常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断

胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，绝大多数是遗传性疾病，其种类繁多，症状有重叠，常以短肢畸形为主要表现，产前超声诊断往往难以确定其具体类型。临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全（aehondroplasia）、软骨发育低下（hypochondroplasia）、致死性发育不良（thanatophoric dysplasia）、成骨不仝（osteogenesis imperfecta）、软骨生成不全（aehondrogenesis）等。另外，还有短肋一多指综合征、软骨外胚层发育不全等。胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类，前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡；后者胎儿虽能存活，但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发疗，严重影响了患者的生存质量；存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代。对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断，是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施。     

胎儿骨骼系统异常的临床诊断和干预

胎儿骨骼发育异常是胎儿常见的出生缺陷,包括胎儿肢体局部畸形和胎儿骨骼发育不良性疾病。文章对胎儿骨骼发育异常的影像学及遗传学诊断方式、常见的骨骼系统异常的影像学特征及临床干预措施作一综述,以提供临床参考。     

胎儿体蒂异常一例

胎儿体蒂异常（body stalk anomaly,BSA）是一种先天性致死性畸形,其临床表现为前腹壁大部缺损、内脏外翻、脊柱侧凸等多个器官和系统畸形。BSA的病因及发病机制尚不明确,可能与胚胎发育早期胚胎折叠异常、体壁缺陷闭合有关。据报道,BSA无性别或者家族倾向,也无已知的复发风险。目前多胎妊娠胎儿患BSA的文献报道很少,而三胎妊娠中只有一个胎儿患BSA的报道也很少。现回顾性报道1例三胎妊娠其中一胎为BSA,并最终行子宫下段剖宫产术的病例,以增强孕妇围生期保健意识,提倡妊娠早期行全面系统的超声检查以筛查出此类罕见的致死性疾病,从而改善母婴不良结局。     

胎儿甲状腺功能的发育及其异常的诊断及处理

胎儿下丘脑－垂体－甲状腺轴的发育独立于母体,但母体通过胎盘提供足量碘源。母体来源的T4约占足月胎儿脐血T4的30％,来源于母体的T4对胎儿成熟尤其是中枢神经系统发育非常重要。如母胎均患甲低,则胎儿中枢神经系统发育受到不可逆转的损害。对母体患甲亢或甲低并经放射治疗或口服抗甲状腺药物的胎儿,应在妊娠20周开始监测胎儿甲状腺功能或B超了解胎儿甲状腺大小。如出现胎儿甲低或甲状腺肿,可慎重经羊膜腔给予甲状腺激素。     

超声诊断胎儿先天发育异常病例研究

B超能够显示胎儿形态学上的改变，形态改变大者，胎儿异常检出率高。形态改变小者，则不易查出。随着超声技术的进展，可从妊娠早期检查出各种先天性畸形和重要疾病。在优生优育方面起着重要的筛选作用，在减低围产期新生儿死亡率方面作出卓越的贡献。     

胎儿心脏结构异常的诊断和处理

胎儿心脏结构异常即先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,也是导致新生儿死亡的重要原因。在我国每年新增CHD患儿超过15万例,发生率为7‰~8‰,居出生缺陷首位。严重的CHD不仅影响患儿的生存质量,也给家庭、社会带来了沉重负担。因此本文重点就CHD的产前诊断及临床处理进行总结概述。     

75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia, SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果 75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ²=6....     

产前诊断中骨骼发育异常相关基因拷贝数变异分析

目的 分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。方法 收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations-sequencing,CNV-seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV-seq结果。结果 3 728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70%),CNV-seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34%),其中致病或可疑致病31例(0.83%),意义未明19例(0.51%),CNV-seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(χ²=4 012.6,P<0.01)。B超和CNV-seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1 Mb左右,受累骨骼部位主要有(例)：手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎...     

胎儿泌尿系统异常的超声诊断与临床处理

胎儿泌尿系统异常是产前超声所能诊断的常见类型。产前超声检查的目的是早期发现异常并为临床医生提供诊断信息及了解疾病的严重程度，为宫内处理、随访或适时终止妊娠提供依据。它是一种敏感性较高的无创性检查方法。胎儿泌尿系统异常分为肾脏、输尿管、膀胱及尿道等异常，本文就超声影像学诊断、注意事项及临床处理三方面进行讨论。     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

胎儿肢体畸形产前超声诊断及预后

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1／500，且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。因此，肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。     

胎儿骨骼系统畸形的超声诊断

胎儿先天性骨骼系统畸形种类繁多,受累部位涉及胎儿头颅骨、躯干骨、四肢及手、足等。随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,为减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率,提高人口素质具有十分重要的作用。1胎儿骨骼的形成与致畸的可能因素胚胎时期,骨骼系统发生自间充质[1]。密集的间充质形成软骨,成为骨的透明软骨雏形,在这些软骨雏形中出现骨化中心。四肢骨发生自软骨雏形的软骨内成骨,上、下肢芽按照从肢体…     

TBS系统中异常上皮细胞的诊断和处理

应用巴氏涂片 (Papsmear)筛查宫颈癌已有 5 0余年历史 ,该方法的应用减少了宫颈癌死亡率的 70 % [1] 。其假阳性率低于 1% ,然假阴性率高达 10 % 2 0 % [2 ] ,是其不足。1988年美国国家癌症研究所 (NationalCancerInstitute ,NCI)在Bethesda制定了Bethesda系统 (TheBethesdaSys tem ,TBS) ,继尔在 1991及 2 0 0 1年召开第 2、3次会议 ,对TBS作了修正。由于TBS的发展使之可作出更为精细的分类 ,从而替代了古老的巴氏分级。经FDA批准 ,宫颈细胞学的检查方法发展了 3种新技术 ,目前应用最多的是薄层制片细胞学检查 (ThinPrepcy tolo…     

性腺发育异常的女性生殖道畸形诊治

性腺发育异常疾病亚型多,临床表现各异,部分患者有女性外生殖器男性化表现,早期明确诊断,适时手术非常重要。女性外生殖器畸形的女性化矫形手术主要有阴蒂整形术、阴唇整形术、阴道成形术,手术方法和手术时机的选择需个体化。含有Y染色体的患者和睾丸位置异常的患者易于发生性腺性母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,应行性腺切除术。     

胎儿侧脑室增宽的诊断和处理

<正>胎儿侧脑室增宽(fetal ventriculomegaly,VM)指胎儿侧脑室宽度增大,是产前超声检查最常见的胎儿颅内异常表现之一,其发生率约0.78%～2.2%[1]。VM的围产儿预后与其致病原因、伴发异常有关,在产前诊断与处理上极具复杂性。1 胎儿侧脑室增宽的定义孕14～38周时胎儿侧脑室宽度的正常范围为7.6±0.6 mm[2],当侧脑室宽度≥10 mm,定义为VM。在孕中期,脉络丛占满了侧脑室体部,如检查发现脉络丛与侧     

胎儿肾脏体积与孕龄的相关性及超声诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值

随着围产超声技术的提高 ,采用超声多指标对孕龄的估算已在临床广泛应用 ,并可根据测量结果作出某些先天性疾病的诊断。为此 ,本研究对 750例妊娠 1 6～ 40周的正常孕妇进行胎儿肾脏体积的超声测量 ,探讨其与孕龄的相关关系及产前诊断先天性肾脏发育异常的临床价值。一、资料与方法1 研究对象 :选择 1 992年 2月至 1 993年 9月我院门诊及住院的单胎、无妊娠合并症和并发症、月经周期 (2 8± 2 )d的正常孕妇 750例 ,年龄 2 4～ 35岁 ,孕龄为 1 6～ 40周 (孕龄的确定以末次月经日期计算 )。每一孕龄为一个组 ,共 2 5个孕龄组 ,每组 30例。1 9…     

胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则

先天性心脏畸形（CHD）是最常见的先天性畸形，约占活产总数的80／万～100／万。CHD种类繁多、病因复杂、难以预防，且常常预后不良。因此，CHD的产前诊断尤为重要。目前，胎儿心脏的超声检查技术日臻成熟，CHD的产前检出率能达90．0％以上。     

胎盘种植异常的临床诊断与处理

胎盘种植异常的临床诊断与处理重庆医科大学第一医院妇产科（６３００４２）曹珍修前置胎盘是胎盘种植异常引起的高危产科疾病，各家报道的发病率悬殊较大，自０．２％至２．０％不等。前置胎盘并发胎盘粘连与植入者较多，约５％～１５％左右。本文将对前置胎盘的临床诊断...     

胎儿影像学异常的临床处理策略

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是指在胎儿出生前，通过各种检查手段对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行的诊断，是多学科相结合的一门学科。胎儿影像学检查是产前诊断中极为重要的组成部分。胎儿影像学检查主要为超声检查，也包括磁共振成像技术（MRI）等。