鼻咽癌病例一级亲属 EB 病毒壳抗原抗体的对照研究

本文运用病例对照研究方法,应用免疫酶法检测了126例鼻咽癌病例与对照者家族内1328名一级亲属血清中的 EB 病毒 VCA 抗体。结果发现 VCA-IgA 在鼻咽癌病例家族内似具聚集现象,鼻咽癌病例一级亲属组 IgA 阳性率(7.75%)显著高于对照组(4.41%)。表明 EB 病毒与鼻咽癌关系极为密切,同时也提示应鼻咽癌病例家族成员考虑为鼻咽癌普查与防治中的重点高危人群。本文还对鼻咽癌病例家族成员是否对 EB 病毒具有较高的遗传易感性进行了初步讨论。     

鼻咽癌高发家系成员EB病毒IgA/VCA抗体的对比研究

目的：探讨鼻咽癌高发家系的EB病毒感染状况及其与遗传的相关性。方法：用免疫酶法分别检测鼻咽癌高发家系成员527人和自然人群874人的IgA/VCA抗体。结果：高发家系成员中,IgA/VCA阳性率一级亲属为29．28％,二级亲属为18．75％,非血缘亲属为8．11％,均显著高于自然人群的4．23％（P＜0．05）。结论：EB病毒感染也有家族聚集现象,鼻咽癌的发生可能是EB病毒与遗传因素协同作用的结果。     

鼻咽癌家族肿瘤史115例调查

目的调查115例鼻咽癌患者家族肿瘤史,探讨鼻咽癌与遗传因素的关系。方法调查分析115例鼻咽癌患者直系亲属中鼻咽癌的发生率、病理类型、血缘关系、家系图,并检测鼻咽癌组织的DNA扩增P16基因纯合子缺失。结果鼻咽癌家族肿瘤史中家族肿瘤以鼻咽癌为多,占52.8%,其中一级亲属占72.7%,同胞占50.0%,即血缘关系的近亲又非常显著高于远亲。6个肿瘤高发家族中,共有癌瘤患者19例,其中鼻咽癌15例,显示鼻咽癌具有家族聚集性。20例鼻咽癌和3个鼻咽癌高发家族的组织中有3例P16E2基因纯合性缺失。结论鼻咽癌可能与遗传因素有关。     

遗传因素-EB病毒交互作用对鼻咽癌的联合效应分析

目的分析遗传因素-EB病毒交互作用在鼻咽癌（NPC）发生中的联合效应。方法对163例NPC高发家族成员与351例自然人群的家族史、NPC发病史及血清学检测结果进行对比分析。结果NPC高发家系成员,EB病毒早期抗体（IgA／VCA）阳性率有血缘亲属组为13．79％,非血缘亲属组为3．85％,均显著高于自然人群的1．99％（P〈0．05）,血缘亲属组IgA／VCA抗体阳性率是非血缘亲属组的3．6倍,是自然人群的6．9倍;NPC患者均为血缘亲属。结论血缘性遗传缺陷易发生EB病毒感染聚集现象,EB病毒感染聚集又促进了NPC的高发,即：遗传因素-EB病毒感染交互作用其致癌效应增强。     

山西省阳泉市部分人口食管癌遗传流行学病调查

目的了解遗传因素在食管癌病因中的作用。方法在山西省阳泉市进行了１／１０人口,６个乡、共１３万人的食管癌家族遗传流行学调查,对得到的２２８个食管癌高发家系和同等数量的对照家系进行了１：１病例－对照研究。结果（１）食管癌一级亲属的遗传度为５２．６％,二级亲属遗传度为３１．２％,一、二级亲属加权平均遗传度为４９．２％;（２）食管癌病例在各家族中不按二项式分布,呈家族聚集趋势;（３）分离比Ｐ＝１７．６％±３．３％,小于２５％,提示食管癌不是按单基因遗传的;（４）男性一级亲属相对风险为１０．４９,女性一级亲属ＲＲ为７．６９,合计一级亲属ＲＲ为９．１７;（５）男性一级亲属归因风险（ＡＲ）为６２．１３／１０万,女性一级亲属ＡＲ为９９．９４／１０万,合计一级亲属ＡＲ为７５．１５／１０万,均高于一般居民的４０．１７／１０万。结论遗传因素在阳泉食管癌发病中起到较为重要的作用。     

2型糖尿病与行为和遗传因素的相关性研究

目的 研究行为、遗传因素与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,为T2DM患者制订综合预防和干预措施提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法对山东省梁山县T2DM患者(152例)及对照组(120例)核心家系进行调查,收集病例及对照组成员生活行为及一级亲属家族信息,应用单因素和多因素非条件logistic回归分析研究各因素在疾病发生中的作用,并采用Falconer法估算遗传度.结果 多因素非条件logistic回归分析表明糖尿病家族史、高脂饮食、高糖饮食、体育锻炼、多食绿色蔬菜及腰臀比(WHR)等因素与T2DM之间关系有统计学意义,病例组一级亲属累积发病率为6.60%,对照组一级亲属累积发病率为1.18%,二者差异有显著性(x2=44.839,P＜0.01),152个家系一级亲属T2DM遗传度为57.4%.结论 T2DM是遗传和行为危险因素共同作用的结果.     

肝胆恶性肿瘤遗传学研究进展

对肝胆恶性肿瘤的流行病学及基因突变特点进行综述,了解这两种疾病的家族遗传规律。肿瘤的发生与基因突变有关,但胆道恶性肿瘤患者家族成员之间未发现明显的家族遗传关系,单纯的家族遗传因素在胆管癌的发病当中影响并不大。原发性肝癌的发病有明显的家族遗传性,其一级亲属中合并乙肝(尤其合并小三阳)和肝硬化的男性成员,应列为原发性肝癌发病的极高危人群,必须严密观察,以提高早期诊断率和手术切除率,改善预后。     

鼻咽癌高发家族的追踪性研究

1979年我们曾报道过原籍江苏常州计五个世代52名成员的一非华南籍鼻咽癌高发家族。通过家谱调查分析、临床检查、核型和染色体G分带观察以及淋巴细胞转化试验,证实该家族鼻咽癌的易患性由内在的遗传背景决定,并可将此家族归属于     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

鼻咽癌高发家族的遗传学分析

本文报道计五个世代52个成员的一非华南藉鼻咽癌高发家族,这与Lynch等分析的其他癌症高发家族所具有的特点是类似的。通过家谱调查分析(包括临床检查)、染色体分析和淋巴细胞转化试验,证实了鼻咽癌的易感性是有内在的遗传背景所决定。