CYP1A1rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。     

CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性。方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组。分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系。结果 CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05),等位基因G与A频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性。     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨温州地区人群中细胞色素P450酶（cytochrome P4501A1,CYP1A1）基因MSP I多态性与子宫内膜癌（en-dometrial cancer）遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对53例子宫内膜癌患者和96例对照组人员进行了CYP1A1基因MSP I多态性的检测,分析该基因多态性与子宫内膜癌患病风险的关系.结果 子宫内膜癌组CYP1A1基因MSP I多态性位点基因型频率及等位基因频率分别为：TT（5417%）、CC（5.7%）、TC（39.6%）;T（74.5%）、C（25.5%）.对照组分别为TT（32.3%）、CC（12.5%）、TC（55.2%）;T（59.9%）、C（40.1%）.内膜癌组和对照组的基因型差异有统计学意义（P＜0.05）,子宫内膜癌组等位基因C的频率低于对照组.结论 CYP1A1基因MSP I位点多态性的存在可能与子宫内膜癌易感性有关.     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的探讨唐山汉族妇女细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因A4889G位点多态性与子宫内膜畀位症（内畀症）遗传易感性的关系。方法采用等住基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术,检测94例汉族内畀症患者和102名对照组妇女的CYP1A1基因A4889G多态住点的基因型。结果CYP1A1 A4889G住点AA、AG、GG在病例组和对照组基因型频率分别为（30．85％、56．86％）、（46．81％、35．29％）、（22．34％、7．85％）,各基因型在二组的分布差异有统计学意义（x^2=15．60,P〈0．05）,携带GG基因型的个体患内异症的风险是AA基因型的5．25倍。A、G等位基因在病例组和对照组所占比例分别为A（54．26％、74．21％）、G（45．74％、25．49％）,分布差异有统计学意义（x^2=17．60,P〈0．05）,突变等位基因G使患内畀症的危险度提高了2．46倍。结论CYP1A1基因A4889G位点突变可能是唐山汉族妇女内异症的遗传易感因素之一。     

CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌关系的Meta分析

目的 探讨CYP1A 1MspI基因多态性与乳腺癌的关系。方法 以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标，根据一致性检验的结果，选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并，并进行偏倚评估。结果 共查到符合要求的国外文献10篇，病例和对照数分别为3708、5471例。经过异质性检验,10项结果存在异质性（q=17．7898．P=0．037），通过随机效应模型估计，以CYP1A1 MspI野生纯合子为参比组,携带有杂合子或突变纯合子的妇女发生乳腺癌的合并OR为0．95（95％CI：0．82～1．11）。结论 CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌易感性无关。     

CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险相关性的Meta分析

目的:许多已经发表的文献探讨了CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险的关系,但得出的结论却有很多不一致。因此,本文采用Meta分析方法对其进行评价。方法:检索PubMed数据库中相关的队列研究和病例-对照研究,检索时限为从建库至2014年2月1日。对合格的研究进行数据提取后,采用RevMan 5.2计算合并的OR值及其95%CI。结果:最终纳入7项病例-对照研究和1项巢式病例-对照研究,包括1 675例肺癌病例和2 393例对照。Meta分析显示CYP1A2 rs762551多态性与肺癌患病风险总体上没有关系[AA vs CC:(OR=0.73,95%CI=0.50¹.07);AC vs CC:(OR=0.82,95%CI=0.621.07);AC vs CC:(OR=0.82,95%CI=0.62¹.09);(AC+AA)vs CC:(OR=0.79,95%CI=0.581.09);(AC+AA)vs CC:(OR=0.79,95%CI=0.58¹.07);AA vs(CC+AC):(OR=0.87,95%CI=0.671.07);AA vs(CC+AC):(OR=0.87,95%CI=0.67¹.13)]。亚组分析显示CYP1A2 rs762551多态性与基于人群的肺癌患病风险具有关联。结论:本Meta分析结果表明CYP1A2 rs762551多态性与基于人群对照的肺癌具有相关性。基于本Meta分析的局限性,结果仍需进一步开展高质量研究进行论证。     

精子CYP1A1基因多态性与壮族人群少精不育患者关系

目的 探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系。方法 应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者（实验组）及140名健康男性（对照组）精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响。结果 实验组的缺失型基因高于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 壮族人群精子CYP1A1基因多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究。     

中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究

目的研究CYP1A1SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征，并与国内其它人群进行比较，获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PcR—RFLP）技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分布进行测定，并利用Χ^2检验比较本地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNPrs4646903突变纯合子（CC基因型）、突变杂合子（TC基因型）和野生纯合子（TT基因型）在宁夏人群中的基因型频率分别为11．7％、47．4％、40．9％；SNPrs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64．6％、35．4％，其等位基因和基因型频率分布与中国广州人和河南人群的差异有统计学意义（P〈0．05），但与其它各地的研究结果统计无差异。结论中国各地人群CYP1A1SNPrs4646903基因型频率和等位基因频率分布不同，具有其特有的群体遗传学特征。     

CYP1B1基因多态性与紫杉醇不良反应的相关性研究

目的探讨肿瘤患者CYP1B1基因多态性与紫杉醇不良反应的关系。方法选择我院2016年1月～2018年5月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者52例作为研究对象,检测其CYP1B1基因型,并观察、收集、记录其不良反应发生情况,分析患者的不良反应发生和基因多态性的相关性。结果本研究共检测了27个基因位点,仅11个基因位点发生突变,其余16个基因位点均为野生型。其中,在CYP1B1*2/*5/*6/*7(142 CG)和CYP1B1*2/*6/*7(355GT)基因多态性中,野生型基因患者的白细胞减少不良反应发生率高于突变型基因,差异有统计学意义(P0.05);其余不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP1B1基因多态性与紫杉醇的不良反应具有一定的相关性。     

精子CYP1A1基因多态性与壮族人群少精症的关系

目的 探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系.方法 应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(实验组)及140例健康男性(对照组)精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响.结果 实验组的缺失型基因高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 壮族人群精子CYP1A1基因多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究.     

CYP2E1基因rs3813867位点多态性与客家人群胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(CYP2E1)基因单核苷酸位点rs3813867多态性与客家人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:分别对梅州客家人群中52名健康体检者(对照组)和51例胃癌病人(胃癌组)的CYP2E1基因rs3813867位点进行基因分型及等位基因检测,评价该位点与胃癌易感性的关系.结果:CYP2E1基因rs3813867位点在梅州地区客家人群中存在GG、GC、CC多态性,在胃癌组和对照组中基因型分布频率分别为62.75％、33.33％、3.92％和59.62％、34.61％、5.77％,等位基因G、C分布频率分别为79.41％、20.59％和76.92％、23.08％,2组差异均无统计学意义(P>0.05),2组人群性别和年龄<60岁者各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),而2组人群年龄≥60者各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:CYP2E1基因单核苷酸rs3813867位点与客家人群胃癌的易感性无明显关系.     

肺癌中医证候与代谢酶基因CYP1A1、CYP2E1多态性的关联研究

目的:探讨代谢酶基因多态性与肺癌中医证型的关联,寻找肺癌中医证型的易感基因,分析基因辅助辨证的可行性。方法:分析207例肺癌患者的中医证型,运用聚合酶链反应-连接酶检测(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测207例肺癌患者CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点的基因型,分析其基因型和等位基因频率分布与肺癌中医证候之间的关系。结果:CYP1A1基因MspⅠ位点3种基因型在不同中医证型中的分布具有统计学差异(P0.01);精气两亏证CC基因型和C等位基因出现的频率明显高于脾虚痰湿证和痰热内蕴证(P0.0083);痰热内蕴证以CT基因型为主(50.0%),阴虚内热证以CC基因型为主(76.2%),两组具有显著差异(P0.0083)。CYP1A1基因Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点基因型及等位基因频率在4组证型中的分布,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因MspⅠ位点可能与肺癌中医证型具有关联,CC基因型和C等位基因可能与精气两亏证的形成相关联。     

GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性

目的 探讨中国汉族人群糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、哮喘控制测试评分(ACT)及肺功能测定的方法.结果 不同种族人群GLCCI1基因rs37973位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(x2=89.07,P<0.05).我国汉族哮喘人群及健康者rs37973位点均存在基因多态现象(表型包括AA、AG和GG三种基因型),各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义(x2=8.27,P<0.05);A/G等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=4.14,P<0.05).相对AA基因型而言, AG杂合型、GG+AG均能显著增加哮喘发生的危险性.rs37973位点等位基因频率与哮喘关系表明,相对A而言,突变G能显著增加哮喘发生的危险性.在哮喘组3种基因型的ACT评分、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC%)比较差异无统计学意义(P均>0.05).结论 我国汉族人群存在着GLCCI1基因rs37973位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

细胞色素氧化酶CYP1A2~*C基因多态性对罗哌卡因麻醉效应的影响

目的探讨细胞色素氧化酶CYP1A2~*C基因多态性对罗哌卡因麻醉中效应的影响,为罗哌卡因在个体化用药中提供参考。方法 200例开腹行子宫肌瘤剥离或子宫全切的患者麻醉前抽血行CYP1A2~*C基因分型。患者入室后常规心电监护,开放静脉通道输液,予以罗哌卡因腰硬联合麻醉,记录患者的麻醉感觉阻滞起效时间、最高感觉平面固定时间、运动阻滞起效时间、运动阻滞达3分所需时间、肌松效果、低血压、心动过缓和恶心呕吐发生率。结果本实验组患者细胞色素氧化酶CYP1A2~*C 3种基因型及基因频数:AA型10例(5.0%)、GA型70例(35.0%)、GG型120例(60.0%)。AA型、GA型、GG型3组患者罗哌卡因的麻醉感觉阻滞起效时间、最高感觉平面固定时间、运动阻滞起效时间、运动阻滞达3分所需时间、肌松效果和恶心呕吐发生率差异无统计学意义(P0.05);GA型患者的低血压、心动过缓发生率明显高于AA型、GG型,差异具有统计学意义(P0.05),而GG型和GA型患者之间差异无统计学意义(P0.05)。结论CYP1A2~*C基因多态性在罗哌卡因临床麻醉中对患者麻醉感觉阻滞、运动阻滞、肌松效果和恶心呕吐发生率差异无统计学意义,而对低血压、心动过缓发生率有明显影响。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

华北地区CYP1A2基因常见SNP位点的分布

目的 建立CYP1A2基因-3860G >A、-3113G >A、-2467delT、-739T >G、-163C >A、2321G >C、5347C >T等7个SNP位点的检测方法,探讨7个SNP位点在华北地区人群中的分布。方法 选取健康受试者,提取全血样本DNA,以Primer Premier 5软件自设计引物及探针,采用扩增阻滞突变系统（ARMS）结合TaqMan探针技术（ARMS-TaqMan法）建立CYP1A2基因7个SNP位点基因分型方法。结果 -3860G >A、-3113G >A、-2467delT、-739T >G、-163C >A、2321G >C、5347C >T7个SNP位点的突变等位基因频率分别为0.292、0.078、0.524、0.078、0.657、0.148、0.127。结论 成功建立7个SNP位点的ARMS-TaqMan基因分型方法,该方法具有准确、操作简单、高通量等优势。     

CYP4F2和CYP24A1基因多态性与肺结核并糖尿病的相关性

目的：探讨CYP4F2和CYP24A1基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核并糖尿病的关系。方法：选取230例肺结核并糖尿病患者作为肺结核并糖尿病(Case)组,同期212例体检健康者作为对照(Control)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CYP4F2和CYP24A基因多态性,采用Logistic回归分析两组间各SNP位点等位基因频率和基因型频率的分布差异,并按不同遗传模型对rs1 570 669位点基因型分布进行分析。结果：CYP4F2 rs2 108 622和rs3 093 106位点、CYP24A1 rs2 296 241位点的基因型和等位基因频率在Case组和Control组中无均统计学差异。CYP24A1 rs2 762 934位点AG基因型频率Case组高于Control组,GG和AA基因型频率Case组低于Control组,组间差异具有统计学意义。rs2 762 934位点A等位基因的频率Case组高于Control组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：CYP4F2 rs2 108 622和rs3 093 106位点、CYP24A1 rs2...     

CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测76例子宫内膜癌患者和83例对照者的CYP1B1基因密码子432（C-G）位点多态性,并分析CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的相关性。结果CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,其中等位基因G使子宫内膜癌发病风险增加2.24倍。CYP1B1基因密码子432C/G各基因型分布两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,纯合突变（G/G）基因型、杂合突变（C/G）基因型与野生（C/C）基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了5.62倍和2.04倍。结论CYP1B1基因Leu432Val多态性与子宫内膜癌的发生有一定的关系,突变基因型增加子宫内膜癌的发病风险。