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1.
目的探讨中国汉族重症肌无力(MG)患者及其不同亚型与人类白细胞抗原(HLA)-B等位基因的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性的寡核苷酸探针杂交法(PCR-SSOP)对91例中国汉族MG患者及171名健康对照者进行HLA-B等位基因分型,并采用病例-对照研究及显性遗传模式的方法系统分析HLA-B等位基因与MG患者不同临床亚型之间的相关性。结果按照性别、年龄、临床类型、抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体及胸腺病变将患者组分为不同亚型后,结果显示HLA-B*46阳性率在男性、眼肌型、抗AChR抗体阴性及伴发胸腺瘤组中升高,HLA-B*08阳性率在早发型及全身型患者组中升高。与对照组比较,患者组HLA-B*35和B*38阳性率降低。结论 HLA-B*46基因可能是男性、眼肌型、抗AChR抗体阴性及伴发胸腺瘤的MG患者的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-B*08可能是早发型及全身型MG患者的易感基因或与易感基因相连锁。HLA-B*35和B*38可能是MG的保护基因或与保护基因相连锁。  相似文献   

2.
正个MG群体中占据了较多的比率。同时,全身型MG在临床表现和治疗反应上异质性较高,这对全身型MG的临床诊疗带来了较大的困扰。近年来,根据其临床特征及抗体结果,国际上将全身型MG进一步分为乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性早发型(起病年龄小于50岁)、AchR抗体阳性晚发型(起病年龄大于50岁)、肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(Low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体阳性型、胸腺瘤型和抗体阴性  相似文献   

3.
目的 探讨不同亚型全身型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)临床和电生理特点之间的区别,并分析电生理结果与疾病严重程度的相关性。方法 回顾性分析2016年7月至2020年7月在香港大学深圳医院神经内科就诊或住院的101例全身型MG患者的临床和电生理资料,按照其临床特点,分为早发乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性全身型MG组(52例)、晚发AchR抗体阳性全身型MG组(23例)、胸腺瘤型MG组(22例)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型MG组(4例),比较不同亚组MG患者的人口学特点、重症肌无力评分(Quantitative Myasthenia Gravis score,QMGs)、美国重症肌无力协会(MG Foundation America,MGFA)临床分级、重复神经电刺激(Repetitive nerve stimulation,RNS)结果,分析RNS结果与QMGs之间的相关性。结果 非MuSK抗体阳性全身型MG中,早发AchR抗体阳性全身型MG女性患者所占比率最高(71. 2%vs 65. 2%vs 36. 4%,P 0. 05),胸腺瘤型MG呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率最高(28. 8%vs 43. 5%vs 63. 6%,P 0. 05),早发AchR抗体阳性全身型MG被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率最高(44. 2%vs 17. 4%vs 22. 7%,P 0. 05),QMGs与RNS最大波幅下降比率、RNS总波幅下降比率呈明显正相关关系(P 0. 01); MuSK抗体阳性全身型MG,其中重度受累患者所占比率、呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率均较高(均为75%),而被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率较低(0%)。结论 不同亚型全身型MG的人群分布、性别占比、主要受累肌肉、受累肌肉受累程度及分布范围均具有显著的差别,这在全身型MG的分型诊断方面具有很大的参考价值;其RNS结果与疾病严重程度具有高度相关性,提示RNS在全身型MG的病情评估方面具有重要临床价值。  相似文献   

4.
目的探讨晚发型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性研究40例晚发型MG的临床特点并与早发型MG比较。结果晚发型MG患者男/女比例高于早发型MG,为1.22:1。晚发型MG的症状由眼肌受累演变至全身症状(占67.5%)显著高于早发型MG(占38.7%)。晚发型MG的肌无力程度较早发型MG肌无力程度严重,而且血清乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性率及抗体水平均显著低于早发型MG低,但Titin抗体阳性率及抗体水平却显著高于早发型MG。胆碱酯酶抑制剂对晚发型MG的疗效不如早发型MG。结论晚发型MG是一个免疫异质性的MG亚群,它的临床表现以及血清免疫学特点不同于早发型MG。  相似文献   

5.
目的研究早、晚发型重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法回顾性研究同期住院及门诊的191例MG患者资料,比较早、晚发型MG组患者的构成情况、首发症状、临床分型、伴随疾病、辅助检查、治疗及疗效等临床特点。结果 MG发病以晚发型人群为主,占63.35%。早发型MG组中,男∶女=1∶1.80;晚发型组中,男:女=1:0.92。两组患者首发症状及osserman分型构成比无统计学差异(P0.05),都以Ⅱ型居多,约占早发型58.57%,晚发型57.85%,但晚发型组Ⅱb型较早发型组比例高。晚发型伴随高血压、2型糖尿病、高脂血症比例高(分别42.98%和8.57%,23.97%和2.86%,13.22%和0%;P0.05),而胸腺瘤、甲状腺疾病、其他免疫疾病、肿瘤及副肿瘤综合征在两组患者中差异无统计学意义(P0.05)。早发型MG患者伴胸腺增生构成比例高,晚发型伴胸腺瘤构成比例高,男性患者胸腺瘤占比例高,女性患者胸腺增生占比例高,差异均有统计学意义(P0.05)。女性MG患者伴随甲状腺疾病比例高(P0.05)。两组患者行血清Titin-Ab检查,早发型患者阳性率较晚发型高(P0.05),余血清抗体检测、电生理检查和新斯的明试验比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组患者治疗有效率差异无统计学意义(P0.05),但晚发型有效率较早发型低。结论早、晚发型MG患者在性别构成、首发症状、伴随疾病、辅助检查及预后有所不同,在诊断及治疗时需要注意。  相似文献   

6.
目的研究葡萄球菌蛋白A免疫吸附治疗全身型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的疗效和安全性。方法采用蛋白A免疫吸附治疗19例成人全身型MG并进行临床疗效和安全性的判定。结果所有入选病人均完成2次免疫吸附治疗;第2次治疗后的IgG、IgA、IgM浓度明显下降(P<0.0001);Osserman分级、改良美国MG基金会(MGFA)评分、MG日常生活量表(ADL)和徒手肌力量表(MMT)均明显改善(P<0.0001)。MG特异性乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的患者2次治疗后抗体滴度明显下降;治疗后外周血调节性T细胞百分比明显上升。部分病人有轻度不良反应,但总体耐受性良好,各项安全性临床评定指标在治疗前后的变化均无统计学意义。结论葡萄球菌蛋白A免疫吸附可以迅速改善全身型MG病人的病情。  相似文献   

7.
目前研究多认为重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病机制是由于机体对自身乙酰胆碱受体抗体免疫耐受的破坏。他克莫司作为新型免疫抑制剂由于其具有强而有效的免疫抑制作用,已被推荐作为MG免疫治疗的二线药物。他克莫司最早被应用于治疗难治性全身型MG,并逐渐发现其在其他类型MG患者的治疗中亦取得了良好的疗效。本文对他克莫司在全身型、眼肌型、CYP3A5慢代谢型、胸腺切除术后等不同MG患者治疗中的研究进展做一综述。  相似文献   

8.
目的探讨重症肌无力(MG)患者血清titin抗体及乙酰胆碱受体(AChR)抗体与疾病临床特征的关系。方法采用酶联免疫吸附试验对90例MG患者和30例对照组成员进行titin抗体和AChR抗体的检测并进行比较。结果 MG患者AChR抗体、Titin抗体阳性率(76.7%,54.5%)明显高于对照组(10%,6.7%)(χ2=41.667,P=0.000;χ2=21.017,P=0.000)。titin抗体与AChR抗体检测MG的灵敏度分别为54.5%和76.7%,两种抗体并联试验灵敏度为89.4%。titin抗体在伴胸腺病变及晚发型MG患者中有较高阳性率,分别为80.0%和72.5%,明显高于非胸腺瘤组(47.1%,χ2=6.771,P=0.009)和早发型MG患者(40%,χ2=9.46,P=0.002)。全身型MG患者titin抗体与AChR抗体阳性率(69.2%,90.4%)显著高于眼肌型MG(34.2%,χ2=10.856,P=0.001;57.9%,χ2=12.956,P≤0.000)。甲亢组与非甲亢组MG患者titin抗体(33.3%,56.8%)与AChR抗体阳性率(55.6%,79%)差异性均无统计学意义(χ2=1.797,P=0.19;χ2=2.491,P=0.063)。结论 MG患者病情越重,titin抗体与AChR抗体阳性率越高。Titin抗体及AChR抗体能作为诊断MG的指标,联合检测能提高MG诊断的灵敏。然而MG患者血清titin抗体与AChR抗体并无一致性关系。  相似文献   

9.
目的 探讨重症肌无力(MG)患者血清Titin抗体及乙酰胆碱受体(AchR)抗体的检测意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对81例MG患者和80例对照组成员进行Titin和AchR抗体的检测.结果 Titin抗体对MG具有特异性,它在合并胸腺瘤的MG(MGT)、晚发型MG患者中有较高的阳性率(分别为80%、69.4%)和抗体水平,明显高于早发型MG患者的阳性率(25%)和抗体水平,差异均有统计学意义(P<0.05).而早发型MG患者中AchR抗体阳性率比晚发型MG患者明显增高.并且早发型MG患者的AchR抗体水平也明显高于晚发型MG和MGT患者,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 两种抗体检测为MG诊断和病因学研究提供了重要证据,联合检测可以提高MG诊断的灵敏度.  相似文献   

10.
重症肌无力(MG)为一种由抗体介导的、累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,由于患者血清中存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体,使神经肌肉接头的突触后膜上的受体遭到破坏,导致神经肌肉传递障碍.但研究发现,全身型MG患者中只有80%存在AChR抗体阳性,即AChR抗体阳性MG(以下称为AChR-MG),其余20%血清AChR抗体呈阴性.  相似文献   

11.
<正>重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病[1]。MG是一种异质性疾病,不同患者肌肉无力的分布存在不同,病情严重程度也可能不同。随着我国人口老龄化越来越明显,老年人所占比例增加,老年人MG的发病率也逐渐升高[2]。根据发病年龄分型可分为早发型(<50岁)和晚发型(≥50岁)[3],不同年龄组MG患者具有各自的临床特点。  相似文献   

12.
目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.  相似文献   

13.
肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力   总被引:3,自引:1,他引:2  
目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.  相似文献   

14.
重症肌无力患者血清sIL—2R水平检测   总被引:2,自引:0,他引:2  
对100例临床确诊为重症肌无力(MG)、血清乙酰胆碱受体抗体阳性的患者进行血清可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)检测。结果表明:(1)MG患者治疗前血清中sIL-2R水平与正常对照组无显著性差异。其中全身型MG组较正常对照组sIL-2R水平明显增高,但眼肌型MG组与正常对照组间无显著差异;(2)全身型MG组经强的松治疗4周后sIL-2R水平明显下降;(3)胸腺瘤切除术后1年后sIL-2R水平较术前显著降低。上述结果提示sIL-2R水平可能与MG疾病状态有密切关系。  相似文献   

15.
目的 观察肾上腺糖皮质激素治疗成人全身型重症肌无力(MG)的疗效、疗程及不良反应。方法 对21例患者用大剂量激素递减法治疗。结果 激素治疗有效率100%,激素起效时间:胸腺异常组迟于胸腺正常组(P〈0.01);严重全身型迟于轻度全身型(P〈0.01)。结论 对未能用抗胆碱酯酶药及胸腺切除术得到良好控制的MG患者,可首选肾上腺糖皮质激素。  相似文献   

16.
目的 探讨白细胞介素 6(IL 6)与重症肌无力(MG)患者临床特点的关系。方法 采用双抗体 夹心ELISA法检测36例MG患者及20名健康对照者的血清IL 6和乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)水平,并分 析其与MG临床特点的关系。结果 MG患者血清IL 6水平高于健康对照者(P<0.01);AchRAb阳性患者 高于阴性患者(P<0.05);全身型患者高于眼肌型患者(P<0.05);病情重者高于病情轻者(P<0.05);急性 期高于非急性期(P<0.01);预后差者高于预后好者(P<0.05);伴胸腺异常者高于胸腺正常者(P<0.05)。 结论 IL 6与MG临床特点相关,在MG发病机制中起重要作用。血清IL 6水平可间接反映体内免疫功能紊 乱的程度,对判断MG患者病情、预后和指导治疗有重要的参考价值。  相似文献   

17.
目的 探讨重症肌无力(MG)患者外周血叉头样转录因子P3(FOXP3)、转化生长因子-β1(TGF-β1)及乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)三者之间的关系,揭示MG的发病机制.方法 利用RT-PCR技术检测41例MG患者和20例体检健康者外周血单个核细胞FOXP3 mRNA的表达,ELISA技术检测外周血清TGF-β1浓度、抗AChR抗体水平,分析三者之间的关系.结果 (1)FOXP3 mRNA的表达水平在MG患者组明显低于正常对照组(P<0.01),在25例眼肌型患者与16例全身型患者中的表达无差异性(P>0.05);(2)MG患者组外周血清TGF-β1浓度在MG患者组明显低于正常对照组(P<0.01),但在25例眼肌型患者与16例全身型患者中的表达无差异性(P>0.05);(3)41例MG患者中有30例患者血清中可检测出IgG型AChR抗体,其中眼肌型18例,全身型12例,两亚型的AChR抗体阳性率和抗体水平无显著差异(P>0.05);(4)各组外周静脉血单个核细胞FOXP3 mRNA的表达与血清TGF-β1浓度成正相关,相关系数为0.84(P<0.01);与lgG型AChR抗体水平呈负相关,相关系数为-0.77(P<0.01);血清TGF-β1浓度与IgG型AChR抗体水平呈负相关,-0.81(P<0.01).结论 FOXP3 mR-NA、TGF-B1低表达可能通过增加AChR抗体的产生,在MG的发病中起到重要作用.
Abstract:
Objective To explore the further pathogenesis of MG,the correlations among the expression of FOXP3 in peripheral blood mononuelear cells(PBMNCs) ,and the levels of TGF-β1 and anti-AChR bodies in serum of MG were analyzed. Methods The expressions of FOXP3 mRNA in PBMNCs from 40 MG patients and 20 healthy controls were detected by RT-PCR and the levels of TGF-β1 and anti-AChR antibodies in serum of MG group and HC were tested by ELISA,furthermore the relationships among them we analyzed. Results (1) The relative expression of FOXP3 mRNA in PBMNCs were significant lower in MG patiens group than that of health control group( P < 0. 01 ) ,while there is no different between 25 ocular MG patients and 16 general MG patients ( P > 0.05 ) ; ( 2 ) The levels of TGF-β1 in serum were significant lower in MG patients group than that of health control group(P <0. 01 ) ,while there is no different between 25 ocular MG patients and 16 general MG patients ( P > 0. 05 ) ; ( 3 ) From 41 MG patients, serum anti-AChR-IgG could detected in 30 patient including 18 ocular MG and 12 general M G, there are no different of the anti-AChR-IgG positive rate and coneentation between ocular MG subgroup and general MG subgroup ; (4) Relative expression of FOXP3 mRNA in PBMNCs was positive correlation with the level of TGF-β1 in serum of each group r = 0.84 ( P < 0. 01 ) , and negitive correlation with level of anti-AChR-IgG in serum of MG group r = -0.77(P <0.01 ) ;And in serum of MG group,the level of TGF-β1 was negatively correlation with the level of anti-AChR-IgG r = - 0.81( P < 0.01 ) . Conclusions Lower expression of FOXP3 mRNA in PBMNCs and TGF-β1 in peripheral blood may lead to more anti-AChR antibodies that cause MG.  相似文献   

18.
目的对Osserman V型重症肌无力(MG)的临床特点及诊治体会进行回顾性总结分析,以提高对此少见疾病中少见类型的认识。方法对作者医院2004-11—2006-11期间收治的491例MG患者中所有OssermanV型患者的临床特点和血清学检测结果进行回顾性分析。结果491例MG患者中5例为Osserman V型,在病程中先后出现不同程度舌肌、颞肌或上肢远端小肌肉萎缩。其中4例肌电图检查重频电刺激低频递减,血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性,另1例抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性。5例患者均对溴吡斯的明对症治疗反应差,但对糖皮质激素和静脉丙种球蛋白(IVIG)治疗反应较好。半年后随访肌肉萎缩有不同程度改善。结论Osserman V型MG很罕见,肌肉萎缩的发病机制尚不清楚,部分患者可能与MuSK-Ab有关。血清学检测有助于对Osserman V型MG确诊、避免误诊及改善预后。  相似文献   

19.
目的探讨血清抗乙酰胆碱受体(ACh R)抗体、抗连接素(Titin)抗体和抗Ryanodine受体(Ry R)抗体对重症肌无力的诊断价值。方法采用酶联免疫吸附试验分别检测182例重症肌无力患者(MG组)、105例其他神经系统疾病患者(OND组)和62例正常对照者(对照组)血清抗ACh R抗体、抗Titin抗体和抗Ry R抗体水平。结果重症肌无力患者血清抗ACh R抗体、抗Titin抗体和抗Ry R抗体阳性率分别为68.13%(124/182)、64.29%(117/182)和67.03%(122/182),高于OND组(均P=0.000)和对照组(均P=0.000);3种血清学标志物同时阳性,诊断重症肌无力的灵敏度为41.21%,特异度达99.40%。其中,早发型与晚发型重症肌无力亚组血清抗ACh R抗体、抗Titin抗体和抗Ry R抗体阳性率差异无统计学意义(均P0.05);伴胸腺瘤的重症肌无力亚组仅血清抗ACh R抗体阳性率高于不伴胸腺瘤的重症肌无力亚组(P=0.004),而抗Titin抗体和抗Ry R抗体阳性率差异无统计学意义(均P0.05);不同改良Osserman分型亚组中仅全身型重症肌无力(Ⅱa和Ⅱb型)血清抗ACh R抗体阳性率高于眼肌型重症肌无力(Ⅰ型;P=0.005,0.012),而抗Titin抗体和抗Ry R抗体阳性率差异无统计学意义(均P0.05)。结论血清抗ACh R抗体、抗Titin抗体和抗Ry R抗体均有助于诊断重症肌无力,对于3种生物学标志物同时呈阳性的患者,应高度怀疑重症肌无力,其中,眼肌型重症肌无力患者血清抗ACh R抗体水平较高,有可能进展为全身型重症肌无力,应积极治疗。  相似文献   

20.
重症肌无力患者甲状腺功能和甲状腺抗体情况的临床分析   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 了解重症肌无力 ( MG)患者甲状腺功能及甲状腺抗体的情况。方法 回顾性分析了 2 67例临床确诊 MG患者的甲状腺素水平 ,对其中 2 64例患者检测了甲状腺球蛋白抗体 ( TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体( TPOAb)或甲状腺微粒体抗体 ( TMAb)。结果  5 5例 ( 2 0 .6% )患者有甲状腺功能异常 ,48例 ( 1 8.2 % )至少有 1项上述抗体阳性。甲状腺功能异常的 MG患者中 , 、 、 型抗体阳性者较多 ( P <0 .0 1 )。甲状腺抗体阳性者较抗体阴性者 MG发病晚 ( P <0 .0 5 ) ;甲状腺抗体阴性 MG患者有甲状腺功能障碍者 MG发病早于功能正常组 ( P <0 .0 5 )。甲状腺功能异常、抗体阳性的 MG患者病程较抗体阴性者长 ( P <0 .0 5 ) ;甲状腺抗体阳性者伴发胸腺增生或胸腺瘤的几率明显增高 ( P <0 .0 5 )。结论 MG合并甲状腺功能异常并不少见 ,甲状腺抗体阳性、功能异常的 MG患者病程长 ,伴发胸腺增生或胸腺瘤的几率高 ,临床应予以重视。  相似文献   

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