MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

Objective To explore the clinical value of mean corpuscular volume(MCV),mean corpuscular hemoglobin(MCH),hemoglobinA2(HbA2)'s result in hemoglobin electrophoresis joint detection in the prenatal diagnosis of Thalassemia. Methods MCV and MCH were detected by automatic blood cell analyzer,two hundred samples with MCV ＜ 80fl, MCH ＜ 26pg as experimental group and two hundred samples with MCV ＞ 80fl,MCH ＞ 26pg as control group were tested the HbA2 by hemoglobin electrophoresis. The correlation analysis was performed. To analysis the sensitivity and Specificity of the MCV and MCH as the screening method of the Thalassanemia. Results Of the 200 cases, 58.2% were detected for the Thalassanemia in the experimental group,2% were detected for the Thalassanemia in the control group. There were significant differences between the experimental group and the control group(t = 18. 214, P ＜ 0.01). Conclusion MCV and MCH could screen the Thalassanemia as effective index. Suggestted the suspects should do further examination for explicit diagnosis.     

平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)对不同类型地中海贫血的筛查价值。方法回顾性分析251例地中海贫血患者及50例正常已婚夫妇的MCV、MCH。结果不同类型地中海贫血的MCV、MCH均降低,和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),静止型地贫的MCV、MCH与其他类型地中海贫血比较差异有显著性(P<0.01),MCV<80fl、MCH<27pg的发生率分别为55.56%、16.67%,与其他类型地中海贫血MCV<80fl、MCH<27pg的发生率比较差异有显著性(P<0.01)。结论利用MCV、MCH可进行地中海贫血的筛查,其中MCV的筛查价值高于MCH;MCV和MCH降低的,极可能是地中海贫血,MCV和MCH正常不能除外静止型地贫。     

梧州地区MCV、MCH下降的育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解平均红细胞体积（MCV）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV〈82fl和MCH〈27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。     

平均红细胞血红蛋白含量对糖化血红蛋白结果的影响研究

目的 探讨平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和红细胞平均体积（MCV）对糖化血红蛋白（HbA1c）影响情况。方法 本研究共纳入表观正常人群3369例,按照不同的HbA1c值分为三个组:A组:HbA1c≥6.5%（88例）、B组:6.5%＞HbA1c＞5.7%（615例）和C组:HbA1c≤5.7%（2666例）。按不同MCH分为:MCH≤26 pg的低值组120例、26 pg＜MCH＜34 pg的中值组3479例和MCH≥34 pg的高值组27例。采用偏相关分析红细胞参数对HbA1c检测结果的影响。进一步以HbA1c作为因变量,采用多元线性回归分析HbA1c的预测变量。结果 三组患者年龄、HbA1c、FPG、RBC、MCV、MCH和HCT值比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;A组MCV水平最高,其次是B组,C组MCV水平最低,三组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）; MCH、MCV与HbA1c呈负相关（r=-0.217、-0.187, P＜0.001）;RBC与HbA1c呈正相关（r=0.161,P＜0.05）。通过逐步回归分析得出,FPG、RBC、性别、MCH和年龄可预测HbA1c值（r2=0.40,P＜0.05）。HbA1c随随MCH和MCV的增加而降低,随FPG、年龄和RBC的增加而升高。结论 当出现血糖水平与HbA1c值不一致时,可能是因为HbA1c受多种因素影响而不能反映真实血糖水平。     

血液学参数在7岁以下儿童地中海贫血中的筛查应用

目的探讨7岁以下儿童是否需要建立单独的地中海贫血血液学表型筛查方案。方法比较分析7岁以下儿童疾病组(包括地中海贫血组、复合缺铁性贫血组、单纯缺铁性贫血组三组)、健康对照组以及成人地中海贫血组之间MCV、MCH、RDW水平的差异,应用ROC曲线评估上述指标用于筛查的最佳截断值。并选取150例待检标本对建立的筛查方案进行性能评价。结果 7岁以下儿童地中海贫血组MCV、MCH显著低于成人地中海贫血组和7岁以下儿童健康对照组;RDW显著高于7岁以下儿童健康对照组;但7岁以下儿童疾病组三组之间MCV、MCH、RDW差异均无统计学意义。MCV、MCH、RDW筛查地中海贫血的最佳截断值分别为72.9fl、23.9pg和14.5%。MCV、MCH单独或联合筛查时各方面性能评价均非常接近,以MCH单独检测时略优,其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为85.90%、54.17%、67.00%、78.00%和70.67%。结论在7岁以下儿童人群中筛查地中海贫血时,MCV、MCH的指标可以适当降低至72.9fl和23.9pg,筛查方案可以MCH作为单一筛查指标,或MCV、MCH联合筛查。同时注意铁相关检查。     

联合应用MCV、MCH、HPLC方法筛查HbE 60例

目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱（HPLC）方法筛查血红蛋白E（HbE）。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）初筛,再行HPLC检测HbE,如HPLC结果提示为HbE,进一步行PCR-RBD检测。结果 60例HbE的初筛结果为HBG 122.18±18.37g/L,MCV 76.76±4.19 fl,MCH 25.01±1.72pg;HPLC筛查结果为：HbA2/E洗脱峰含量为26.35±3.16%,滞留时间为3.69±0.03min;基因确诊结果为αα/αα,HbE 52例,合并α地贫8例,HPLC结果与基因诊断结果符合率为100%。结论联合应用MCV、MCH、HPLC法是筛选HbE的有效方法。     

广西柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿的基因检查及父母血液分析及意义

目的检测柳州地区12例重型β地中海贫血婴儿基因类型,对其父母进行血液分析。方法对12例1岁以下的中重度贫血的患儿及父母进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,最终采用PCR的基因分析方法进行确诊。结果 12例贫血患儿均确诊为重型β地中海贫血患儿,血红蛋白(Hb)电泳分析胎儿血红蛋白(HbF)均增高(最低65.79%,最高86.77%,平均74.74%),β基因突变类型分析41-42/41-42型3例,17/17型3例,71-72/17型2例,41-42/17,41-42/654,654/17,654/27-28型各1例。患儿父母的检测结果平均红细胞体积(MCV)80fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)22pg,HbA2≥4.0%,PCR基因分析确诊为β地中海贫血携带者。结论柳州地区加强对育龄夫妇及妊娠妇女的地贫检查十分重要。     

应用不同方法在婚检中开展地中海贫血筛查及诊断的研究

目的　探讨平均红细胞体积测定法 (MCV法 )、红细胞脆性一管定量法 (一管法 )及血红蛋白电泳法对地中海贫血诊断的准确性。方法　对 2 2 88例接受婚前医学检查的欲婚男女用MCV法、一管法进行地中海贫血筛查 ,对筛查阳性者应用血红蛋白电泳法进行地中海贫血测定 ,并对 173例血红蛋白电泳测定HbA2 <2 .5 %→a -地贫基因分析 ,HbA2 >3.5 %→β-地贫基因分析进行确诊对照。结果　 1、MCV法及一管法同时阳性 (串联试验 ) ,地中海贫血检出率为 10 .75 % ,经PCR检测结果表明 ,串联试验阳性检出符合率达 86 .0 7%。 2、173例血红蛋白电泳测定与应用聚合酶链反应及向点杂交技术检测对照 ,有 117例确诊为地中海贫血 ,灵敏度为 99.15 % ,假阴性率为 0 .86 % ,阳性符合率为 84 .97%。     

平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞计数 (RBC)等检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫的应用价值。方法　 86 3对夫妇在初孕首次产前检查时夫妇双方均检查外周血 15项包括 :MCV、RBC、血红蛋白浓度 (HGB)、平均红细胞血红蛋白含量 (MCH)等 ;同时检查红细胞脆性 ;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为地中海贫血组 16 3例 (地贫组 ) ,非地中海贫血的贫血组 2 0 2例 (贫血组 ) ,取正常对照组 2 0 0例。结果　MCV、MCH在正常对照组最高 ,分血组稍低 ,地贫组最低 (P <0 .0 1) ;RBC在地贫组明显高于贫血组甚至高于正常对照组 (P <0 .0 1) ;HGB在正常对照组最高 ,地贫组稍低 ,贫血组最低 (P <0 .0 1) ;红细胞脆性在地贫组降低 ,在贫血组及正常对照组均正常。结论　轻型地中海贫血者有MCV降低而RBC升高的特征性改变 ,出现明显的MCV与RBC分离现象 ;红细胞脆性显著降低。两种方法均有助于妊娠合并轻型地中海贫血的筛查 ,MCV、RBC检测更实用经济。     

胎血MCV、MCH检测在α地中海贫血诊断中的价值

目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血MCV和MCH分别为(106.9±10.9)fl、(121.7±8.5)fl和(33.4±4.7)pg、(41.3±2.8)pg,产前脐血MCV和MCH的参考范围为(105.0～138.4)fl和(35.8～46.8)pg。MCH筛查α地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于MCV,其筛查中间型、重型α地贫灵敏度为100%。结论产前脐血MCV、MCH的参考范围明显高于新生儿及成人,有必要建立参考范围;产前脐血MCV、MCH检测可为α地贫临床诊断提供依据,MCH筛查α地贫优于MCV。     

Efficiency of premarital screening of beta-thalassemia trait using MCH rather than MCV in the population of Fars Province,Iran

Iran is a country with high prevalence of about 5-10% of beta-thalassemia trait. The prevalence of Cooly's anemia has declined from 11.6 in 10000 population to 7.2 in 10000 in a five-year period due to screening program of beta-thalassemia trait before marriage. This study was conducted to compare the sensitivity of mean corpuscular hemoglobin (MCH) < 27 pg and mean corpuscular volume (MCV) < 80 fl as a screening test in first step of screening of beta-thalassemia trait. From 2449 couples (4898 cases) participating in the premarital screening to our clinic, 902 cases with either MCH < 27 pg, MCV < 80 fl, anemia, pallor or family history of beta-thalassemia were enrolled in the study. MCV, MCH as well as Hb A2 were measured in all cases. MCH and MCV had sensitivities of 98.5% and 97.6% for the diagnosis of beta-thalassemia trait, respectively. A false negative value of MCH is about 1% lower than that of MCV. MCH is a more sensitive screening test for detecting beta-thalassemia minor before marriage.     

高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨

目的探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA;2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊。方法病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA;2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV>82fl,MCH>26pg抗凝血1903份。用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA;2和HbF含量;对HbA;2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA;2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测。结果当HbA;2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA;2>2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P<0.001),与对照组差别有统计意义。当HbA;2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA;2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P<0.001)。结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法。HbA;2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断β地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想。     

云南新平地区傣族学龄前儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨云南新平傣族学龄前儿童β-地中海贫血的基因突变类型及其基因型频率特征。方法对407名傣族学龄前儿童进行血细胞分析,以平均红细胞体积(MCV)<80fl或平均血红蛋白量(MCH)<27pg为血液学表型初筛阳性样本进行血红蛋白电泳,HbA2>3.5%或HbF>2%为血红蛋白表型阳性样本进行14种东南亚常见基因分析。结果在407人中血液学筛查出235例进行血红蛋白电泳阳性60例在进行基因诊断分析,有21例得到确诊用检出5种突变基因,包括7种基因型常见的突变位点为41-42M(杂),基因型频率为47.62%;其余基因突变位点及其频率为:β-EM(14.29%),17M(9.52%),41-42M(纯)(9.52%),654M(杂)(9.52%),17/71-72M(双重杂)(4.76%),17/β-EM(双重杂)(4.76%)。结论初步探明了该地区学龄前儿童β-地中海贫血基因突变类型及基因型频率,获取其分子生物流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。     

Revisited univariate delta check method for hematologic laboratories (I)--Usefulness for detection of specimen mix-up in patients with hematologic disorders

We evaluated the delta check method for hematologic laboratories to detect specimen mix-up. We selected 271 patients with hematologic disorders and two types of investigation were conducted. The first investigation comprised statistical analysis, while the second involved evaluation of the procedure. From parameters of white blood cell, red blood cell, hemoglobin, hematocrit, mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular hemoglobin(MCH), mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), and platelets, MCV was considered to represent the best single marker to detect artificial mix-up. About 98% of MCV delta values from one patient were within 3 fl. Conversely, 40% of MCV delta values in artificial mixups exceed 10 fl. No correlations between time interval and MCV delta values were detected. However, some cases were observed in which MCV delta values changed markedly over a short period of time even though the samples originated from one patient. In conclusion, we recommend investigation for specimen mix-up in cases where MCV delta values exceed 4 fl.     

Familiäre Mykoplasmenpneumonie. Das bunte Bild pulmonaler und extrapulmonaler Manifestationen

Summary Mother, father (26 y.o.) and their only child (5 y.o.) developed nonproductive cough, fever (39.5 to 40.4° C) and bilateral pulmonary infiltrates within three weeks. In addition the mother developed a small left pleural effusion and a pericardial effusion, a relative bradycardia, a pruritic vesicular exanthem of the extremities and the trunc, an erythema nodosum and arthritis of the tarsal joints. The father's coulter counter red blood count was distorted by microagglutination at room temperature (hemoglobin 13.2 gr/dl; erythrocytes 1,91×10⁶ mm^–3 and MCH 69.1 pg; MCV 120 fl and hematocrit 23.8%) but not at 37° C (13.2; 4.15 and 31.8; 92 and 39.3, respectively). In the daughter myringitis, pharyngitis, cervical lymphadenopathy and splenomegaly were observed. Cold agglutinins and serologic evidence for mykoplasma pneumoniae infection were demonstrable in all three. Treatment with Tetracycline (parents) and Erythromycin (child) was effective.

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Abkürzungen fl fentoliter - MCH mean corpuscular hemoglobin - MCV mean corpuscular volume - pg picogramm     

平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 1514例孕妇在首次产前检查时,同时检查外周血MCV、血红蛋白浓度(Hb)、MCH及血红蛋白电泳等指标,依据首次产前检查时血常规及血红蛋白电泳结果分3组:Ⅰ组127例:Hb<100g/L伴血红蛋白电泳异常;Ⅱ组69例:Hb<100g/L而血红蛋白电泳正常;对照组1318例:Hb>100g/L及血红蛋白电泳正常;以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组MCV及MCH最低,明显低于Ⅱ组和对照组(P<0.01),而Ⅱ组与对照组无显著性差异(P>0.05)。MCV及MCH检测筛查地贫与基因诊断结果比较:灵敏度(Se)98.06%、特异度(Sp)72.04%、假阳性率0.28、假阴性率0.02、准确度90.31%、阳性预测值79.53%、阴性预测值90.30%、阳性似然比3.50、阴性似然比0.028。结论轻型地贫者有MCV、MCH降低的特征,临床上检测MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地贫,其灵敏度高,且特异度也较高,假阳性率和假阴性率低。方法简便、实用、经济。可作为基层医院轻型地贫的筛查指标。     

不同尿沉渣检测方法在检测尿红细胞形态及参数中的价值分析

目的 探究全自动尿沉渣分析仪联合尿干化学分析法在尿沉渣检测中的价值.方法 随机选取118份从住院患者处收集的血尿样本,根据临床诊断结果将其分为肾小球疾病组(肾小球性血尿组,n =72)及非肾小球疾病组(非肾小球性血尿组,n=46).比较两组血尿样本尿平均红细胞体积(MCV)、尿平均红细胞血红蛋白(MCH)水平差异.每份尿样均分为2管(15mL/管),分别予以显微镜人工镜检法及全自动尿沉渣分析仪+尿干化学检测法检测(尿液收集后2h内完成).记录两种检测方法的尿红细胞(RBC)阳性检出率;以临床诊断结果为依据评估其尿RBC形态参数测定结果差异.结果 肾小球性血尿组患者尿MCV、尿MCH水平均明显低于非肾小球性血尿组患者,差异有统计学意义(P＜0.05).118份血尿样本经全自动尿沉渣分析仪+尿干化学检测法测得尿RBC阳性率为76.3％ (90/118),显微镜人工镜检法测得尿RBC阳性率75.4％ (89/118);两组尿RBC阳性检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).显微镜人工镜检法鉴别灵敏度为97.2％(70/72)、特异性为84.8％ (39/46);全自动尿沉渣分析仪+尿干化学检测法鉴别灵敏度为94.4％ (68/72)、特异性为80.4％(37/46),两种方法灵敏度及特异性比较,差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 全自动尿沉渣分析仪+尿干化学检测法对血尿来源的定位诊断准确性较高且操作性强,临床可将其作为一种可行性途径,为后续治疗工作的顺利开展提供依据.