子血型“0”。母孕第 1胎为死胎 ,第 2胎生后 36ｈ死亡 ,第 3、4胎均为生后当天死亡 ,死因不明 ;本次妊娠母孕期无异常 ,否认感染史。父母非近亲婚配 ,身体健康 ,否…     

新生儿MN血型不合溶血病一例

患儿男 ,生后第 18天。因皮肤苍白 9ｄ由外院转来。胎龄 40周 ,顺产。第 1胎存活 ,现年 5岁 ,身体健康。第 2胎为死胎。第 3胎于生后第 3天死亡。该患儿为第 4胎 ,生后2 0ｈ出现黄染入院 ,当时查体无其他阳性发现 ,血红蛋白138ｇ Ｌ ,红细胞 :4.2 0× 10 1 2 Ｌ ,白细胞 :15 .7×9 Ｌ ,总胆红素 :15 6 .6 2 μｍｏｌ Ｌ。患儿与其母的血型均为Ｂ型。诊断为新生儿溶血病 (Ｒｈ血型不合 ?) ,给予白蛋白及蓝光照射等综合治疗。黄疸一度加重后逐渐减轻 (最高达 30 7.81μｍｏｌ Ｌ) ,生后10ｄ黄疸基本消退 ,但皮肤苍白逐渐加重 ,血红蛋白进行性…     

新生儿氯氮平中毒一例

患儿男,26天,因"拒奶、吐沫、口周青紫4h"入院。系第1胎第1产,胎龄39周,剖宫产分娩,生后无窒息,吃奶正常。入院前5h因哭闹不安,其母给患儿喂服氯氮平50mg。患儿母亲患有精神病史5     

母子RhDu血型不合致新生儿溶血病1例报告

患儿,女,生后10分钟,主因与其母血型不合而人院,患儿为孕38周第八胎第五产,其母妊娠前三胎流产,后四胎均因黄疸于生后10～40天死亡.此次其母怀孕后抗体效价为1:64～1:512.     

新生儿腹主动脉血栓一例

患儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因臀位剖宫产娩出,出生体重4300 g,否认宫内窘迫和生后窒息史。生后纳奶少,生后10 d出现反应差、拒奶,尿少,生后12 d入院。母孕期体健,无特殊用药史。体检:T 36℃,P 123次/min,R 26次/min,BP 127/66mm Hg,体重2900 g,反应差,全身皮肤苍白、弹性     

常染色体显性遗传性肾性尿崩症1例报告

女婴,日龄20天。1984年3月5日因鼻塞一周、气促3天,疑诊“新生儿肺炎”入院。父健,母自幼有多饮多尿史,非近亲婚配,其第一胎剖腹产,男,生后第10天因“吸入性肺炎”死亡。其家谱调查见图,父系无类似病史;母系患者中除太外祖母、姨婆     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病光疗致溶血加重一例

患儿,男,因出生后4小时面部皮肤黄染而入院。患儿系第4胎第4产,足月产,出生体重3360g,1分钟Apgar评分7分.其母共妊娠4胎,第1胎死胎,第2、3胎分别于生后4、8天死于黄疸。体检:体温不升,面部皮肤黄染,心律齐,无杂音,心音有力。肺部无罗音。腹软,肝肋下1cm。     

临床病理讨论--新生儿黄疸、肝脾肿大、腹水

病史摘要 患儿,男,20天。因皮肤黄染18天入院。患儿生后第3天出现皮肤黄染,呈持续性,无明显加深,同时伴皮肤苍白,无发热、咳嗽、呕吐、腹泻,神态及吃奶均无异常,无腹胀,大便呈黄色,尿色深黄。G_3P_1。孕38周剖宫产(头盆不称),出生体重3.25kg,无窒息抢救史。生后母乳喂养,未添加辅食及鱼肝油、钙粉。未接种任何疫苗。父26岁,体健。母25岁,无疾病史,第1胎孕3月时人工流产,第2胎孕5月时发现死胎。父     

火棉胶样婴儿2例报告

我院开设产科15年 ,共收治火棉胶样婴儿2例。例1:男 ,生后1h ,因全身皮肤干燥、发红入院。患儿系第2胎 ,胎龄39周 ,顺产 ,羊水、胎盘无异常 ,母亲孕期无疾病及服药史 ,其第1胎为男婴 ,在乡卫生院分娩 ,亦为火棉胶样婴儿 ,生后不久因全身感染死亡。患儿全身皮肤如涂过釉的羊皮纸发亮 ,眼睑外翻 ,鼻孔小。入院后 ,未作治疗 ,家长要求出院。例2 :男 ,生后20min ,因全身皮肤发亮、发红入院。第2胎第1产 ,胎龄40周 ,分娩时羊水清 ,胎盘无异常 ,母亲孕早期曾服感冒药 ,出生体重3100g,入院时患儿全身皮肤干燥、发红发亮 ,整个躯体似覆一层火棉胶样…     

遗传性椭圆形红细胞增多症一例

患儿,男,第二胎第二产,38周自然分娩,体重3100g。生后无窒息,Apgar评分在生后1、5、10分钟均为10分。入婴儿室时查体无异常。第一胎于2年前在外院足月自然分娩。生后第3天出现黄疸,第5天黄疸加重,嗜睡、吃奶不好,第6天抽风,发热38℃,在某儿童医院诊断为“核黄疸”、脐炎”,于生后19天死亡。当时查母血型“B、Rh(+)”,婴儿“AB、Rh(+)”。本例患儿生后10几个小时出现黄疸,24小时黄疸明显,微量胆红素17.3mg/dl。体检精神尚好,呼吸平稳,体温正常,全身皮肢无感染,肝在肋下1.5Cm,脾未及。实验室检查Hb15.4g/dl,血型“AB”,予以光疗、     

先天性鱼鳞病伴白化病1例报告

患儿 ,女 ,1天 ,主因全身皮肤粗糙 ,鱼鳞状改变 ,毛发全白 1天入院。患儿为Ｇ3Ｐ3,宫内孕 36 6周顺产 ,生后无窒息 ,出生体重30 0 0ｇ ,身长 50ｃｍ ,生后即发现全身皮肤、眼睛缺乏色素 ,毛发全白 ,皮肤粗糙 ,双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑 ,掌跖皮肤角化过度 ,前额部皮肤因粗糙有明显折痕 ,心肺检查正常 ,患儿吃奶好 ,活动自如 ,实验室检查除间接胆红素稍偏高外 ,肝、肾功能、心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验 ,排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。患儿父母为近亲结婚 (表兄妹 ) ,其母共生 3子 ,第 1胎为男孩 ,已 5岁 ,第 2…