应用血清hCG、游离α—hCG和孕酮于孕早期对非整倍体的筛选

由染色体异常引起的新生儿出生缺陷占0.4％。大多数染色体异常是三体性,在高龄孕妇(>35岁)中发生频率增加。由于非整倍体胎儿与胎盘发育异常有关,故预计胎儿胎盘产物可表现异常。最近在孕中期作生化检查已发现非整倍体和整倍体妊娠之间的母体血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离α-hCG及游离雌三醇(E_3)浓度有差异。现又分析了早孕期血清中胎盘产物hCG,游离α-hCG和孕酮(P),并提出联合应用作为孕早期对非整倍体的无损伤性筛选试验具有实用价值,故对既往病例行回顾性分析,样本包括;①141例孕9～12周,因母高龄行绒毛取样(VS)测定染色体结构者。②18例孕16～20周有择期流产史者。两组均为单胎妊娠。CVS病人中染色体检查证实17例胎儿为21三体,7     

妊娠晚期的胎盘活检

目前核型检验包括羊水穿刺,胎盘活检或胎儿血标本。每种方法都有其优点和缺点。羊水穿刺应用广泛、安全、可靠。但需要专门人才进行技术操作,在孕3～4周时得不到结果。胎儿脐带穿刺获得结果快,但是要求操作者有较高技术水平,而且不能普遍应用。胎盘活检是一种早孕绒毛取材(CVS)的扩展,已被提倡作为一种安全、易     

妊娠三个月后用绒毛取样法检测胎儿核型

绒毛取样法(CVS)作为妊娠开始三个月检测胎儿核型的技术已被广泛应用。但随着孕期的增加,细胞滋养层的分裂相逐渐减少,孕三月后CVS的应用受到限制。本研究目的为通过检测不同孕周实验结果的失败率,限制性胎盘镶嵌性的比率(CPM)以及假阳性、假阴性率等几项指标来评估孕三个月后使用CVS这项技术。 对1989～1997年间孕8～37周的2 424例CVS样本做回顾性研究。包括:CVS的适应征、所取绒毛组织的重量、孕周与核型结果的关系。依孕周将CVS样本分为4组。组1为孕14周以前,共1548例;组2为孕15～20周,共685例;组3力孕21～28周,共160例;组4为孕29周以后,共31例。     

非整倍体妊娠的妊早期母血清AFP和hCG

许多报告已指出21三体的早期妊娠母血清AFP低于正常妊娠。在受累妊娠中,妊早期血清游离雌三醇(uE_3)水平较低,而hCG水平和hCG的α和β亚单位与正常妊娠无区别,于是从取CVS的妇女在孕早期测血清AFP和hCG以进一步评价二者能否做为非整倍体胎儿指标的实用性。对1478例于8～12孕周作CVS之前取母血清标本,所有病人发生胎儿非整倍体的危险率相当于大于或等于35岁的妇女。29例病人虽在CVS时为存     

多病灶性淋巴管瘤的产前诊断

多病灶性淋巴管瘤是淋巴系统中一种罕见的疾病,在胎儿有生活力之前,超声扫描能做出正确诊断,可以提供终止妊娠的决定。 病例报告: 一29岁未产妇,于妊娠25周常规检查就诊,妊娠10周时超声扫描正常,孕25周超声显示单胎、后壁胎盘、脐带三根血管,羊水量正常,胎儿测量符合孕龄,但有多处畸形,在胎儿颈部前方发现4×3.5cm低回声包块延伸到颌下。纵隔内发现多房囊性包块,在心脏和     

人先天性神经管畸形胎盘印迹基因甲基化状态的研究

目的:研究不同孕周神经管畸形(NTD)胎儿孕妇胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2基因启动子区的甲基化状态,分析其与NTD的关系.方法:应用MethyLight方法实时定量检测不同孕周28例NTD患儿孕母胎盘和28例正常对照乳母胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区的甲基化状态.结果:印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区在胎盘中普遍发生甲基化,而且在NTD患儿孕母胎盘中,H19,PEG10和IGF2中甲基化率略高于正常乳母胎盘组,但无统计学差异.将样品按照不同孕周分组后,IGF2基因启动子区甲基化水平在31～36周NTD胎儿乳母胎盘中显著高于正常胎儿乳母胎盘(P＜0.05).结论:印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区在所检测的NTD患儿孕妇的胎盘中总体甲基化水平与正常胎儿乳母胎盘无差异.但在妊娠31～ 36周时,NTD胎儿乳母胎盘中IGF2启动子甲基化水平显著高于正常胎儿乳母胎盘,提示印迹基因IGF2的甲基化状态可能与NTD的发生有关.     

没有胎儿畸形情况下母体血浆AFP升高—胎盘的研究结果,一种定量形态测定法研究

本形态测定研究是通过对孕16～18周有血浆AFP升高而无羊水AFP升高的单胎妊娠的胎盘进行检查,观察是否从胎盘可以得到母体血浆AFP升高的解释。收集10例在产前筛查中母体血浆AFP升高(多于中位数2倍)但无羊水AFP升高的胎盘。AFP是在孕16～18周测量的,超声检查未见胎儿畸形,除血浆AFP升高外无合并症,无先兆流产、高血压或糖尿病也无产前出血。其婴儿在新生儿期没有     

羊水细胞11号染色体三体镶嵌体有临床意义吗？

产前发现的绒毛或羊水细胞镶嵌体对准确预测胎儿的核型和预后颇为困难,因为异常的细胞可能来自胎儿自身,也可能来自胚外组织。异常细胞只局限于胎盘组织的绒毛细胞镶嵌体是较为常见的现象,胎儿核型正常。羊水细胞镶嵌体的异常细胞来源于胚外组织的情况也有报道,因此即使是Ⅲ级水平的羊水镶嵌体,也不等同于胎儿核型异常。     

二维超声检测孕7～13周胎儿羊水体积的研究

目的分析7~13周正常胎儿羊水体积及其头臀径的关系。方法选取孕7~13周头臀径为10~65mm的正常胎儿281例,利用二维超声测量其羊水体积和头臀径(CRL),并对头臀径与羊水体积进行相关性研究。结果胎儿羊水体积与头臀径呈正相关(r=0.913,P<0.001),回归方程为:羊水体积(cm3)=-12.41+1.25×头臀径(mm)。281例胎儿头臀径平均测值为(35.42±15.74)mm,中位数为32.00mm;羊水体积的平均体积为(31.692±21.458)cm3,中位数为29.029 cm3;中位数预测值从头臀径为10mm时的0.188 cm3(范围0.140~0.278 cm3)增加至头臀径为65mm时的65.236 cm3(范围58.660~74.723cm3)。结论孕7~13周正常胎儿羊水体积的变化规律及其正常测量数据可为临床早期评价胎儿的预后提供重要的依据。     

绒毛取样和聚合酶链反应宫内诊断先天性水痘带状疱疹病毒感染

以聚合酶链反应(PCR)诊断两例胎儿胎盘水痘带状疱疹病毒感染。一例17岁初孕妇,孕4～5周时感染带状疱疹,孕19周时咨询其胎儿感染的可能性。超声检查未显胎儿异常,绒毛和羊水的病毒培养为阴性。但绒毛PCR阳性,于孕23周选择终止妊娠。胎儿活检未获明确结果,也未获得脐血水痘带状疱疹病毒IgM。胎儿脑组织的Southern印迹法同样未见带状疱疹病毒特异的基因物质。     

CA_(125)产前诊断Down综合征的意义

CA_(125)存在于浆膜表面,可在血清及羊水中测到。近年来有用于Down综合征的产前诊断报道。正常妇女血清中CA_(125)水平很低,早期妊娠升高。有Down综合征胎儿的母血清 CA_(125)(MS-CA_(125))与正常同孕周的早,中期妊娠相比,其水平无明显差异。孕中期有Down综合征胎儿的羊水中CA_(125)水平明显高于正常同孕周的妊娠。CA_(125)产前诊断Down综合征还有待进一步探索。     

双胎之一胎儿死亡后,正常胎儿羊水中甲胎蛋白(AFP)及乙酰胆碱脂酶(AChE)持续升高

Aitken等1984年曾报告开放神经管畸形(NTD)、宫内死胎(IUFD)及多胎妊娠时胎儿蛋白增加向羊水内漏入或弥散。正常情况下,NTD及IUFD且伴有AChE阳性而多胎妊娠则无。作者报告一例前所未见的双胎之一胎死宫内后,健康胎儿羊水中AFP持续升高及AChE阳性。病人23岁,G_2P_0于1984年8月15日即末次月经后第17周产母血清AFP(MSAFP)浓度为210 ng/ml,相当于中值的5.4倍,一周后增至380ng/ml,为中值的8.6倍,一天后第一次超声波检查为单胎臀位,估计孕龄18.5周,遂即抽取羊水20ml清亮,AFP(AFAFP)浓度在均值以上32个标准差,AChE带显示弱阳性。8天后超声检查为双胎,一胎儿根据顶臀长度估计孕12周,位于一个单独小胎囊内,被挤在右宫底,无心跳。另一胎儿相当于孕19.5周,发育正常。孕23周时仅能取出健康胎儿之羊     

前置胎盘对新生儿出生体重的影响

目的:评估前置胎盘对胎儿出生体重的影响。方法:选取2010年5月～2011年8月间因前置胎盘于嘉兴市妇幼保健院住院分娩的68例患者为研究对象,依分娩孕周不同,依次分为孕28周+0天～31周+6天(A组)、孕32周+0天～33周+6天(B组)、孕34周+0天～36周+6天(C组)、孕37周+0天～40周+0天(D组)及孕40周+1天～41周+0天(E组)为实验组;同时取同时期同孕周单纯早产及足月妊娠的患者为对照组,按不同前置胎盘类型分类,比较相对应孕周出生时新生儿体重。结果:孕37周前新生儿体重与单纯早产组比较无统计学差异;孕37周～40周组新生儿体重与足月妊娠组相比无统计学差异;孕40周后前置胎盘新生儿体重较正常足月妊娠组偏高,且在前置胎盘合并胎盘植入患者中明显增高。结论:孕40周前前置胎盘对胎儿生长无影响,而孕40周后胎儿生长体重增高患者需警惕胎盘植入。     

产前诊断中限制性胎盘嵌合体病例的发现及检测

目的探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义。方法收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿DNA检测结果或早孕期11~13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果与羊水或脐血染色体非整倍体检测结果不一致的病例6例;胎儿分娩后留取胎盘组织,多位点取样,用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)方法对胎盘组织进行染色体非整倍体检测,并进行分析。结果在6例病例中,羊水或脐血样本检测结果分别为:21号染色体单亲二倍体(UPD21)、46,XX、46,XX、46,XY、46,XX、46,XY;而其胎盘组织中均检测到两种核型类型的细胞嵌合,分别为UPD21/47,XX,+21、46,XX/45,XO、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+13、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+21,确认均为CPM。结论CPM可导致以胎盘绒毛或胎盘来源物为检测靶标的核型检测结果与胎儿实际核型结果不一致,在产前诊断中认识到限制性胎盘嵌合现象的存在可以解释绒毛样本检测结果与羊水或脐血样本结果不一致的现象,避免因CPM导致误诊的发生。     

妊娠晚期B超羊水指数测定的临床意义

近年来 ,妊娠晚期应用Ｂ超测量羊水量已成为围产监测的重要方法之一。羊水减少可引起胎儿窘迫、羊水粪染等 ,妊娠晚期监测羊水量和筛查羊水过少对改善围产儿预后有重要意义。我们应用Ｂ超测量妊娠晚期羊水指数 ,胎盘分级 ,观察胎儿预后 ,旨在探讨Ｂ超测量羊水指数的临床应用价值。1　材料与方法1·1　资料来源　选择 1999年 12月～ 2 0 0 0年 10月 ,在我院住院分娩的单胎妊娠 2 10例 ,其中正常妊娠组10 0例 ,高危妊娠组 110例 (包括妊高征、ＩＣＰ、过期妊娠等 )。平均孕周为 (39 2± 1 8)周。两组间平均年龄、孕产次无明显差异。 2 10例孕…     

超声产前筛查非整倍体染色体异常胎儿的研究

目的通过超声测量10～24孕周胎儿颈后皮肤的厚度(NT)、双顶径／股骨长度(BPD／FL)的正常值，筛查出异常、可疑的病例，再作胎儿细胞培养染色体分析，诊断非整倍体染色体畸形胎儿。方法对孕10～24周的孕妇，通过B超测定胎儿孕囊大小或胎儿头臀长或胎儿BPD、FL和AC确定孕周，再测量NT、BPD／FL。每孕周测量100例。分别绘制NT、BPD/FL正常曲线，制定出第90和第10百分位。回顾分析5例21-三体综合征。结果 孕10-13周，正常NT平均值为1．76mm，孕14-24周平均值3．52mm。孕10～24周的孕妇，BPD／FL第50百分位为2．40-1．40。结论 达到或超过NT及BPD／FL比值相应孕周的第90百分位，21-三体综合征敏感度增加。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

胎儿宫内发育与B超多项参数相关分析

目的探讨B超测量多项参数,推导预测胎儿孕周公式,以评价胎儿宫内发育状况。方法B超测量98例正常妊娠单胎双顶径、头围、胸径、胸围、腹径、腹围、股骨长、胎盘厚度、羊水量等妊娠生物参数,采用多因素分析法,建立孕周的多元回归方程公式^y=-2.2579＋3.0781X2＋1.6499X4-0.6017X10。应用公式测算31例胎儿孕周,以验证其符合率。结果对孕周影响大的前三位因素依次是双顶径、羊水量、胸径,而股骨长则居所有因素之末位。标准差（Sy）=3.0373（周）（RR=0.9208,F=174.52,P〈0.01）若测得的孕周（y^）低于实际孕周3周以上,为胎儿宫内发育落后,临床验证符合率为70.97%。结论应用B超多项参数评价胎儿宫内发育状况有综合代表性且有定量的作用,可作为既全面又简便易行的产前监测法。     

羊水过少与胎儿窘迫以及胎盘组织水通道蛋白9和凋亡蛋白Caspase7表达的关系

目的探讨羊水过少与胎儿窘迫以及胎盘组织水通道蛋白9(AQP9)和凋亡蛋白Caspase7(Caspase7)表达水平的关系,为临床诊治提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在陕西省人民医院分娩的足月孕产妇187例,其中羊水量过少产妇31例(羊水过少组),羊水量正常156例(羊水正常组),观察两组胎儿窘迫发生情况,同时采用免疫组化染色SP法检测胎盘组织AQP9和Caspase7蛋白表达。结果羊水过少组胎儿窘迫发生率为38.71%,明显高于羊水正常组7.05%,差异有统计学意义(P<0.05);羊水过少组AQP9蛋白表达为(3.34±1.06)分,明显低于羊水正常组(5.05±1.13)分,差异有统计学意义(P<0.05),而Caspase7蛋白表达为(3.61±1.01)分,明显高于羊水正常组(2.68±0.89)分,差异有统计学意义(P<0.05);胎儿窘迫组与胎儿正常组胎盘组织AQP9和Caspase7蛋白表达比较差异无统计学意义(P>0.05);羊水过少组胎盘组织AQP9和Caspase7蛋白表达呈负相关(R=-0.416,P<0.05);羊水正常组胎盘组织AQP9和Caspase7蛋白表达无相关性(R=-0.037,P>0.05)。结论羊水过少与胎儿窘迫以及胎盘组织AQP9和Caspase7表达有一定联系,在一定程度上解释了羊水过少的发生机制。     

早发性羊水过少及围生儿预后因素分析

目的:探讨妊娠中期及妊娠34周前羊水过少的病因及其对新生儿预后影响。方法:回顾性分析141例羊水过少患者,按初诊孕周分为3组:<28周组,28～32周组,32～34周组,分析不同组间羊水过少的病因、终止妊娠的孕周、终止妊娠的指征、新生儿体重、Apgar评分及其新生儿生存率及出院时的患病率。结果:羊水过少最常见的原因为胎膜早破(49.6%),其次为妊娠期高血压疾病(19.9%)、胎儿畸形(15.6%,其中泌尿系畸形5.0%)、胎盘因素(5.0%)、脐带因素(3.5%)、胎儿宫内生长受限(0.7%)、原因不明(5.7%)。随妊娠周数的增加,新生儿死亡率及新生儿重度窒息率逐渐下降,且在不同孕周组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胎膜早破是羊水过少最常见原因,对不同孕周的羊水过少患者应个体化选择处理方式,以提高新生儿生存质量。